Möbiusov sindrom je kongenitalni sindrom malformacije koji karakterizira nemogućnost bočnog pomicanja očiju i paraliza lica. Uzrokovana je nerazvijenošću u embrionalnom razdoblju čiji pokretači nisu konačno utvrđeni. Mišića transplantacija može pomoći pacijentima u postizanju izraza lica.
Što je Möbiusov sindrom?
Skupina kongenitalnih sindroma malformacija s pretežnim zahvaćanjem lica uključuje razne poremećaje čiji je uzrok ili u genetskom materijalu ili u embrionalnom razvoju. Jedna bolest iz ove skupine bolesti je Möbiusov sindrom, koji je prvi put opisan 1888. Njemački neurolog Paul Julius Möbius, koji je sindromu dao ime, smatra se prvim opisivačem. Vodeći simptomi za rijetke stanje su paraliza lica i nemogućnost bočnog pomicanja očiju. Zbog ovih simptoma, stanje ponekad se naziva okulofacijalnom parezom. Točna prevalencija urođenog poremećaja još nije poznata. Do sada je dokumentirano samo 300 slučajeva. Ova povezanost ukazuje na krajnju rijetkost. Mnogim se pacijentima dijagnosticira kasno zbog rijetkosti, iako se sindrom već jasno očituje u novorođenčadi. Vjerojatno je relativno velik broj neprijavljenih slučajeva pacijenata koji ostaju dijagnosticirani doživotno.
Uzroci
Möbiusov sindrom se u većini slučajeva javlja sporadično. Međutim, u nekim je slučajevima uočeno obiteljsko grupiranje i čini se da se temelji na autosomno dominantnom nasljeđivanju. Čini se da je uzrok kompleksa simptoma nerazvijenost šestog i sedmog lubanje živci. Šesti kranijalni živac poznat je i kao abducenski živac. Taj je živac uključen u bočno kretanje očiju. Sedmi kranijalni živac je facijalni živac i kontrolira izraze lica. Dakle, Möbiusov sindrom odgovara embrionalnoj nerazvijenosti, čiji uzroci još nisu definitivno okarakterizirani. U slučaju autosomno dominantnog nasljeđivanja, genetski čimbenici vjerojatno igraju ulogu. Međutim, špekulacije sugeriraju da prenatalna ishemija mozak također može uzrokovati nerazvijenost. Takve ishemije igraju ulogu uglavnom u sporadičnim slučajevima i mogu ih pokrenuti, na primjer, trudnoća traume ili u slučajevima zlouporabe droga tijekom trudnoće.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Novorođenčad s Möbiusovim sindromom nose lice nalik maski jer su im imitični mišići paralizirani. Kao rezultat, lice djeluje bezizražajno i izaziva poteškoće u hranjenju. Na primjer, pacijentice teško mogu piti majčinu dojku. Oboljele osobe ne mogu očima pratiti pokretne predmete jer nisu sposobne za bočno kretanje oka. Zbog izraza lica često se smatra da su pacijenti s Möbiusovim sindromom neprijateljski raspoloženi ili zaostali. Ipak, u većini slučajeva imaju normalnu inteligenciju. U nekim je slučajevima Möbiusov sindrom dodatno povezan s malformacijama. Kao takvi, na primjer, mogu se očitovati nedostajući prsti na rukama i nogama ili nožice. Česte su i malformacije trupa. Pogođene osobe također imaju strabizam. U pojedinačnim slučajevima, oči su im također izuzetno suhe, što im otežava treptanje. Zbog suhoće se kasnije mogu razviti sekundarne bolesti oka. Sindrom zaokružuju simptomi kao što su poteškoće u govoru, teškoće gutanja i slinjenje, koje su često zbog deformacije jezik.
Dijagnoza i tijek bolesti
Teško je dijagnosticirati Möbiusov sindrom. Ako je liječnik upoznat sa simptomatologijom sindroma, početna sumnja doći će mu nakon vizualne dijagnoze, ako je potrebno. Međutim, budući da se sindrom malformacije može zamijeniti s mnogim drugim sindromima u ovoj skupini, pogrešna dijagnoza je česta. Budući da se čini da sindrom nema jasno prepoznatljiv genetski uzrok, čak ni molekularno genetska analiza ne može potvrditi sumnju na dijagnozu. To liječniku ostavlja malo resursa za nesumnjivo pouzdanu dijagnozu.
komplikacije
U većini slučajeva pogođene osobe pate od paralize mišića lica kao posljedice Möbiusovog sindroma. Lice se čini vrlo ukočeno, a pacijenti ne mogu izraziti svoje osjećaje i izraze lica pomoću izraza lica. Možda lice pogođene osobe izgleda neobično ili prirodno za strane. Isto tako, pacijenti pate od Möbiusovog sindroma zbog nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućina i nerijetko im je potrebna pomoć u tome. Nadalje, također više nije moguće pomicati oči bočno, tako da postoje značajna ograničenja u svakodnevnom životu pogođene osobe. Nerijetko se pacijentov izraz lica doživljava kao neprijateljski, tako da mogu nastati socijalne poteškoće, što može dovesti do depresija ili druge psihološke pritužbe. Govorne poteškoće ili problemi s gutanjem mogu se također pojaviti kao rezultat Möbiusovog sindroma, što dodatno smanjuje kvalitetu života pacijenta. Također nije rijetkost da se oči osuše i da se javi strabizam. Nažalost, uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Oboljeli ovise o mišićima transplantacija zbog Möbiusova sindroma. Nadalje, socijalna nelagoda može dovesti na zadirkivanje ili maltretiranje, posebno kod djece.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se uoče abnormalnosti vida ili mrlje kod novorođenčadi, opstetričari će pokrenuti početna ispitivanja kako bi se utvrdio uzrok. Odsutnost prstiju na rukama i nogama uočava se tijekom procesa porođaja i odmah ih pregledava liječnik. Deformacija jezik karakteristična je za Möbiusov sindrom, a primjećuje se i tijekom prvog pregleda novorođenčeta. Ako postoji nepravilan položaj očiju, abnormalnosti u ponašanju ili znakovi paralize, novorođenče zahtijeva liječničku pomoć. Poremećaj izraza lica smatra se znakom bolesti koju treba razjasniti. Ako postoje problemi s hranjenjem ili općenite smetnje, potreban je liječnik. Ako postoje kašnjenja ili ozbiljna ograničenja u daljnjem tijeku razvoja i rasta, nužan je posjet liječniku. Poremećaji govora, problemi s gutanjem ili nemogućnost zadržavanja slina u usta su znakovi nepravilnosti zbog kojih je potrebno liječenje. Učenje kašnjenja, kao i nedostatak socijalne interakcije, treba razgovarati s liječnikom. Möbiusov sindrom teško opterećuje sve članove obitelji. Iz tog razloga trebali bi biti adekvatno informirani o tijeku bolesti i mogućnostima pacijenta. Ako se liječenje započne rano, najbolji se uspjeh i napredak mogu zabilježiti za pacijenta u optimalnim uvjetima.
Liječenje i terapija
Za bolesnike s Möbiusovim sindromom nisu dostupne uzročne terapije. Sindrom se liječi čisto simptomatski. Tijekom neonatalnog razdoblja, ovo simptomatsko terapija usredotočuje se prvenstveno na osiguravanje prehrane. U tu svrhu dostupne su posebne boce. Ako se prehrana ne može osigurati putem njih pomagala, liječnik pribjegava sobama za hranjenje. U većini slučajeva rano sudjelovanje u fizikalna terapija i govorna terapija je također dio liječenja pacijenta. Ovi mjere, pored grubih motoričkih sposobnosti i koordinacija, poboljšati govor i sposobnost pogođene osobe da apsorbira hranu. Kirurški rješenja dostupni su za ispravljanje strabizma. Kirurškim zahvatima se također mogu ispraviti abnormalnosti udova i, ako je potrebno, čeljusti. U nekim okolnostima dodatni mišić presađivanje može se izvesti kako bi se pacijentima omogućila veća pokretljivost lica. Život bez mogućnosti facijalnog kretanja povezan je s društvenim odbacivanjem i isključenjem. Ovo odbijanje može promovirati psihološke sekundarne bolesti. Da bi se izbjegle takve posljedice, mišići transplantacija treba tražiti što ranije. Uz to, pacijentima se može preporučiti psihoterapijska podrška. Ova podrška terapija step idealno pomaže pacijentima da se nose sa socijalnim odbacivanjem i tako poboljšava kvalitetu svog života. Kao prilično rijetki popratni simptomi sindroma, gubitak sluha ili se gluhoća može liječiti i simptomatski. Na primjer, pacijenti mogu primati implantati ili drugog saslušanja pomagala.
Outlook i prognoza
Möbiusov sindrom povezan je s paralizom lica. Očekivano trajanje života obično se ne smanjuje, ali dobrobit se uvelike smanjuje zbog nedostatka izraza lica. Pogođene osobe mogu dovesti normalnim životima. Pod uvjetom da im se pruži medicinska pomoć, obično nema daljnjih fizičkih pritužbi. Međutim, u pojedinačnim slučajevima Möbiusov sindrom povezan je s malformacijama prstiju i ruku ili gubitak sluha i malformacije uha. Točna prognoza ovisi o ozbiljnosti sindroma. Uz to, ulogu imaju i moguće popratne bolesti poput poljskog sindroma ili Kallmannovog sindroma. Möbiusov sindrom otežava i može socijalizaciju dovesti na nedostatak samopoštovanja i druge probleme kod pogođenih pojedinaca. Neki pacijenti naknadno razvijaju mentalne bolesti poput depresija or poremećaji anksioznosti. Kao rezultat toga, kvaliteta života je znatno smanjena. Točnu prognozu može odrediti specijalist za urođene bolesti. Uz ozbiljnost bolesti i sve popratne poremećaje poput lezija ili poremećaja očnih mišića, mora se uzeti u obzir i pacijentova okolina. Što bolje pacijenta podržavaju prijatelji i obitelj, to je veća šansa za život bez simptoma.
Prevencija
Möbiusov sindrom uzrokovan je nerazvijenim kranijalom živci. Međutim, što točno pokreće ovu nerazvijenost u embrionalnoj fazi još nije konačno razjašnjeno. Stoga, osim općenitog trudnoća preporuke poput apstinencije od štetnih tvari, bez preventivnih mjere dostupni su za kompleks simptoma.
Nastavak
Pogođene osobe obično nemaju posebno ili izravno mjere dostupna naknadna njega za Möbiusov sindrom. Prije svega, liječnika treba kontaktirati u ranoj fazi kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma i tako spriječilo da se pojave druge komplikacije. Zbog genetske prirode bolesti, oboljeli bi u svakom slučaju trebali podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako žele imati djecu, kako bi se spriječilo ponavljanje sindroma. Rano dijagnosticiranje ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. Oboljeli ovise o sveobuhvatnoj potpori u svom svakodnevnom životu, a briga i pomoć vlastite obitelji vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. Isto tako, ljubavni i intenzivni razgovori su neophodni kako bi se psihološki uznemirili ili čak depresija može se spriječiti. Ako oni koji pate imaju poteškoće sa sluhom, sluh pomagala koji ih mogu ublažiti, u svakom slučaju treba koristiti. Intenzivna podrška pogođenoj djeci također je potrebna u školi zbog Möbiusovog sindroma. Bolest obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Möbiusov sindrom još se ne može liječiti uzročno. Sukladno tome, mjere samopomoći usredotočene su na podržavanje simptoma terapija. Roditelji zahvaćene djece moraju prvo osigurati redoviti unos hrane. To se može postići korištenjem posebnih bočica, ali i poduzimanjem mjera kojima se dijete potiče na jelo. Pedijatar može roditeljima pružiti savjete i pomagala kako bi osigurali prehranu. Prateći to, dijete obično također treba govorna terapija. Ciljani govorni trening podupire medicinske mjere, au mnogim slučajevima također pomaže djetetovoj sposobnosti da apsorbira hranu. Ako je prisutan strabizam, neophodno je kirurško liječenje. Nakon toga dijete se treba odmoriti i polako. Ovisno o težini simptoma, može se naznačiti suportivna terapija. Mjere koje roditelji mogu poduzeti za ublažavanje poremećaja vida također ovise o težini sindroma. U principu, dijete ne smije biti izloženo jakim podražajima poput izravne sunčeve svjetlosti ili bilo kakvih štetnih tvari. Oči moraju biti posebno zaštićene u danima i tjednima nakon operacije. Inače se mogu razviti infekcije i druge komplikacije. Unatoč svim poduzetim mjerama, Möbiusov sindrom ozbiljna je bolest koja je često povezana s psihološkom nelagodom. Ako dijete razvije komplekse inferiornosti ili pokaže druge abnormalnosti kao rezultat bolesti, preporučljivo je terapijsko savjetovanje.
