Rubinstein-Taybi sindrom naziv je za genetski poremećaj. Rezultat su različita mentalna i tjelesna oštećenja.
Što je Rubinstein-Taybijev sindrom?
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) jedan je od genetskih poremećaja. Pogođene osobe pate od fizičkih deformacija, kao i od umjerenih intelektualnih teškoća. RTS je uzrokovan abnormalnostima kromosomi 16 i 22. Sindrom je prvi put opisan 1957. godine u sklopu studije. Za naziv Rubinstein-Taybi sindrom zaslužni su liječnici Jack Herbert Rubinstein i Hooshang Taybi. Dvoje liječnika objavilo je detaljnu studiju o bolesti 1963. Incidencija Rubinstein-Taybijevog sindroma iznosi 1: 120,000 XNUMX, ali podaci o stanje u literaturi se vrlo razlikuje jer su se do 1980-ih provodile studije samo na djeci koja žive u rezidencijalnim ustanovama. Nadalje, ni na koji način se ne dijagnosticiraju svi slučajevi Rubinstein-Taybijevog sindroma. Nerijetko se dijagnoza postavlja samo u adolescenata. Uz to, simptomi sindroma uključuju nekoliko varijanti. Nadalje, kod neke djece postoje samo blago izraženi mentalni poremećaji i nisu prisutne tipične crte lica.
Uzroci
Rubinstein-Taybijev sindrom se javlja sporadično. U osoba s intelektualnim teškoćama incidencija je 1: 500. U rijetkim slučajevima javlja se obiteljski, odnosno kod braće i sestara, blizanaca ili majke i djeteta, što ukazuje na autosomno dominantno nasljeđivanje. Mikrodelecija na kratkom kraku kromosoma 16 i a gen mutacije na dugom kraku kromosoma 22 odgovorne su za razvoj Rubinstein-Taybijevog sindroma. Važan aspekt nedostatka je poremećaj sinteze takozvanog CREB veznog proteina. To djeluje kao transkripcijski faktor ili koaktivator u fosforiliranom obliku na reguliranom cAMP gen izraz. Međutim, precizne činjenice o patogenezi još nisu dostupne.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Tipične manifestacije Rubinstein-Taybijevog sindroma uključuju intelektualne poteškoće koje se razlikuju po težini među pojedincima. Pogođene osobe obično imaju količnik inteligencije ispod vrijednosti 50. Raspon IQ-a može se proširiti od 17 do 90. Daljnja obilježja genetske bolesti su fizičke osobine koje postaju očite nakon rođenja unatoč normalnim trudnoća, Na primjer, the glava većine pogođenih pojedinaca relativno je mali. Udaljenost između očiju je široka i obrve su visoke i teške. Uz to, pacijenti pate od refrakcijskih pogrešaka i strabizma. Obično je potrebno nositi naočale radi korekcije. Druga fizička abnormalnost je produljenje nosnog mosta u donjem smjeru. Neka djeca također imaju crvenkasti trag na čelu od rođenja. Nerijetko se događa da uši imaju abnormalan oblik i da su niske. Isto tako, zubi pacijenata mogu biti pogođeni. Na primjer, mnogi od njih imaju premolarizaciju sjekutića i očnjaka, što se očituje u obliku kandžastih grba. Također nije rijetkost da je nepce previsoko i preusko. Pojedinci pogođeni Rubinstein-Taybijevim sindromom imaju nizak rast. Osim toga, kralježnica je savijena, postoje anomalije kralješaka, kao i nagnuti položaj kukova. Neki od zglobova imaju povećanu rastezljivost i hod pati od nestabilnosti. Ostale posebne abnormalnosti uključuju savijanje palca i velikih nožnih prstiju stopala i povećanu dlakavost tijela. Fino motoričke funkcije manje su intenzivne. Ali šire palac otežati diferencirano držanje predmeta. Malformacije unutarnji organi također su mogući. To uključuje bubrežnu agenezu (inhibitorne malformacije), voda vrećice bubrega ili a srce defekt kao što je ductus arteriosus, permisija pluća, stenoza i defekt ventrikularne pregrade. Uz to, ponašanje pogođene djece također je zapanjujuće zbog Rubinstein-Taybijevog sindroma. Teško ih je hraniti čak i u dojenačkoj dobi, nemirni su i često pate od gripaslične infekcijama. Nadalje, postoje poremećaji u razvoju govora, koji je znatno sporiji. Starija djeca često su uočljiva zbog tjeskobe.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Rubinstein-Taybijevog sindroma smatra se izravnom, na temelju tipičnih simptoma. Uz pomoć slikovnih tehnika, strukturne abnormalnosti mozak može se otkriti. Unaprijediti funkcionalni poremećaji mogu se dijagnosticirati neurofiziološkim postupcima kao što su elektroencefalografija. U nekim slučajevima molekularno genetsko testiranje može otkriti i brisanje na kromosomu 16. Diferencijalne dijagnoze s Mowat-Wilson sindromom i sindromom plutajuće luke također su važne. U većini slučajeva Rubinstein-Taybijev sindrom ne prolazi nepovoljnim tijekom. Međutim, očekivano trajanje života pacijenata može se smanjiti zbog kroničnog bubreg bolest ili srce nedostaci. U nekim su slučajevima i komplikacije unutar područja mogućnosti.
komplikacije
Zbog Rubinstein-Taybijevog sindroma, pacijenti pate od različitih tjelesnih i mentalnih smetnji koje imaju vrlo negativan utjecaj na svakodnevni život i kvalitetu života oboljele osobe. U većini slučajeva simptomi utječu na rodbinu i roditelje koji pate od psiholoških tegoba. Sami pacijenti obično su retardirani i stoga im je potrebna opsežna podrška u životu. The glava onih koji su pogođeni vrlo je mala i na licu se javljaju razne malformacije. Ovo može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, posebno kod djece ili adolescenata. U većini slučajeva pogođeni su malog rasta i pate od nesigurnog hoda. Znatno su pogođene i motoričke sposobnosti. Rubinstein-Taybijev sindrom također može dovesti na malformacije unutarnji organi, tako da pacijenti mogu imati kraći životni vijek i ovisiti o redovnim pregledima tijekom svog života. Liječenje je moguće samo simptomatski, iako to nije moguće dovesti do bilo kakvih posebnih komplikacija. U pravilu se mnogi simptomi mogu ograničiti. Međutim, pacijent u svom životu uvijek ovisi o pomoći drugih ljudi.
Kada treba ići liječniku?
Rubinstein-Taybijev sindrom uvijek mora liječiti liječnik. To je genetska bolest, pa se stoga može liječiti samo simptomatski, a ne uzročno. Potpuno izlječenje stoga nije moguće. U slučaju da želi imati djecu, pogođena osoba bi trebala imati genetsko savjetovanje kako bi se izbjeglo nasljeđivanje sindroma. U pravilu se treba obratiti liječniku za Rubinstein-Taybijev sindrom ako pogođena osoba pati od smanjene inteligencije. U ovom slučaju, glava pogođene osobe također se čini malom u odnosu na cijelo tijelo. Mali rast također može ukazivati na Rubinstein-Taybijev sindrom i treba ga pregledati liječnik. U hodu se osjeća nesigurnost. Budući da Rubinstein-Taybijev sindrom također može dovesti do srce oštećenja, pogođena osoba treba redovito podvrgavati pregledima unutarnji organi kako bi se izbjegle komplikacije. Početnu dijagnozu sindroma može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje tada pruža specijalist.
Liječenje i terapija
Liječenje uzroka Rubinstein-Taybijevog sindroma nije moguće. Umjesto toga, pokušava se pozitivno utjecati na simptome i podržati djetetov razvoj što je ranije moguće. Važni stupovi za vođenje terapija uključiti rana intervencija, radna terapija, fizioterapeutske vježbe i govorna terapija programa. Ostali važni čimbenici uključuju ne preplavljivanje djece podražajima, ukazivanje povjerenja i pružanje socijalne podrške. Uz to, pacijenti bi trebali imati strukturirane dnevne rutine i poticati njihove motoričke sposobnosti. Drugi važan aspekt je zadovoljavanje emocionalnih potreba bolesne djece. Ako se Rubinstein-Taybijev sindrom više puta manifestira u obitelji, genetsko savjetovanje mora se održati.
Prevencija
Rubinstein-Taybijev sindrom jedan je od urođenih genetske bolesti. Stoga ga nije moguće spriječiti.
Nastavak
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) uzrokovan je genetskom promjenom, pa je jedan od urođenih poremećaja. Obično se dijagnosticira rano djetinjstvo, sindrom prati pogođenu osobu tijekom cijelog života. Očekivano trajanje života uopće nije ili je tek nešto ispod prosjeka. Ako su prisutne ozbiljne srčane greške, s druge strane, niže je nego u ostalih bolesnika. Prateća skrb ima smisla kako bi se mogla podržati pogođena osoba u skladu s tim. Cilj je razviti odgovarajuće sposobnosti kao i odgovarajući, svakodnevni način suočavanja s bolešću. Za odrasle pacijente rad u konvencionalnim tvrtkama nije moguć zbog smanjenog IQ-a, ali oni mogu biti zaposleni u odgovarajućim ustanovama. Takva mjere dio su naknadne njege. Individualne sposobnosti moraju se uzeti u obzir i kod odraslih i kod djece s RTS-om. Kongenitalne bolesti srca obično zahtijevaju kirurško liječenje. U ovom slučaju, naknadna briga uključuje i njegu u klinici, a naknadni sastanci sa stručnjakom daju informacije o uspjehu. Ortopedske abnormalnosti ne mogu se liječiti kirurški, već se liječe redovitim vježbama.
Što možete učiniti sami
Genetska bolest predstavlja izazov u suočavanju sa svakodnevnim životom pogođene osobe, ali i rodbine. Kako se javljaju tjelesne, kao i mentalne smetnje, cjelokupnu dnevnu rutinu često se mora prilagoditi pacijentovim mogućnostima i potrebama. Da bi izbjegli pretjerane zahtjeve, roditelji bi trebali razmisliti o tome da sami potraže psihoterapeutsku pomoć. Organizacija slobodnih aktivnosti i ispunjavanje svakodnevnih zadataka u velikoj je mjeri usmjerena na plan liječenja pacijenta. Kako bi se poboljšala kvaliteta života, uz zdrav i uravnotežen dijeta, osobito je važna optimalna organizacija slobodnog vremena. To bi trebalo promovirati životnu radost svih uključenih. Vrijeme odmora za roditelje jednako je važno kao i zajedničko druženje. Učenje procesi trebaju biti prilagođeni mentalnim sposobnostima pacijenta. Treba izbjegavati pretjerane zahtjeve ili vršenje pritiska. Što je prije moguće, dijete treba informirati o svojoj bolesti, njenom daljnjem tijeku i izazovima s kojima se suočava. Rana intervencija je posebno važno za poboljšanje sposobnosti djetetove pokretljivosti. Treninzi koji se tamo provode mogu se naknadno nastaviti kod kuće. Stabilno socijalno okruženje i dobro strukturirane dnevne rutine posebno su važni za pacijente. Užurbano, stres a sukoba se treba suzdržati.
