Te se nasljedne bolesti mogu utvrditi genetskim ispitivanjem | Genetski test - kada je koristan?

Te se nasljedne bolesti mogu utvrditi genetskim ispitivanjem

Nasljedne bolesti mogu imati vrlo različite mehanizme razvoja i stoga ih je teško dijagnosticirati. Postoje takozvane "monoalelne" generičke bolesti, koje 100% pokreće poznati neispravan gen. S druge strane, nekoliko gena u kombinaciji može uzrokovati bolest ili genetska modifikacija može biti samo jedan čimbenik u razvoju multifaktorske bolesti.

Preduvjet za utvrđivanje genetske greške je da su gen i genetska bolest poznati i posebno istraženi. To zahtijeva sumnju na dijagnozu s naznakama neispravnog gena. Vrlo je teško sastaviti popis svih bolesti, jer se neprestano dodaju novi geni koji se koriste za predviđanje bolesti.

Također treba imati na umu da izjava za mnoge bolesti nije jamstvo za pojavu bolesti. Kromosomske bolesti: to su bolesti koje se u maternici razvijaju u vrlo ranim fazama. Često se već postoji maldistribucija na majčinoj ili očinskoj strani prije oplodnje, što onda dovodi do netočnog broja kromosomi u fetus. Te se bolesti često mogu testirati tijekom trudnoća ili kasnije.

Postoji oko 5000 bolesti, od kojih se oko 1000 može otkriti tijekom trudnoća. Klasični primjeri su: Trisomija 13,18 i 21, kao i Klinefelterov sindrom (47, XXY), Turnerov sindrom (45, X), Cri-du-chat sindrom, fenilketonuriju, cistična fibroza, Marfanov sindrom, razne mišićne distrofije i još mnogo toga. Tumorski biljezi: Oni ne pružaju izravne informacije o nastanku bolesti, ali služe kao prediktivna vrijednost da bi brže mogli pronaći mogući tumor redovitim pregledima i pregledima zbog povećanog rizika.

Promjenjiva izražajnost: Čak i u kasnijem životu mogu se pojaviti bolesti koje nikada prije nisu uzrokovale simptom. U slučaju bolesti kao što je Huntingtonova bolest, na primjer, prisutna je karakteristika bolesti (penetracija), ali bolest obično ne izbija do srednje dobi (izražajnost). Ova se bolest razvija 100% ako netko ne umre prije vremena simptoma.

Budući da se neke bolesti javljaju kasno, često je korisno djecu testirati iz dijagnostičkih razloga kako bi se utvrdilo imaju li karakteristike prije pojave simptoma.

• Kromosomske bolesti: tu spadaju bolesti koje se u maternici razvijaju u vrlo ranim fazama. Prije oplodnje često postoji maldistribucija s majčine ili očinske strane, što onda dovodi do netočnog broja kromosomi u fetus.

  Te se bolesti često mogu testirati tijekom trudnoća ili kasnije. Postoji oko 5000 bolesti, od kojih se oko 1000 može otkriti tijekom trudnoće. Klasični primjeri su: Trisomija 13,18 i 21, kao i Klinefelterov sindrom (47, XXY), Turnerov sindrom (45, X), Cri-du-chat sindrom, fenilketonuriju, cistična fibroza, Marfanov sindrom, razne mišićne distrofije i još mnogo toga.

• Tumorski biljezi: Oni ne pružaju izravne informacije o početku bolesti, ali služe kao predviđajuća vrijednost da bi brže mogli pronaći mogući tumor redovitim preventivnim pregledima i pregledima zbog povećanog rizika.
• Promjenjiva izražajnost: Čak i u kasnijem životu mogu se pojaviti bolesti koje nikada prije nisu uzrokovale simptom.

  U bolestima poput Huntingtonove bolesti prisutna je karakteristika bolesti (penetracija), ali bolest obično ne izbija do srednje dobi (izražajnost). Ova se bolest razvija 100% ako netko ne umre prije vremena simptoma. Budući da se neke bolesti javljaju kasno, često je korisno djecu testirati iz dijagnostičkih razloga kako bi se utvrdilo imaju li karakteristike prije pojave simptoma.