Ohronoza je urođena metabolička bolest čiji štetni učinci na zdravlje obično postaju očigledni tek u srednjoj životnoj dobi. Zbog početnog nedostatka simptoma, metabolička bolest rijetko se dijagnosticira u male djece.
Što je ohronoza?
Medicinski naziv ohronoza izveden je iz boje oker, nijanse žute boje. Kako napreduje ohronoza, na određenim tjelesnim tkivima obično su vidljive žućkaste do smećkaste boje. Ta su smećkasta područja uzrokovana povećanim skladištenjem obojenih pigmenata u međustaničnom tkivu. Vezivno tkivo hrskavica i koža posebno utječu na ohronozu. Bolest ima incidenciju 1: 250,000 250,000, što znači da će u prosjeku bolest razviti jedan od XNUMX XNUMX ljudi. Međutim, ovo se ne odnosi globalno, već se odnosi na određene etničke skupine i područja. U Slovačkoj, kao i u Dominikanskoj Republici, ohronoza se javlja češće nego u drugim dijelovima svijeta. Smatra se da je ta činjenica sigurna, ali još uvijek nije poznato zašto je ohronoza češća u tim zemljama nego drugdje.
Uzroci
Strogo govoreći, simptomi bolesti ohronoze, koji se koristi za opisivanje žućenja vezivno tkivo komponente, samo su simptom uzročne bolesti, alkaptonurije. Pacijenti kojima je dijagnosticirana ohronoza također pate od alkaptonurije, stvarnog uzroka. Alkaptonurija je takozvana autosomno recesivna genetska bolest. Kao rezultat, dolazi do poremećaja u metabolizmu tirozina, jer se određeni enzim, homogetizična kiselina dioksigenaza, ne proizvodi u dovoljnim količinama. Međutim, bez dovoljne prisutnosti ovog enzima, neki važni metabolički procesi ne mogu se odvijati ispravno. To je nedostatak ovog enzima, ali on nije u potpunosti odsutan, kao što je slučaj s mnogim drugim urođenim enzimskim manama. Nedostatak enzima uzrokuje nakupljanje homogentizične kiseline u vezivno tkivo tijela. Ovaj kemijski spoj u početku je bezbojan, ali kako napreduje, dolazi do polimerizacije i oksidacije. Tek se tada razvija žućkasto-smećkasti pigment tipičan za ohronozu. Ovaj se poseban oblik egzogene ohronoze mora razlikovati od onog koji uzrokuje alkaptonurija. U tropskim krajevima, hidrokinon povremeno se koristi za hiperpigmentaciju; ovo toksično-redukcijsko sredstvo može također uzrokovati ohronozu vezivno tkivo.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U ohronozi zbog alkaptonurije, taloženje homogentisinske kiseline započinje u ranom djetinjstvu. S vremenom se sve više i više ove tvari taloži u hrskavica of zglobova i u vezivnom tkivu koža. U početku to nije dovesti na bilo koje simptome bolesti, ali samo u daljnjem tijeku života, otprilike od srednje dobi, oksidacija i polimerizacija dovode do tipičnog žućkastosmeđeg obojenja. Nažalost, ohronoza nije samo kozmetički problem, već podmuklo vodi do uništenja i oštećenja stanica. Oni koji su pogođeni stoga posebno pate od bolnih ograničenja u kralježnici i zglobova. Vezivno tkivo posuđe, na primjer aorta, kao i srce ventili se također mogu oštetiti skladištenjem homogentizične kiseline na takav način da je njihovo funkcioniranje znatno ograničeno. Jedina i prva dijagnostička indikacija u djece i dojenčadi može biti mokraća vrlo tamne boje, što se ne može pripisati nedostatku unosa tekućine. Na pelenama ili bijelom donjem rublju ovaj je urin tamne boje posebno lako vidjeti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Od 30. do 40. godine simptomi i pritužbe osjetno se povećavaju. The koža a također i sklere na oku mogu postupno mijenjati boju. Javljaju se plavičaste, ali i žućkaste do duboko smeđe boje. Najviše pod stresom zglobova, na primjer zglobovi koljena ili bokovi, posebno su pogođeni bol. Te tegobe u zglobovima, koje se također često javljaju u ramenskim zglobovima i u donjem dijelu kralježnice, vode kronično-progresivno. Ako dijagnoza ohronoze nije prepoznata ili postavljena ni u poodmakloj fazi, konzervativni lijek teško može ublažiti simptome mjere protiv žalbi na zglobove. Budući da se žalbe u donjem dijelu leđa, tj. u lumbalnoj kralježnici, javljaju i noću, diferencijalna dijagnoza isključiti ankilozantni spondilitis je također važno. U poodmakloj fazi, ohronoza može dovesti do srce disfunkcija, bubreg kamenje, pa čak i prijelomi kostiju.
komplikacije
U većini slučajeva rana dijagnostika i liječenje kod ohronoze nisu mogući jer se bolest otkriva relativno kasno. U većini slučajeva oboljeli pate od promjene boje, tako da koža izgleda žuto ili smeđe. Ovo također može dovesti do kompleksa inferiornosti ili znatno spuštenog samopoštovanja. Većina pogođenih se srami tih pritužbi, pa socijalna nelagoda odn depresija su također česti. Također se javljaju oštećenja pojedinih mišića ili zglobova. Pogotovo na srce, ohronoza može dovesti do ozbiljnih komplikacija, au najgorem slučaju, čak i do smrti pogođene osobe. Urin oboljelih također je obično tamnije boje zbog ohronoze. Postoji općenito umor te znatno smanjena sposobnost rada pod pritiskom. Često postoji bol u kukovima ili u zglobovima i time značajna ograničenja u kretanju. Ohronoza se može liječiti uz pomoć lijekova. U pravilu se ne javljaju posebne komplikacije. Međutim, daljnji tijek bolesti jako ovisi o vremenu dijagnoze, tako da se opći tijek obično ne može predvidjeti.
Kada trebate otići liječniku?
Ohronoza je bolest koja se obično dijagnosticira u srednjoj životnoj dobi. Ljudi u odrasloj dobi trebali bi uvijek sudjelovati u ponuđenim preventivnim pregledima. To omogućuje rano otkrivanje brojnih bolesti i može biti korisno za brzu intervenciju u slučaju postupnih promjena u zdravlje. Ako postoje ograničenja u mogućnostima kretanja, treba se obratiti liječniku. Ako se svakodnevne obveze više ne mogu ispuniti bez nelagode ili ako se pojave neobične nepravilnosti u obavljanju sportskih aktivnosti, potreban je liječnik. Ako su ograničenja ozbiljnija od prirodnog procesa starenja, potrebno je poduzeti mjere. Treba istražiti poremećaje u obrascima kretanja, promjene izgleda kože i opći osjećaj slabosti. Promjena boje karakteristična je za ohronozu. Ako na koži ili u mokraći postoje žućkastosmeđe nijanse, posjet liječniku treba započeti što je prije moguće. U nekim slučajevima dolazi i do promjene boje sekreta znoja. Abnormalnosti vezivnog tkiva, poremećaji krv Cirkulacija ili smanjenje elastičnosti daljnji su znakovi sadašnje bolesti. Treba se obratiti liječniku, jer ohronoza izaziva oštećenje stanica i ima progresivan tijek bolesti. O oštećenjima mišića, ali i psihološkim nepravilnostima treba razgovarati s liječnikom. Ako se zglobovi više ne mogu pokretati kao i obično, postoji razlog za zabrinutost i savjetuje se posjet liječniku.
Liječenje i terapija
Ohronoza se dijagnosticira analizom homogentizične kiseline u mokraći. Uz to, odgovorni genetski poremećaj alkaptonurije također se može nedvojbeno otkriti molekularnom biologijom. Ako je homogentizična kiselina prisutna u mokraći, ona nakon dodavanja postane duboko crna natrij hidroksid. Dijagnoza se stoga može postaviti nedvosmisleno, ali to treba učiniti što je ranije moguće, po mogućnosti u dojenačkoj dobi. Tek tada se mogu započeti ciljani tretmani i terapije što je prije moguće i uništavanje hrskavica ili spriječiti ili barem smanjiti vezivno tkivo. Pored simptomatskih terapija za bol reljef, prehrambena opskrba njih dvoje aminokiseline fenilalanin i tirozin pokazali su se učinkovitima.
Outlook i prognoza
Ohronoza je neizlječiva, kronične bolesti. Obično uzrokuje ozbiljne tjelesne poremećaje i nedostatke. Pacijenti pate od oštećenja srčane valvule, ukočenost kralježnice ili bubreg kamenje, na primjer. Kao rezultat toga, u mnogim slučajevima pacijenti se ne mogu samostalno kretati. Jaka bol u udovima često dovodi do popratnih simptoma u bolesnika, koji moraju biti uključeni u prognozu. Nelagoda snažno negativno utječe na dobrobit. Pacijenti ovise o liječenju lijekovima s bolova i mora se tretirati kao stacionar. Kvaliteta života je uvelike smanjena. Bolest na kraju dovodi do potpunog gubitka motoričkih funkcija. Nema izgleda za oporavak. Sukladno tome, prognoza je obično loša. Međutim, pojedinačni čimbenici poput općeg stanja pacijenta stanje a mora se uzeti u obzir i težina bolesti. Prognozu određuje pedijatar ili specijalist. Zbog obično teškog tečaja, roditeljima se obično mora ponuditi terapijska podrška. Unatoč lošoj prognozi, pojedinačni se simptomi mogu dobro liječiti, tako da se kvaliteta života pacijenta može vratiti, barem kratkoročno.
Prevencija
Budući da su alkaptonurija i ohronoza genetski uvjetovane nasljedne bolesti, izravna profilaksa nije moguća. Amniocenteza, amniocenteza izvedena rano u trudnoća, može otkriti vrlo rijetku urođenu manu razgradnje tirozina.
Nastavak
U većini slučajeva ohronoze, mogućnosti izravnog praćenja znatno su ograničene. Pogođene osobe trebale bi prije svega posjetiti liječnika vrlo rano u toku ove bolesti kako bi se izbjegle druge komplikacije i simptomi. Što se ranije zatraži liječnik, to je obično bolji daljnji tijek bolesti, tako da liječnika treba konzultirati što je ranije moguće. Ohronoza se ne može izliječiti. Ako pogođena osoba ili djeca žele imati djecu, u svakom slučaju treba obaviti genetski pregled i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Većina pacijenata ovisi o kirurškoj intervenciji za ohronoseuu, pomoću koje se mnogi simptomi mogu dobro ublažiti. U svakom slučaju, pogođena osoba bi se trebala odmarati i smirivati nakon takve operacije, suzdržavajući se od napora ili stresnih i fizičkih aktivnosti. Redovite kontrole i pregledi kod liječnika često su i dalje potrebni nakon zahvata. Ako se bolest otkrije i liječi rano, obično nema smanjenog životnog vijeka pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da je ohronoza urođena bolest, još uvijek nije moguće liječiti stanje uzročno. Terapija usredotočuje se na ublažavanje simptoma i omogućavanje oboljelom da živi relativno bez simptoma. Oboljela osoba može podržati liječenje putem nekih mjere. Prije svega, prehrambeni mjere preporučuju se. The dijeta je optimalno sastavljen od mnogih aminokiseline, posebno tirozin i fenilalalin. Općenito, treba obratiti pažnju na zdravog i uravnoteženog dijeta s dovoljno svježeg povrća i nemasnog mesa. Za liječenje već nastalog oštećenja zglobova preporučuju se sportske aktivnosti i fizioterapeutske mjere. Zajedno s odgovornim liječnikom, pogođena osoba mora izraditi plan vježbanja koji je optimalno prilagođen odgovarajućim pritužbama. Nužno je redovito vježbati zahvaćene zglobove kako bi se usporilo njihovo pogoršanje. Daljnje mjere ovise o tome koji se simptomi dodaju karakterističnim bolestima zglobova. Na primjer, funkcionalni poremećaji srca ili bubreg kamenje uvijek mora liječiti stručnjak. Najvažnija mjera samopomoći sastoji se od dovoljnog odmora i odmora u krevetu. Budući da je ohronoza također psihološki teret, uz nju se mora potražiti terapijski savjet. Podrška rodbine i prijatelja je jednako važna.
