Mišićna distrofija tipa Duchenne: Ili nešto drugo? Diferencijalna dijagnoza

Endokrine, prehrambene i metaboličke bolesti (E00-E90).

  • Poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo (M00-M99).

Psiha - živčani sustav (F00-F99; G00-G99).

  • Emery-Dreifuss mišićna distrofija (sinonim: Hauptmann-Thannhauserov sindrom) - autosomno dominantni ili autosomno recesivni ili X-povezani nasljedni poremećaj mišića koji se očituje u djetinjstvo.
  • Facio-skapulo-humeralni mišićna distrofija (FSHD) - autosomno-dominantna nasljedna bolest mišića s mišićnom slabošću u licu (fazio-), pojas za rame (-scapulo-) i nadlaktice (-humeral); manifestacija: podmuklo u adolescenciji ili u mladoj dobi.
  • Distrofija limb-pojasa - skupina nasljednih mišićnih bolesti (miopatije), čija je zajednička značajka paraliza mišića ramenog i zdjeličnog pojasa; početak: dojenačka starost.
  • Lambert-Eaton-Rookeov sindrom (sinonimi: Lambert-Eatonov sindrom (LES), pseudomiasthenia, pseudomiasthenic syndrome; engleski Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) - rijetki neurološki poremećaj čija je karakteristična karakteristika proksimalno naglašena slabost mišića; dob manifestacije: odrasla dob.
  • Becker-Kiener mišićna distrofija - X-vezana recesivna bolest mišića koja polako napreduje i rezultira mišićnom slabošću.
  • Neuromuskularne i miopatske komplikacije HIV-a.
  • Spinalna mišićna atrofija (SMA) - atrofija mišića uzrokovana progresivnim gubitkom motornih neurona u prednjem rogu leđna moždina; očituje se u dobi između pet i 15 godina.
  • Spinobulbarna mišićna atrofija tipa Kennedy (SBMA) - X-vezana recesivna nasljedna bolest iz skupine trinukleotidnih bolesti; očituje se u odrasloj dobi.