Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Mala krvna slika
- Diferencijalna krvna slika
- Upalni parametar - CRP (C-reaktivni protein)
- Serum željezo, plazma feritin*, transferina zasićenje * * (sumnja se na muškarce> 45%, žene u menopauzi> 35%).
- Glukoza natašte (glukoza u krvi natašte), HbA1c
- Jetra parametri - alanin aminotransferaza (ALT, GPT), aspartat aminotransferaza (AST, GOT), glutamat dehidrogenaza (GLDH) i gama-glutamil transferaza (gama-GT, GGT), alkalna fosfataza, bilirubin [ALT> AST].
- Bubrežni parametri - urea, kreatinina, cistatin C or klirens kreatinina, ako je potrebno.
- Parametri koagulacije - PTT, Quick
* feritin razine> 300 ng / ml → uzroci primarnih ili sekundarnih hemokromatoza treba isključiti.
* * feritin razine> 300 ng / ml + transferina zasićenje> 50% → molekularno genetsko ispitivanje HFE gen potreban.
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregled i obvezni laboratorijski parametri -.
- Molekularno genetski pregled - analiza mutacije HFE gen* (C282Y, H63D), pregled također kod braće i sestara * *.
- FSH, testosteron - ako se sumnja na hipogonadotropni hipogonadizam.
* Prevalencija homozigotnosti C282Y je 80.6% u klinički očiglednoj HH bolesti, heterozigotnost spoja za C282Y / H63D je 5.3%. Prodiranje homozigotnosti C282Y varira ovisno o definicijama laboratorijske ili kliničke penetracije: do 38-50% svih homozigota C282Y ima željezo preoptereti se i razvije se 10-33% hemokromatoza-pridružena bolest u nekom trenutku. Općenito, studije pokazuju veću penetraciju kod muškaraca.
* * Obiteljski pregled se toplo preporučuje kod braće i sestara bolesnika s HH, godišnje praćenje feritina i transferina zasićenja i genetskog ispitivanja (DNK analiza) nakon odgovarajućeg savjetovanja (Smjernice za kliničku praksu za HFE - hemokromatoza 2010, EASL - Europsko udruženje za proučavanje Jetra).
