Neu-Laxova sindrom je sindrom malformacije koji je povezan s incestom. Oboljela djeca imaju višestruke malformacije s obično smrtonosnim tijekom. Terapijske mogućnosti gotovo da ne postoje zbog težine i mnoštva malformacija.
Što je Neu-Laxova sindrom?
Malformacijski sindromi su skup kompleksa simptoma koji se od rođenja pojavljuju kao višestruke malformacije. Neu-Laxova sindrom jedan je takav kompleks simptoma s višestrukim urođenim manama. U ovom sindromu, niz fizičkih malformacija rezultira usporenim rastom i obično je povezan sa smrtonosnim tijekom. Krajem 20. stoljeća, tim koji je vodio genetičar RL Neu prvi je put opisao kompleks simptoma. Ubrzo nakon toga, sindrom malformacije opisao je češko-američki genetičar R. Laxová u tri dodatna slučaja. Daljnje slučajeve opisao je tim genetičara pod vodstvom Viere Povysilove. Pojam Neu-Laxoa sindrom prvi je upotrijebio G. Lajzuk. Sinonimi su imena Neu sindrom i Neu-Povysilová sindrom. Komplet malformacija izuzetno je rijedak i opisan je u samo oko 50 slučajeva. Iz tog razloga stanje istraživanja oko poremećaja još nije donijelo zaključak.
Uzroci
Zbog rijetkih do danas zabilježenih slučajeva, uzroci Neu-Laxova sindroma nisu konačno utvrđeni. Predlaže se nasljedna osnova. Međutim, kariotip u do sada opisanim slučajevima nije bio značajan i nije pokazivao nikakve osobitosti ili abnormalnosti. Sumnja se na autosomno recesivni način nasljeđivanja na temelju prethodnih rezultata istraživanja. Čini se da incestu favorizira kompleks malformacija. U većini do sada proučenih slučajeva roditelji pogođenih osoba bili su više ili manje usko povezani. Da je incestuozna reprodukcija možda povezana s malformacijama, odavno je dokazana činjenica. Etničko podrijetlo do sada opisanih slučajeva vrlo je promjenjivo. Izgleda da etnički čimbenici ne igraju uzročnu ulogu sindroma. Isto vrijedi i za spol. The gen odgovoran za kompleks simptoma još nije identificiran.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Neu-Laxóva sindromom pate od višestrukih malformacija i razvojnih poremećaja. Pored intrauterinog rasta retardacija, obično se javlja teška mikrocefalija. Udaljavanje čela karakteristično je za sindrom malformacija, kao i ozbiljno ihtioza i višestruke, dismorfije lica. Središnja živčani sustav pogođenih pojedinaca također obično pokazuje ozbiljne nedostatke. Uz lisencefaliju tipa III, tu spada i hipoplazija cerebelum or moždano deblo. Česte su povećane klijetke, kao i intracerebralne kalcifikacije, Dandy-Walkerova anomalija ili ageneza žuljevitog tijela. Ova nespojena cerebralne kore uzrokuje abnormalnosti u ponašanju, senzorne smetnje i ponekad mentalne retardacija. Simptomi lica često uključuju hipertelorizam ili mikrogeniju uz ozbiljnu proptozu, uključujući ektropij kapaka. Jednako su česti ravni nosovi i neispravne uši. Pacijenti imaju debele usne i okrugle usta koji je obično otvoren. Malformacije udova uključuju nedostatke radijalne zrake. Vanjski spolni organi često se čine abnormalnima. Ponekad je prisutan i multiplex artrogripoza.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu Neu-Laxova sindroma i njegovih kliničkih malformacija liječnik obično postavlja vizualnom dijagnozom odmah nakon rođenja. Moguća je i prenatalna dijagnoza. Uz IUGR, hidramnios i hipoehogene koštane strukture, ultrazvuk u 20. tjednu trudnoće već pokazuje mikrocefaliju, istaknute oči i smanjenu pokretljivost. Sonografijom se u većini slučajeva također pojavljuje masivno oticanje vlasišta. Pored koljena, lakat zglobova i rukama, stopala se također čine natečenima. To često daje dojam da djetetu nedostaju prsti. U histopatologiji, postpartum promjene na koži kao što je masivno nakupljanje masti sa hipertrofija ili edem, nedostatak kortikalne kosti ili promjene u živčanom tkivu mogu podržati dijagnozu. Pacijenti s Neu-Laxova sindromom uglavnom imaju izuzetno nepovoljnu prognozu. Ili su pogođeni rođeni već mrtvi ili umiru nedugo nakon rođenja.
komplikacije
Zbog Neu-Laxova sindroma, pogođena djeca pate od vrlo mnogo, a prije svega od ozbiljno izraženih malformacija. Obično se ove malformacije više ne mogu liječiti uz pomoć kirurškog zahvata, pa izravno liječenje ove bolesti nije moguće. Do kašnjenja u rastu dolazi i zbog Neu-Laxova sindroma, tako da djeca ovise o pomoći drugih ljudi. Iz tog razloga, ozbiljne komplikacije i ograničenja javljaju se čak iu odrasloj dobi. Nadalje, Neu-Laxovin sindrom popraćen je teškim mentalnim poremećajima retardacija a pogođena djeca pokazuju ozbiljne abnormalnosti u ponašanju. Isto tako, razne malformacije javljaju se izravno na licu pacijenata, tako da poremećaji govora or teškoće gutanja može se dogoditi. U mnogim slučajevima Neu-Laxova sindrom također dovodi do izravnog mrtvorođenče. Ako pogođena osoba preživi rođenje, obično umre nekoliko dana nakon rođenja. Budući da nema dostupnog liječenja, nema posebnih komplikacija. Međutim, rijetko je da roditelji ili rođaci trebaju psihološku skrb ako dijete umre. To se obično radi uz pomoć psihoterapija.
Kada trebate otići liječniku?
Ako postoje saznanja o mogućem incestu, općenito je potrebno konzultirati se s liječnikom. U tim slučajevima potomstvo pokazuje razne malformacije koje se moraju ispitati i razjasniti. Ako su djeca rođena s tjelesnim malformacijama, opstetričari ih uočavaju i dalje pregledavaju na prvim pregledima neposredno nakon rođenja u bolnici ili rodnom centru. Ako postoji potreba za djelovanjem s medicinskog stajališta, započinje se neposredna odgovarajuća skrb za novorođenče. Ako roditelji ili rodbina ne primijete bilo kakve abnormalnosti kod djeteta fizički ili kašnjenja u općem razvoju do djetetova daljnjeg razvoja i procesa rasta, treba se obratiti liječniku. Usporedbe djece iste dobi mogu pružiti informacije jesu li prisutne nepravilnosti ili je razvoj prirodan. Ako postoje uočljive značajne učenje kašnjenja, promjene u fizički, ili osobitosti u ponašanju, o indikacijama treba razgovarati s liječnikom. Smanjenje inteligencije, abnormalnosti unutar socijalne interakcije, ili poremećaje osjetilne percepcije treba pregledati i liječiti liječnik. Ako postoje vizualne abnormalnosti poput debelih usana ili promjena na vanjskim spolnim organima, nužan je posjet liječnika. Ako se primijete nedosljednosti u oblicima kretanja ili ako postoji nesigurnost u hodu, kao i loše držanje tijela, savjetuje se savjetovanje s liječnikom.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za Neu-Laxova sindrom. Kompleks simptoma može se liječiti samo simptomatski. Budući da je većina pacijenata mrtvorođena, a općenito je zabilježeno tako nekoliko slučajeva sindroma, malo je izvještaja ili literature o bilo kojim mogućnostima liječenja. Iako deformacije nožnih prstiju ili prstiju mogu biti kirurški ispravljive, središnje živčani sustav malformacije nisu. Urođena srce nedostaci se također mogu teoretski liječiti. Međutim, zbog velikog broja malformacija, pogođene osobe vjerojatno neće preživjeti bilo kakve tretmane ili korekcije. Kad se pacijenti s Neu-Laxovim sindromom rode živi, glavna je tvrdnja liječenja poboljšati kvalitetu njihovog vjerojatno ozbiljno ograničenog života. Roditelji pogođene djece moraju dobiti stručnu pomoć u kontekstu psihoterapija. Prenatalna dijagnoza omogućuje terapijsku pomoć roditeljima i prije rođenja. Na taj način terapeut može pripremiti buduće roditelje za rođenje i smrt djeteta. Terapijska briga za roditelje trebala bi se nastaviti u obradi nakon smrti djeteta. Uz to, roditelji moraju biti informirani na obrazovnoj sesiji o 25-postotnom riziku od recidiva koji postoji za dodatnu djecu.
Outlook i prognoza
Pacijenti s Neu-Laxovim sindromom pate od višestrukih malformacija koje rezultiraju nepovoljnom prognozom. U većini slučajeva različiti urođeni nedostaci toliko su ozbiljni da je posljedica prerane smrti pacijenta. Uz brojne vizualne abnormalnosti, postoje i poremećaji u ponašanju, kao i mentalna zaostalost. Ograničenja kretanja, poremećaji rasta i teškoće gutanja spadaju u uobičajene simptome pacijenta. U velikog broja pogođenih pojedinaca, mrtvorođenče ili je dokumentiran životni vijek od nekoliko dana. Ako pacijenti prežive prvih tjedana ili mjeseci, daljnji tijek razvoja je također težak i mora se procijeniti pojedinačno. Kirurški zahvati neophodni su kako bi se osiguralo preživljavanje ili poboljšala postojeća kvaliteta života. Bez medicinske njege akutne se situacije tako često razvijaju dovesti na kobni tečaj. Zbog sveukupnih okolnosti neophodna je psihoterapijska podrška. Pacijent kao i njegova rodbina trebaju pomoć jer su u teškoj životnoj situaciji. Medicinski napredak omogućuje uspješno liječenje nekih mogućih pritužbi. Na primjer, srce nedostaci se mogu liječiti odmah nakon rođenja, inače stabilnim funkcioniranjem organizma. Također su moguće kirurške intervencije za korekciju deformacija koštanog sustava. To omogućuje poboljšanu dobrobit za pacijenta unatoč smanjenom životnom vijeku.
Prevencija
Točne okolnosti i uzroci Neu-Laxova sindroma još nisu konačno utvrđeni. Iz tog je razloga malo preventivnih mjere. Zbog povezanosti s rodoskvrnućim odnosima, suzdržavanje od bilo kojega incesta može se opisati kao preventivna mjera. Štoviše, zbog mogućnosti rane prenatalne dijagnoze, roditelji se mogu odlučiti protiv djeteta.
kontrola
U većini slučajeva, samo nekoliko i također ograničena mjere naknadne njege dostupni su oboljeloj osobi u Neu-Laxova sindromu. U ovom slučaju izravno liječenje nije moguće, jer se radi o nasljednoj bolesti koja se ne može u potpunosti izliječiti. U pravilu se ne smije provoditi rađanje djece kod Neu-Laxova sindroma, jer bolest mogu naslijediti i potomci. Već kod prvih znakova i simptoma bolesti treba se obratiti liječniku kako bi se izbjegle daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Sam tretman ovisi o težini simptoma, tako da općenito predviđanje obično nije moguće. Oni koji su pogođeni ovise o fizioterapija mjere, iako se mnoge vježbe mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. U slučaju a mrtvorođenče, roditelji ovise o intenzivnom psihološkom terapija, pri čemu je korisna i pomoć vlastite obitelji i rodbine. Isto tako, ne bi se trebala nastaviti težiti za još jednom željom za rađanjem djece s istim partnerom kako bi se spriječio povratak Neu-Laxova sindroma.
Što možete učiniti sami
Neu-Laxova sindrom je uvijek koban. Mjere samopomoći za roditelje mogu se sastojati od razgovora s drugim pogođenim osobama i općih mjera poput vježbanja i laganog uzimanja. Sudjelovanje u grupama za podršku olakšava razumijevanje i prihvaćanje stanje. To omogućava roditeljima da dugoročno prihvate gubitak djeteta. U Dodatku, traumatska terapija je često potrebno. Roditelji također mogu sudjelovati u posebnim parnim terapijama u kojima se može proći traumatična faza života. Često, nakon ozbiljnog događaja, roditelji ga ne uspiju prevladati bez vanjske pomoći. Posjet specijalističkom centru za sindrome malformacija ili razgovor sa stručnjakom važne su komponente učinkovite samopomoći. Oboljelo dijete obično umre u maternici. Ako se dogodi živorođenje, mogu se pokrenuti kurativne mjere. U preostalim danima i tjednima roditelji bi trebali provoditi puno vremena s djetetom. Neu-Laxova sindrom je urođena bolest, zbog čega genetsko savjetovanje preporučuje se roditeljima koji žele ponovno roditi potomstvo nakon gubitka djeteta, tako da se može procijeniti rizik od ponovnog pojavljivanja bolesti.