Downov sindrom ili trisomija 21 nije bolest u tradicionalnom smislu. Vjerojatnije je da će se smatrati urođenim kromosomskim poremećajem ili kromosomskom abnormalnošću. Nažalost, Downov sindrom još se ne može spriječiti, niti se ta "bolest" može izliječiti. Pogođeni i njihova rodbina moraju naučiti živjeti s trisomijom 21. Ipak, moguće je pomoći oboljelim osobama da žive svoj život što prirodnije.
Što je Downov sindrom (trisomija 21)?
Downov sindrom ili trisomija 21 je kvar u genetskom materijalu koji rezultira intelektualnim teškoćama različitog stupnja. Sukladno tome, intelektualne sposobnosti su ograničene, što se očituje, na primjer, u kašnjenju jezičnog razvoja i motoričke sposobnosti. Vizualno osobe s Downovim sindromom karakteriziraju neke značajke: Imaju ravno lice, kose oči, male uši i široke ruke s kratkim prstima. Iz toga je nastao izvorni naziv "mongoloid", koji se danas više ne koristi. Osobe s Downovim sindromom niže su od prosjeka, s tendencijom da budu pretežak nakon puberteta. Oni su osjetljiviji na bolesti, posebno zahvaćajući dišne putove i uši. Vrlo mnogi imaju srce mana. Downov sindrom stoga predstavlja razne probleme.
Uzroci
Uzrok Downovog sindroma je gotovo uvijek prisutnost kromosoma 21 tri puta u stanicama. Osobe s Downovim sindromom obično imaju 47 kromosomi umjesto 46. Razlikuju se između Slobodne trizomije 21, koja je najčešći uzrok, Translokacijske trizomije 21 i Mozaične trizomije. Besplatna trisomija 21 javlja se kada ili jaje ili sperma ima dodatni broj kromosoma 21. Trisomija 21 nastaje kad se kromosomski par 21 ne odvaja kada jaje ili sperma formira se stanica. Za ovaj slučaj ne postoji pravilo, uglavnom je odlučujuća šansa. Međutim, trisomija 21 postaje vjerojatnija kako se majčina dob povećava. U 40-godišnjih majki zahvaćeno je jedno dijete u 80 godina. Što je majka mlađa, to je manje vjerojatan Downov sindrom. Rijetka translokacijska trisomija je kada su samo dijelovi 21. kromosoma utrojeni. U tom je slučaju dodatni dio kromosoma pričvršćen na drugi kromosom. Ljudi koji imaju takav kromosomski materijal žive bez zdravlje ograničenja. Međutim, ako žele imati djecu, taj se pomak genetskog materijala može prenijeti, a zatim dovodi do Downovog sindroma. Takozvana mozaična trisomija dovodi do manje ograničenja za one koji su pogođeni. Razlog je taj što ovi ljudi imaju stanice s normalnim kromosomskim materijalom, kao i stanice s 47 kromosomi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Downov sindrom povezan je s raznim fizičkim i kognitivnim simptomima. U ovom slučaju, fizički se simptomi pojavljuju odmah nakon rođenja, ali se mogu otkriti i prije prenatalnog testiranja. Prenatalno, značajke poput skraćene bedrene kosti, premale glava, srce nedostaci, povremeno an crijevna opstrukcija, i brazda sandale (udaljenost između palca i nožnog prsta do njega) već su vidljivi kod velikog broja pogođenih osoba. Znakovi i simptomi Downovog sindroma su brojni i raznoliki. Tipične su značajke obično male uši i ravno lice, široke ruke i kratki prsti, nizak rast i pretežak s početkom puberteta. Uz to, mnoge pogođene osobe pate od slabosti mišića, disfunkcije štitnjače, problema s vidom i gubitak sluha. Postnatalno se često opaža treći fontanel. Uz to, oči imaju i koža preklopite se u unutarnjim kutovima očiju i blago su u obliku badema. Mišićni tonus kod osoba s Downovim sindromom obično je niži, što može dovesti na manje pokretne jezik, nazalni disanje i problema s usisavanjem. Mentalni i motorički razvoj pogođenih osoba oslabljen je, iako u različitom stupnju. Intelektualno, stupanj invalidnosti kreće se od ozbiljnog do jedva prisutnog, ovisno o podršci i pojedinačnom slučaju. Iako ljudi s Downovim sindromom obično mogu dobro razumjeti što je rečeno, njihova vlastita sposobnost artikuliranja često je ograničena. Sposobnost reagiranja obično je smanjena, što je već jasno vidljivo u prvim godinama života. Emocije se mogu izraziti, ali sam izraz je manje kontroliran. Očekivano trajanje života je malo smanjeno zbog brojnih mogućih sekundarnih komplikacija. Ipak, simptomi Downovog sindroma ne znače nužno bespomoćnost. Umjesto toga, mnoge pogođene osobe savladavaju svakodnevni život koji prolazi s malo pomoći.
Tečaj
Osobe s Downovim sindromom obično imaju niz urođenih malformacija, kao što su srce nedostaci. U ranija vremena to je dovodilo do toga da je oko tri četvrtine pogođenih umrlo prije puberteta; i do 90 posto prije 25. godine života. Prognoza se sada znatno popravila. Individualnim liječenjem malformacija i ciljanom podrškom moguće je živjeti i nakon 50. godine s Downovim sindromom. Posebno za pacijente s mozaičnom trisomijom s visokim udjelom zdravih stanica, medicinski razvoj je povoljan. Međutim, mogu se liječiti samo popratni simptomi Downovog sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Djeca s Downovim sindromom uvijek trebaju medicinsku njegu i praćenje. Roditelje djece s trisomijom 21 najbolje je potražiti lijek mjere i ranu psihološku podršku. Posjet liječniku također se preporučuje za bilo kakve neizvjesnosti ili pitanja u vezi s invaliditetom. U tu se svrhu može kontaktirati odgovorni liječnik ili hitni broj najbliže ambulante. DS InfoCenter pruža pogođenim roditeljima daljnje mogućnosti za medicinsko i psihološko savjetovanje. Ako se pojave neobični simptomi ili pritužbe u vezi s Downovim sindromom, u svakom slučaju treba se obratiti liječniku. Roditelji koji na primjer primijete probleme sa sluhom ili česte gastrointestinalne infekcije, to bi definitivno trebali razjasniti. Ako znakovi hipotireoza ili urođena srčana mana primijeti, najbolje je govoriti izravno glavnom liječniku. U slučaju komplikacija zglobova poput koljena ili kuka bol, uganuća ili prijelome, potrebno je kontaktirati hitnu medicinsku pomoć. U kasnijem životu Mitunterovi simptomi Alzheimerova demencija pojaviti se - onda također govoriti liječniku.
Liječenje i terapija
Downov sindrom sam po sebi nije izlječiv ili izlječiv, a mentalno je više ili manje težak retardacija ne može se preokrenuti. Međutim, moguće je pojedinačno podržati pogođene pojedince i pružiti im priliku za osobni razvoj. To se, na primjer, događa u zaštićenim radionicama, gdje se razvijaju vještine i podržavaju postojeći talenti. Oni koji su pogođeni nauče puno o „normalnom“ životu, na primjer, ručnim aktivnostima i emocionalnom pažnjom, mogu razviti motoričke i mentalne vještine i vježbati socijalne vještine. Za to je povoljno i dobro obiteljsko okruženje. Medicinski je potrebno liječiti postojeće malformacije (srce, probava itd.). Pod povoljnim uvjetima moguće je da ljudi s Downovim sindromom žive gotovo samostalno.
Prospekt i prognoza
Kao urođeni genetski poremećaj, Downov sindrom se ne može poboljšati niti izliječiti sam od sebe. Mentalni razvoj pogođene osobe napredovat će, ali osoba s Downovim sindromom nikada neće moći intelektualno dosegnuti razinu vršnjaka bez trisomije 21 ili razviti jednake sposobnosti. Fizičke abnormalnosti povezane s Downovim sindromom također će pratiti pogođenu osobu tijekom cijelog njenog života. To ne znači da se ljudi s Downovim sindromom uopće ne mogu intelektualno razvijati. S njima prilagođenom ciljanom mentalnom i fizičkom podrškom mogu se razvijati u skladu sa svojim sposobnostima i mogućnostima, naučiti vještine, steći iskustvo i naučiti izražavati osjećaje i integrirati se u svakodnevni život prilagođen invaliditetu. Mnogi ljudi s Downovim sindromom u odrasloj dobi uzimaju poslove koji su u okviru njihovih mogućnosti, neki stvaraju partnerstva, a mnogi sklapaju vrijedna prijateljstva. Naravno, izgledi za razvoj osobe s Downovim sindromom uvelike ovise o potpori koju joj može pružiti okoliš. Roditelji koji rano nauče kako komunicirati s djetetom s Downovim sindromom mogu imati izuzetno blagotvoran učinak na razvoj njihova djeteta. Čak i u kasnijoj odrasloj dobi, osobe s trisomijom 21 trebaju redovitu stručnu podršku za svoje sposobnosti i moraju ih redovito vježbati i trenirati baš poput zdrave osobe.
Možete to učiniti sami
Osim terapija Metode kojima se suzbijaju negativni učinci trisomije 21 na tijelo pogođenih, postoji širok raspon mogućnosti za one koji utječu na poboljšanje svakodnevnog života. To posebno uključuje njihovo socijalno okruženje. Primjerice, u ranim razvojnim godinama važno je djeci s Downovim sindromom pružiti odgovarajući pristup svim mogućnostima koje imaju njihovi vršnjaci. Neke zadatke možda je potrebno izvršiti uz pomoć. Redovito vježbanje jezičnih igara i usna vježbe (puhanje mjehurića od sapunice, itd.) pružaju malu prednost u kasnijem razvoju jezika. Zadaci fine ručne radinosti objema rukama promiču osjećaj uzročnih veza i vježbaju motoričke vještine. Pokretne igre za promicanje grubih motoričkih vještina trebaju se raditi s pogođenim osobama. U kasnijim godinama zadaci postaju relevantniji. Osobe s trisomijom 21 također žele doprinijeti društvu. Oni također rasti razvijati i razvijati interese i može naučiti stvari. Ako ih ovdje ozbiljno shvate i prate, pomaže im da stoje u životu s dobrim osjećajem. Ljudi s Downovim sindromom uglavnom su svjesni svojih ograničenja. Komuniciranje vlastitih mogućnosti i stvari s kojima bi se pogođena osoba htjela boriti svakako treba raditi s okolinom. Na taj se način često mogu stvoriti načini koji dovesti uspjeti. Inače, za dobrobit pogođenih osoba također je potrebno da se prema njima postupa kao i prema svim drugim ljudima izvan njege i njege mjere.
