porfirija je skupina rijetkih metaboličkih poremećaja s višestrukim manifestacijama. porfirija mogu biti akutni ili kronični, uzrokovati manje ili po život opasne simptome i utjecati na širok spektar organa. Stoga dijagnozu često nije lako postaviti. Saznajte više o uzrocima, simptomima, dijagnozi i liječenju porfirija ovdje.
Kako se razvija porfirija?
Koliko god se različiti oblici, zajedničko im je jedno: stvaranje porfirina uvijek je poremećeno. Porfirini su kemijski spojevi, obično s metalima. Oni su odgovorni za boju proteini, kao što su zeleni klorofil u biljkama i crvena boja krv stanice i mišići. Porfirini su važna komponenta u organizmu ljudi i životinja, gdje se razgrađuju u jetra kroz srednje faze i zatim daju žuč njegova zelenkasta boja. Razne enzimi su uključeni u ovu inkorporaciju, pretvorbu i razgradnju, posebno u koštana srž i jetra. Ako jedan ili više njih nisu prisutni ili ne funkcioniraju ispravno, ovaj je postupak poremećen. Takav enzimski defekt može se naslijediti ili steći (na primjer, nakon dovesti trovanje).
Koji su različiti oblici?
Ne postoji samo jedna klasifikacija, već nekoliko njih, koje su izrađene prema različitim kriterijima. Dakle, razlikuje se prema podrijetlu (urođeno - stečeno), mjestu nastanka enzima (koštana srž - jetra) i način napredovanja (akutni - kronični). Ovisno o tome gdje zahvaćeni enzimi pretežno nastaju,
- Eritropoetski oblik (poremećaj u krvotvornoj koštanoj srži) i
- Jetreni oblik (poremećaj u stanicama jetre) i
- Kombinacija ove dvije (eritrohepatični oblik) razlikuje.
Na primjer, ako inkorporacija u krv stanice ili proteini mišića su poremećeni, koncentracija porfirina i njihovih prekursora u krvi se povećava; stručnjak zatim govori o porfirinemiji. Ako je pretvorba poremećena, one se obično pohranjuju u koža i druga tkiva i oštećuju ih. The koncentracija u mokraći (porfirinurija) ili stolica također mogu biti povišeni.
Kako se bolest manifestira?
Simptomi ovise o tome na koji enzim utječe. U praksi se razvrstavanje u oblike s iznenadnim početkom (porphyria acuta) i s kroničnim tijekom (porphyria chronica) pokazalo korisnim, jer ih prate tipični simptomi. Akutne oblike karakteriziraju bol u trbuhu, kardiovaskularne tegobe, neurološki poremećaji i psihološke abnormalnosti poput depresija. Karakteristike kroničnih porfirije, s druge strane, promjene su u koža kada su izloženi svjetlosti.
Dva važna oblika na prvi pogled
Daleko najčešći je
- Porphyria cutanea tarda (PCT), kronični oblik koji će vjerojatno biti naslijeđen ili stečen. Tipična karakteristika je stvaranje žuljeva na svjetlosti izloženoj koža, na primjer, stražnja strana ruke ili vrat. Dolazi do povećane pigmentacije i kosa rast. U većini slučajeva dolazi i do oštećenja jetre. Izlučeni urin potamni ružičasto ili smeđe pod utjecajem svjetlosti.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) nasljedni je oblik koji ugrožava život. Obično se prvi put očituje u ranoj odrasloj dobi. Određeni čimbenici poput infekcija i lijekova, kao i stres, alkoholi glad mogu izazvati akutni napad. Simptomi su različiti. Oni se kreću od trbušne kolike sa mučnina i povraćanje do groznica, srčane aritmije, i povećao krv pritisak na psihološke i neurološke promjene poput paralize, senzornih poremećaja, napadaja i oslabljene svijesti. Može se dogoditi čak i respiratorna paraliza. Stoga se o pogođenoj osobi mora brinuti u jedinica intenzivne njege tijekom akutnog napada. Također u ovom obliku mokraća potamni.
Kako se postavlja dijagnoza?
Odlučujući su prvi povijest bolesti i žalbu na mješavinu simptoma. Konačna dijagnoza i diferencijacija oblika vrši se određivanjem porfirina i njihovih prekursora u krvi, mokraći i stolici. Također se mogu izvršiti genetska ispitivanja.
Koja je terapija dostupna?
U svim oblicima najvažnije je izbjegavati okidače. U PCT-u, fotozaštitni masti može se primijeniti kao potporna mjera. Uzimanjem antimalarijskog lijeka klorokin, može se pokušati otopiti porfirini iz tkiva. Međutim, ovaj je tretman vremenski ograničen. Također se koristi puštanje krvi. U AIP-u se simptomi liječe intenzivnom njegom u akutnom napadu. Tečaj ovisi o obliku i o tome mogu li se okidači izbjeći. Izlječenje još nije moguće za nijednu porfiriju.
