Bolest Dejerine-Sottas: uzroci, simptomi i liječenje

Dejerine-Sottasova bolest je nasljedni poremećaj koji pogađa periferne živce. Dejerine-Sottasova bolest pripada skupini nasljednih senzornih i motornih neuropatija. Liječnici često poremećaj nazivaju HMSN tip 3. Što je Dejerine-Sottasova bolest? Dejerine-Sottasova bolest poznata je i po sinonimima hipertrofična neuropatija u djetinjstvu i Charcot-Marie-Tootova bolest tipa 3. Dejerine-Sottas… Bolest Dejerine-Sottas: uzroci, simptomi i liječenje

Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje

Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovo stanje, obično naslijeđeno na autosomno dominantan način, pripada skupini nepravilno oblikovanih udova. Što je brahidaktilija? Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Samo… Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje

Partingtonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Partingtonov sindrom je kongenitalni poremećaj koji se očituje specifičnim vodećim simptomima. Na primjer, Partingtonov sindrom povezan je s mentalnom retardacijom, distoničnim pokretima ruku i dizartrijom. Intelektualne sposobnosti su samo blago do umjereno oslabljene kod Partingtonovog sindroma. Partingtonov sindrom predstavlja x-povezani nasljedni poremećaj. Što je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom iznimno je rijedak. … Partingtonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Neurofibromatoza tip 1: uzroci, simptomi i liječenje

Neurofibromatoza tip 1 je genetski poremećaj za koji su karakteristične malformacije središnjeg živčanog sustava i kože. S otprilike jednim od 3000 novorođenčadi, neurofibromatoza tipa 1 jedan je od najčešćih genetskih poremećaja. Što je neurofibromatoza tip 1? Neurofibromatoza tipa 1 (poznata i kao Recklinghausenova bolest) genetska je fakomatoza s malformacijama ... Neurofibromatoza tip 1: uzroci, simptomi i liječenje

Karsch-Neugebauerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje

Simptomi Karsch-Neugebauerova sindroma su prvenstveno deformiteti šaka i stopala. Nadalje, tipični su nekontrolirani tremor oka i izražen strabizam. Sve terapijske mogućnosti prvenstveno se temelje na simptomima, a liječenje počinje odmah nakon rođenja. Što je Karsch-Neugebauerov sindrom? Karsch-Neugebauerov sindrom je vrlo rijedak nasljedni poremećaj. Prvi ga je opisao oftalmolog ... Karsch-Neugebauerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje