Simptomi
Kod cistične fibroze (CF, cistična fibroza) zahvaćeni su različiti organski sustavi, što rezultira heterogenom kliničkom slikom sa simptomima različite težine: Donji dišni trakt:
- kroničan kašalj s formiranjem viskozne sluzi, opstrukcijom, ponovljenim zaraznim bolestima, npr. s upalom, preuređivanjem pluća (fibroza), pneumotoraks, respiratorna insuficijencija, otežano disanje, piskanje, kisik nedostatak.
Gornji respiratorni trakt:
- Nosni polipi, upala sinusa, tekući nos, kolonizacija bakterija.
Probavni trakt:
Gušterača:
- Nedostatak egzokrine gušterače, masne stolice, nedostatak vitamina, dijabetes mellitus, pankreatitis.
Neuspjeh:
- Male tjelesne veličine, premale težine
Reproduktivni trakt:
- Neplodnost, osobito kod muškaraca
kosti:
- osteoporoza
Koža:
- Povećani klorid koncentracija u znoju, slano koža.
Jetra:
- Jetra bolest, ciroza, kolestaza, žučni kamenci.
Bolest se javlja u djetinjstvo i dugoročno je opasno za život, posebno zato što ment funkcija se progresivno pogoršava. Pacijenti imaju skraćeni životni vijek, ali s današnjim liječenjem mogu se produžiti na 50 godina ili duže. Međutim, cistična fibroza ostaje neizlječiva.
Uzroci
cistična fibroza je nasljedna metabolička bolest uzrokovana mutacijama gena regulatora transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR) na dugom kraku kromosoma 7. CFTR je ABC transporter s kloridnim kanalom koji transportira klorid duž koncentracija gradijent preko staničnih membrana. Smješteno je na apikalnoj membrani epitelnih stanica. Vrata, tj. Otvaranje i zatvaranje kanala kontrolira ATP. Međutim, ATP ne daje energiju kao kod ostalih transportera. CFTR se nalazi u mnogim organima, uključujući pluća, jetra, gušterača, probavni trakt, reproduktivni trakt i koža. Mutacije uzrokuju klorid i voda da se neadekvatno prevozi preko stanična membrana. To dovodi do zgušnjavanja lumena i otežanog čišćenja, što uzrokuje upalu. Viskozni sekreti čine pacijente osjetljivima na infekcije u plućima. Do danas je utvrđeno preko 2000 mogućih mutacija. To su obično male preinake. Na primjer, uobičajenoj mutaciji F508del nedostaje samo jedan fenilalanin na položaju 508 proteina. Posljedica je neispravno presavijanje proteina, što rezultira time da protein ne doseže staničnu površinu. Nasljeđivanje je autosomno recesivno od oba roditelja. Tek kada se dva neispravna gena spoje, jedan od majke i otac, bolest izbija kod djeteta.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja liječenjem na temelju povijesti pacijenta, kliničkih simptoma, uz mjerenje klorida u znoju (test znoja), grudi rendgenA ment funkcionalni test i genetsko ispitivanje, među ostalim testovima. Genetski test preduvjet je za posebno učinkovit tretman droge, jer oni nisu prikladni za sve pacijente. Probir novorođenčeta s krv test za mjerenje enzima (imunoreaktivni tripsina) izvodi se u mnogim zemljama od 2011. godine.
Nefarmakološki tretman
- Otpuštanje i uklanjanje viskozne sluzi iz pluća raznim metodama, respiratornom fizioterapijom.
- Svakodnevne inhalacije
- Fizioterapija i sport
- Prilagođavanje prehrane
- Transplantacija pluća u krajnjem slučaju
Tretman lijekovima
Uzročna terapija: CFTR korektori poput lumakaftor (Orkambi + ivacaftor), tezakaftor (Symdeko + ivacaftor), i i eleksakaftor (Trikafta + tezakaftor + ivacaftor) stabiliziraju strukturu CFTR, pospješuju transport proteina na površinu stanice i povećavaju ga koncentracija u stanična membrana. Pojačivači CFTR kao što su ivacaftor (Kalydeco) omogućuju transport klorida povećavajući vjerojatnost da je kanal otvoren. U genskoj terapiji, funkcionalni se gen privremeno ili trajno unosi u organizam. Još nije odobreno nijedno učinkovito sredstvo za gensku terapiju, ali su u tijeku klinička ispitivanja. The ment je primarni ciljni organ za gensku terapiju. Simptomatska terapija: Vitaminski pripravci kao što su AquADEKS sadrže topive u mastima i voda-topljiv vitamini kao i neki elementi u tragovima. Koriste se za prevenciju ili liječenje nedostatak vitamina. Enzimi gušterače kao što pankreatin (npr. Kreon) opskrbljuju organizam potrebnim probavni enzimi, koje egzokrini dio gušterače nedovoljno luči. Antibiotici koriste se za liječenje bakterijskih zaraznih bolesti. aztreonam, kolistimetati tobramicin daju se kao inhalacije. Peroralno ili parenteralno antibiotici također se koriste. Bronhodilatatori poput salbutamol (Ventolin, opći) Ili parasimpatolitici proširiti bronhije, privremeno se poboljšavajući disanje. Nesteroidna protuupalna droge kao što ibuprofen i glukokortikoidi djelotvorni su protiv upalnih procesa. Mukolitički agensi poput hipertonične fiziološke otopine (3 do 6%), manitol (bronhitol) ili acetilcistein koriste se za mobilizaciju sekreta. Enzim dornaza alfa (Pulmozyme) cijepa izvanstaničnu DNA u plućima. DNA čini sluz viskoznom i sprječava njezino uklanjanje. cjepiva za sprečavanje zaraznih bolesti. Kisik za liječenje hipoksije. Ako se izvrši transplantacija pluća, imunosupresivi mora se davati doživotno kako bi se spriječilo odbacivanje donorskih pluća.
