Mišićna distrofija tipa Duchenne: simptomi, prigovori, znakovi

Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati Duchennova mišićna distrofija vrsta (mod. prema):

Simptomi Dob Opis
Nespecifični rani simptomi 0-3 mjeseci Pri povlačenju iz ležećeg položaja, glava se ne nosi aktivno.
Do 3 mjeseci Smanjeno, sporo i nekoordinirano kretanje ruku i nogu
Nema kontrole držanja glave
Do 6 mjeseci Šepav i bez energije ukupni dojam
Nema aktivnog hvatanja i hvatanja predmeta
Nema aktivnih pokreta kotrljanja
Do 9 mjeseci Nema aktivnog puzanja
Nema slobodnog sjedenja
do 12 mjeseci Nema aktivnog povlačenja u stojeći položaj
Do 15 mjeseci Nema ljepljenja na namještaju / zidu
do 18 mjeseci Nema besplatnog hodanja do 18 mjeseci! (Potreban je pregled CK)
Kognitivna i jezična kašnjenja u razvoju Do 14 mjeseci Na primjer, ne reagira kada zove vlastito ime
Ne govori jasno prepoznatljive nizove slogova (npr. „Dadada,„ bababa “)
Kasni mišićni simptomi 3-5 godina Često padanje - poteškoće trčanje/ skakanje / penjanje stepenicama.
Hipertrofija teleta
Hod koji tapka prstima / hodanje
Hiperekstenzija koljena u hodu
Ispravljanje iz sklonog položaja u stojeće vrši se uz pomoć vlastitih ruku (= pozitivan Gowersov znak)
Smanjena fizička izdržljivost u usporedbi s vršnjacima

CK pregled na mišićne distrofije.

Primjenjivost kriterija 1 i barem jednog od kriterija 2 do 4 opravdavaju selektivni pregled CK kako bi se potvrdila sumnja na prisutnost tipa Duchenne mišićna distrofija. 1. muški spol (obavezno)
2. nespecifično zaostajanje u razvoju (utječe na motoričke sposobnosti, učenje kao i jezik).
3. neuspjeh u slobodnom hodanju u dobi od 18 mjeseci
4. nejasno povišenje transaminaza (vidi dolje laboratorijsku dijagnostiku).