Dejerine-Sottasova bolest nasljedni je poremećaj koji utječe na perifernu živci. Dejerine-Sottasova bolest pripada skupini naslijeđenih senzornih i motoričkih neuropatija. Liječnici ovaj poremećaj često nazivaju HMSN tip 3.
Što je Dejerine-Sottasova bolest?
Dejerine-Sottasova bolest poznata je i pod sinonimima hipertrofična neuropatija od djetinjstvo i Charcot-Marie-Toothova bolest 3. Dejerine-Sottasovu bolest prvi su put 1893. godine opisali neurospecijalisti Dejerine i Sottas u Francuskoj i nazvali u čast ova dva liječnika. Dejerine-Sottasova bolest se u većini slučajeva sporadično javlja kao nasljedna bolest. Dolazi ili do autosomno recesivnog ili autosomno dominantnog načina nasljeđivanja. To je urođeni poremećaj živci, pri čemu su oštećeni periferni živci. Kao rezultat, mišići se postupno degradiraju. Bolest je rezultat nekoliko genetskih mutacija, tako da lijeka još nema.
Uzroci
Dejerine-Sottasova bolest rezultat je određenih genetskih mutacija. To obično uključuje proteini aksoni ili mijelin, koji imaju nedostatke. Prema trenutnim nalazima, odgovarajuće mutacije javljaju se osobito često na genima EGR2 i PRX. Dejerine-Sottasova bolest nasljeđuje se na dva načina. Jedan je autosomno dominantan način nasljeđivanja, a drugi je autosomno recesivni način. Bolest Dejerine-Sottas obično se javlja sporadično.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Dejerine-Sottasova bolest prvi se put očituje u bolesnika tijekom djetinjstvo. Obično se prvi znakovi bolesti javljaju u male djece koja još nisu prešla treću godinu. Bolest Dejerine-Sottas karakterizira relativno sporo, ali postojano napredovanje. Međutim, bolest se ponekad razvija brže u fazi puberteta nego prije. To mnoge pacijente dovodi u opasnost od ozbiljne invalidnosti. U osnovi, u većini slučajeva Dejerine-Sottasova bolest napreduje brže od ostalih bolesti tipa Charcot-Marie-Tooth. Uz to, simptomi su obično ozbiljniji. Na primjer, mnoge osobe pogođene Dejerine-Sottasovom bolešću vezane su za invalidska kolica jer nisu u mogućnosti samostalno hodati. U drugih oboljelih Dejerine-Sottasova bolest ponekad je manje teška. Primjerice, ovim pacijentima treba samo hodanje pomagala kao što štakama ili šetači kako bi se samostalno kretali. Dejerine-Sottasova bolest karakterizira ozbiljna slabost mišića donjih udova. Ozbiljnost mišićne slabosti razlikuje se od osobe do osobe i određuje potrebu za hodanjem pomagala ili invalidskih kolica. Osim nogu, na ruke obično utječu i slabi mišići. Najčešći su tipični simptomi na podlakticama i rukama, kao i na potkoljenicama i stopalima. Uz slabost mišića, pacijenti pate i od senzornih poremećaja u odgovarajućim područjima. Simptomi nastaju kontinuiranim razgradnjom mišićnog tkiva kao i smanjenim tonusom muskulature. Uz to pate i brojne osobe s Dejerine-Sottasovom bolešću bol osjećaji u udovima, rukama s kandžama, zakrivljenoj kralježnici i deformacijama stopala. Uz to, neke osobe pokazuju perifernu arefleksiju, ataksiju i sporo rano poboljšavaju svoje motoričke sposobnosti djetinjstvo. Rijeđe pacijenti pate od blagog ograničenja pokreta očiju gubitak sluha, anizokorijai nistagmus. Kako pacijenti stare, progresivno gube sposobnost hoda. Pogođene osobe pate od konvulzija i fascikulacija. Djelomični lijevak grudi i skolioza razvijaju se, kao i Sudeckov poremećaj.
Dijagnoza
Dijagnozu Dejerine-Sottasove bolesti trebao bi postaviti medicinski specijalist. Budući da se bolest obično manifestira kod djece, skrbnici se prvo posavjetuju s pedijatrom. Potonji upućuje pacijenta na odgovarajućeg stručnjaka, koji nakon uzimanja anamneze obavlja kliničke preglede. Tipični znakovi Dejerine-Sottasove bolesti sastoje se od smanjenih do odsutnih refleks, smanjena brzina provođenja živca i smanjena osjetljivost kako otkriva elektromiografija. Cerebrospinalna tekućina često ima povišenu razinu proteini. Osim toga, zadebljanje živci u udovima je očito, od kojih se neki mogu otkriti palpacijom. Inače, promjene na živcima mogu se vidjeti na MRI pregledu. Tijekom histološkog pregleda, Schwannove stanice izgledaju hipertrofično; uz to su medularna vlakna reducirana i pokazuju tzv luk-koža formacije. Liječnik provodi a diferencijalna dijagnoza koja isključuje druge vrste nasljednih senzomotoričkih neuropatija.
komplikacije
Nažalost, jer bolest Dejerine-Sottas napreduje i razvija se relativno sporo, moguća je samo kasna dijagnoza. Komplikacije su relativno promjenjive; međutim, većina slučajeva rezultira teškim invaliditetom pacijenta. U Dejerine-Sottasovoj bolesti, pogođena osoba često ovisi o invalidskim kolicima ili drugom hodanju pomagala. Nije moguće samostalno hodanje, što izuzetno ograničava svakodnevni život i smanjuje kvalitetu života. Roditelji su također često pogođeni psihološkim opterećenjem bolesti. Uz to, mišići su samo slabo razvijeni, tako da samostalni fizički napori obično nisu mogući. Može biti i slučaj da pogođena osoba više ne može sama pomicati svoja invalidska kolica ako mišići ruku više nisu stopostotno razvijeni. Sami pacijenti također često pate od depresija i kompleksi inferiornosti. Uz ograničeno kretanje, postoji i bol u ekstremitetima. Lijek za Dejerine-Sottasovu bolest nije moguć. Iz tog se razloga mogu liječiti samo simptomi fizioterapija or fizikalna terapija, tako da se borimo protiv ograničenja kretanja. Međutim, nije moguće izliječiti bolest Dejerine-Sottas u potpunosti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji koji primijete prve znakove slabosti mišića u donjim udovima kod svog djeteta trebali bi govoriti njihovom pedijatru. Mogući popratni simptomi Dejerine-Sottasove bolesti - kao što je bol senzacije u nogama i deformacije u stopalima - također treba brzo razjasniti. U svakom slučaju, bolest Dejerine-Sottas mora se dijagnosticirati i liječiti - ako je moguće, prije nego što se pojave ozbiljna ograničenja kretanja i druge pritužbe. Nakon postavljanja dijagnoze, dalje mjere mora biti pokrenuto. U svakom slučaju, dijete mora dobiti fizioterapeutsku podršku. Uz to, ukazuju se redoviti liječnički pregledi i rana psihološka podrška kako bi se djetetu omogućilo dovesti normalna svakodnevica unatoč bolesti. Roditelji koji se osjećaju psihički opterećeni djetetovom bolešću trebali bi govoriti terapeutu. Ako dijete ikad padne ili se požali na neobične simptome, najbolje je konzultirati se s hitnim liječnikom. To je osobito istinito ako a slomljena kost, sumnja se na probleme s cirkulacijom i druge ozbiljne komplikacije Dejerine-Sottasove bolesti.
Liječenje i terapija
Trenutno nije moguće uzročno liječiti ili izliječiti bolest Dejerine-Sottas. Stoga, terapija usredotočuje se samo na ublažavanje simptoma i na omogućavanje pacijentima da dovesti uglavnom samodređeni svakodnevni život. Stoga oboljele osobe obično dobivaju redovitu fizioterapeutsku njegu s fizioterapija prilagođena pojedinačnom slučaju. Vježbe jačaju mišiće i motoričke sposobnosti pacijenata. Uz to, većina osoba s Dejerine-Sottasovom bolešću kreće se s pomagalima za hodanje. U brojnim slučajevima potrebna su invalidska kolica; uz to, djeca s Dejerine-Sottasovom bolešću često pohađaju posebnu školu.
Outlook i prognoza
Budući da je Dejerine-Sottasova bolest nasljedni poremećaj, ne može se uzročno liječiti terapija. U svakom slučaju, pogođene osobe na taj način ovise o simptomatskom liječenju radi ublažavanja simptoma. Pacijenti su u pravilu ovisni o invalidskim kolicima i imaju značajno ograničen razvoj. Trčanje a hodanje je moguće samo s pomagalima za hodanje, a cijela muskulatura tijela izuzetno je oslabljena. Nadalje, u udovima se javljaju jaki bolovi koji ne nestaju sami od sebe i stoga ih treba liječiti. Kvaliteta života pacijenta vrlo je ograničena i smanjena bez liječenja Dejerine-Sottasove bolesti. Liječenjem ove bolesti nema posebnih komplikacija ili drugih tegoba. Pomoću fizioterapija a kroz razne vježbe mnogi se simptomi mogu ograničiti tako da pacijent može sudjelovati u uobičajenom razvoju. Ipak, mnogi pacijenti ostaju ovisni o invalidskim kolicima i ne mogu se samostalno kretati. Stoga se ne događa cjelovit lijek za Dejerine-Sottasovu bolest. Međutim, bolest obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta.
Prevencija
Trenutno nije moguće učinkovito spriječiti Dejerine-Sottasovu bolest. Pozadina razvoja bolesti uglavnom je razjašnjena, ali zasad izmiče utjecaju. To je zato što se uzroci bolesti Dejerine-Sottas nalaze prvenstveno u genetskim mutacijama, a trenutno su u tijeku brojni istraživački projekti kako bi se one spriječile.
Nastavak
U većini slučajeva, pogođena osoba nema ili ima vrlo malo mogućnosti za njegu kod Dejerine-Sottasove bolesti. Primarna potreba za ovu bolest je rani pregled i naknadno liječenje kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, genetsko testiranje i savjetovanje mogu se također provoditi ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti Dejerine-Sottas. U mnogim slučajevima simptomi bolesti mogu biti ograničeni mjere fizioterapije. U pravilu se neke od vježbi mogu ponoviti u vlastitom domu pacijenta, što može ubrzati proces ozdravljenja. Nadalje, psihološka skrb također može biti potrebna. U Dejerine-Sottasovoj bolesti oboljela djeca ovise o pomoći i skrbi roditelja kako bi pravilno ublažila simptome. Ljubavni i intenzivni razgovori također mogu biti vrlo važni kako bi se izbjegle psihološke uzrujanosti ili depresija. Intenzivna podrška u školi također je vrlo važna kod Dejerine-Sottasove bolesti. U tom se kontekstu ne može univerzalno predvidjeti hoće li bolest rezultirati smanjenim životnim vijekom pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Dejerine-Sottasova bolest nasljedna je neuropatija koja prvenstveno zahvaća periferne živce. Lijeka za bolest nema. Pacijent ne može uzeti samopomoć mjere za uzročnu borbu protiv poremećaja. Za one koji su pogođeni, najveća nelagoda obično je posljedica mišićne slabosti karakteristične za bolest, koja može ozbiljno oslabiti motoričku i osjetnu funkciju. Zbog oštećenja perifernih živaca, mišićno tkivo i mišićni tonus neprestano propadaju. Taj se postupak obično ne može u potpunosti zaustaviti. Međutim, ciljana fizioterapija i fizioterapija specifična za pacijenta mogu značajno usporiti atrofiju mišića. Na taj se način pacijentova motorička funkcija poboljšava i održava što je dulje moguće. Pacijenti koji se još uvijek ne mogu kretati bez pomagala za hodanje trebaju se na vrijeme naviknuti na upotrebu ovih pomagala. Ovisno o ozbiljnosti mišićne slabosti i rezultirajućem oštećenju motoričke funkcije, štakama ili je rolator možda već dovoljan za održavanje pokretljivosti pogođene osobe. Međutim, mnogi pacijenti ovise o invalidskim kolicima. Dejerine-Sottasova bolest već je očita kod male djece. Da bi se osigurali da se unatoč tome razvijaju na najbolji mogući način, roditelji bi trebali obratiti pažnju i na obrazovnu i na psihološku ranu podršku, a također trebaju osigurati profesionalnu fizioterapeutsku podršku za svoje dijete.
