Provedba | Genetski test - kada je koristan?

Izvršenje

Svatko tko želi obaviti genetski test prvo mora prisustvovati genetskom savjetovanju u Njemačkoj. Ovdje se provodi savjetovanje s liječnikom koji je obučen u ljudskoj genetici ili ima dodatnu kvalifikaciju. Ima smisla razmisliti o obiteljskom stablu kod kuće prije savjetovanja.

Pitanja o bolestima drugih krv-Članovi obitelji obično se pitaju, pa je pametno prethodno dobiti neke detaljne informacije od obitelji. U pravilu genetskom testu prethode drugi dijagnostički postupci za utvrđivanje sumnje na dijagnozu. Prije provođenja genetskog ispitivanja moraju se pružiti opsežne informacije o rizicima i posljedicama genetskog ispitivanja.

Uz medicinske rizike, mora se razgovarati o mogućim rezultatima i medicinskim ili psihološkim posljedicama koje iz toga proizlaze. Nijedan genetski test ne može se provesti bez pristanka dotične osobe. Nakon toga, genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu.

U tu svrhu moraju se dobiti materijali koji sadrže genetski materijal. U većini slučajeva, jednostavan krv uzorak je dovoljan za ispitivanje stanica koje sadrži. Međutim, za molekularno genetsko ispitivanje potrebne su nuklearne stanice, koje se mogu dobiti, na primjer, uzimanjem mrlja stanica iz oralne sluznica or koštana srž.

Nakon obveznog genetskog savjetovanja predviđenog Zakonom o genetskoj dijagnostici, u kojem se daje cjelovito objašnjenje postupka, potpisuje se izjava o pristanku. Nakon toga uzorak se prikuplja u obliku slina s pamučnom palicom u usta.Alternativno, možete koristiti krv ili drugi materijali poput kosa, Međutim, samo slina i krv / pupčana krv su česti.

Uzorci se pripremaju i ispituju u laboratoriju. U laboratoriju se mogu provesti razni testovi pomoću niza biokemijskih procesa kako bi se identificirale određene genske pogreške ili sekvence gena. Najpoznatiji test je takozvani "PCR", kratica od "lančana reakcija polimeraze".

Za provođenje testa potrebno je unaprijed znati koji se genski slijed traži kako bi se otkrilo je li taj segment gena prisutan ili ne. Zatim se taj slijed gena reproducira mnogo puta i tako čini vidljivim. Rezultat analize smije otvoriti samo liječnik koji liječi i nitko drugi.

Na daljnjem sastanku, liječnik će objasniti rezultat analize i može se donijeti odluka jesu li potrebni daljnji postupci. Trajanje genetskog testa ovisi o genetskom materijalu koji se ispituje i sumnji na bolest. Analize kromosoma zahtijevaju manje vremena od složenih molekularno-genetskih analiza.

Za prosječnu analizu kromosoma radno vrijeme je oko 10-20 radnih dana. Prenatalni dijagnostički pregledi obično se izvode brže. Analiza kromosoma na temelju uzorka tkiva iz posteljica može se izvesti u roku od nekoliko dana.

Stanice iz plodne vode, međutim, prvo moraju umjetno rasti i sazrijevati, što može potrajati između 2 i 3 tjedna. Molekularne genetske analize traju različito dugo, ovisno o broju gena koji se ispituju i veličini sekvenci gena. Te analize mogu trajati tjednima do mjesecima.

Medicinski su rizici genetskog testa vrlo mali. U većini slučajeva, slina ili su uzorci krvi dovoljni za analizu gena. Genetski test koštana srž stanice obično se izvodi samo ako punkcija koštane srži bilo bi naznačeno u svakom slučaju.

To medicinski ostavlja vrlo rijetke rizike od ozljeda ili infekcije od puknuti. Međutim, procjena rezultata genetskog testa može biti rizična. Prije nego što se test izvrši, treba obaviti informativni razgovor s liječnikom kako bi se objasnile posljedice i značaj genetskog testa.

Rizik je da se ne prepoznaju moguće bolesti i da se pogođeni uljuljkaju u lažni osjećaj sigurnosti. Negativan rezultat bolesti zapravo nije jamstvo da se ne razbolite. To može biti lažno negativan rezultat ili spontana mutacija koja uzrokuje bolest.

S druge strane, moguće je da lažni rezultati dovode do emocionalnog stresa i intenzivnih terapija, iako uopće nema opasnosti. Rizik od ovih pogrešnih procjena i pogrešnih interpretacija rezultata ispitivanja povećava se komercijalnim genetskim testovima koji se provode bez sudjelovanja liječnika. U laboratoriju se uzorak ispituje postupkom primjerenim uzorku.

U principu se ispituje samo ono što zatraži liječnik. Dobija se samo odgovor na određeno pitanje. Laboratorij tako samo utvrđuje jesu li tražene sekvence gena prisutne u stanicama ispitane osobe.

Tada liječnik mora procijeniti što to znači za dijagnozu, bolest i kasniju terapiju. Genom se ne analizira u potpunosti. To je zato što je ljudska genetika još uvijek jako precijenjena u svojim mogućnostima, a iskustvo još nije dovoljno za pouzdanu analizu tako velikih količina.

Stoga se može dogoditi da se izvrše pogrešne dodjele zbog brojnih malih segmenata gena. Rizik pogrešaka stoga se smanjuje s postavljanjem određenog pitanja. Međutim, to ne mora biti zauvijek.

Analiza genoma neprestano postaje preciznija i sve se više segmenata dekodira. Ako bi se mogao otkriti određeni neispravan gen, što se događa na primjer u cistična fibroza, dijagnoza je time jasno potvrđena. Stoga će se možda odmah morati započeti s odgovarajućim terapijama.

Prediktivni testovi, poput genetske modifikacije gena "BRCA" prije početka Raka, mogu imati različite posljedice. Uz strože dijagnostičke postupke, preventivno se nude i preventivno uklanjanje dojke i radikalna terapija. Odluku na kraju donosi pacijent.