Ciljevi terapije Ublažavanje simptomatologije i nelagode Usporavanje progresije (progresije) Preporuke terapije Simptomatska terapija: glukokortikoidi, deflazakort. Ataluren: korisno samo ako je besmislena mutacija prisutna u genu DMD; lijek osigurava da umjesto stop kodona (uzrokuje pobačaj translacije (prevođenje mRNA u protein) i na taj način skraćuje protein), aminokiselina ... Mišićna distrofija tipa Duchenne: terapija lijekovima
Obvezna dijagnostika medicinskih proizvoda. Spirometrija (osnovni pregled u sklopu dijagnostike plućne funkcije) - godišnje od šeste godine života. Dodatna dijagnostika medicinskih proizvoda - ovisno o rezultatima povijesti bolesti, fizikalnom pregledu i obveznim laboratorijskim parametrima - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike. RTG prsnog koša (RTG prsnog koša/prsa), u dvije ravnine-posebno ... Mišićna distrofija tipa Duchenne: Dijagnostička ispitivanja
Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na Duchenneovu mišićnu distrofiju (mod. Prema): Simptomi Dob Opis Nespecifični rani simptomi 0-3 mjeseca Prilikom podizanja iz ležećeg položaja glava se ne nosi aktivno. Do 3 mjeseca Smanjeno, sporo i nekoordinirano kretanje ruku i nogu Bez kontrole držanja glave Do 6 mjeseci Limpajući i… Mišićna distrofija tipa Duchenne: simptomi, prigovori, znakovi
Patogeneza (razvoj bolesti) Duchennova mišićna distrofija (DMD) je X-vezana recesivna genetska bolest koja utječe na gen DMD. Više od 80% slučajeva uzrokovano je Raster mutacijama (= delecije (gubitak nukleobaza), insercije (dodatno umetanje nukleobaza) ili duplikacije (duplikacija nukleobaza)), koje dovode do proteina sa značajno promijenjenom strukturom, što ga čini … Mišićna distrofija tipa Duchenne: uzroci
Treba ponuditi genetsko savjetovanje: Tako se mogu dobiti informacije o statusu nositeljice majke i njezinih potencijalnih sestara. Svrha ove mjere je podići svijest među roditeljima, osobito prenatalno, da druga djeca (sinovi) mogu biti pogođena Duchenneovom mišićnom distrofijom. Opće mjere Ograničenje nikotina (suzdržavanje od upotrebe duhana) [zbog štetnosti ... Mišićna distrofija tipa Duchenne: terapija
Povijest bolesti (povijest bolesti) važna je komponenta u dijagnostici tipa Duchenneove mišićne distrofije. Obiteljska povijest Postoje li u vašoj obitelji nasljedne bolesti? Postoje li u vašoj obitelji neurološke bolesti? Trenutna povijest bolesti/sistemska povijest (somatske i psihološke tegobe). Pitanja u životnoj fazi: do 18 mjeseci starosti. Opišite motor… Mišićna distrofija tipa Duchenne: povijest bolesti
Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90). Poremećaji metabolizma ugljikohidrata Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99). Polimiozitis - upalna sistemska bolest skeletnih mišića (poli: mnogi; miozitis: upala mišića; dakle, upala mnogih mišića) s limfocitnom infiltracijom (infiltracija T limfocita). Psiha-živčani sustav (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifussova mišićna distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserov sindrom)-autosomno… Mišićna distrofija tipa Duchenne: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza
Slijede najvažnije bolesti ili komplikacije kojima može pridonijeti Duchenneova mišićna distrofija: Dišni sustav (J00-J99) Aspiracijska upala pluća-upala pluća uzrokovana udisanjem stranih tvari (često želučanog sadržaja). Upala pluća (upala pluća) respiratorna insuficijencija (respiratorno zatajenje; poremećaj vanjskog (mehaničkog) disanja). Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90). Pretilost (pretilost). Hipertireoza… Mišićna distrofija tipa Duchenne: posljedične bolesti
Opsežni klinički pregled temelj je za odabir daljnjih dijagnostičkih koraka: Opći fizički pregled - uključujući krvni tlak, puls, tjelesnu temperaturu, tjelesnu težinu, tjelesnu visinu; nadalje: Pregled (pregled). Koža (normalna: netaknuta; ogrebotine/rane, crvenilo, hematomi (modrice), ožiljci) i sluznice. Hod (tekući, mlitav) [hodanje nožnim prstima/hodanje; nema besplatnog hodanja do 18 mjeseci; hiperekstenzija koljena pri hodu]. … Mišićna distrofija tipa Duchenne: pregled
Laboratorijski parametri 1. reda - obvezni laboratorijski testovi. Molekularno genetsko testiranje-analiza mutacija u genu DMD u kromosomu X. Serum analizira Mircro RNA (oblik nekodirajućih RNA, pa ne kodira proteine: miR-1, miR-133 i miR-20) [↑] Transaminaze [↑] Kreatin kinaza (CK) [Duchennova mišićna distrofija: povišena 10-100 puta] Laboratorijski parametri 2. reda-… Mišićna distrofija tipa Duchenne: test i dijagnoza
