Definicija - Što se podrazumijeva pod kromosomskom mutacijom? Ljudski genom, odnosno ukupnost gena, podijeljen je na kromosome. Kromosomi su vrlo dugi lanci DNA koji se međusobno mogu razlikovati u metafazi stanične diobe. Geni su raspoređeni na kromosomima fiksnim redoslijedom. U slučaju … Mutacija kromosoma
Što je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija je promjena kromosoma koja je vidljiva pod svjetlosnim mikroskopom. Nasuprot tome, postoje mutacije gena, te su promjene mnogo manje i mogu se otkriti samo preciznijom genetskom dijagnostikom. Kromosomske aberacije mogu se podijeliti u dva oblika. Postoje strukturne i numeričke aberacije. … Što je kromosomska aberacija? | Mutacija kromosoma
Cistična fibroza Cistična fibroza je klinička slika uzrokovana mutacijom u kloridnom kanalu. Ti su kanali važni za stvaranje sluzi u tijelu, jer voda može iscuriti nakon klorida, pa se sluz razrjeđuje. Iako su svi organski sustavi pogođeni ovom bolešću, pluća ... Cistična fibroza | Mutacija kromosoma
Što su kromatinski filamenti? Hromatinski filamenti su strukture koje se sastoje od DNK i proteina kromatina. DNK je kao takva vrlo dugačka struktura. DNK se sastoji od gradivnih blokova koji su raspoređeni u određenom redoslijedu i na taj način pohranjuju genetske podatke. Kako je DNK omotana oko histona, ... Koji su kromatinski filamenti? | Kromatin
Definicija - što su kromosomi? Genetski materijal stanice pohranjen je u obliku DNA (deoksiribonukleinska kiselina) i njegovih baza (adenin, timin, gvanin i citozin). U svim eukariotskim stanicama (životinje, biljke, gljive) to je prisutno u staničnoj jezgri u obliku kromosoma. Kromosom se sastoji od jedne, koherentne DNK ... Kromosomi
Koje funkcije imaju kromosomi? Kromosom, kao organizacijska jedinica našeg genetskog materijala, prvenstveno služi za osiguravanje ravnomjerne raspodjele dupliciranog genetskog materijala na stanice kćeri tijekom diobe stanica. U tu je svrhu vrijedno pobliže pogledati mehanizme stanične diobe ili stanice ... Koje funkcije imaju kromosomi? | Kromosomi
Koji je normalan skup kromosoma kod ljudi? Ljudske stanice imaju 22 spolno neovisna para kromosoma (autosomi) i dva spolna kromosoma (gonosoma), pa ukupno 46 kromosoma čini jedan skup kromosoma. Autosomi su obično prisutni u parovima. Kromosomi para slični su po obliku i slijedu gena i ... Koji je normalni skup kromosoma u ljudi? | Kromosomi
Što je kromosomska aberacija? Strukturna kromosomska aberacija u osnovi odgovara definiciji kromosomske mutacije (vidi gore). Ako količina genetskog materijala ostane ista i samo se drugačije distribuira, to se naziva uravnotežena aberacija. To se često radi translokacijom, odnosno prijenosom segmenta kromosoma na drugi kromosom. … Što je kromosomska aberacija? | Kromosomi
Što je kromosomska analiza? Kromosomska analiza je citogenetska metoda koja se koristi za otkrivanje numeričkih ili strukturnih kromosomskih aberacija. Takva bi se analiza koristila, primjerice, u slučajevima neposredne sumnje na kromosomski sindrom, odnosno malformacije (dismorfije) ili mentalnu retardaciju (retardacija), ali i kod neplodnosti, redovitih pobačaja (pobačaja), a također i kod određenih vrsta ... Što je analiza kromosoma? | Kromosomi
Uvod - Što je kromosomska aberacija? Kromosomska aberacija opisuje odstupanje od normalne ljudske kromosomske konfiguracije. Normalan skup kromosoma čovjeka ima 23 para kromosoma iste vrste koji sadrže cijeli genetski materijal. Kromosomska aberacija može biti i brojčano i strukturno odstupanje skupa kromosoma. Kromosomski… Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
Uzroci kromosomske aberacije Postoje različiti uzroci numeričkih i strukturnih kromosomskih aberacija. Numerička kromosomska aberacija ima različit broj kromosoma, ali sami kromosomi izgledaju normalno. U aneuploidiji se pojedinačni kromosomi dupliraju ili nedostaju, kao što je na primjer u trisomiji 21 najčešći uzrok nerazdvajanje kromosoma tijekom mejoze. … Uzroci kromosomskih aberacija | Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
KLINIČKO: Koje su bolesti uzrokovane kromosomskom aberacijom? Kromosomske aberacije odgovorne su za veliki broj spontanih pobačaja prije rođenja i za mnoge bolesti. Od svih ovih, posebno je rašireno pet bolesti. Najpoznatija od njih je trisomija 21, poznatija kao Downov sindrom. Ova su djeca upadljiva po svom kratkom ... KLINIČKO: Koje su bolesti uzrokovane kromosomskom aberacijom? | Kromosomska aberacija - Što se pod tim podrazumijeva?
