Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati Duchennova mišićna distrofija vrsta (mod. prema):
Simptomi | Dob | Opis |
Nespecifični rani simptomi | 0-3 mjeseci | Pri povlačenju iz ležećeg položaja, glava se ne nosi aktivno. |
Do 3 mjeseci | Smanjeno, sporo i nekoordinirano kretanje ruku i nogu | |
Nema kontrole držanja glave | ||
Do 6 mjeseci | Šepav i bez energije ukupni dojam | |
Nema aktivnog hvatanja i hvatanja predmeta | ||
Nema aktivnih pokreta kotrljanja | ||
Do 9 mjeseci | Nema aktivnog puzanja | |
Nema slobodnog sjedenja | ||
do 12 mjeseci | Nema aktivnog povlačenja u stojeći položaj | |
Do 15 mjeseci | Nema ljepljenja na namještaju / zidu | |
do 18 mjeseci | Nema besplatnog hodanja do 18 mjeseci! (Potreban je pregled CK) | |
Kognitivna i jezična kašnjenja u razvoju | Do 14 mjeseci | Na primjer, ne reagira kada zove vlastito ime |
Ne govori jasno prepoznatljive nizove slogova (npr. „Dadada,„ bababa “) | ||
Kasni mišićni simptomi | 3-5 godina | Često padanje - poteškoće trčanje/ skakanje / penjanje stepenicama. |
Hipertrofija teleta | ||
Hod koji tapka prstima / hodanje | ||
Hiperekstenzija koljena u hodu | ||
Ispravljanje iz sklonog položaja u stojeće vrši se uz pomoć vlastitih ruku (= pozitivan Gowersov znak) | ||
Smanjena fizička izdržljivost u usporedbi s vršnjacima |
CK pregled na mišićne distrofije.
Primjenjivost kriterija 1 i barem jednog od kriterija 2 do 4 opravdavaju selektivni pregled CK kako bi se potvrdila sumnja na prisutnost tipa Duchenne mišićna distrofija. | 1. muški spol (obavezno) |
2. nespecifično zaostajanje u razvoju (utječe na motoričke sposobnosti, učenje kao i jezik). | |
3. neuspjeh u slobodnom hodanju u dobi od 18 mjeseci | |
4. nejasno povišenje transaminaza (vidi dolje laboratorijsku dijagnostiku). |