Brachycephalus predstavlja deformaciju lobanja uzrokovane preuranjenim okoštavanje kranijalnog šava. The glava izgleda okruglo zbog svoje kratkoće i širine. Jer mozakrast je ograničen ovom deformacijom lobanja, brachycephalus se mora rano liječiti kirurški.
Što je brahicefalus?
Izraz brachycephalus potječe iz grčkog jezika i znači "okrugla glavica" ili "kratkogrudost". Pojam brahikefalija također se može koristiti sinonimno s tim pojmom. Uzrok je neravnomjeran lobanja rast zbog preranog zatvaranja kranijalnog šava. Nekoliko glava oblici se razlikuju unutar normalne populacije. To su duga lubanja (dolichocephalus), srednja lubanja (mesocephalus) i kratka lubanja (brachycephalus). U ekstremnim slučajevima ovih oblika lubanje prisutan je patološki poremećaj rasta lubanje. U antropologiji, oblici lubanje igraju glavnu ulogu u određivanju predaka. Metoda mjerenja prema Karolyiju postala je općeprihvaćena. Ovo mjerenje, poznato i kao lubanjski indeks, određuje omjer najvećih glava širina do najveće duljine glave. Rezultirajući indeks dužine i širine kreće se od 70/75 za dugu lubanju do 80/85 za kratku lubanju. Ako se prekorači ovaj indeks, prisutne su patološke deformacije lubanje.
Uzroci
Uzrok brahicefalusa je preuranjen okoštavanje kruničnog šava. Koronalni šav, koji se naziva i koronalni šav, je a vezivno tkivo- šav između prednjeg dijela lubanje (Os frontale) i dva stražnja dijela lubanje (Ossa parietalia). Normalno, redovno, okoštavanje šavova započinje u drugoj godini života i obično se dovršava između šeste i osme godine života. Međutim, ako se koronalni šav prerano zatvori, uzdužni rast lubanje se zaustavlja. Tada se često događa kompenzacijski rast lubanje u visini, što dovodi do stvaranja takozvane lubanje tornja (turricephalus). Prerano zatvaranje šavova naziva se i kraniostenoza. Brachycephalus je samo jedan oblik kraniostenoze. U mnogim slučajevima uzroci kraniostenoze nisu poznati. Između ostalog, mogu se pojaviti u kontekstu genetske bolesti kao što su Apertov sindrom ili Crouzonova bolest. Često se javljaju i izolirano kao jedini simptom. U tim slučajevima, intrauterini poremećaji u razvoju vjerojatno igraju ulogu. Preuranjeno zatvaranje šavova i posljedična kraniostenoza mogu se također pojaviti kod poremećaja metabolizma kostiju. Također je utvrđeno da pušenje za vrijeme trudnoća može dovesti na odgovarajuće nerazvijenosti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi ovise o težini brahicefalusa. Što se koronalni šav ranije okošta, to su odgovarajuće deformacije teže. Intrakranijalni tlak je presudan za mozak razvoj. Intrakranijalni tlak je rast mozak protiv premale lubanje. Rast lubanje u pravilu se prilagođava rastu mozga. To je omogućeno ne zatvorenim vezivno tkivo- poput šavova u lubanji. U tom procesu šav se širi, potičući rast lubanje. Međutim, ako se šav prerano zatvori, razvoj mozga može patiti. Brachycephalus je također često povezan s problemima vida.
Dijagnoza
Brachycephalus se dijagnosticira mjerenjem lubanjskog indeksa. Ako je ovo iznad 85, nenormalno nizak rast može se pretpostaviti. Nadalje, koriste se slikovne tehnike kao što su rendgen i CT skeniranje. CT-om se lubanja može vizualizirati u tri dimenzije. Ovo se pokazalo korisnim u planiranju terapija. Dijagnostika također uključuje preglede za postojanje oštećenja mozga. U tu se svrhu između ostalog snima EEG. Uz to se moraju provesti i očni pregledi i pregledi mogućih neuroloških deficita.
Kada treba ići liječniku?
U većini slučajeva ovo stanje otkrije se relativno rano ili neposredno nakon rođenja djeteta. Rano liječenje i dijagnosticiranje ove bolesti vrlo pozitivno utječe na njezin tijek, a u tom procesu može u potpunosti ograničiti razne pritužbe i komplikacije. U pravilu se mora obratiti liječniku kada postoje okoštavanja ili deformacije lubanje pacijenta kosti. U većini slučajeva to su jasno vidljive ili opipljive. Usporeni razvoj djeteta također može ukazivati na poremećaje mozga, pa bi i ovu žalbu trebalo istražiti. Obično se za to može konzultirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnju dijagnozu postavlja Rendgen. Kirurški zahvati neophodni su za terapija, tako da se ovaj tretman obično odvija u bolnici. Rano kirurški zahvati tako mogu spriječiti kasnije komplikacije i posljedice. Iz tog su razloga redoviti pregledi kod liječnika vrlo važni, posebno kod djece.
Liječenje i terapija
Brachycephalus se u potpunosti može ispraviti samo ranom operacijom. Inače, to se odnosi i na sve ostale kraniostenoze. Pri tome su zahvaćeni dijelovi lubanje preuređeni. Da bi se planirala operacija, unaprijed se može stvoriti model iz CT podataka. Tijekom operacije prvo se mora otvoriti koštana lubanja. Taj se postupak naziva kraniotomija. U brahicefalusu se ova operacija također kombinira s kranijektomijom. U ovom se postupku dijelovi krova lubanje uklanjaju neurokirurški radi rekonstrukcije, a zatim reimplantacije. Rekonstrukcija oblika lubanje obično uključuje upotrebu plastičnih ploča ili vijaka koji se resorbiraju. Budući da se ti materijali resorbiraju, kasnije nije potrebna dodatna operacija. Operacija bi se trebala izvoditi u dobi od sedam do dvanaest mjeseci. U ovoj dobi rezultati operacije su obično još uvijek toliko dobri da se oblik lubanje može čak i potpuno prilagoditi. Tada se odstupajući oblici lubanje više neće primijetiti. Oštećenje mozga također se može izbjeći ovim ranim liječenjem. Kasnije korekcije već učvršćene deformacije lubanje više ne mogu preokrenuti oštećenje mozga koje se već dogodilo. Prilagođavanje oblika lubanje također neće biti toliko uspješno.
Outlook i prognoza
Prognoza brahicefalusa je dobra ako se traži liječenje. Deformacija glave korigira se kirurškim postupkom. Ako ne postoje drugi uvjeti, pacijent se otpušta kao izliječen nakon završetka naknadnog procesa ozdravljenja. Operacija je opsežna i traje nekoliko sati s obučenim i iskusnim liječnicima. Uz to, povezan je s uobičajenim rizicima i nuspojavama operativnog zahvata opća anestezija. Ako je dijete u dobru zdravlje i ima staju imunološki sustav prema svojoj dobi, može nesmetano sudjelovati u svakodnevnom životu u roku od nekoliko tjedana nakon operacije. Ipak, dijete bi trebalo poštedjeti nekoliko mjeseci. Bez medicinske njege prognoza je vrlo nepovoljna. U težim slučajevima pacijent može umrijeti. Glava je deformirana na takav način da u prirodnom procesu rasta i razvoja mozak ima premalo prostora unutar glave. Krv posuđe stisnuti, glavobolje nastaju i pritisak u glavi je povećan. Ako se ne poduzmu trenutne mjere, krv dolazi do zagušenja. U daljnjem tečaju, krv posuđe pukne i pacijent doživi a udar. Uz doživotna oštećenja, pacijentu prijeti i prerana smrt bez neposredne intenzivne medicinske skrbi.
Prevencija
Budući da su uzroci brahicefalusa, kao i svih kraniostenoza, općenito nepoznati, ne postoje strategije za njegovu prevenciju. Često se deformacije javljaju u kontekstu genetskih poremećaja. Ovdje se u slučaju obiteljske akumulacije rizik za potomstvo može procijeniti tijekom ljudskog genetskog pregleda. Intrauterini poremećaji u razvoju mogu biti pokrenuti i toksinima iz okoline i droge. Dakle, poznato je da pušenje za vrijeme trudnoća može dovesti tim poremećajima. Stoga, pušenje i pije alkohol treba izbjegavati tijekom trudnoća.
To možete učiniti sami
Brachycephalus se očituje već u dojenčadi, pa pacijenti sami igraju manju ulogu u samopomoći. Umjesto toga, roditelji su bolesno dijete koji svojom njegom i odlukama značajno utječu na tijek bolesti i kasniju kvalitetu života pacijenta. Operacija lubanje, koja je obično potrebna, treba izvesti što je ranije moguće, iako je to težak postupak. Ako je moguće, roditelji prate bolesno dijete za vrijeme boravka u bolnici. Za ublažavanje nužni su primjereni lijekovi bol. Redovni kontrolni pregledi također su potrebni dulje vrijeme nakon operacije. Roditelji su obično izloženi značajnom psihološkom stanju stres zbog brahicefalusa djeteta i ponekad se razvijaju depresija ili druge mentalne bolesti. Stoga je liječenje skrbnika od strane psihoterapeuta korisno kako bi se osigurala i skrb o pacijentu. Ako se operacija za korekciju brahicefalusa ne izvede ili se izvede prekasno, neki pacijenti razviju poremećaje razvoja mozga. Uz to su mogući i poremećaji vida, koji pak zahtijevaju odgovarajuće terapija. Pacijenti redovito posjećuju oftalmologe, kao i optometriste u poodmakloj dobi, i koriste se odgovarajućim vizualom pomagala.
