Dubowitzov sindrom rijedak je nasljedni poremećaj koji je povezan sa simptomima poput nizak rast i deformacije lica. The stanje dobio je ime po britanskom dječjem neurologu Victoru Dubowitzu.
Što je Dubowitzov sindrom?
Victor Dubowitz prvi je put opisao Dubowitzov sindrom 1965. godine. Poremećaj je autosomno recesivan [[nasljedne bolesti | nasljedna bolest [[koja je prilično rijetka. Trenutno je u svijetu poznato samo 150 slučajeva. Dakle, Dubowitzov sindrom spada u takozvane siroče bolesti. Siroče bolesti su bolesti koje se javljaju tako rijetko da se u normalnoj medicinskoj praksi pojave najviše jednom godišnje. Dubowitzov sindrom povezan je s mnogo različitih simptoma. Prema opažanjima Masato Sukahare i Johna M. Opitza, međutim, ne moraju se pojaviti svi simptomi. Znanstvenici su otkrili da su malformacije lica najvažniji dijagnostički znak Dubowitzovog sindroma. To se dogodilo u 112 od 141 slučaja bolesti. Iznenađujuće je da, unatoč izrazitoj mikrocefaliji, teški intelektualni poremećaj rijetko je kod mnogih oboljelih. Većina bolesnika s Dubowitzovim sindromom razvija se normalno kognitivno.
Uzroci
Uzrok sindroma Dubowitz još uvijek nije jasan. Međutim, smatra se da se poremećaj nasljeđuje kroz autosomno recesivni način nasljeđivanja. U autosomno recesivnom nasljeđivanju defektni se alel nalazi na oba homologna autosoma. Bolest se tako nasljeđuje neovisno o spolu. U autosomno recesivnom nasljeđivanju, oba su roditelja obično zdrava i heterozigotna. Heterozigot znači da genetski materijal stanice ima dva različita gen kopije na oba autosoma ili kromosomi. Dijete može razviti bolest samo ako su oba roditelja nositelji oštećenja gen. Nositelji neispravnog alela nazivaju se vodiči. Statistička vjerojatnost da će dijete dvoje konduktera dobiti bolest je 25 posto. Ako jedan roditelj ima bolest, a drugi je nosilac osobine, rizik se povećava na 50 posto. Također se ne zna kako se razvijaju simptomi Dubowitzovog sindroma.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Korištenje električnih romobila ističe stanje mogu se manifestirati kao različiti simptomi. Vodeći simptom je fizički retardacija. Pogođene osobe često pate od nizak rast. Niskog rasta odnosi se na rast duljine tijela koji nije u skladu s normom. Uz niski rast, često se javlja i mikrocefalija. U mikrocefaliji, glava ima malu veličinu. Tri su standardna odstupanja manja od prosjeka za osobe iste dobi i spola. Mikrocefalije su zapravo češće povezane s intelektualnim teškoćama. Međutim, kod Dubowitzovog sindroma invaliditet je samo blag do umjeren. Polovica svih pacijenata nema kognitivnih oštećenja i razvija se prema pravilima. S druge strane, neki pacijenti pate od ekcem povezan sa svrbežom i crvenilom koža. Hiperaktivnost je također tipična za Dubowitzov sindrom. To karakterizira abnormalna mentalna prekomjerna uzbudljivost. Pogođene osobe pate od motoričkog nemira i imaju poteškoće s koncentracijom. Većina pacijenata s Dubowitzovim sindromom ima malformacije lica, takozvanu kraniofacijalnu dismorfiju. To uključuje, na primjer, smanjenu palpebralnu pukotinu (blefarofimoza), nedostajuće nosno sedlo, prekomjernu međupupilarnu udaljenost ili niske uši. Slično tome, mogu se pojaviti malformacije očiju i malformacije zuba. Simptomi kao što su gorušica or zatvor mogu se razviti zbog malformacija probavni trakt. U nekih je bolesnika urođena zatvor razvija se uslijed analne stenoze. Nadalje, malformacije središnje živčani sustav mogu se javiti kod Dubowitzovog sindroma. Tipična je aplazija žuljevitog tijela. Ova je struktura vlaknasta veza koja se proteže između dviju polovica mozak. Corpus callosum osigurava razmjenu informacija između dviju moždanih hemisfera. U nekim slučajevima hipoplazija hipofiza također se javlja. Kao rezultat, proizvodnja hormona u hipofiza može biti oštećen. Postoje razne malformacije mišićno-koštanog sustava koje mogu biti uzrokovane Dubowitzovim sindromom. Na prstima se može uočiti hipoplazija noktiju ili skraćivanje pojedinih prstiju. Na stopalima su moguće i aplazija noktiju ili hipoplazija noktiju. Nadalje, dolazi do prianjanja susjednih prstiju ili nogu. Pacijenti s Dubowitzovim sindromom često pate od displazije kuka. U pojedinačnim slučajevima primijećena je i takozvana coxa valga. U ovom aksijalnom nepravilnom položaju bedrene kosti vrat, prisutan je strmi položaj. The zglobova bolesnika s Dubowitzovim sindromom često su hipermobilni. Neka pogođena djeca rađaju se s spina bifida or skolioza. Spina bifida je poremećaj zatvaranja embrija leđa u kralježničnom području. U narodu je poznat kao otvorena leđa. U skolioza, kralježnica bočno odstupa od uzdužne osi. Pacijenti s Dubowitzovim sindromom češće pate od infekcija poput srednje uho infekcije, pneumonija, upala sinusa, hripav kašalj, ili mozak infekcije. Neurološki simptomi poput migrene, konvulzija, mjehur i analna paraliza ili oštećena refleks mogu se pojaviti.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja nakon detaljnog kliničkog pregleda. Malformacije lica i nizak rast daju tragove o bolesti. Još uvijek nema specifičnog molekularno-genetskog ili citogenetskog dijagnostičkog testa za Dubowitzov sindrom.
komplikacije
Zbog Dubowitzovog sindroma, pacijenti su pogođeni raznim malformacijama koje se mogu razviti u cijelom tijelu. U većini slučajeva postoji i nizak rast. Uz smanjenu visinu, bolesnikov glava je također mnogo manji nego obično. Često postoje i pritužbe na koža. Može se razviti crvenilo i svrbež. Inteligencija i kognitivne sposobnosti nisu ograničene, pa se pacijent može razvijati na uobičajen način. U slučaju malformacija želudac ili probavni trakt, gorušica može se dogoditi. Također nisu rijetke pojave priraslica prstiju na rukama i nogama. Isto tako, infekcije se javljaju češće, što može zahvatiti pluća ili nos. U težim slučajevima, upale mozak također se javljaju. Malformacije mogu uzrokovati nesigurnost i sumnju u samoga sebe, što rezultira psihološkom nelagodom. Zbog malformacija, posebno se djecu zadirkuje i maltretira. Uzročno liječenje Dubowitzovog sindroma nije moguće, zbog čega se ublažavaju samo simptomi. Oboljela osoba mora se podvrgnuti raznim pregledima kako bi dijagnosticirala tumore, ako je potrebno, i uklonila ih. Obično se ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Dubowitzov sindrom obično se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Liječnik može prepoznati stanje malog rasta i tipičnih deformacija lica, te se može započeti brzo liječenje. Ako jedan roditelj ima bolest, prije rođenja treba obaviti liječnički pregled. Tada se zajedno s liječnikom može donijeti odluka kako dalje. Ako pogođena osoba pati od ekcem, svrbež i crvenilo koža, može se konzultirati dermatologa. Terapeut može pomoći u hiperaktivnosti koja se često događa. Roditelji koji primijete probleme u ponašanju kod svog djeteta također bi trebali govoriti specijalistu za bolest. On može pružiti daljnje savjete i pomoć i, ako je potrebno, uputiti pogođenu osobu u posebnu kliniku. U slučaju težih komplikacija poput ment, infekcije mozga ili sinusa, treba pozvati hitnog liječnika. Budući da Dubowitzov sindrom može poprimiti brojne oblike, nužna je sveobuhvatna suradnja s timom liječnika. Trebali bi biti obaviješteni o svim pritužbama i abnormalnostima kako navedene komplikacije ne bi uopće nastale.
Liječenje i terapija
Dubowitzov sindrom se ne može liječiti uzročno. Moguće malformacije mogu se na kraju ispraviti kirurški. Rast, sveukupno zdravlje, jezični razvoj, zubni status i kognitivni razvoj liječnik treba redovito procjenjivati. Budući da su maligne novotvorine česte kao rezultat imunodeficijencija u toku bolesti, potrebno je redovito ciljano probiranje tumora.
Outlook i prognoza
Općenito, Dubowitzov sindrom ne može se uzročno liječiti jer je riječ o genetskom poremećaju. Pogođene osobe stoga ovise o čisto simptomatskom liječenju, koje može ograničiti deformacije i time povećati kvalitetu života. Kod ovog sindroma ne dolazi do samoizlječenja. Ako se ne održi liječenje Dubowitzovog sindroma, pogođeni često pate od jakog svrbeža ili gorušica. Ovo također može dovesti na hiperaktivnost ili poremećaje u razvoju kod djece, što također puno otežava svakodnevni život u odrasloj dobi. Nadalje, pacijenti sve češće pate od raznih upala i od njih mogu u najgorem slučaju umrijeti ako se ne liječe. Paraliza i ograničenja refleks su također česti kod ovog sindroma. Sam tretman može samo ograničiti simptome, s velikim naglaskom na djetetov uobičajeni razvoj. Nadalje, oboljeli ovise o redovnim pregledima kako bi se tumori otkrili i liječili u ranoj fazi. U većini slučajeva sindromom se smanjuje očekivano trajanje života pacijenta. Sindrom može dovesti do teške psihološke uzrujanosti ili depresija ne samo kod pogođene osobe, već i kod rođaka i roditelja.
Prevencija
Dubowitzov sindrom se ne može spriječiti.
Nadzorna njega
U većini slučajeva Dubowitzovog sindroma, vrlo malo naknadne njege mjere dostupni su pogođenoj osobi. Prvo i najvažnije, bolest treba otkriti rano kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma koji mogu ograničiti život pogođene osobe. Budući da je ovo genetska bolest, ne može se potpuno izliječiti, tako da je moguće samo čisto simptomatsko liječenje. Ako bi pacijent kasnije u životu želio imati djecu, također se može obaviti genetski pregled s naknadnim savjetovanjem kako bi se eventualno spriječilo nasljeđivanje Dubowitzovog sindroma potomcima. U većini slučajeva zahvaćena djeca ovise o intenzivnoj i posebnoj podršci zbog sindroma, tako da tijekom razvoja nema pritužbi. Roditelji mogu različito vježbati ovaj razvoj. Budući da sindrom može pospješiti pojavu tumora, vrlo su korisni redoviti pregledi kod liječnika. U mnogim se slučajevima pacijenti u svakodnevnom životu također oslanjaju na podršku prijatelja i obitelji.
Evo što možete sami učiniti
Dubowitzov sindrom vrlo je rijetka nasljedna bolest za koju su osobito karakteristični niski rast i malformacije lica. Bolest se ne može liječiti uzročno. Pacijent sam može samo uzimati mjere za ublažavanje simptoma. Niski rast često prati ograničenje motoričkih sposobnosti. Oboljele osobe stoga trebaju započeti fizioterapija što je prije moguće, s ciljem poboljšanja njihove mobilnosti. U koliko postane očito da će dijete kasnije ovisiti o hodanju pomagala, roditelji bi ga trebali poticati da nauči kako ih koristiti u ranoj dobi. Djeca koja pate od Dubowitzovog sindroma obično ne pokazuju ili imaju samo blage mentalne oblike retardacija. Međutim, vrlo su često hiperaktivni. Uz to, njihov razvoj sputava nizak rast. Stoga bi se roditelji trebali rano obratiti stručnjacima kako bi osigurali optimalnu obrazovnu i psihološku podršku svom djetetu. Pravodobno treba potražiti i odgovarajuću školu. Kognitivne sposobnosti djece obično im omogućuju pohađanje redovne nastave. Međutim, mnoge škole nisu u mogućnosti pružiti odgovarajuću skrb učenicima sa značajnijim fizičkim sposobnostima retardacija. To je osobito istinito jer vršnjaci često zadirkuju ili čak maltretiraju djecu zbog njihovih deformacija lica, a učitelji obično nemaju potrebnu socijalno-obrazovnu obuku za rješavanje takvih situacija.
