Muckle-Wellsov sindrom je nasljedna metabolička bolest koja pripada amiloidozama i uzrokuje upalnu reakciju u tijelu. Karakteristični simptomi su groznica, osip i kasnije slušni problemi. Liječenje se vrši lijekovima i usmjereno je prvenstveno protiv lančane reakcije koja uzrokuje upalne simptome.
Što je sindrom muckle-wells-a?
Muckle-Wellsov sindrom je autoinflamatorna bolest koju ima Svijet Zdravlje Organizacija klasificira kao neneuropatsku nasljednu amiloidozu (E85.0). Amiloidoza je medicinski izraz za naslage proteini koji se nakupljaju u prostorima između stanica. U autoinflamatornoj bolesti kao što je Muckle-Wellsov sindrom, tijelo pokreće procese koji su zapravo namijenjeni kao odgovor na upala. Razni simptomi, kao što su groznica, služe za borbu bakterija i druga strana tijela učinkovitije. Međutim, kod Muckle-Wellsovog sindroma, ovi odgovori teku bez stvarnih upala biti prisutan. Autoinflamatorne bolesti tako podsjećaju autoimune bolesti, ali u kojem je obrambeni odgovor tijela usmjeren protiv imunološki sustav nego protiv izrugivanja upala.
Uzroci
Muckle-Wellsov sindrom je nasljedni poremećaj. Prenosi se s najmanje jednog roditelja na djecu putem gen NLRP3 na prvom kromosomu. Ostale autoupalne bolesti također mogu biti posljedica promjene NLRP3. Izmijenjeno gen je dominantan i stoga dovodi do pojave bolesti čak i ako se samo jednom dogodi u genetskom kodu. Ipak, ne mora svako dijete pogođene osobe također razviti bolest. Ljudi imaju diploidni set kromosoma: svaki je kromosom normalno prisutan dva puta. Ako samo jedan roditelj pati od Muckle-Wellsovog sindroma i ima drugi zdravi kromosom uz kromosom 1 koji nosi bolest, vjerojatnost nasljeđivanja je oko 50 posto. The gen NLRP3 kodira specifični protein nazvan kriopirin. Između ostalog, kriopirin sudjeluje u prijenosu upalnih signala i programiranom samoubojstvu stanica (apoptoza). Uz to, potiče sintezu interleukin-1β - glasničke tvari koja potiče upalu. Interleukin-1β pak stimulira jetra stanice za proizvodnju proteina amiloida A u serumu (SAA). Medicinska znanost sada prepoznaje tri različite vrste SAA akutne faze koje tijelo proizvodi kao odgovor na upalne signale: SAA-1 i SAA-2 igraju ulogu prvenstveno u upalnom odgovoru na jetra, dok se SAA-3 također javlja u drugim tkivima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi sindroma muckle-wells uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Međutim, karakteristične su periodične, povremene epizode bolesti. Tijekom epizoda, oni simptomi koji ukazuju na imunološki i upalni odgovor postaju izraženiji. Tipično, pogođene osobe groznica ili barem imaju povišenu temperaturu tijekom ovih epizoda. Groznica se često javlja zajedno s mišićima bol i zajedničke pritužbe. Koprivnjača je također vrlo česta kod sindroma muckle-wells. Medicina se također poziva na ovo koža reakcija kao urtikarija. Rezultat su kotači, koji se pojavljuju kao male neravnine u koža jer tkivo ispod njih bubri. The koža je također često crvenilo. U kasnijem tijeku bolesti, pogođene osobe mogu izgubiti sluh. U pravilu, sposobnost sluha isprva samo malo opada, a zatim se stalno smanjuje. Progresivna amiloidoza oštećuje organ Corti između pužnice i bubnjića i / ili vestibulokohlearnog živca. Kao rezultat, smanjuje se funkcionalni kapacitet pužnice u unutarnjem uhu. Medicina također vestibulokohlearni živac naziva slušnim uravnotežiti živac - odgovoran je i za osjećaj ravnoteže. Stoga, vrtoglavica i mučnina također su među simptomima sindroma muckle-wellsa. Rjeđe, umor, koncentracija javljaju se problemi i kratki gubitak svijesti. Progresivno oštećenje bubrega uzrokuje niz drugih znakova bolesti: U mokraći postoji neprirodna količina proteina (proteinurija), a pogođene osobe imaju značajno povećan rizik od akutnih bubreg neuspjeh.
Dijagnoza i tijek bolesti
Čini se da se Muckle-Wellsov sindrom javlja vrlo rijetko, iako točni podaci nisu dostupni. U mnogim slučajevima to postaje očito tek u adolescenciji. Kako bolest napreduje, simptomi se povećavaju u broju i težini. Liječnici često postavljaju dijagnozu nakon detaljnog uzimanja povijest bolesti i isključenje drugih uzroka simptoma. U laboratorijskim testovima povećana brzina sedimentacije i visoka razina C-reaktivnog proteina u krv pružiti daljnje tragove. Genetski test može pružiti konačnu jasnoću da li pogođena osoba nosi promijenjeni gen NLRP3, koji uzrokuje Muckle-Wellsov sindrom. Međutim, genetski test nije bitan za dijagnozu.
komplikacije
Prvo i najvažnije, Muckle-Wellsov sindrom uzrokuje jako crvenilo na koži. Isto tako, zahvaćena područja na tijelu mogu nabreknuti i biti pod utjecajem neugodnog osjećaja svrbeža. Nerijetko se događa da se pogođeni osjećaju posramljeno, a također pate od kompleksa manje vrijednosti ili smanjenog samopoštovanja. Psihološke pritužbe ili depresija također se mogu javiti. Nadalje, Muckle-Wellsov sindrom može dovesti do bol u mišićima i zglobova. Pogotovo noću, ovo bol može dovesti na probleme sa spavanjem, a time i na razdražljivost pacijenta. Pogođeni obično i dalje pate od vrućice i oslabljuju imunološki sustav. Kao rezultat, infekcije ili upale javljaju se češće, tako da se kvaliteta života pacijenta značajno smanjuje. Koncentracija također se smanjuje, a pogođeni djeluju umorno i umorno. Muckle-Wellsov sindrom značajno povećava rizik od bubreg neuspjeh. Komplikacije se obično javljaju ako se Muckle-Wellsov sindrom ne liječi. U ovom slučaju, unutarnji organi ne uspiju i pogođena osoba umre. Samo liječenje može se odvijati uz pomoć lijekova i značajno smanjiti simptome. Može li se smanjiti očekivano trajanje života zbog Muckle-Wellsovog sindroma, ne može se univerzalno predvidjeti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kad se primijete prvi znakovi sindroma muckle-wells, treba odmah potražiti liječnika. Na primjer, bol u mišićima, nelagoda u zglobovima i crvenilo kože ukazuju na ozbiljnu stanje to uvijek treba procijeniti liječnik i naknadno liječiti. Liječnik može utvrditi temelji li se žalbe na sindromu Muckle-Wells i pokrenuti odgovarajuće liječenje u suradnji s različitim stručnjacima za unutarnje bolesti. Ako se to učini u ranoj fazi, ozbiljno zdravlje obično se mogu isključiti komplikacije. Međutim, ako se pojave groznice ili čak poremećaji sluha ili uravnotežiti Čini se da je metabolička bolest možda već daleko uznapredovala. U tom slučaju najkasnije se mora obratiti stručnjaku koji može razjasniti simptome i, ako je potrebno, započeti liječenje. U slučaju akutnog bubreg neuspjeh, mora se pozvati hitni liječnik. Unaprijediti terapija odvija se u specijalističkoj klinici za metaboličke bolesti. Oboljele osobe mogu se prvo obratiti svom obiteljskom liječniku ili specijalistu za unutarnje bolesti. Djecu treba prikazati pedijatru ako postoji sumnja na Muckle-Wellsov sindrom.
Liječenje i terapija
Dosadašnje terapije ne mogu u potpunosti izliječiti Muckle-Wellsov sindrom, jer pokretačka mutacija ostaje doživotno; međutim, simptomi se uglavnom mogu liječiti. Liječnici obično koriste droge da prekine upalni odgovor. Jedan od tih je anakinra. Ovo je antagonist receptora interleukina-1. anakinra može vratiti sluh na simptomatskoj razini i normalizira se krv brzina sedimentacije i C-reaktivni protein. Oboljele osobe ga obično ubrizgavaju pod kožu svaki dan otprilike u isto vrijeme. anakinra smanjuje i učinke interleukin-1α i interleukin-1β. Nazvao je drugi agent kanakinumab fokusira se posebno na interleukin-1β, koji posreduje autoinflamatorni odgovor kod sindroma muckle-wells. Kanakinumab perzistira u tijelu neko vrijeme; pacijenti primaju injekcije u razmaku od nekoliko tjedana. Da bi ublažila simptome upale, medicina često koristi kortizon. Uz to, oboljeli često uzimaju bolova. Ako se ne liječi, Muckle-Wellsov sindrom dovodi do progresivnog invaliditeta i zatajenja organa.
Outlook i prognoza
Muckle-Wellsov sindrom nudi relativno lošu prognozu. Terapija jer je genetski poremećaj čisto simptomatičan. Rano liječenje može smanjiti bol i upalu. Fizičke malformacije mogu se liječiti ako se rano dijagnosticiraju, ali ih nije moguće potpuno ukloniti. Pogođene osobe uvijek pate od fizičkih ograničenja. Loš fizički i mentalni general stanje često rezultira i psihološkim pritužbama. Kvaliteta života općenito je znatno smanjena, a blagostanje nastavlja opadati kako bolest napreduje. Propisani lijekovi poput kortizon ili rilonacept popraćeni su nuspojavama koje dodatno ograničavaju dobrobit. Isto se odnosi na sve intervencije na zglobova, koji su rizični zbog rizika od upale. Neliječeni Muckle-Wellsov sindrom je progresivan. Invaliditeti i deformacije rastu i uzrokuju popratne bolesti. Očekivani životni vijek smanjuju infekcije, amiloidoza i druge bolesti. Prognoza sindroma muckle-well temelji se na drugim čimbenicima kao što je vrsta terapija i bilo koje popratne bolesti. Odgovorni stručnjak obično daje pacijentima i rođacima točnu prognozu koja se može koristiti za daljnje planiranje mjere precizno.
Prevencija
Budući da je Muckle-Wellsov sindrom genetski poremećaj, prevencija trenutno nije moguća. U budućnosti bi genetski tretmani mogli eliminirati kvar u genu NLRP3, čime bi se spriječilo nasljeđivanje sindroma.
Nastavak
U većini slučajeva pogođene osobe nemaju nikakve posebne ili izravne slučajeve mjere dostupne naknadne skrbi za Muckle-Wellsov sindrom. Međutim, idealno bi bilo da se kod prvih znakova i simptoma potražite liječnika kako biste spriječili druge komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Muckle-Wellsov sindrom ne može se sam izliječiti, pa bi pogođeni trebali rano posjetiti liječnika. Budući da se radi o genetskoj bolesti, poželjno je genetsko testiranje i savjetovanje ako pacijent želi imati djecu. Većina pogođenih ovisi o uzimanju različitih lijekova. Uvijek treba poštivati ispravno doziranje i redoviti unos lijeka. U slučaju pitanja ili nesigurnosti, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Isto tako, redovite kontrole liječnika vrlo su važne kod Muckle-Wellsovog sindroma, jer posebno unutarnji organi može negativno utjecati na sindrom. Sluh pomagala treba koristiti u slučaju poteškoća sa sluhom. Posebno kod djece, roditelji moraju paziti na pravilno nošenje sluha pomagala a također i na pravilno uzimanje lijekova. U mnogim slučajevima ovaj sindrom značajno ograničava životni vijek pogođenih.
Što možete učiniti sami
Muckle-Wellsov sindrom prvo mora liječiti liječnik. Budući da nasljedna bolest ima vrlo negativan učinak na opću dobrobit, najvažnija mjera samopomoći je suprotstavljanje pojedinačnim simptomima odmaranjem, olakšavanjem i uzimanjem individualnih mjere. To se može postići, na primjer, promjenom dijeta. U dogovoru s liječnikom i nutricionistom, prikladan dijeta može se uspostaviti. Hrana s mnogima vitamini i minerala preporučuju se, na primjer orašasto voće, voće i povrće, jer pomažu kod vrućice, koprivnjače i ostalih tipičnih simptoma. Ako su zahvaćeni bubrezi, alkohol, kofein i treba izbjegavati druga pića koja dodatno opterećuju organ. Prekomjerno slana ili jako začinjena hrana također se više ne smije jesti, jer predstavlja značajan teret za bubrege. Ako liječnik daje posebne upute u vezi s dijeta, pacijent bi ih trebao slijediti. Nakon akutne faze, imunološki sustav može se pojačati umjerenim vježbanjem. Šetnje i vježbe iz joga ili je prikladan aerobik. Koje su mjere korisne u detalje, uvijek ovisi o pojedinačnim simptomima autoinflamatorne bolesti i mora se razraditi zajedno s obiteljskim liječnikom.
