Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.
- Molekularno genetsko ispitivanje - analiza mutacija DMD-a gen u kromosomu X.
- Analize seruma
- Mircro RNA (oblik nekodirajućih RNA, koji ne kodiraju proteine: miR-1, miR-133 i miR-20) [↑]
- Transaminaze [↑]
- Kreatin kinaza (CK) [Duchenneova mišićna distrofija: povišena 10-100 puta]
Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.
- Molekularno genetsko ispitivanje
- Gen EMD za protein emerin na kromosomu X (zbogEmery-Dreifussa mišićna distrofija).
- Gen SMCDH1 i drugi geni kromosoma 18 povezani s facio-skapulo-humeralom mišićna distrofija (FSHD).
- Od različitih gena povezanih s distrofijom udova.
- Gen SMN1 na kromosomu 5 (zbog spinalne mišićne atrofije).
- AR gen X kromosoma (zbogspinobulbarne mišićne atrofije Kennedyev tip).
- test na HIV
- Tensilonski test: iv administraciju kratkotrajnog djelovanja holinesteraza inhibitorTensilon test je pozitivan ako postoji poboljšanje izvedbe pokreta (ponavljano otvaranje i zatvaranje očiju) u usporedbi s nalazima prije injekcije → dokazi o bolesti živčano-mišićnog prijenosa) - ako se sumnja na Lambert-Eaton-Rookeov sindrom.
