Simptomi
Različite porfirije uglavnom se klasificiraju prema vrsti i položaju simptoma u jetra-pridruženi (jetreni), crveni krv vezane uz stvaranje stanica (eritropoetske), povezane s kožom (kožne), povezane s kožom (ne-kožne) i akutne i neakutne porfirije. Mnoge porfirije karakteriziraju duge neugledne faze, a ponekad se otkrivaju tek u kasnijim desetljećima života. Blagi oblici često ostaju skriveni (subklinički tijek).
Tipična je pojava potiska, koji, međutim, mogu biti dugo razdvojeni. Okidači su razni sojevi poput stresa, drugih bolesti ili lijekova. Ovisno o obliku porfirija, simptomi se mogu jako razlikovati, ali čest je širok raspon simptoma: simptomi netolerancije na svjetlost (fototoksičnost), posebno u eritropoetskoj protoporporfiriji), bljedilo zbog anemija, crvenkasti zubi, povećano tijelo kosa i odbojnost prema češnjak i srodne biljke, ponekad povezane s podvrstama porfira, ponekad se nazivaju simptomima vukodlaka ili vampira i mogle su doprinijeti stvaranju legendi o njima.
- Pritužbe povezane s probavnim traktom (gastrointestinalne tegobe) poput mučnine, povraćanja, bolova i grčeva u trbuhu i kolika,
- Neurološki i psihijatrijski simptomi,
- Simptomi kože i
- Problemi s cirkulacijom s pojačani puls (tahikardija) I visoki krvni tlak (hipertenzija).
Dijagnoza
Dijagnoza porfirija je često dugotrajan proces. Međutim, to nije zato što nedostaju potrebni testovi (prilično je lako otkriti obogaćene preteče hema u urinu pomoću larbornih tehnika), već zato što su simptomi vrlo promjenjivi. To znači da su drugi uzroci često prvi koji se uzimaju u obzir zbog simptoma.
To pogoršava činjenica da se povišene razine prekursora hema u mokraći često otkrivaju samo tijekom "naguravanja". U nekim oblicima pofirije tipično je da urin koji stoji s vremenom postane crvenkast zbog kontakta sa zrakom. Ako bolest ima genetski uzrok, genetska analiza pogođene osobe također može biti otkrivena. To je često bitno kako bi se razjasnilo je li kvar nasljedan i bi li članovi obitelji također mogli biti pogođeni.
