Enzimi su uključeni u gotovo svaki tjelesni proces, a posebno u metabolizam organizma. Kod genetskog ili stečenog enzimskog defekta, biokemijska aktivnost zahvaćenih enzima se mijenja, što često rezultira enzimopatijom. Neki enzimski nedostaci i nedostaci sada se mogu nadoknaditi enzimskom supstitucijom, koja se obično mora provesti ... Defekt enzima: uzroci, simptomi i liječenje
Niemann-Pick-ova bolest poznata je i kao Niemann-Pick-ova bolest. Nasljedna bolest spada u lizosomske bolesti skladištenja. Što je Niemann-Pick bolest? Niemann-Pick bolest je poremećaj koji pripada skupini sfingolipidoza. To su metaboličke bolesti koje se uvelike manifestiraju u središnjem živčanom sustavu. Unutar sfingolipidoza, bolest spada u bolesti skladištenja lizosoma. … Niemann-Pick-ova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Definicija - Što je fenilketonurija? Fenilketonurija je nasljedna bolest koja se izražava smanjenom razgradnjom aminokiseline fenilalanin. Škakljiva stvar u vezi s bolešću je ta što je prisutna od rođenja i na taj način dovodi do nakupljanja aminokiseline. Otprilike od trećeg mjeseca života… fenilketonurija
Dijagnoza fenilketonurije Dijagnoza se standardno provodi na dva različita načina. Jedan je otkrivanje neispravnog enzima, drugi je otkrivanje jako povećane koncentracije fenilalanina u krvi. Prva metoda dio je probira novorođenčadi kao takozvana tandem masena spektroskopija i ukazuje na nedostatak bez potrebe ... Dijagnoza fenilketonurije | Fenilketonurija
Prognoza u odnosu na očekivani životni vijek u fenilketonuriji Očekivano trajanje života oboljelih osoba ovisi s jedne strane o postojećem obliku fenilketonurije, a s druge o vremenu kada je bolest dijagnosticirana. Iako je normalan očekivani životni vijek moguć s normalnom varijantom fenilketonurije, postoje rijetke varijante… Prognoza u odnosu na očekivano trajanje života u fenilketonuriji | Fenilketonurija
Teorija induciranog uklapanja potječe od Koshlanda i odgovara proširenju principa zaključavanja i zaključavanja, koji pretpostavlja da se anatomske strukture uklapaju. Inducirano uklapanje odnosi se na enzime poput kinaze koji mijenjaju svoju konformaciju i tvore kompleks enzim-ligand. Kod enzimskih defekata, na načelo induciranog uklapanja mogu utjecati poremećaji. Što je inducirano uklapanje? Postoji obvezujući… Inducirano prilagođavanje: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Dijagnoza Hurlerove bolesti povezana je s ogromnim psihološkim i fizičkim opterećenjem ne samo za oboljelu osobu, već i za roditelje, jer bolest ne samo da ima iznimno složenu, već i tešku simptomatologiju. Prema trenutnom stanju medicine, Hurlerova bolest se ne može izliječiti. Pacijenti moraju biti… Bolest Hurlersa: uzroci, simptomi i liječenje
Okronoza je kongenitalna metabolička bolest čiji štetni učinci na zdravlje obično postaju vidljivi tek u srednjim godinama. Zbog početnog nedostatka simptoma, metabolička se bolest rijetko dijagnosticira u male djece. Što je ohronoza? Medicinski naziv ohronoza potječe od oker boje, nijanse žute. Kako okronoza napreduje,… Ohronoza: uzroci, simptomi i liječenje
Što je Gaucherova bolest? Gaucherova bolest je nasljedna bolest, odnosno genetski prenosiva bolest u kojoj se masti skladište u neobičnim stanicama u tijelu. Kao rezultat toga, određeni organi čije su stanice zahvaćene imaju ograničenu funkciju. Pacijenti često pokazuju jak umor, anemiju u krvi te povećanje jetre i slezene. U… Gaucherova bolest
Klasifikacija prema ozbiljnosti Tip I Gaucherove bolesti naziva se i "ne-neuropatski oblik". To znači da u ovom obliku ne dolazi do oštećenja živaca. Ovdje enzim glukocerebrozidaza još uvijek djeluje u određenoj mjeri, pa se prvi problemi javljaju u odrasloj dobi. Oni se očituju povećanjem slezene i jetre. Ovi organi… Klasifikacija prema težini | Gaucherova bolest
Liječenje Kako bi se izravno riješio uzrok bolesti, pacijent mora biti opskrbljen potrebnim enzimom. Terapija Gaucherove bolesti stoga se sastoji u primjeni enzima putem infuzije kroz venski pristup. To se može učiniti, na primjer, jednom mjesečno u većoj dozi ili nekoliko… Liječenje | Gaucherova bolest
Očekivano trajanje života Očekivano trajanje života u Gaucherovoj bolesti ovisi uglavnom o težini i vrsti bolesti. Gaucherova bolest tipa I, kao ne-neuropatska bolest, ima tek neznatno smanjeni životni vijek. Kronični neuropatski oblik karakteriziraju drastična životna ograničenja i teška patnja pacijenta. Međutim, teško je… Očekivano trajanje života | Gaucherova bolest
