Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu? | Genetski test - kada je koristan?

Procijeniti rizik od tromboze u genetskom testu?

Razvoj tromboza je uvijek višefaktorna. Važni utjecaji na razvoj tromboza su slabe pokretljivosti, smanjene krv protok u venama, ozbiljan nedostatak tekućine i povećana sklonost ka tromboza zbog različitog sastava krvi. Brojne komponente u sustavu krv može se izmijeniti, što može dovesti do sklonosti trombozi.

To uključuje genetske čimbenike koji dovode do povećanog zgrušavanja kod nekih ljudi. Postoje razne urođene bolesti krv sustav zgrušavanja koji uvelike povećavaju rizik od tromboze. Najvažnija od njih su ispitivanje: APC rezistencije (faktor V Leidenova mutacija) Najčešća genetska bolest s tendencijom ka trombozi je APC rezistencija, koja je pokrenuta takozvanom "mutacijom faktora V Leiden". Mutacija protrombina Antitrombinska mutacija Mutacija proteina C ili S (npr nedostatak proteina S) Ako sumnjate na nasljednu bolest, trebali biste potražiti pojašnjenje u slučajevima obiteljskog nakupljanja ili tromboza u mladosti koje se ponavljaju ili se javljaju na netipičnim mjestima kao što je ruka.

• APC rezistencija (faktor V leidenova mutacija) Najčešća genetska bolest s tendencijom ka trombozi je APC rezistencija, koja je pokrenuta takozvanom "mutacijom Leiden faktora V".
• Mutacija protrombina
• Mutacija antitrombina
• Mutacija proteina C ili S (npr. Nedostatak proteina S)

Alternative genetskom testiranju

Ovisno o tome što se točno treba testirati, može se pokušati pronaći alternativni načini dijagnosticiranja postojećih bolesti kako bi se one otkrile. Nažalost, nema alternative genetskom testiranju ako želite saznati imate li povećani rizik za određenu bolest. Dakle, za sve što bi bilo predviđanje, trebalo bi provesti genetsko testiranje.

Druga mogućnost bila bi suzdržavanje od genetskog ispitivanja. Mnogi se ljudi odlučuju protiv genetskog testa unatoč obiteljskoj anamnezi ili drugim čimbenicima rizika kako se ne bi psihološki opteretili mogućom dijagnozom. Općenito je uvijek razumno podvrgnuti se preventivnim medicinskim pregledima kako bi se u ranoj fazi otkrili tumori ili druge bolesti.