Baller-Geroldov sindrom spada u skupinu sindroma malformacija s pretežnim zahvaćanjem lica. Sindrom je posljedica mutacija i prenosi se u autosomno dominantnom nasljeđu. Terapija ograničena je na simptomatsko liječenje, koje se uglavnom sastoji od kirurške korekcije malformacija.
Što je Baller-Geroldov sindrom?
U skupini bolesti s kongenitalnim sindromima malformacija sindromi malformacija s pretežnim zahvaćanjem lica čine vlastitu podskupinu. Baller-Geroldov sindrom spada u ovu podskupinu. Bolest svoje ime duguje prvim deskriptorima F. Balleru i M. Geroldu, koji su prvi put dokumentirali kliničku sliku sredinom 20. stoljeća. Izvještava se da je prevalencija sindroma jedna na 1000000. Vodeći simptomi simptomatskog kompleksa su rano zatvaranje kranijalnih šavova u smislu kraniosinostoze i nevezivanje radijalnog kosti. Trenutni dokazi sugeriraju da je Baller-Geroldov sindrom nasljedan stanje koji proizlaze iz genetske mutacije.
Uzroci
Iako je Baller-Geroldov sindrom izuzetno rijedak, uzrok je sada poznat. Genetska mutacija u RECQL4 gen na kromosomu 8q24.3 odgovoran je za sindrom. The gen kodira u ljudskoj DNA enzim zvan RecQ helikaza. Ovaj enzim razotkriva DNA niti i priprema ih za redukciju. Kad kodiranje gen je mutiran, enzim je neispravan i više ne može izvršiti svoj zadatak na zadovoljavajući način. Rezultat su pojedinačni simptomi Baller-Geroldovog sindroma. U vezi s uzročnom mutacijom uočeno je obiteljsko nakupljanje, što govori o nasljednosti bolesti. Izgleda da se mutacija prenosi u autosomno dominantno nasljeđivanje. Da li, osim genetskih čimbenika, vanjski čimbenici poput izloženosti toksinima igraju ulogu u razvoju bolesti još uvijek nije u potpunosti razjašnjeno.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klinički, simptomatski kompleks Baller-Geroldovog sindroma karakterizira prerana sinostoza šavova koja se javlja prije rođenja. Pacijenti također pate od radijalno lociranog radijalnog defekta povezanog s aplazijom radijusa, ponekad uključujući i malformaciju palca. Karpus i metakarpalni palac mogu se također činiti displastični ili hipoplastični. Isto vrijedi i za prst tamo se nalaze ekstenzorski mišići. Uz to, pacijenti često pate od nizak rast, što može biti povezano s malformacijama kostiju kralježnice ili malformacijama ramenog i zdjeličnog pojasa. Neke pogođene osobe također pate od srce defekt, zahvaćeni su analnom atrezijom ili su raseljeni bubrezi. Uz to se često javlja i dismorfija lica, koja se može manifestirati kao hipertelorizam, epikantus ili istaknuti nosni most. Malformirane ušne školjke također su zamislive dismorfije. Često su pogođene osobe mentalno zaostale zbog ranog zatvaranja šavova. Kao dojenčad, ponekad pate od poikiloderme. U djece se bolest često manifestira kao hipoplazija patele. Zbog mutacije su i pacijenti skloniji osteosarkom formacija.
Dijagnoza i napredovanje
U dijagnosticiranju Baller-Geroldovog sindroma, liječnik mora razlikovati kliničku sliku od klinički sličnih sindroma poput rapadilinskog sindroma ili Rothmund-Thomsonovog sindroma nakon početne vizualne dijagnoze. Ista genetska mutacija leži u osnovi ovih sindroma. Klinički relativno sličan Saethre-Chotzenov sindrom ima drugačiji uzrok, koji također mora biti razgraničen. Osim toga, radijalne nedostatke sindroma moraju se razlikovati od Robertsovog sindroma. Ako je prisutna poikiloderma, ovaj se simptom naziva patognomoničnim. Teoretski postoji mogućnost molekularne genetske analize za dijagnozu i potvrdu dijagnoze. Prognoza ovisi o manifestacijama u pojedinačnom slučaju. Na primjer, u dugotrajnom tijeku osteosarkomi koji se javljaju znatno pogoršavaju prognozu.
komplikacije
Baller-Geroldov sindrom može rezultirati raznim komplikacijama, uglavnom dovodeći do nepravilnih položaja u tijelu. Uobičajeno, Baller-Geroldov sindrom uzrokuje malformacije kostura i kralježnice. Te su malformacije popraćene nizak rast i imaju vrlo negativan učinak na kvalitetu života.Osobito djeca mogu teško patiti od nizak rast ako ih zadirkuju ili maltretiraju zbog simptoma. Nerijetko je Baller-Geroldov sindrom popraćen mentalnim retardacija, uzrokujući bolesnikovu koncentracija i sposobnost naučiti naglo padati. Pogođena osoba često ovisi o pomoći i njezi drugih. Zbog simptoma se smanjuje očekivano trajanje života. Također postoji povećana vjerojatnost nastanka tumora, što može rezultirati životnim opasnim komplikacijama koje u najgorem slučaju mogu dovesti do smrti. Uzročno liječenje Baller-Geroldovog sindroma obično se provodi odmah nakon rođenja kirurškom intervencijom. Nadalje, pacijent mora voditi računa da koristi puno krema za sunčanje Izbjeći koža Raka. Baller-Geroldov sindrom može uzrokovati probleme u hodu i daljnje prijelome, što može otežati život. Međutim, simptomi se mogu ograničiti šetnjom pomagala.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Posjet liječniku treba obaviti čim se posumnja na Baller-Geroldov sindrom i slične sindrome. Liječnik može razlikovati bolest od sličnih bolesti nakon prve vizualne dijagnoze i započeti liječenje simptoma. Tipični znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsko pojašnjenje su malformacije karpusa na strani palca i metakarpalne kosti, posebno palca i prst ekstenzori. Uz to, obično postoje i malformacije kralježnice i ramenog ili zdjeličnog pojasa, kao i nizak rast. Srce mogu se pojaviti i defekti i neispravni korijeni nosa, ušne školjke i jagodične kosti. Ako se primijeti bilo koji od ovih simptoma, potrebno je potražiti liječnika. Međutim stanje obično se dijagnosticira u djetinjstvo. Oboljela djeca obično su mentalno zaostala i testiraju se na Baller-Geroldov sindrom tijekom početnog pregleda nakon rođenja. Ako je sindrom blag, dijagnoza se obično postavlja u prvim godinama života. Ako se dogodi gore spomenuta klinička slika, oboljelo dijete u svakom slučaju treba odvesti pedijatru. To je osobito istinito ako su u prošlosti već primijećene blage deformacije ili mentalni problemi.
Liječenje i terapija
kauzalni terapija nije dostupan za pacijente s Baller-Geroldovim sindromom. Gen terapija pristupi su trenutno na čelu medicinskih istraživanja. Međutim, još nisu ušli u kliničku fazu. Iz tog su razloga sve bolesti koje se temelje na genetskim mutacijama zasad neizlječive. Dok se ne odobre pristupi genskoj terapiji, takve se bolesti liječe isključivo simptomatski. Kod sindroma malformacija kao što je Baller-Geroldov sindrom, simptomatsko liječenje obično odgovara kirurškom rješavanju višestrukih malformacija. Kraniosinostoza bolesnika obično se kirurški korigira u prvih šest mjeseci kako bi se smanjili sljedeći simptomi. Palac se može liječiti rekonstruktivnom operacijom. U većini slučajeva, ovaj se tretman temelji na kirurškoj transpoziciji kažiprsta. Postojanje srce nedostaci se moraju što je prije moguće ispraviti. Kirurška korekcija raseljenih bubrega također može biti potrebna u pojedinačnim slučajevima. Mentalno retardacija može se tretirati suportivno pomoću rana intervencija. U pravilu, djeca podržana na ovaj način razvijaju normalnu inteligenciju unatoč sindromu. Zbog njihove predispozicije da Raka, pacijenti s Baller-Geroldovim sindromom također moraju što je moguće bliže prolaziti redovite preventivne preglede. Često se oboljelim osobama izbjegava izlaganje suncu. To smanjuje podložnost karcinomima kao što su koža Raka. Ako rak ipak izbije, bolest se obično otkrije dovoljno rano pomoću preventivnih pregleda izbliza. U velikom broju slučajeva pogođeni dovesti relativno normalan život u odrasloj dobi i uživaju u malo smanjenoj kvaliteti života.
Prevencija
preventivan mjere jer genetski i mutacijski poremećaji kao što je Baller-Geroldov sindrom postoje samo umjereno. Nakon pribavljanja dokaza patogenih mutacija RECQL4, pogođeni roditelji mogu pribjeći prenatalna dijagnostika za daljnju trudnoću i može odlučiti da neće imati dijete. Genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji također se u velikoj mjeri može opisati kao preventivna mjera.
Možete to učiniti sami
Pacijenti s Baller-Geroldovim sindromom pate od nekih malformacija unutarnji organi koji zahtijevaju kiruršku korekciju. Samopomoć mjere nisu mogući za ova stanja, ali pogođena osoba svojim ponašanjem podupire uspjeh medicinskih terapija. Dakle, tijekom boravka u klinici slijedi upute liječnika i podupire regeneraciju organizma dovoljnim odmorom. Često su ruka i prsti zahvaćeni deformacijama koje otežavaju svakodnevne aktivnosti. Pacijent podvrgavanjem poboljšava svoje motoričke sposobnosti u odgovarajućim područjima fizioterapija i izvođenje naučenih treninga kod kuće. Slična terapija također se razmatra za bilo koji poremećaji hoda, a pacijent se često koristi dodatnim hodanjem pomagala. Moguće su sportske aktivnosti ovisno o tjelesnoj stanje pogođene osobe i obično povoljno utječu na dobrobit. Međutim, preduvjet je da sve sportske aktivnosti odobri liječnik. Ako bolest prate poremećaji u kognitivnim performansama, pacijenti još uvijek dobivaju dragocjeno obrazovanje u školama za specijalno obrazovanje. Društveni kontakti koji proizlaze iz pohađanja škole također poboljšavaju kvalitetu života pogođenih. Ako se roditelji pogođene djece razviju depresija or izgaranje kao rezultat ekstra stres, konzultiraju psihološkog terapeuta što je prije moguće.
