Sindrom dojke udova je stanje koji spada u kategoriju ektodermalnih displazija. Sindrom dojke udova već je prisutan pri rođenju kod pogođenih osoba. Bolest je poznata pod kraticom LMS i javlja se relativno rijetko. Sindrom dojke udova obično karakteriziraju izrazite anatomske malformacije stopala i šaka povezane s aplazijom ili hipoplazijom bradavica i mliječnih žlijezda.
Što je sindrom mliječne žlijezde?
Liječnik van Bokhoven prvi je put znanstveno opisao sindrom mliječne žlijezde udova 1999. Sindrom mliječne žlijezde ekstremno je rijedak i spada u skupinu ektodermalnih displazija. Trenutno u medicinskim istraživanjima nema više od 50 slučajeva sindroma mliječne žlijezde udova. Sindrom dojke udova karakterizira malformacija stopala i ruku. Uz to, pacijenti imaju hipoplaziju ili aplaziju bradavica kao i sisavci. Međutim, sindrom dojke udova manifestira se na vrlo varijabilne načine u pojedinačnim slučajevima. Primjerice, ljudi s blagim oblikom sindroma mliječne žlijezde udova pokazuju samo izoliranu ateliju. U osnovi, svi mogući nedostaci ekstremiteta javljaju se kod sindroma mliječne žlijezde udova, naime dupliciranja, nedostaci kao i fuzijski nedostaci. Malformacije se javljaju u različitim vezama kod osoba koje pate od sindroma mliječne žlijezde udova. Uz to, tipične malformacije ponekad u različitom stupnju utječu na lijevu i desnu stranu tijela ili na odgovarajuće šake i stopala. Rijetko od karakterističnih oštećenja udova, displazije noktiju, atrezije suzni kanali, hipodontija, hipohidroza i rascjep nepca također se pojavljuju kod sindroma mliječne žlijezde udova. Općenito, sindrom dojke udova nije povezan s abnormalnostima kosa or koža.
Uzroci
Sindrom mliječnih žlijezda udova javlja se s prevalencijom manjom od 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX u populaciji. Uzroci sindroma mliječne žlijezde nalaze se u genetskim mutacijama. Uz to, postoji autosomno dominantan način nasljeđivanja sindroma mliječne žlijezde udova. Okidači sindroma su gen mutacije gena nazvanog TP63. Odgovarajući gen locus je odgovoran za kodiranje transkripcijskog faktora. Genetske mutacije na istim gen su ponekad povezani s drugim poremećajima, kao što su Hay-Wellsov sindrom, EEC sindrom i sindrom za odrasle.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U osnovi, simptomi i abnormalnosti sindroma mliječne žlijezde udova mogu se znatno razlikovati u pojedinačnim slučajevima. Stoga je moguć širok spektar od blagih simptoma do ozbiljnih anatomskih nedostataka. Sindrom dojke udova obično se javlja kod dojenčadi ili pacijenata u ranoj fazi djetinjstvo. Također je tipično da ljudi koji pate od sindroma mliječne žlijezde udova nemaju bradavice. Ponekad su bradavice prisutne, ali jako nerazvijene. Uz to, sindrom dojke udova obično je povezan s deformacijama udova, posebno šaka i stopala. Na primjer, nedostaju određeni dijelovi ili pacijenti pate od podijeljenih ruku i stopala. Za razliku od brojnih drugih bolesti iz skupine ektodermalnih displazija, koža i kosa nisu zahvaćeni bolešću. U rijetkim slučajevima pojedinci pate od hipohidroze, atrezije suzni kanalii rascjep nepca zbog sindroma mliječne žlijezde.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza sindroma mliječne žlijezde u najboljem slučaju javlja se u specijaliziranom medicinskom centru. To je zato što je bolest rijetko poznata zbog rijetkosti. Obično se prvi dokazi sindroma mliječne žlijezde nalaze kod male djece ili čak novorođenčadi, pa se dijagnoza bolesti često javlja u dojenačkoj dobi. Pacijent i njegovi roditelji daju informacije o simptomima tijekom razgovora s pacijentom. Zbog genetskih uzroka sindroma mliječnih žlijezda, temeljita obiteljska anamneza posebno je važna za postavljanje dijagnoze. Klinički pregled provodi se s jedne strane vizualnim pregledom, a s druge strane genetskim pretragama. To omogućuje relativno pouzdanu dijagnozu sindroma mliječnih žlijezda udova. Uz to, liječnik provodi i diferencijalna dijagnoza, prvenstveno isključujući sindrom ulna-mliječne žlijezde, kao i sindrom ODRASLIH.
komplikacije
Zbog sindroma dojke udova, pacijenti pate od značajnih ograničenja u svom svakodnevnom životu i životu. Pritom se javljaju razne anomalije i malformacije, koje se obično mogu pojaviti na cijelom tijelu i time značajno smanjiti kvalitetu života pogođenih. Simptomi se javljaju u vrlo mladoj dobi i mogu dovesti na razvojne poremećaje, posebno u djece. Nerijetko se događa da pacijenti u svakodnevnom životu postanu ovisni o pomoći drugih ljudi i da ne mogu sami raditi neke stvari. Također nisu rijetki slučajevi da rodbina i roditelji pate od psiholoških tegoba ili depresija stjecajem okolnosti. Također se mogu javiti ograničenja kretanja. Deformacije ruku dovesti na razna ograničenja u svakodnevnom životu i na poslu. Međutim, sindrom mliječne žlijezde obično ne utječe na inteligenciju bolesnika. Nažalost, uzročno liječenje sindroma mliječne žlijezde udova nije moguće. Međutim, simptomi se mogu ublažiti uz pomoć različitih terapija i kirurških intervencija. fizioterapija mjere su također neophodni. Sam tretman obično ne traje dovesti do bilo kakvih posebnih komplikacija. Također, očekivani životni vijek pacijenta obično nije ograničen bolešću.
Kada treba ići liječniku?
Malformacije i drugi znakovi bolesti u svakom slučaju moraju se rano razjasniti. Roditelji koji primijete izostanak prst na primjer, falange u svom djetetu trebaju obavijestiti pedijatra. Promjene u bradavica kao i rascjep nepca i hipohidroza također ukazuju na ozbiljnu stanje kao što je sindrom mliječne žlijezde udova. Liječnički savjet potreban je ako se simptomi ne povuku sami ili su toliko ozbiljni da je kvaliteta života oboljele osobe ograničena. Poteškoće u hodanju ili hvatanju predmeta tipični su znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsku dijagnozu i liječenje. Najbolje je da se roditelji posavjetuju s pedijatrom tijekom istog tjedna. Pedijatar može dijagnosticirati stanje i pripremiti tretman. Uz obiteljskog liječnika, ortoped, dermatolog ili oftalmolog mogu se konzultirati, ovisno o simptomima i pritužbama. Bolest može uzrokovati psihološke probleme kod oboljelih i njihovih roditelja, koji su obično izloženi stalnim pojavama stres, koji se mora razraditi tijekom terapija.
Liječenje i terapija
Sindrom dojke udova genetska je bolest, dakle uzročna terapija je u osnovi isključen prema trenutnom stanju medicinskog znanja. Međutim, istraživači rade na razvoju postupaka za liječenje kongenitalnih bolesti poput sindroma mliječne žlijezde udova. Trenutno je simptome i nedostatke sindroma mliječne žlijezde moguće liječiti samo simptomatski. Terapijski mjere koji se koriste u pojedinačnim slučajevima ovise o pojedinačnim simptomima i malformacijama. Korektivna kirurgija često se koristi za ublažavanje deformacija šaka i stopala. Na taj način pacijenti mogu više ili manje normalno koristiti ruke i noge. Istodobno, takve kirurške intervencije mijenjaju vizualni izgled oboljelih na bolje, tako da se smanjuje i psihološka patnja uzrokovana deformacijama. U principu, prognoza za ljude s sindromom mliječne žlijezde udova relativno je povoljna. Prema trenutnim nalazima, sindrom dojke udova nema utjecaja na očekivano trajanje života, tako da ljudi dosežu prosječnu dob. Korisna je rana korekcija malformacija sindroma mliječne žlijezde udova.
Outlook i prognoza
Prognoza sindroma mliječne žlijezde udova smatra se nepovoljnom. Uzrok poremećaja je genetska sklonost. Ljudski genetika ne mogu izmijeniti znanstvenici i istraživači iz pravnih razloga. Iz tog su razloga napori liječnika usmjereni na ublažavanje simptoma koji se javljaju. Uzročna terapija nije moguće zbog pravne situacije. Nadalje, prognoza ovisi o težini postojećih simptoma. Unatoč mutaciji gena, one su individualne i razlikuju se u intenzitetu od pacijenta do pacijenta. Vizualne abnormalnosti ispravljaju se kirurškom intervencijom. Cilj je postići poboljšanje kvalitete života, iako nije moguće izlječenje. Oštećenja udova moraju se procijeniti pojedinačno, a mogu biti dodatno podržana fizioterapeutskim mjere uz intervenciju kirurške korekcije. U tim slučajevima pogođena osoba može nešto doprinijeti svom poboljšanju zdravlje sebe ako vježbe i savjete s terapije koristi u svom svakodnevnom životu. Zbog nelagode i vizualne mrlje, pacijent često doživljava emocionalno stres. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti razvijaju se psihološki sekundarni poremećaji. To negativno utječe na cjelokupno stanje pogođene osobe i mora se uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze da je često dugotrajno.
Prevencija
Sindrom dojki udova kao urođeno i genetsko stanje do sada je izmicao preventivnoj medicinskoj intervenciji. Različita istraživačka istraživanja bave se smišljanjem načina prevencije nasljednih bolesti poput sindroma mliječnih žlijezda udova. U principu se mogu ispraviti brojne malformacije sindroma mliječne žlijezde udova djetinjstvo, omogućujući pacijentima da vode približno normalan život.
Nastavak
Kao rezultat sindroma mliječne žlijezde udova, većina pogođenih osoba pati od različitih komplikacija ili nelagode, što sve obično ima vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života pacijenta i značajno ga smanjuje. Osim ako se nisu mogle ispraviti razne deformacije ili malformacije pacijentovih ruku ili stopala djetinjstvo, naknadna skrb usmjerena je na dobro upravljanje stanjem. Smanjena estetika pogođene osobe može uzrokovati depresija ili druge psihološke poremećaje, koje se mogu izbjeći uz pomoć odgovarajuće senzibilizacije socijalnog okruženja. Pogođene osobe trebaju pokušati prihvatiti sebe i drugima se činiti samouvjerenima. U tom pogledu nema stvarnog tretmana nakon njege, već nastojanja da se teži dobrom načinu razmišljanja. S tim u vezi, sindrom mliječne žlijezde udova ne može se u potpunosti izliječiti, pa se obično ne može dati opći tijek bolesti.
Što možete učiniti sami
Sindrom dojke udova ne može se liječiti samopomoći. To je nasljedno stanje i iz tog se razloga može liječiti samo simptomatski. Međutim, unatoč sindromu mliječne žlijezde udova, očekivano trajanje života se ne smanjuje i ne postoje posebna ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe, ako se malformacije isprave. Rano dijagnosticiranje i liječenje uvijek pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Pojedinačne malformacije ispravljaju se i uklanjaju u raznim kirurškim zahvatima. Što se ranije izvrše korekcije, veće su šanse za normalan život bez ograničenja. Ako roditelji ili pogođena osoba i dalje žele imati dijete, genetsko savjetovanje preporučljivo je prije nego što se to nastavi. Na taj se način eventualno može izbjeći pojava sindroma u daljnjim generacijama. Budući da u mnogim slučajevima sindrom dovodi i do psiholoških tegoba, ovdje su od velike pomoći razgovori s poznatim ljudima, vlastitom obitelji ili terapeutom. Djeca uvijek trebaju biti informirana o mogućim komplikacijama i uspjesima liječenja.
