Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovaj stanje, koji se obično nasljeđuje na autosomno dominantan način, pripada skupini malformiranih udova.
Što je brahidaktilija?
Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Češće se javljaju samo tipovi A3 i D. Ostale vrste brahidaktilije rijetka su pojava. Pacijent ima jedan ili više prstiju koji su u različitom stupnju skraćeni. Ipak, liječnici pod ovaj pojam uključuju i neispravne i skraćene nožne prste. U nekim slučajevima, metakarpalna kosti su također pogođeni. Ovaj medicinski pojam seže u starogrčki jezik i znači „kratko prst“. Sinonimi uključuju brahimegalodaktilizam, brahifalangiju i ossificatio praecox hereditaria.
Uzroci
Brachydactyly je malformacija koja se javlja nasljeđivanjem u obitelji. Poseban oblik ossificatio praecox hereditaria je autosomno dominantan oblik nasljeđivanja. Međutim, nizak rast rijetko se javlja. Vjerojatnost da će ljudi biti pogođeni je 1: 200,000 3, s iznimkom tipa AXNUMX i D. Brachydactyly ima izolirani ili sindromski izraz. U prvom je slučaju nasljedna bolest prisutna bez ikakvih drugih pridruženih simptoma, dok je u drugom slučaju posljedica složenog tijeka sindroma malformacija. Neki tečajevi koji se mogu prepoznati javljaju se u kombinaciji s nizak rast. Čak i u slučaju izolirane brahidaktilije, nalaz nije jednostavan, jer može biti popraćen suptilnim promjenama u drugim dijelovima organizma. Ostale moguće manifestacije su malformacije ruku kao što su polidaktilija, sindaktilija, simfalangizam ili smanjeni nedostaci. Istraživanje je sada napredovalo do točke kada je identifikacija uzročno uključenih gen je moguće za većinu izoliranih i sidromalnih tečajeva. U većini slučajeva izolirana brahifalangija nasljeđuje se na autosomno dominantan način s različitom prodornošću i ekspresivnošću.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ova se malformacija javlja u jedanaest oblika i podijeljena je u vrste prema izrazu skraćivanja: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodinijev sindrom ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Tipovi B i E mogu se pojaviti u kombinaciji. Moguća je i zajednička pojava tipa A1 i B. Brachydactyly se pojavljuje u raznim oblicima i oblicima. Većina bolesnika pokazuje bočno simetrični kratki spoj prst. Ponekad nedostaju cijele falange. Liječnici razlikuju ovu malformaciju prema određenim karakteristikama, na primjer, jesu li zahvaćeni samo prsti ili prsti ili su malformacije drugih organa također prisutne. Ova se razlika razlikuje jer je brahidaktilija ili primarna ili sekundarna. U primarnom, izoliranom tijeku bolesti postoji samo malformacija prstiju na rukama i nogama, bez utjecaja drugih kliničkih slika. U sekundarnom, sindromskom tijeku, skraćenja su posljedica određenih već postojećih stanja, poput Aarskog-Scottovog sindroma (malformacije muških reproduktivnih organa, anomalije lica i prstiju), nasljedne bolesti koja se rijetko javlja. U ovom je slučaju brahidaktilija sekundarna posljedica prve bolesti. Najčešći oblik napredovanja je tip D. Skraćena je posljednja falanga palca kao i nokat. Najčešće se ovo skraćivanje palca događa na obje ruke. U mnogim slučajevima zahvaćen je i nožni palac.
Dijagnoza i napredovanje
Dijagnoza se postavlja radiografskim i kliničkim pregledom. Uz to, nalazi su potkrijepljeni i antropometrijskim mjerenjima. Ako je prisutan izolirani oblik brahidaktilije, nema potrebe za prenatalnom dijagnozom. Ako je prisutan sindromski oblik, naznačen je ovaj oblik probira. U ovom slučaju, ako je prisutna uzročna mutacija, molekularna prenatalna dijagnoza horionskim resicama (invazivna prenatalna biopsija) je moguće u 11. tjednu i amniocenteza ( amnionska vreća probija se radi dobivanja aminocita za dijagnozu) u 14. tjednu. Genetsko savjetovanje uključuje vrstu bolesti koja se odvija u obitelji.Liječnik savjetuje buduće roditelje o vrsti nasljedstva i odsutnosti ili prisutnosti drugih simptoma. Vjerojatnost razvoja brahidaktilije tipa D kreće se od 0.41 do 4.0 posto. Ovaj postotak ovisi o populaciji. Šezdeset i dva posto zahvaćenih muškaraca ima smanjenu penetraciju. To znači da postoji smanjena ekspresija genetskog defekta. Fenotip (izgled) ove nasljedne bolesti jednostavno ima smanjeni skup svojstava koja dovesti na bolest.
komplikacije
Brachydactyly se obično može pojaviti u različitim oblicima, što dovodi do različitih komplikacija. Pacijent pati od kratkih prstiju. Međutim, također se događa da nedostaju cjeloviti prsti. Osim prstiju, brahidaktilija može negativno utjecati i na druge organe u tijelu i dovesti na malformacije ili nedostatke u njima. U većini slučajeva, međutim, javljaju se samo nedostajući ili neispravni prsti i nema drugih fizičkih ograničenja ili komplikacija. Brachydactyly također može uzrokovati malformacije na penisu. U tim se slučajevima pacijentovo samopoštovanje često umanjuje. Također, pogođeni fizički i psihički pate od kratkih prstiju. U brahidaktiliji nije moguće obično se nositi sa svakodnevnim životom. Seksualno iskustvo je također ograničeno kod muškaraca, što može dovesti do depresija i drugi psihološki problemi. Brachydactyly ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom. Izravno liječenje nije moguće, ali Plastična kirurgija može se izvesti po želji pacijenta. U ovom slučaju također nema komplikacija. U težim slučajevima, funkcija ruke mora se podržavati i liječiti tijekom fizioterapija.
Kada treba ići liječniku?
U većini slučajeva brahidaktiliju ne treba dodatno dijagnosticirati liječnik. Ova je pritužba vidljiva odmah nakon rođenja i otkriva je pedijatar. Obično se ne može provesti niti jedno liječenje brahidaktilije. Međutim, budući da brachydactyly može dovesti do ozbiljnih ograničenja i nelagode u svakodnevnom životu pogođene osobe, uvijek se treba obratiti liječniku kada postoje poremećaji u razvoju djece. To može spriječiti daljnje komplikacije i poteškoće u odrasloj dobi. Da bi se izbjegle, također se treba obratiti liječniku u slučaju psiholoških tegoba ili kompleksa inferiornosti depresija, na primjer. Većina pacijenata ovisi i o psihološkom liječenju zbog brahidaktilije, koje se odvija s psihologom. Sama bolest dijagnosticira pedijatar. fizioterapija mogu ograničiti pojedinačne pritužbe. Ovdje liječnika treba posjetiti u ranoj dobi kako bi se pogođena osoba navikla na ograničenja i naučila se pravilno nositi s njima.
Liječenje i terapija
Klasik terapija u medicinskom smislu nije moguće za brahidaktiliju. Ne postoji određeni oblik liječenja koji može ispraviti sve manifestacije ove deformacije. Plastična kirurgija je indicirana samo iz kozmetičkih razloga ili kada je funkcija ruke ozbiljno ograničena. U prisutnosti tipičnih oblika, kirurške intervencije nisu potrebne, jer oboljeli mogu normalno živjeti sa skraćenim prstima na rukama i nogama bez nelagode. Radna terapija or fizikalna terapija može pomoći u jačanju funkcije šake i smanjiti učinke skraćivanja. Prognoza različitih vrsta brahidaktilije ovisi o vrsti i težini, u rasponu od ozbiljnog do minimalnog oštećenja. Ako je prisutan sindromski izraz skraćivanja, dijagnoza i prognoza određuju se pratećim abnormalnostima.
Outlook i prognoza
Bez medicinske njege brahidaktilija nema šanse za izlječenje. Skraćivanje ili odsutnost kosti u rukama i nogama genetski je i traje do kraja života. Terapijski mjere ili oblik liječenja lijekovima također su neuspješni. Iz pravnih razloga nije dopuštena intervencija u genetika ljudskog bića, a ciljani treninzi ne mogu postići nikakve promjene u strukturi kostiju. Kirurške intervencije, s druge strane, vrlo obećavaju i mogu dovesti do potpune oslobađanja od simptoma. To ovisi o opsegu deformiranih kosti.Da bi se postigao najbolji mogući rezultat, postupak treba provesti nakon završetka procesa rasta. Prije kraja tjelesnog rasta, mogućnosti korekcije obično nisu trajne. Slijede i druge intervencije tijekom života koje povećavaju rizik od komplikacija. U jednoj operaciji može se izvršiti produljenje kostiju i potpuna nadoknada kostiju koje nedostaju. U mnogim se slučajevima pacijent poslije smatra izliječenim. Ostali pacijenti još uvijek trebaju biti podvrgnuti terapijama kao što su fizioterapija kako bi naučili kako najbolje rukovati i pomicati promijenjene udove.
Prevencija
Ne postoji način da se spriječi ova deformacija u medicinskom smislu. Pothranjenost ili pothranjenost, nikotin i alkohol tijekom trudnoće, i općenito nezdrav način života može promicati deformacije. Droge a lijekovi uzeti na vlastitu odgovornost pogoršavaju situaciju. Suprotno tome, to znači da zdrav i svjestan način života pogoduje zdravom razvoju.
Evo što možete sami učiniti
Do sada ne postoje niti konvencionalne niti alternativne metode za kauzalno liječenje brahidaktilije. Međutim, oboljeli obično ne pate od ozbiljnih bolesti bol ili drugi prvenstveno tjelesni poremećaji. Za mnoge pacijente, međutim, brahidaktilija je povezana s znatnim smanjenjem kvalitete života iz psiholoških razloga. Pacijenti s skraćenim ili nestalim nožnim prstima često izbjegavaju sve situacije u kojima moraju pokazati noge bez odjeće. Oni smatraju voda sport i plivanje odmori kao tabu. Ako pogođeni znatno mentalno pate ili se ozbiljno ograniče, trebali bi razmotriti mogućnost Plastična kirurgija i potražite savjet od plastičnog kirurga koji se specijalizirao za estetska kirurgija na rukama i nogama. Oni koji su pogođeni moraju platiti čisto Plastična kirurgija se. Međutim, ako osoba pati od brahidaktilije i emocionalno, zdravlje osiguravajuća društva obično pokrivaju troškove. U svakom slučaju, pogođeni bi o tome trebali unaprijed razgovarati sa svojim zdravlje osiguravatelj Ako Plastična kirurgija isključeno, pogođeni mogu naučiti bolje se nositi sa svojim oštećenjem i smanjiti komplekse u okviru psihoterapija. Vrlo često se vlastiti fizički deficit doživljava potpuno pretjeranim i nesrazmjernim stvarnoj invalidnosti. Ako je brahidaktilija povezana ne samo s estetskim već i s funkcionalnim ograničenjima, korisna je i fizioterapija.
