Jaffé-Campanaccijev sindrom predstavlja bolest koju karakteriziraju postupna oštećenja na području potkoljenice (medicinski izraz tibija). Bolest je relativno rijetka i očituje se u većini slučajeva u bolesnika mlađih od deset godina. Oštećenja se obično razvijaju polako i imaju osteofibroznu prirodu. Patološka promjena kosti uglavnom se javlja kortikalno.
Što je Jaffé-Campanaccijev sindrom?
Jaffé-Campanaccijev sindrom neki liječnici nazivaju i osteofibroznom displazijom tipa Campanacci ili urođenim fibroznim defektom tibije. Naziv bolesti temelji se na dva prva opisivača bolesti stanje, Jaffé i Campanacci. Prvi znanstveni opisi Jaffé-Campanaccijevog sindroma dati su 1942. i 1970. godine. U histološkom smislu, Jaffé-Campanaccijev sindrom ima određene paralele s takozvanim okoštavajućim koštanim fibromom. U toku bolesti kortikalna kost se uništava i povećava starost rasta. Progresivna deformacija razvija se u suradnji s takozvanom antekurvacijom.
Uzroci
Trenutno se ne mogu donijeti konačni zaključci u vezi s točnim uzrocima Jaffé-Campanaccijevog sindroma. To je prije svega zbog niske prevalencije bolesti i pridružene oskudice medicinskih istraživačkih studija za utvrđivanje uzroka Jaffé-Campanaccijevog sindroma. Trenutno se, na primjer, raspravlja o genetskim razlozima kao mogućim čimbenicima za razvoj Jaffé-Campanaccijevog sindroma. U osnovi je riječ o zloćudnoj ili zloćudnoj bolesti. Trenutno se bolest smatra fibrovaskularnim poremećajem.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U kontekstu Jaffé-Campanaccijevog sindroma, ljudi s tom bolešću doživljavaju mnogo različitih simptoma i pritužbi. U mnogim su slučajevima znakovi bolesti relativno jednoznačni. Ipak, pedantno diferencijalna dijagnoza je presudan jer tipični simptomi Jaffé-Campanaccijevog sindroma nalikuju simptomima nekih drugih poremećaja. Jaffé-Campanaccijev sindrom obično se prvi put pojavi u prvih pet godina života pogođenih osoba. Primarna manifestacija bolesti je zakrivljenost potkoljenice prema naprijed. U principu, empirijski podaci pokazuju da muški pacijenti češće pate od Jaffé-Campanaccijevog sindroma nego žene. Deformacija lažne kosti događa se bez bol. Najčešće ispupčenje rezultira područjem srednjeg vratila na onome što se naziva tibijalna kora. Nakon što pacijenti u potpunosti odrastu, obično završava i deformacija tibije.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Deformaciju potkoljenice kod Jaffé-Campanaccijevog sindroma teško je propustiti nakon nekog vremena. Prvo je prikladno obavijestiti pedijatra o simptomatologiji koji će oboljelu osobu uputiti odgovarajućem stručnjaku. Prvo, temeljita analiza povijest bolesti, uključujući obiteljsku povijest. Pacijent i njegovi roditelji pružaju informacije o simptomima, kao i o njihovom nastanku. Mogući slični slučajevi kod rođaka igraju važnu ulogu u dijagnozi. Nakon razgovora s pacijentom izvode se različiti postupci tehnike liječničkog pregleda. Rendgen ovdje su posebno važni postupci. Odgovarajuća slika ukazuje na Jaffé-Campanaccijev sindrom na temelju deformacija na područjima tipičnim za bolest. Primjerice, može se vidjeti trbušno zadebljanje takozvanih kompakata kao i promjena strukture. U otprilike petini slučajeva slične deformacije nalaze se na području fibule. Točno diferencijalna dijagnoza liječnika od velike je važnosti za dijagnozu Jaffé-Campanaccijevog sindroma. U tom se kontekstu Jaffé-Campanaccijev sindrom prvenstveno razlikuje od fibrozne displazije i adamantinoma. Dijagnoza Jaffé-Campanaccijevog sindroma ne može se postaviti sa sigurnošću dok se s velikim stupnjem vjerojatnosti ne mogu isključiti druge dotične bolesti.
komplikacije
Jaffé-Campanaccijev sindrom obično uzrokuje oštećenje i nelagodu tibije. U većini slučajeva simptomi se ne pojave odmah, već se razvijaju tijekom života. Golenica je jako natečena i bol mogu se i dalje javljati. Nerijetko se događaju ograničenja kretanja, koja također mogu biti povezana s psihološkim pritužbama ili s njima depresija. U daljnjem tijeku, tibija se također može deformirati bez liječenja, što može dovesti do daljnje nelagode i bol. Jaffé-Campanaccijev sindrom može, ako je potrebno, ometati djetetov razvoj, tako da se ograničenja i posljedična oštećenja mogu pojaviti i u odrasloj dobi. Isto tako, povećava se vjerojatnost prijeloma kostiju kod pacijenta. Samo liječenje provodi se uz pomoć različitih terapija i može relativno dobro ograničiti simptome Jaffé-Campanaccijevog sindroma. Daljnjih komplikacija nema. Ako je potrebno, pacijent može doživjeti ograničenja u svakodnevnom životu unatoč liječenju. Također možda neće biti moguće baviti se određenim sportovima. Međutim, Jaffé-Campanaccijev sindrom ne očekuje ili smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se tijekom prve godine života kod djece javljaju abnormalnosti koštane strukture, treba se obratiti liječniku. Ako se deformacija potkoljenice razvija polako tijekom nekoliko mjeseci u procesu rasta, posjet liječniku potreban je za detaljnije ispitivanje i utvrđivanje uzroka. Ako dijete doživi ograničenja u kretanju ili se požali na bol, treba se obratiti liječniku. Ako dijete više nije u stanju obavljati uobičajene tjelesne aktivnosti ili ako je promjena na potkoljenici ograničena na pokretljivost, treba se obratiti liječniku. Budući da se cjeloživotna oštećenja mogu razviti bez medicinskog pojašnjenja, poželjan je posjet liječniku čim se u procesu razvoja primijete prve izbočine na potkoljenici. U težim slučajevima mogu se dogoditi razne posljedične štete u odrasloj dobi, koje treba na vrijeme spriječiti, ako je moguće. Ako se uz fizičke karakteristike pojave i emocionalni i psihološki problemi, poželjan je i posjet liječniku. Nenormalnosti u ponašanju, promjene u osobnosti ili promjene raspoloženja ukazuju na nepravilnosti koje treba ispitati. Ranjivost za razvoj mentalnog poremećaja povećana je zbog vidne mrlje, pa se preporučuje terapijska pomoć u slučaju depresivnog ili agresivnog izgleda. Ako nastupi pad kognitivnih performansi, dogodi se povlačenje ili jak osjećaj srama, medicinska pomoć postaje neophodna.
Liječenje i terapija
Trenutno medicinska znanost još uvijek ne može izliječiti ili učinkovito liječiti Jaffé-Campanaccijev sindrom. Iako je, u principu, moguće ispraviti deformacije na području tibije tijekom kirurških zahvata. Međutim, rizik od recidiva mora se mjeriti s mogućim uspjehom terapija. U principu, Jaffé-Campanaccijev sindrom karakterizira razmjerno velika vjerojatnost recidiva. Ako pogođeni pacijenti pretrpe prijelome u bolesnom području kosti, obično se koristi konzervativni tretman. To je u većini slučajeva uspješno, baš kao i kod zdravih osoba. U principu je moguće da tzv pseudartroza razvija se u kontekstu Jaffé-Campanaccijevog sindroma. Međutim, ovaj se fenomen javlja relativno rijetko u vezi s Jaffé-Campanaccijevim sindromom. Simptomatski terapija mogu uključivati fizioterapijske vježbe ili posebni umetci za cipele koji oslobađaju deformirani kostur. To jača kosti i mišića i značajno poboljšava kvalitetu života oboljelog pacijenta.
Outlook i prognoza
Izgledi za postizanje izlječenja ili trajni kirurški uspjeh kod Jaffé-Campanaccijevog sindroma ispravljanjem tibije prilično su niski. Istina je da se bolest obično zaustavlja na kraju razdoblja rasta. Međutim, može se ponoviti. Stoga se obično mogu ublažiti samo simptomi. S obzirom na apsolutnu rijetkost ovog sindroma, ne mogu se očekivati novi terapijski pristupi u doglednoj budućnosti. Moguće je da će uvidi u uzrok bolesti zbunjene liječnike dovesti dalje. Medicina zasad ne može previše usmjeriti protiv patološke promjene kostiju na potkoljenici. Odlučujući faktor za prognozu ovog fibrovaskularnog poremećaja je stav da je riječ o zloćudnoj, moguće genetskoj bolesti. Iz ove perspektive, prognoza za Jaffé-Campanaccijev sindrom trenutno ne može biti pozitivna. Rano dijagnosticiranje Jaffé-Campanaccijevog sindroma može osigurati medicinsku njegu pacijenata. Oni primaju fizikalna terapija za ublažavanje bolova. Često postaje potrebna i psihoterapeutska skrb jer deformacije mogu dovesti do depresija i iskustva maltretiranja kod pogođenih. Što prije diferencijalna dijagnoza je završeno i liječenje može započeti, to je bolje za pacijenta. Potonji nema kraći životni vijek zahvaljujući Jaffé-Campanaccijevom sindromu, ali mora očekivati posljedičnu štetu ako bolest nije pravilno dijagnosticirana.
Prevencija
Do danas uzroci razvoja Jaffé-Campanaccijevog sindroma nisu intenzivno istraženi, pa nedostaju važna znanja u vezi s čimbenicima promicanja. Iz tog razloga učinkovita prevencija Jaffé-Campanaccijevog sindroma još uvijek nije praktična. Za oboljele pacijente od posebne je važnosti da liječnik što prije dijagnosticira bolest. Na taj način, adekvatno mjere za prilagodbu su mogući u ranoj fazi.
Nastavak
Općenito, mjere naknadne njege ozbiljno su ograničeni kod Jaffé-Campanaccijevog sindroma. Stoga bi pogođene osobe trebale potražiti liječničku pomoć kod prvih simptoma i nelagode bolesti kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. U pravilu se ne može dogoditi samoizlječenje, a obično nije moguće ni potpuno izlječenje. Većina pogođenih ovisi o kirurškoj intervenciji koja može ublažiti simptome. Nakon toga, pogođeni bi se u svakom slučaju trebali odmoriti i brinuti o svom tijelu. Trebali bi se suzdržati od napora ili fizičkih i stresnih aktivnosti kako ne bi opteretili tijelo. Isto tako, većina se oboljelih oslanja mjere of fizioterapija i fizikalna terapija. Mnoge vježbe iz ovih terapija također se mogu ponoviti u vlastitom domu pacijenta, što može dodatno ubrzati proces ozdravljenja. S Jaffé-Campanaccijevim sindromom oboljeli se također oslanjaju na vlastitu obitelj i prijatelje za pomoć i podršku u svakodnevnom životu. To također može spriječiti psihološku nevolju ili čak depresija. Očekivano trajanje života sindrom obično ne smanjuje.
Što možete učiniti sami
Pojedinci s Jaffé-Campanaccijevim sindromom obično prve simptome razviju u djetinjstvo, iako su po prirodi relativno nespecifični. Stoga je prva mjera samopomoći posjet liječniku unatoč difuznim simptomima i dijagnosticiranje bolesti liječničkim pregledima kod različitih medicinskih stručnjaka. Roditelji zahvaćenog djeteta iniciraju terapija i pratiti pacijenta na svim pregledima i liječenjima. Za noga bol povezan s bolešću, pogođena osoba prima posebne bolova, koji se uvijek mora uzimati kako je propisao liječnik. Budući da se od bolesne djece ne može preuzeti isključiva odgovornost za pravilno upravljanje njihovom bolešću, skrbnici ovdje igraju nezamjenjivu ulogu. Deformacija potkoljenice, koja je tipična za bolest, obično znači da pacijenti moraju prihvatiti različita ograničenja uobičajene sposobnosti kretanja. Stoga bavljenje određenim sportovima više nije opcija za pacijente. Zajedno s fizioterapeutom pacijent raspravlja o svojim motoričkim mogućnostima i pronalazi prikladne sportske aktivnosti koje povoljno utječu na pacijentovu kvalitetu života i sposobnost kretanja. Budući da postoji povećani rizik od prijeloma kostiju, pacijenti pokušavaju izbjeći padove ili druge nesreće obraćajući više pažnje u svakodnevnom životu.
