Syndactyly: Uzroci, simptomi i liječenje

Osobe sa sindaktilijom imaju urođenu deformaciju šaka i stopala. Upadljivi su stopljeni prsti na rukama i nogama. Sindaktilija se može pojaviti sama ili zajedno s drugim nasljednim bolestima.

Što je sindaktilija?

Sindaktilija je malformacija ruku ili stopala koja se javlja tijekom embrionalne faze razvoja. Ometa se razdvajanje nožnih prstiju i prstiju, koje se događa između 5. i 7. tjedna embrionalnog razvoja. Sindaktilija je jedna od najčešćih malformacija šake, jer jednostavna sindaktilija pogađa oko jednog od 3000 novorođenčadi. Izraz potječe od grčkog: "syn" znači zajedno, a "dactylos" znači prsti, koji se posljedično uzgajaju. U ekstremnim slučajevima to se odnosi na sve prste ruke. Treći nabor među prstima najčešće je zahvaćen na ruci, a drugi nabor na prstima na stopalima. Dakle, pojedine falange nožnih prstiju i prstiju ne dijele se u potpunosti. Sindaktilija je relativno česta. Zbog bolesti je pokretljivost prstiju ograničena. Ako su zahvaćeni svi prsti, normalna funkcija hvatanja nije moguća. To se naziva žlica-ruka. Ova malformacija često je genetski poremećaj (Apertov sindrom). Među malformacijama ruke najčešća je. Sindaktilija se razlikuje prema stupnju zahvaćenog uda:

Dakle, kao kožna sindaktilija, može postojati povezanost samo koža između zahvaćenih udova. S druge strane, u koštanoj sindaktiliji, dijelovi kosti osigurač. Razdvajanje je moguće u većini slučajeva sindaktilije i provodi se prije kraja 3. godine života, ako je moguće.

Uzroci

Uzrok sindaktilije je genetski. Pogođene osobe imaju dominaciju gen koja je uzrokovala ovu nasljednu bolest. Učestalost nasljeđivanja je između 10 i 40 posto obiteljskog. Zbog defekta, segmenti udova se ne odvajaju u predviđenoj razvojnoj fazi zametak. Sindaktilija se ne javlja samo kao pojedinačna bolest. U mnogim slučajevima to je popratni simptom drugih genetske bolesti. Svima im je zajedničko da utječu na normalan razvoj zametak. Sindaktili se razvijaju u vrlo maloj mjeri kasnije u životu. U tim su slučajevima egzogeni sindaktili. U većini slučajeva nastaju kao posljedica ozljede ili slučajnog događaja, uslijed čega dolazi do zacjeljivanja koža or kosti nije bilo ili se nije moglo pravilno zbrinuti medicinski.

Simptomi, pritužbe i znakovi

Sindaktiliju prvenstveno primjećuju deformacije šaka i stopala. U pogođenih osoba prsti na rukama i nogama su stopljeni, što rezultira problemima u kretanju i hvatanju. Ovisno o opsegu bolesti, više se ne mogu izvoditi ni jednostavni pokreti. Dugoročno, sindaktilija dovodi do značajnih ograničenja u svakodnevnom životu. Na primjer, u kasnijem tijeku bolesti između prstiju na rukama i nogama stvaraju se koštane veze koje su izvana uočljive i ograničavaju zglobova u njihovoj sposobnosti kretanja. U takozvanoj akrosyndactyly razvijaju se prsti ili prsti različitih duljina. Nakon toga se u koža most, koji se može upaliti. Syndactyly i acrosyndactyly uglavnom utječu na estetiku, iako se ograničenja kretanja mogu razvijati i kako bolest napreduje. Posebno kod teške bolesti, postoji rizik od nastanka ozbiljnih komplikacija kao rezultat sraslih udova. U nedostatku liječenja, sitna motorika i osjećaj dodira sve se više pogoršavaju. Pogođena djeca često također emocionalno pate od estetskih abnormalnosti. Tada se mogu razviti socijalna anksioznost ili čak depresivna raspoloženja. Rana operacija može u potpunosti ukloniti simptome.

Dijagnoza i tijek

Syndactyly se može otkriti nakon rođenja vizualnim pregledom. Slikovne tehnike se naknadno koriste za utvrđivanje koji je oblik sindaktilije prisutan. Na taj način, spojna kost mostovi u koštanoj sindaktiliji može se preciznije odrediti. U većini slučajeva, sindaktilija se već može otkriti prenatalno tijekom probirnih pregleda trudnica. To omogućava roditeljima djeteta i liječnicima koji se liječe da se u ranoj fazi pripreme za sindaktiliju. Na području falanga to je u većini slučajeva estetski problem koji nema utjecaja na razvoj djeteta. Tok sindaktilije na falangama je različit. Djeca trebaju sposobnost hvatanja kako bi se razvijala prema svojoj dobi. Neliječena sindaktilija ruku može dovesti do razvojnih problema.

komplikacije

Sindaktilijski, prvenstveno srasli prsti na rukama i nogama uzrokuju komplikacije. Ovisno o tome koliko je ozbiljna deformacija, pogođena djeca možda neće moći obavljati svakodnevne zadatke bez vanjske pomoći. Kao rezultat toga, pogođene osobe mogu se razvijati puno sporije od svojih vršnjaka i možda postanu istinski neovisne tek kasno u životu. Ako se djetetu ne pomogne, to može dovesti na razvojne poremećaje, jer fina motorika i osjet dodira nisu dovoljno razvijeni. Oni koji su pogođeni često također pate od kozmetičkih abnormalnosti povezanih sa sindaktilijom i povlače se iz društvenog života u ranoj dobi. Ne mogu se isključiti i zadirkivanja i maltretiranja. Kirurško liječenje deformacije uvijek može uzrokovati komplikacije. Na primjer, kirurški zahvati povremeno rezultiraju ozljedama živca, infekcijom i krvarenjem. Iscjeljenje rana poremećaji i sekundarno krvarenje mogu se pojaviti nakon operacije. Zbog ožiljaka, estetsko oštećenje može biti još primjetnije nego prije. Napokon, propisani lijekovi također nose određeni rizik. Pogotovo u djece, netočna doza ili neotkrivena prethodna bolest mogu brzo dovesti do neočekivanih nuspojava ili interakcije.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Malformacije ili mutacije udova obično se dijagnosticiraju odmah tijekom ili nakon rođenja. U mnogim slučajevima nepravilnosti se već mogu otkriti u slikovnim studijama tijekom prenatalnog razdoblja. Iz tog bi razloga buduće majke trebale sudjelovati u svim pregledima koji se nude tijekom trudnoća. Oni omogućuju rano otkrivanje i, ako je moguće, početne korake liječenja. Ako su abnormalnosti već primijećene prije porođaja, često se preporučuje stacionarno rođenje. Opskrbni tim koji pohađa neovisno i na vlastitu odgovornost preuzima inicijalni pregled potomstva. U tim slučajevima roditelji ne moraju postati aktivni, ali liječnici koji im dolaze trebaju im biti dostupni kako bi se što brže mogle donijeti potrebne odluke. U slučaju rođenja u rodnom centru ili porođaja kod kuće, također su prisutne primalje ili pomoćnice. Baš kao u slučaju rođenja u bolnici, oni će obaviti početni pregled djeteta. Malformacija prstiju na rukama i nogama određuje se vizualnim kontaktom. Tada se o tome obavještava liječnik zdravlje abnormalnosti prisutnih opstetričara. Opet, roditelji ne trebaju poduzimati daljnje radnje, jer medicinske službenike s tim rješavaju neovisno. U prilično rijetkim slučajevima dolazi do spontanog porođaja u kojem nije prisutno sestrinsko osoblje. Neposredno nakon poroda uvijek treba potražiti liječnika.

Liječenje i terapija

Liječenje sindaktilije sastoji se od kirurških zahvata za odvajanje sraslih udova. To uglavnom utječe na prst udova, jer odvajanje tamo nadilazi estetsku korekciju. Operacija se izvodi u vrlo ranoj fazi. Ako je sindaktilija samo kožna poput mrežaste kože, operacija je vrlo neproblematična. Teže je ako se spoj kosti je toliko izražen da se ne mogu odrediti dva udova s ​​istom koštanom strukturom. Tijekom postupka odvajanja također se mora uzeti u obzir da promjene obično također utječu na živci i posuđe (arterije i vene). Stoga je potrebno pažljivo odvajanje. U slučaju sindaktilije falanga, često se odustaje od liječenja i odluka se prepušta pogođenoj osobi. Mnogi ljudi sa sindaktilijom falanga odustaju od toga da se ona uopće kirurški popravi. Sraštene udove ne smatraju smetajućima. Ovisno o stupnju sindaktilije, operacija također može biti i ne preporučljiva, jer estetsko oštećenje uzrokovano ožiljcima može biti čak i uočljivije od postojeće deformacije.

Prevencija

Prevencija protiv sindaktilije nije moguća. To je genetska deformacija koja je već svojstvena zametak. Međutim, čak i s prenatalnom dijagnozom, nema razloga za povećanu zabrinutost za roditelje djeteta ako su isključene druge bolesti. Sindaktilija na stopalima je a slabljenje vida to nema posljedica za djecu. Na falangama je kirurško liječenje sindaktilije lako izvedivo čak i u dojenačkoj dobi.

kontrola

Naknadna njega važna je kad su srasli prsti na rukama i nogama odvojeni kirurškim zahvatom. Ovdje je fokus na tehnici zavoja. Ako se pokaže da je oblog premalen, postoji rizik da ga dijete tijekom noći nenamjerno skine. Stoga bi oblozi nakon operacije sindaktilije trebali biti dovoljno veliki, što zahtijeva određeni napor. Ako su nožni prsti bili odvojeni tijekom operacije sindaktilije, pacijent nosi posebnu cipelu u razdoblju od dva do tri tjedna. Naknadnu njegu može pružiti liječnik koji je već stekao dovoljno iskustva s ovom vrstom kirurgije. Međutim, u većini slučajeva bolnica preuzima naknadnu njegu zbog velikog napora koji je potreban za promjenu zavoja. Zavoj se u pravilu nosi otprilike dva tjedna nakon operacije sindaktilije. Nakon toga dolazi do uklanjanja šavova. Za liječenje bol, pacijent dobiva analgetik prvih jedan ili dva dana. U većini slučajeva to je paracetamol čepići. Za borbu protiv ožiljci taj oblik kao rezultat kirurškog postupka, poseban ožiljak gelovi daju se. Oni pomažu zadržati ožiljci što neugledniji. Nakon postupka odvajanja nožnih prstiju, upotreba štakama može biti prikladno, o čemu na kraju odlučuje liječnik.

Što možete učiniti sami

Syndactyly je urođena stanje to se može liječiti samo simptomatski. Pogođene osobe trebaju podršku stručnjaka i, uz to, pomoć u svakodnevnom životu. Ako je nekoliko prstiju sraslo, može se razmotriti operacija. Međutim, ograničenja kretanja često ostaju trajna. Najvažnija mjera je redovito izvođenje vježbi pokreta. Ako se pojave problemi s cirkulacijom, potrebno je potražiti liječnika. Ako ovi mjere ne donose poboljšanja, najbolje je da govoriti opet liječniku. Ponekad je poremećaj toliko ozbiljan da se više ne može postići poboljšanje sposobnosti kretanja. Zatim podrška pomagala mora se koristiti za nadoknađivanje ograničenja. Operacija se obično izvodi prije djetetove tri godine. Od tada roditelji moraju pažljivo paziti na djetetovu ruku i prst pokrete i po potrebi ih nadoknaditi. Osobito u slučaju prstiju koji nisu jednake duljine, deformacija zgloba može se spriječiti ranim liječenjem. Preduvjet je da dijete i dalje prima medicinsku podršku nakon zahvata. Odgovornost roditelja je nadgledanje tijeka bolesti i uzimanje bilo kojeg propisanog bol lijek.