Arts sindrom je bolest koja je, prema prethodnim nalazima, izuzetno rijetka. Poznato je da samo nekoliko obitelji ima Artsov sindrom. Umjetnički sindrom postoji od rođenja i ima genetske uzroke. Glavni simptomi bolesti sastoje se od oštećenja sluha, ataksije i optička atrofija.
Što je Arts sindrom?
Umjetnički sindrom poznat je pod sinonimnim terminima i kraticama MRXS 18 i MRX Arts. Arts, neurolog, prvi je put opisao stanje 1993. u Nizozemskoj. Incidencija Arts sindroma vrlo je rijetka i trenutno se procjenjuje da ima prevalenciju manju od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Trenutno je poznato da je samo nekoliko obitelji imalo Artsov sindrom. U jednoj obitelji bolest je pronađena kod rođaka tijekom pet generacija. Umjetnički sindrom karakterizira x-povezani recesivni način nasljeđivanja. U osnovi, Arts sindrom je ozbiljna bolest s ozbiljnim simptomima i uglavnom smrtonosnim tijekom. Tipična značajka Arts sindroma je ataksija koja se očituje i u gornjim i u donjim udovima. Osim toga, pogođene osobe pate od urođene hipotonije. Uz to, kod pacijenata je oštećen sluh, intelektualne sposobnosti su ispodprosječne i postoje optička atrofija. Značajan je različit tijek bolesti u spolovima. Na primjer, Arts sindrom je puno teži u muškaraca nego u žena. Pogođeni dječaci obično su izuzetno podložni zarazne bolesti, uslijed čega obično umiru u djetinjstvu. Suprotno tome, bolest često ima tendenciju da bude blaga do asimptotska u bolesnica. Mišićni tonus je obično smanjen kod oboljelih. Oštećeni sluh rezultat je abnormalnosti u strukturi unutarnjeg uha. Općeniti tjelesni i intelektualni razvoj bolesnika s Artsovim sindromom obično je odgođen. Muškarci pogođeni pojedincima postupno rano gube vid djetinjstvo kao optički živci degenerirati.
Uzroci
Umjetnički sindrom rezultat je genetskih mutacija na PRPS1 gen, Posebno, gen lokus Xq22.3 je pod utjecajem promjena. Kao rezultat gen mutacije, riboza fosfat difosfokinaza je oštećena. Slična smanjenja aktivnosti enzima također se javljaju kod Rosenberg-Chutorianovog sindroma i gluhoće povezane s DFNX1 x. Način nasljeđivanja Arts sindroma je x-vezani recesivan.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Arts sindrom očituje se u bolesnika u ranoj fazi djetinjstvo. Postoje značajne razlike ovisno o spolu pogođenog djeteta. U djevojčica Arts sindrom ponekad u potpunosti napreduje bez simptoma. U nekim slučajevima pacijentice izgube sluh u odrasloj dobi. Međutim, to je često jedini simptom. Umjetnički sindrom je puno teži kod dječaka. Bolest se već razvija kod mališana ili novorođenčadi. Razvoj motoričkih sposobnosti sporiji je nego inače, a dječja inteligencija je također uvelike smanjena. Ostali simptomi uključuju ataksiju, gubitak sluha, gubitak vida zbog optička atrofija, i smanjeni tonus mišića. U nekim slučajevima oboljela djeca pate od kvadriplegije. Muški pacijenti pokazuju jako povećanu osjetljivost na infekcije. To uglavnom utječe na dišne organe i dišne putove. Kao rezultat ovih čestih zarazne bolesti i njihove komplikacije, oboljeli dječaci obično umiru u djetinjstvu.
Dijagnoza
Dijagnozu Arts sindroma obično postavlja odgovarajući stručnjak u specijaliziranom centru za rijetke genetske bolesti. Prvo se uzima povijest oboljelog dojenčeta ili mališana i njegovatelja. Ovdje su važni prikazani simptomi, njihov početak i mogući slučajevi bolesti kod bliskih srodnika. Glavna je poteškoća liječnika razlikovati Artsov sindrom od ostalih bolesti sa sličnim simptomima. Budući da je Artsov sindrom toliko rijedak, povećan je rizik od zabune sa sličnim bolestima. Dijagnoza se temelji na jednoj kliničkim simptomima, a s druge na genetskoj analizi. Budući da je bolest tako rijetka, genetsko je ispitivanje neophodno za pouzdanu dijagnozu. Laboratorijska analiza gena pacijenta otkriva odgovorne mutacije gena PRPS1.
komplikacije
Komplikacije Arts sindroma uvelike ovise o spolu pacijenta i javljaju se češće, posebno u djece. U pravilu se komplikacije rijetko javljaju kod djevojčica. Međutim, to može uključivati oštećenje sluha u starijoj dobi. Osim toga, ne javljaju se nikakve druge komplikacije. Dječaci su više pogođeni Artsovim sindromom. U većine muške djece ozbiljno su pogođene fine motorike i grube motorike. Gubitak sluha također se javlja, ali u mladoj dobi. Oči također mogu biti oštećene. Mnogi se pacijenti žale bol u mišićima. Dječaci s Artsovim sindromom skloni su infekcijama i oslabljeni su imunološki sustav. U mnogim slučajevima to uzrokuje smrt u djetinjstvo zbog raznih infekcija i upala. Specifično liječenje sindroma nije moguće. Međutim, moguće je boriti se protiv simptoma. U ovom se slučaju liječenje provodi posebno kod dječaka u djetinjstvu kako bi se smanjila osjetljivost na infekcije. Je li ovo liječenje uspješno, ne može se predvidjeti. Isto tako, kasnije u životu mogu se pojaviti komplikacije i drugi simptomi na koje se ne može utjecati u djetinjstvu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se sumnja na Artsov sindrom, treba se obratiti pedijatru. Budući da je sindrom rijetka nasljedna bolest, roditelji koji i sami pate od te bolesti trebali bi obratiti posebnu pozornost na kliničke kriterije. Primjerice, ako se utvrdi da dijete ima smanjenu inteligenciju i povećanu sklonost infekciji, to može biti Artsov sindrom. Ostali znakovi upozorenja uključuju povećanje gubitak sluha, usporen razvoj motora i smanjeni tonus mišića. Ovi se simptomi obično pojavljuju u dojenačkoj dobi i ukazuju na ozbiljnu bolest stanje. Radi li se o Artsovom sindromu ili nekoj drugoj genskoj mutaciji, može se utvrditi u specijaliziranom centru za rijetke genetske bolesti. Pacijenti kojima je dijagnosticiran Artsov sindrom trebaju se redovito savjetovati s odgovarajućim liječnikom. Neobične simptome ili posebno ozbiljne pritužbe treba razjasniti u specijalističkoj klinici i po potrebi ih liječiti. Mogu nastati dodatne komplikacije, osobito kasnije u životu, koje zahtijevaju liječničku pomoć.
Liječenje i terapija
U osnovi, uzročno liječenje Arts-ovog sindroma još uvijek nije moguće. Stoga je jedina mogućnost terapija je ublažiti simptome Arts sindroma i na taj način poboljšati kvalitetu života oboljelih pacijenata. Liječenje lijekovima igra važnu ulogu, na primjer, u ublažavanju čestih akutnih infekcija muških pacijenata u dojenačkoj dobi. Također je važno napraviti genetsko savjetovanje dostupan pogođenim obiteljima. U muških bolesnika prognoza Arts-ovog sindroma vrlo je nepovoljna. Dakle, pogođene osobe preživljavaju djetinjstvo samo u iznimnim slučajevima. Stoga, adekvatno palijativna skrb za djecu je također značajan.
Outlook i prognoza
Uzročno liječenje ili potpuno izlječenje Arts-ovog sindroma nije moguće prema trenutnom stanju medicine. Međutim, simptomi se mogu ublažiti, što može dovesti do primjetnog poboljšanja kvalitete života pogođenih pojedinaca. Općenito, prognoza je puno povoljnija u bolesnica nego u muškaraca. Dakle, uopće nisu rijetki slučajevi da pacijentice tijekom djetinjstva i adolescencije uopće ne pokazuju simptome ili samo manje simptome. U odrasloj dobi, međutim, postoji rizik da će izgubiti sluh. U mnogih pacijenata muškog spola postoji izrazito ograničenje grube motorike i fine motorike. Uz to je povećana osjetljivost na infekcije. Kao rezultat toga, mnogi pogođeni umiru u djetinjstvu kao posljedica infekcije. Također postoji rizik od oštećenja optički živac te djelomični ili potpuni gubitak vida. Bez adekvatnog liječenja, prognoza je u svakom slučaju nepovoljna. Lijekovi se koriste za ublažavanje simptoma. Uz to, sposobnost kretanja može se održati dulje kroz fizioterapiju mjere. Roditelji koji sumnjaju da na njihovo dijete može utjecati Artsov sindrom trebaju se što prije obratiti svom pedijatru. Može odlučiti što mjere pokrenuti u konkretnom slučaju.
Prevencija
Još ne postoji mogućnost prevencije Arts sindroma. Obitelji sa slučajevima bolesti kod svojih rođaka imaju samo mogućnost traženja genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji. Jednom dijagnosticirani, neki od simptoma Arts sindroma mogu se djelomično ublažiti odgovarajućim simptomatskim liječenjem mjere.
Nastavak
Budući da pacijenti koji pate od Arts-ovog sindroma obično umiru u djetinjstvu, daljnja njega nije potrebna. Roditelji i rodbina pogođene djece obično trebaju psihološku podršku. The udar sudbine može se riješiti u kontekstu traumatska terapija i u raspravama s drugim pogođenim osobama. Uz to se mora utvrditi uzrok bolesti. Često liječnik naredi genetski pregled i tijekom toga utvrdi u vezi s kojom je bolesti došlo do mutacije gena. Roditelji bi trebali tražiti genetsko savjetovanje ako je nova trudnoća je planirano. Nadzorna skrb također uključuje opće mjere poput vježbanja i ometanja. Pogotovo u prvim danima i tjednima nakon rođenja i smrti djeteta, rođacima je često teško pronaći distrakciju. Ovdje terapeut može pružiti podršku i po potrebi propisati smirujuće pripravke. Koje mjere su detaljno korisne ovisi o pojedinačnoj situaciji i o njima treba uvijek razgovarati s odgovornim liječnikom. Budući da se može očekivati kobni tijek bolesti, pripremne mjere mogu se poduzeti i prije rođenja djeteta kako bi se bolje preživjeli prvi dani i tjedni.
Što možete učiniti sami
Budući da je Arts sindrom genetski nasljedni poremećaj, pogođene osobe ne mogu poduzeti mjere samopomoći za liječenje temeljnih bolesti stanje. Međutim, pogođene osobe i njihove obitelji mogu pomoći u ublažavanju simptoma i boljem upravljanju ograničenjima povezanim s bolešću u svakodnevnom životu. Pogođeni često pate od ataksije, tj. Poremećaja u koordinacija pokreta, koji se očituje u rukama i nogama, a također može oslabiti sposobnost govora. Međutim, ovisno o težini ataksije, pacijenti mogu koristiti štapove i drugo hodanje pomagala ili invalidska kolica kako bi barem donekle održali pokretljivost. Dizala za stepenice i posebni uređaji za kadu mogu povećati slobodu kretanja unutar pacijentova vlastita četiri zida i omogućiti im što neovisniji život. Uz to, fizioterapeutske mjere mogu pomoći u poboljšanju koordinacija vještine. U slučaju poremećaji govora, logopeda treba konzultirati u ranoj fazi. Redovite, ciljane govorne vježbe mogu poboljšati govornu sposobnost. Uz to, intelektualne sposobnosti mnogih djece pogođenih Arts sindromom razvijaju se na ispodprosječnoj razini. Roditelji pogođene djece trebali bi stoga informirati odgajatelje i učitelje o bolesti. Uz to, potrebno je što prije organizirati mjesto u posebnoj školi ili drugoj prikladnoj ustanovi koja će pogođenom djetetu pružiti optimalnu podršku.
