Mišićna distrofija tipa Duchenne: terapija

Genetsko savjetovanje treba ponuditi: Tako se mogu dobiti informacije o statusu nositeljice majke i njezinih potencijalnih sestara. Svrha ove mjere je podizanje svijesti roditelja, posebno prenatalno, da druga djeca (sinovi) mogu biti pogođena Duchennova mišićna distrofija.

Opće mjere

  • Nikotin ograničenje (suzdržavanje od duhan uporaba) [zbog štetnosti za pluća i srce].
  • ograničen alkohol konzumacija (muškarci: najviše 25 g alkohol dnevno; žene: maks. 12 g alkohola dnevno) [zbog potencijalnog povećanja oštećenja miocita (stanica mišićnih vlakana)]
  • ograničen kofein konzumacija (najviše 240 mg kofeina dnevno; ekvivalentno 2 do 3 šalice kava ili 4 do 6 šalica zelenog /crni čaj).
  • Težite normalnoj težini! [zbogsekundarne bolesti gojaznost] Određivanje BMI (Indeks tjelesne mase, indeks tjelesne mase) ili sastav tijela pomoću analize električne impedancije i, ako je potrebno, sudjelovanjem u medicinski nadziranom programu mršavljenja.
  • Izbjegavanje psihosocijalnog stresa
  • Izbjegavanje okoliša stres [zbogprofilaksije od ment-srodne sekundarne bolesti].

Uobičajene metode nekirurške terapije (u budućnosti)

  • Ispravak Duchennova mišićna distrofija pomoću Crispr-Cas9 gen škare: Životinjski modeli koji koriste CRPSR genske škare već su pokazali obećavajući uspjeh u ispravljanju Duchennova mišićna distrofija-induciranje mutacija potiska mreže. U budućnosti bi i oni mogli naći primjenu kod ljudi, posebno kada se primjenjuju na embrionalne matične stanice. Ovdje je postupak sličan primjeni lijeka Eteplirsens. CRPSR se ubrizgava u stanicu. SgRNA (kratki vodič RNA) sada se veže na svoj komplementarni egzon (odjeljak a gen koja sadrži informacije potrebne za generiranje proteini), uzrokujući da je izreže enzim Cas9 iz kompleksa CRISPR-Cas. Ovisno o tome koji je ekson izrezan, to se može koristiti za osiguravanje prisutnosti bazne sekvence s mjesta cijepanja, kodirajući potrebnu aminokiseline proteina distrofina, unatoč rezultirajućem djelomičnom skraćivanju proteina.

cjepiva

Savjetuju se sljedeća cijepljenja:

  • Vakcinacija protiv gripe
  • Cijepljenje protiv pneumokoka

Medicinska pomagala

  • Ortotika (ortoza = medicinski uređaj koji se koristi za udove kao i trup; ovdje: Ortoze za koljena)
  • Konstrukcija steznika (zbog skolioze)
  • Dječja ortopedska tehnologija - mjere za olakšavanje hoda.
  • Invalidska kolica za visoko napredovanje bolesti

Fizikalna terapija (uključujući fizioterapiju)

Psihoterapija

Trening