Patogeneza (razvoj bolesti)
Podrijetlo neurološkog poremećaja je corpus striatum ("prugasto tijelo"), koji je dio bazalni gangliji, bazalni gangliji su skupina endbrain i diencefalnih jezgri (nuclei basales) koje su od velike važnosti za motoričku, ali i kognitivnu i limbičku regulaciju. Stripus korpusa je zauzvrat važna prekretnica u ekstrapiramidnom motoričkom sustavu (EPS) s glavnom zadaćom inhibiranja procesa kretanja. Striatum sadrži jezgru repa (zakrivljena jezgra) i putamen (tijelo ljuske). U Touretteov sindrom oboljelima, obje površine jezgre su smanjene. Degeneracija na ovom području rezultira hiperkinezama (pokreti poput munje). U Dodatku, Touretteov sindrom čini se da je povezana s disfunkcijom dopaminergičke signalizacije u striatumu.
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja: Rođaci 1. stupnja imaju 5-15% rizika od razvoja Touretteov sindrom; uzročan gen abnormalnosti još nisu pronađene.
- Intrauterini rast retardacija - patološko (abnormalno) kašnjenje u rastu a fetus u materica (maternica).
- Perinatalna hipoksija - kisik nedostatak nerođenih tijekom rođenja.
- Prerano rođenje
- Niska težina rođenja
Uzroci ponašanja
- Potrošnja stimulansa
- Psihosocijalna situacija
- Stres tijekom gravidnosti
Uzroci povezani s bolešću
- Postnatalne infekcije (nakon rođenja) - uglavnom s ß-hemolitikom skupine A streptokoke (GABHS) s PANDAS-om (dječji autoimuni neuropsihijatrijski poremećaji povezani sa streptokoknim infekcijama).
- Sekundarni tikovi u okruženju sljedećih osnovnih bolesti (rijetko):
- Huntingtonova horea (sinonimi: Huntingtonova horea ili Huntingtonove bolesti; starije ime: Ples sv. Vida) - genetski poremećaj s autosomno dominantnim nasljeđivanjem koji karakteriziraju nehotični, nekoordinirani pokreti popraćeni mlitavim tonusom mišića; kao rezultat, između ostalog, postoje problemi s prehranom.
- Chorea minor (Chorea Sydenham) - kasna manifestacija reumatske groznice (tjedni do mjeseci) s zahvaćenim korpusom striatuma (dio bazalnih ganglija, koji pripadaju velikom mozgu); javljaju se gotovo isključivo u djece; dovodi do hiperkineza (pokreta poput munje), hipotonije mišića i mentalnih promjena
- Krhki X sindrom (Martin-Bellov sindrom) - nasljedni sindrom povezan s X u kojem su najčešće malformacije: velike ušne školjke, velike genitalije, sterilnost (neplodnost) i mentalna zaostalost
- Wilsonova bolest (bakar bolest skladištenja) - autosomno recesivna nasljedna bolest u kojoj je jedna ili više gen mutacije poremeti bakar metabolizam u jetra.
- Neuroakantocitoze (Huntingtonova bolest poput 2, autosomno recesivna horea-akantocitoza, McLeodov sindrom).
