Laforina bolest poznata je i pod nazivom progresivna mioklonska elepsija 2 ili bolest tijela s inkluzijom Lafora. To je nasljedni neurološki poremećaj koji pripada skupini poliglukoznih bolesti i progresivnih miklonskih epilepsija. Karakteriziraju ga grčevi mišića, halucinacije, demencija, i potpuni gubitak kognitivnih sposobnosti. Ova smrtna neurodegenerativna bolest ima podmukli početak djetinjstvo ili adolescencija.
Što je Lafora bolest?
Lafora bolest je autosomno recesivni poremećaj koji karakterizira nehotični, nasilni i generalizirani trzanje mišića. Prvi simptomi i pritužbe pojavljuju se u mladih tijekom djetinjstvo ili adolescencija. Ova neurološka bolest do danas nema lijeka i redovito je smrtonosna. Pogođeni rijetko žive nakon 25. godine života halucinacije, i kako bolest napreduje, demencija i gubitak kognitivnih sposobnosti također su se pojavili. Prevalencija u zapadnom svijetu iznosi jedan na milijun, a povećava se u geografski izoliranim područjima i regijama u kojima međusobni brakovi među rodbinom nisu rijetkost.
Uzroci
Uzrok je autosomno recesivno naslijeđena gen mutacija gena EPM2A, koji kodiraju enzim laforin, i NHLRC1, koji kodira malin, koji sadrži aminokiseline i cink. Ovo je rijedak smrtni oblik epilepsija koja se prenosi s oba roditelja na dijete recesivnim nasljeđivanjem. Iako sami roditelji nose genetski defekt odgovoran za ovaj poremećaj, on kod njih nije izražen. U rijetkim slučajevima Lafora se bolest ne nasljeđuje recesivno, već je rezultat slučajnosti gen mutacija. Postoji nekoliko upravljačkih sustava u sustavu mozak koji sprečavaju nakupljanje prekomjerne količine šećer u živčanim stanicama. Sentinel proteini osigurati da ovi sustavi upravljanja nesmetano funkcioniraju. Za većinu tjelesnih stanica, šećer u svom skladišnom obliku glikogen je dobrodošao dobavljač energije. Za mozak stanice, međutim, to je smrtonosno. U zdravih ljudi zaliha ugljikohidrata ostaje isključena da se nehotice ne aktivira. U ljudi koji pate od Laforine bolesti, ovaj mehanizam kontrole je suspendiran i malen šećer nakupine u obliku glikogena pristaju na mozak stanice i isključite ih. Dva proteini odgovornih gena sprečavaju proizvodnju glikogena. Oni su toliko usko povezani da defekt jednog proteina onemogućava i drugi gen uključeni. Kontrolni mehanizam je poremećen i pokreće različite reakcije koje pogoduju skladištenju glikogena granule na moždane stanice, što u konačnici dovodi do neuronske smrti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Posljedice nakupljanja glikogena u moždanim stanicama imaju razarajuće učinke na organizam. Pogođene osobe pate od epileptičnih napadaja koje karakteriziraju nasilni i dobrovoljni grčevi mišića i trzanje. Pacijent ima poteškoća s koordinacijom svojih pokreta i mišićnih funkcija. U Dodatku, halucinacije, memorija postavljaju se propusti i poteškoće u razmišljanju, što dovodi do demencija kako bolest napreduje. U završnoj fazi, značajan pad kognitivnih performansi s privremenim slijepilo nastupa. Epileptični napadaji postaju sve češći i sve češći
nasilnije.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kako bolest napreduje, simptomi i pritužbe se pogoršavaju, jer nisu uspješni terapija jer ova neurodegenerativna nasljedna bolest još postoji. Iz tog je razloga uvijek smrtonosan, jer pacijenti obično umiru u roku od deset godina od dijagnoze. U završnoj fazi bolesti, kognitivne i tjelesne sposobnosti pacijenta stanje su toliko ograničeni da on ili ona postaje slučaj njege. Možda će biti potrebna i hospitalizacija. Liječnik koji liječi izvodi a koža biopsija, ili alternativno a jetra or biopsija mozga, kako bi se dobila konačna sigurnost da li pacijent zaista pati od Laforine bolesti. The biopsija je podržan raznim genetskim testovima. Uz pacijenta, testiraju se i roditelji pacijenta kako bi se utvrdilo jesu li nositelji ove genetske mane. Ovo nasljedno genetsko ispitivanje pruža liječniku koji liječi konačnu sigurnost da se radi o autosomno recesivnom nasljeđivanju, a ne o slučajnoj mutaciji gena.
komplikacije
Bolest Lafore povezana je s vrlo ozbiljnim simptomima i znakovima. Može i dovesti do smrti pacijenta u najgorem slučaju ako se ne započne liječenje ove bolesti. Pacijenti s ovom bolešću u pravilu pate od grčeva mišića, a nadalje i od epileptičnih napadaja. Kvaliteta života pogođene osobe znatno je smanjena tim pritužbama. Također nije neuobičajeno za bol da se dogodi. Pacijenti pokazuju nehotične pokrete i više ne mogu samostalno kontrolirati svoje mišiće. U mnogim su slučajevima u svakodnevnom životu ovisni o pomoći drugih ljudi. Također, memorija mogu se dogoditi i propusti. Oni koji su pogođeni također pate od poteškoća u razmišljanju i simptomi demencije. Pogotovo za rodbinu ili za roditelje, bolest Lafora može uzrokovati ozbiljnu psihološku nelagodu ili depresija. Nadalje, bolest također može dovesti do slijepilo. Laforinu bolest nije moguće uzročno liječiti. Iz tog je razloga liječenje simptomatsko i ovisi o simptomima. Međutim, ne događa se potpuno pozitivan tijek bolesti, tako da su pacijenti u većini slučajeva ovisni o pomoći i podršci drugih ljudi tijekom svog života.
Kada treba ići liječniku?
Roditelji koji primijete znakove Laforine bolesti kod svog djeteta trebaju govoriti svom pedijatru odmah. Bolest brzo napreduje i još se nije uzročno liječila, tako da je simptomatska terapija mora biti pokrenut rano. Karakteristični simptomi poput napadaja, halucinacija ili učenje poremećaji zahtijevaju brzo pojašnjenje. Ako se pojave daljnji simptomi, u svakom je slučaju potreban liječnički savjet. Liječnik može izvesti a biopsija te isključiti ili dijagnosticirati bolest. Ako je bolest Lafora zaista prisutna, terapijska mjere mora se započeti odmah. Tijekom terapija, liječnik se mora redovito savjetovati. Ako propisani lijek uzrokuje nuspojave ili nema učinka, mora se obavijestiti odgovornog medicinskog stručnjaka. Budući da je bolest Lafora nasljedna bolest, dijagnoza u maternici moguća je ako postoji konkretna sumnja. Stoga, ako jedan od roditelja pati od bolesti, trebao bi se obaviti genetski pregled. To će omogućiti da liječenje započne odmah nakon rođenja.
Liječenje i terapija
Ova neurodegenerativna bolest do danas nema lijeka, a simptomi i pritužbe pogoršavaju se u relativno kratkom vremenskom razdoblju, tako da pacijenti obično ne žive nakon 25 godina. Liječnik koji liječi može propisati samo antikonvulzive droge za smanjenje mišića trudovi a time i patnje pacijenta. Poželjno je da liječnik koji liječi propisuje mišićni relaksant (miotonolitički) kao što je klonazepam i antiepileptički lijekovi kao što valproična kiselina. klonazepam, član benzodiazepinske skupine, već se koristi u djece koja pate od epilepsija. Djeluje suzbijajući grč i opušta mišiće. Valproična kiselina je učinkovit oblik terapije za generalizirane oblike epilepsija, koji također ima učinak stabilizacije impulsa i raspoloženja. Ovo dvoje droge može samo pozitivno pratiti tijek Laforine bolesti i smanjiti simptome, ali ga ne može izliječiti ili omogućiti pacijentu dovesti normalan život dugoročno, ovisno o okolnostima. Uz terapiju lijekovima, preporučuje se i psihološka podrška pacijentu i roditeljima.
Outlook i prognoza
Laforina bolest je malo proučavana. Javlja se u otprilike jednom od milijun ljudi. Znanstvenici vjeruju da se nasljeđuje i prenosi rađanjem djece među rođacima. Nema izgleda za izlječenje. Liječnici pokušavaju zaustaviti akutne simptome. Očekivano trajanje života je značajno smanjeno. Gotovo sve pogođene osobe nemaju niti 25 godina. Tipični simptomi počinju u drugom desetljeću života. Pacijentima tada preostaje četiri do deset godina u kojima kognitivne sposobnosti opadaju, a grčevi se stalno povećavaju. Nije poželjno odustati od liječenja. Iako životni vijek ostaje isti, liječnici mogu ublažiti mnoge pritužbe. Dakle, bol pogoršanja može se sadržati. Bolest je stresna ne samo za pacijenta već i za članove obitelji. Psihoterapije mogu istraživati značajna pitanja i baviti se ili strukturirati putovanje prema kraju života. Prognoza nakon dijagnoze Laforine bolesti ne može biti nepovoljnija. Oboljeli trebaju pomoć tijekom svog kratkog života. Razvoj profesionalne perspektive usko je ograničen od samog početka.
Prevencija
Većina pogođenih pojedinaca nisu svjesni da pate od ovog poremećaja dok se ne postavi konačna dijagnoza. Budući da se radi o rijetkoj mutaciji gena koju na dijete prenose oba roditelja, prevencija u kliničkom smislu nije moguća. U pravilu, tek konačnom dijagnozom i daljnjim genetskim ispitivanjem roditelji saznaju da su i oni nositelji ove genetske greške, koja, međutim, nije izbila kod njih samih.
Nastavak
U većini slučajeva Laforine bolesti, mjere naknadne njege ozbiljno su ograničeni, tako da oboljeli od ove bolesti u svakom slučaju ovise o intenzivnom medicinskom liječenju. Prvo i najvažnije, ovo je dizajnirano da spriječi daljnje pogoršanje simptoma. Samoliječenje se ne može dogoditi kod Laforine bolesti, tako da se liječnik uvijek mora odvijati. U većini slučajeva moraju se uzimati razni lijekovi za ublažavanje simptoma ove bolesti. Međutim, ne može se postići potpuno izlječenje, tako da većina oboljelih umire u vrlo mladoj dobi. Očekivani životni vijek pogođene osobe stoga se značajno smanjuje Laforinom bolešću. Zbog simptoma, većina pogođenih ovisi o pomoći, ali i podršci prijatelja i obitelji u svom životu. U tom kontekstu, ljubavni i intenzivni razgovori također imaju pozitivan učinak na psihološko stanje pogođene osobe i mogu spriječiti daljnje psihološke poremećaje ili čak depresija. U slučaju želje za rađanjem djece, bolest Lafora uvijek treba pratiti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti.
Što možete učiniti sami
Laforina bolest je ozbiljna stanje to je fatalno u najgorim slučajevima. Iz tog razloga terapijsko savjetovanje preporučuje se prije svega onima koji su pogođeni i njihovoj rodbini. Budući da se bolest obično dijagnosticira u djetinjstvo, rano savjetovanje ima smisla. Tada se zajedno s psihologom može donijeti odluka o sljedećim koracima. U većini slučajeva pogođeno dijete mora pohađati poseban zabavište a kasnije specijalna škola - obje treba pokrenuti što je ranije moguće kako bi se kasnije izbjegli problemi. Medicinska njega je također potrebna za bolest Lafora. Oboljeli se mora redovito pregledavati u liječničkoj ordinaciji kako bi se brzo i ciljano riješile sve komplikacije. Za tipične grčeve mišića i nekoordinirane pokrete mogu se propisati razni lijekovi. Roditelji bi uvijek trebali paziti na dijete i odmah intervenirati u slučaju grčevi u želucu. Ako se dijete izravno smiri i imobilizira, mogu se izbjeći barem nezgode i padovi. Osim toga, rizik od napadi panike smanjuje se ako je u blizini pouzdana osoba koja će umiriti oboljelog.
