Nukleinske baze: funkcija i bolesti

Nukleinska baze su gradivni blokovi koji u svom fosforiliranom obliku nukleotida, nadoknaditi dugi lanci DNA i RNA molekule. U DNK, koja tvori dvostruke niti poput ljestve poput užeta, 4 nukleinske baze oblikujte uske parove s odgovarajućom komplementarnom bazom putem vodik obveznice. Nukleinska baze sastoje se ili od bicikličkog purina ili od monocikličke pirimidinske okosnice.

Što su nukleinske baze?

4 nukleinske baze, adenin, gvanin, citozin i timin, gradivni su blokovi dugih molekularnih lanaca dvostruke zavojnice, tvoreći neprestano uparivanje adenin-timin (AT) i gvanin-citozin (GC). Dvije baze adenin i gvanin sastoje se od modificiranog bicikličkog šesteročlanog i peteročlanog prstena purinske okosnice i stoga se nazivaju i purinske baze. Osnovnu strukturu druge dvije nukleinske baze, citozin i timin, čine heterociklički aromatični šesteročlani prsten koji odgovara modificiranoj pirimidinskoj okosnici, zbog čega se nazivaju i pirimidinskim bazama. Budući da je RNA uglavnom prisutna kao pojedinačne niti, tamo u početku ne postoji uparivanje baze. To se događa samo tijekom replikacije putem mRNA (messenger RNA). Kopija lanca RNA sastoji se od komplementarnih nukleinskih baza analognih drugom lancu DNA. Jedina je razlika što je timin u RNK supstituiran uracilom. DNA i RNA lanac molekule ne tvore nukleinske baze u čistom obliku, ali se prvo kombiniraju u slučaju DNA s 5-šećer deoksiriboza da bi se stvorio odgovarajući nukleozid. U slučaju RNA, šećer skupinu čine riboza. Uz to, nukleozidi su fosforilirani s a fosfat ostatak da tvore takozvane nukleotide. Purinske baze hipoksantin i ksantin, koje se također javljaju u DNA i RNA, odgovaraju modificiranom timinu. Hipoksantin nastaje iz adenina zamjenom amino skupine (-NH3) hidroksi skupinom (-OH), a ksantin nastaje iz gvanina. Niti jedna nukleinska baza ne pridonosi prijenosu genetskih informacija.

Funkcija, radnja i uloge

Jedna od najvažnijih funkcija nukleinskih baza koja nadoknaditi dvostruki lanci DNA trebaju osigurati prisutnost na njihovim odgovarajućim određenim položajima. Slijed nukleinskih baza odgovara genetskom kodu i definira vrstu i slijed aminokiseline jer je nadoknaditi proteini. To znači da se najvažnija funkcija nukleinskih baza kao sastavnice DNK sastoji od pasivne, statičke uloge, tj. One ne interveniraju aktivno u metabolizmu i njihova se biokemijska struktura tijekom postupka čitanja ne mijenja putem glasničke RNA (mRNA). To dijelom objašnjava dugovječnost DNA. Poluvrijeme mitohondrijske DNA (mtDNA), pri kojem se polovica veza izvorno prisutnih između nukleinskih baza raspada, jako ovisi o uvjetima okoline i varira od oko 520 godina u prosječnim uvjetima s pozitivnim temperaturama do 150,000 XNUMX godina u uvjeti permafrosta. Kao komponenta RNA, nukleinske baze imaju nešto aktivniju ulogu. U principu, kada se stanice dijele, dvostruke lanci DNA se lome i međusobno odvajaju da bi stvorili komplementarni lanac, mRNA, koji je, da tako kažem, radna kopija genetskog materijala i služi kao osnova za odabir i slijed od aminokiseline iz kojih se namjerava proteini su sastavljeni. Druga nukleinska baza, dihidrouracil, nalazi se samo u takozvanoj transportnoj RNA (tRNA), za transport aminokiselina tijekom sinteze proteina. Neke nukleinske baze ispunjavaju potpuno drugu funkciju kao dio enzimi, koji aktivno omogućuju i kontroliraju određene biokemijske procese katalitičkim sredstvima. Najpoznatiju funkciju obavlja adenin kao nukleotid u energiji uravnotežiti stanica. Ovdje adenin ima važnu ulogu kao donor elektrona kao adenozin difosfat (ADP) i adenozin trifosfat (ATP), i kao komponenta nikotinamid adenin dinukleotida (NAD).

Formiranje, pojava, svojstva i optimalne razine

U nefosforiliranom obliku nukleinske baze sastoje se isključivo od ugljen, vodiki kisik, tvari koje su sveprisutne i slobodno dostupne. Stoga je tijelo sposobno samostalno sintetizirati nukleinske baze, ali postupak je složen i troši energiju. Stoga, oporavak nukleinske kiseline preferira se recikliranje, npr. B razgradnjom proteini koji sadrže određene spojeve koji se mogu izolirati i pretvoriti u nukleinske kiseline s malim ili čak energetskim dobitkom. Kao pravilo, nukleinske kiseline ne pojavljuju se u čistom obliku u tijelu, već uglavnom kao nukleozid ili deoksinukleozid s vezanim riboza ili molekula deoksiriboze. Kao komponenta DNA i RNA i kao komponenta određenih enzimi, nukleinski kiseline ili su njihovi nukleozidi dodatno reverzibilno fosforilirani s jednim do tri fosfat skupine (PO4-). Referentna vrijednost za optimalnu opskrbu nukleinskim bazama ne postoji. Nedostatak ili višak nukleinskih baza može se neizravno utvrditi samo određenim poremećajima u metabolizmu.

Bolesti i poremećaji

Vrsta opasnosti, poremećaja i rizika koji su povezani s nukleinskim bazama su pogreške u broju i slijedu na lancima DNA ili RNA, što rezultira promjenom u kodiranju za sintezu proteina. Ako tijelo ne može ispraviti pogrešku putem svojih mehanizama popravka, dolazi do sinteze biološki neaktivnih ili upotrebljivih proteina, što zauzvrat može dovesti do blagih do teških metaboličkih poremećaja. Na primjer, gen Mogu biti prisutne mutacije koje od početka mogu pokrenuti simptomatske bolesti putem metaboličkih poremećaja, koji mogu biti neizlječivi. No čak i u zdravom genomu mogu se pojaviti pogreške kopiranja u replikaciji DNA i RNA lanaca, koje imaju utjecaj na metabolizam. Poznati metabolički poremećaj u purinu uravnotežitina primjer, posljedica je a gen defekt na x kromosomu. Zbog gen oštećenja, purinske baze hipoksantin i gvanin ne mogu se reciklirati, što u konačnici pospješuje stvaranje mokraćnih kamenaca i, u zglobova, giht.