Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom je bolest koja se nasljeđuje. Kao dio bolesti, funkcija raznih kaudalnih živci u mozak izgubljeno. Nadalje, oboljeli pacijenti gube sluh. Uz to, kod nekih pogođenih osoba razvija se takozvana spinalna atrofija muskulature.
Što je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere?
Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom dobio je ime u čast liječnika koji su prvi opisali bolest prema znanstvenim standardima 1894., 1936. i 1966. Ti su liječnici Vialetto, Brown i van Laere. Bolest je izuzetno rijetka, a točna prevalencija sindroma Brown-Vialetto-Van Laere procjenjuje se na manje od 1: 1,000,000. Nasljeđivanje je autosomno recesivno u približno 50 posto oboljelih bolesnika. Do danas je dijagnosticirano samo oko 60 slučajeva bolesti. Također je pokazano da se Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom javlja oko tri puta češće kod pacijentica nego kod muškaraca. Sinonimno, bolest se naziva i riboflavin nedostatak transportera i zbog toga se ponekad daje kratica RTD. Uz glavne simptome, bolest se često očituje i u nedovoljnom disanju zahvaćenih bolesnika. Nadalje, u mnogim slučajevima takozvani senzorineuralni gubitak sluha rezultatima. Također je moguć razvoj progresivne ponto-bulbarne paralize.
Uzroci
Medicinska istraživanja nedvosmisleno zaključuju da je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere nasljedna bolest. Sukladno tome, određene genetske greške ili mutacije odgovorne su za razvoj sindroma u pogođenih osoba. U principu, liječnici razlikuju dvije različite vrste bolesti koje se temelje na različitim gen mutacije. Prva vrsta sindroma Brown-Vialetto-Van Laere temelji se na genetskoj mutaciji a gen nazvan SLC52A3, dok je drugi tip bolesti posljedica mutacija gena SLC52A2. Uz odgovorne gene, točne lokalizacije na odgovarajućim gen segmenti su također poznati. Oba su gena zajednička da igraju važnu ulogu u kodiranju transportera proteini of riboflavin. Međutim, njihov značaj u čovjeku živčani sustav još nije konačno razjašnjeno. Pacijenti kod nekih pate od gubitka neurona živci od mozak smješten u blizini takozvane produžene moždine. Stanice prednjeg roga leđna moždina također su pogođeni znakovima degeneracije. Oba se simptoma pokazuju rano djetinjstvo kod osoba s Brown-Vialetto-Van Laereovim sindromom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Brown-Vialetto-Van-Laereov sindrom obično počinje u novorođenčadi ili novorođenčadi. Međutim, kod nekih se osoba prvi simptomi pojave tek na kraju drugog desetljeća života. U početku pacijenti obično gube sluh s obje strane. U većini slučajeva razlog za to nalazi se u sve izraženijoj senzorineuralnoj gubitak sluha. Uz to, razne živci od mozak gube svoju funkciju, što rezultira takozvanim motoričkim deficitima. Ti živci uključuju, na primjer, dodatak živac, facijalni živac i glosofaringealni živac. Uz to, pogođene osobe ponekad pate od specifičnih znakova prednjeg roga u ekstremitetima, kao i od opće slabosti udova. Mnogi pacijenti sa sindromom Brown-Vialetto-Van Laere imaju poteškoća disanje, opuštenost lica kožai retinitis pigmentosa. Oni se također mogu razviti optička atrofija i epileptični napadi. Bulbarna paraliza prvenstveno je odgovorna za slabe mišići lica. Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom relativno brzo napreduje. Ostale pritužbe na bolest uključuju disfagiju, kontrakture gležnja i tremor.
Dijagnoza i tijek
Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom dijagnosticira specijalizirani savjetnik. S obzirom na nisku prevalenciju stanje i činjenica da je to nasljedna bolest, Brown-Vialetto-Van-Laereov sindrom obično se procjenjuje u specijaliziranom centru za genetske poremećaje. Budući da se prvi simptomi obično javljaju u djece, skrbnici igraju presudnu ulogu u dijagnosticiranju bolesti. Prvo se posavjetuju s pedijatrom, a zatim ih prate odgovarajući stručnjaci. Obiteljska povijest može pružiti korisne informacije o relevantnim slučajevima bolesti kod rođaka. Istraga sindroma Brown-Vialetto-Van Laere vođena je tipičnim kliničkim simptomima. Za brzu dijagnozu bolesti koristi se kombinacija vizualnih pregleda, testova sluha i neuroloških pregleda. Genetska analiza potvrđuje prisutnost Brown-Vialetto-Van Laere sindroma. Ipak, liječnik koji liječi obavezno provodi a diferencijalna dijagnoza, isključujući Nathalieov sindrom, Fazio-Londeov sindrom, Joubertov sindrom, amiotrofna lateralna skleroza, i Madras motorički neuron bolest.
komplikacije
Pogođene osobe doživljavaju ozbiljno gubitak sluha kao rezultat sindroma Brown-Vialetto-Van Laere. U tom se slučaju oštećenja javljaju u oba uha i mogu dovesti do potpunog gubitka sluha. Slično tome, motoričke sposobnosti pacijenta ozbiljno su ograničene sindromom Brown-Vialetto-Van Laere. Ograničenja jako ovise o pogođenim regijama u mozgu. Međutim, u većini slučajeva to uzrokuje ograničenja u kretanju, a također i pritužbe na mentalni status. Pacijent također može doživjeti epileptičke napadaje. Kao rezultat, kvaliteta života znatno se smanjuje. Udovi su oslabljeni i obično se više ne mogu pokretati kao i obično. Tjelesne vježbe ili sportske aktivnosti također su moguće samo u ograničenoj mjeri. Nije moguće uzročno liječiti sindrom Brown-Vialetto-Van Laere. Liječenje je usmjereno na ublažavanje i smanjenje simptoma. U većini slučajeva sindrom dovodi do smanjenog životnog vijeka, a time i brže do smrti. Uz pomoć lijekova, napredovanje se može samo zaustaviti. Istodobno, nije moguće izravno predvidjeti koliko će se smanjiti očekivano trajanje života sindromom Brown-Vialetto-Van Laere.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da se sindrom Brown-Vialetto-Van Laere ne liječi, svakako se treba obratiti liječniku kada se pojave simptomi ovog sindroma. Na taj se način mogu izbjeći daljnje komplikacije. U pravilu se mora obratiti liječniku ako dođe do gubitka sluha bez određenog razloga ili bez ozljeda. Taj se gubitak obično događa vrlo iznenada i ne može ga se obnoviti sindromom Brown-Vialetto-Van Laere. Oboljele osobe tada ovise o slušnom aparatu. Posjet liječniku također je neophodan u svim slučajevima motoričkih nedostataka ili poteškoća. Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom također se u nekim slučajevima očituje u slabim udovima. Hitno je liječenje neophodno ako sindrom već uzrokuje epileptičke napadaje. U najgorem slučaju, to mogu dovesti do smrti pogođene osobe. Inicijalno istraživanje sindroma Brown-Vialetto-Van Laere može provesti liječnik opće prakse. Nažalost, budući da lijeka nema, simptomi se mogu ograničiti. To se radi uz pomoć lijekova. Nijedna druga posebna terapija potrebno je.
Liječenje i terapija
Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom liječi se lijekovima na temelju simptoma. U tom procesu pacijent prima imunoglobulini i steroidi. The droge privremeno usporiti napredovanje bolesti. Prognoza se u pojedinim slučajevima jako razlikuje. Nakon prve manifestacije simptoma, oko 30 posto oboljelih živi više od deset godina. U približno 50 posto bolesnika stanje zdravlje progresivno se pogoršava.
Outlook i prognoza
Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom ne može se u potpunosti izliječiti. Iz tog razloga može se odvijati samo simptomatsko liječenje, iako ne može ublažiti ili ograničiti sve simptome. Oboljela osoba ovisi o uzimanju lijekova do kraja svog života. Prigovori s ročištem također se više ne mogu liječiti, ali u nekim slučajevima mogu se ublažiti korištenjem slušnog aparata. zdravlje stanje pogođene osobe pogoršava se kako bolest napreduje, a pacijentov životni vijek je također značajno ograničen i smanjen. Nakon dijagnoze, većina pacijenata živi oko 15 godina, iako ovo očekivano trajanje života uvelike ovisi o pacijentovom dobu zdravlje stanje. Ako se Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom ne liječi, životni vijek se drastično smanjuje i pacijent prerano umire. Zbog ograničenih motoričkih sposobnosti, većina pacijenata u svakodnevnom životu ovisi o pomoći drugih ljudi. Zbog epileptičnih napadaja, pogođena osoba može umrijeti u najgorem slučaju ako napadaj nije prepoznat i na vrijeme liječen. Prognoza je vrlo loša za ovaj sindrom.
Prevencija
Prevencija Brown-Vialetto-Van Laere sindroma nije moguća jer je bolest urođena. Stoga je posebno važno rano dijagnosticirati sindrom u pogođene djece. Rani početak terapija često odgađa napredovanje simptoma na određeno vrijeme. Osim toga, to ponekad poboljšava prognozu bolesti.
Nastavak
Kod sindroma Brown-Vialetto-Van Laere, pacijenti u većini slučajeva imaju vrlo ograničene mogućnosti daljnje njege. Budući da se radi o nasljednom poremećaju, ne može se liječiti uzročno, već samo čisto simptomatski. Iz tog razloga potpuno izlječenje obično nije moguće, tako da oni koji su pogođeni ovise o cjeloživotnom liječenju terapija. Pacijent u pravilu mora uzimati lijekove tijekom svog života kako bi ublažio simptome. Međutim, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe, tako da se zdravstveno stanje ozbiljno pogoršava. Na kraju oboljeli umiru od bolesti sindroma, koje se ne mogu u potpunosti izliječiti. U slučaju epileptički napadaj, hitno se mora pozvati liječnik ili posjetiti bolnicu. Ako se takav napadaj ne liječi, pacijenti mogu u najgorem slučaju umrijeti od napadaja. Budući da sindrom Brown-Vialetto-Van Laere nije rijetko povezan s psihološkim simptomima, psihološki je tretman često potreban. Ovdje kontakt s drugim oboljelima od sindroma također može imati pozitivan učinak na bolest, kao što može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Mogućnosti samopomoći vrlo su ograničene kod Brown-Vialetto-Van Laere sindroma. Nema dovoljno mjere to bi dovelo do izlječenja. Iz tog razloga, fokus u svakodnevnom životu je na poboljšanju kvalitete života. Bolest se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja i treba je liječiti medicinski. Budući da djeca već rasti u skladu sa zdravstvenim ograničenjima, trebali bi biti iskreno i na vrijeme obaviješteni o svojoj bolesti i njezinim posljedicama. Otvoreni pristup bolesti koristan je u svakodnevnom životu jer možete odgovoriti na pitanja, izbjeći nesporazume i ne osjećati se isključenima iz društva. U ranoj dobi može se potaknuti kontakt s drugom djecom koja također imaju oštećenja zdravlja. Istodobno se mora poticati kontakt sa zdravom djecom. Na taj se način odvija međusobna razmjena i izbjegava osjećaj isključenosti. Ako dijete pati od zdravstvenih poremećaja ili pokazuje afinitete u ponašanju, treba potražiti dodatnu psihološku skrb. Rasprave o postojećim osjećajima mogu biti podrška u suočavanju s bolešću. Budući da je sindrom Brown-Vialetto-Van Laere povezan s raznim ograničenjima u sportu, kao i u slobodnim aktivnostima, treba poticati one aktivnosti koje se mogu obavljati bez problema. Tako se promiče životna radost i jača dobrobit.
