Majewski sindrom pripada skupini osteohondrodisplazija koje su urođene. Dakle, stanje ima genetsku komponentu. Majewskog sindroma ne treba miješati s takozvanim Lenz-Majewskim sindromom. Bolest postoji od rođenja i obično je fatalna za pogođene pacijente. Glavni simptomi sastoje se od nerazvijenosti pluća i skraćivanja rebra.
Što je Majewski sindrom?
Majewski sindrom prvi je put opisao 1971. godine liječnik i istraživač iz Njemačke, liječnik Majewski. Bolest je dobila ime Majewski sindrom u čast svog prvog opisivača. Na engleskom se bolest u većini slučajeva naziva Majewskijevim sindromom kratkih rebara. Posebno treba paziti da se Majewski sindrom ne zbuni s takozvanim Lenz-Majewskim sindromom. Zbog sličnih naziva bolesti ponekad dolazi do zbunjenosti u razgovornom govoru. Međutim, to su dva različita sindroma. Majewski sindrom je osteohondrodisplazija. Lenz-Majewski sindrom naziva se i hiperostotičnim nizak rast tip Lenz-Majewski. Međutim, za Majewski sindrom ne postoje pouzdani podaci o učestalosti pojave bolesti. To je možda zbog činjenice da je bolest prvi put opisana tek prije nekoliko desetljeća i da se Majewski sindrom vjerojatno vrlo rijetko javlja općenito. Sada je poznato da se nasljeđivanje Majewskog sindroma događa na autosomno recesivni način.
Uzroci
Uzroci koji su doveli do razvoja Majewskog sindroma i dalje su uglavnom neobjašnjivi. Razlozi za nedostatak istraživačkih studija mogu biti da stanje nije osobito čest i početni opis nije bio davno. Do sada je utvrđeno da je Majewski sindrom urođena bolest. Iz tog razloga može se pretpostaviti da su, na primjer, genetski nedostaci uključeni u razvoj bolesti. Dakle, moguće su mutacije na odgovarajućim genima, koje dovesti do malformacija tijela.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Majewski sindrom uzrokuje nekoliko karakterističnih tegoba i tipičnih simptoma u pogođenih pacijenata. Znakovi bolesti obično su vrlo slični kod različitih osoba. Nekoliko je glavnih razlika u pogledu individualnog izražavanja malformacija, jer je Majewski sindrom relativno jasno razgraničen od srodnih sindroma. Među najvažnijim simptomima Majewskog sindroma je nerazvijenost ment. Kao rezultat, oksigenacija krv je oslabljen. Kao rezultat toga, cijeli zahvaćeni organizam nema dovoljnu količinu kisik. Simptom nerazvijenih pluća u medicinskoj se terminologiji naziva i hipoplazijom pluća. Uz to, osobe koje pate od Majewskog sindroma pate od respiratorne insuficijencije. Uz to, pacijenti su pogođeni skraćivanjem rebra kosti. To rezultira lošim držanjem tijela i drugim pritužbama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Majewskog sindroma moguća je uz pomoć različitih pregleda mjere i postupci. Ako osoba pokaže odgovarajuće znakove bolesti, odmah bi je trebao pregledati odgovarajući liječnik. U pravilu se glavni simptomi pojavljuju ubrzo nakon rođenja pogođene osobe. Malformacije rebra su obično vidljivi. Nerazvijenost pluća također uzrokuje odgovarajuće komplikacije, tako da obično ne ostaje dugo neotkrivena. Iz tog razloga, u većini slučajeva, prikladno mjere pregleda brzo se naručuju. Na početku pregleda pacijentov povijest bolesti uzima se i pacijent se intervjuira. Budući da su pacijenti često novorođenčad, povijest bolesti uzima se zajedno s roditeljima ili skrbnicima. Temeljita obiteljska anamneza od posebne je važnosti, jer je Majewski sindrom urođena bolest. Stoga se može pretpostaviti da se bolest češće javlja u obiteljima. Rendgen na primjer, pregledi su prikladni za dijagnozu Majewskog sindroma. U okviru ovog slikovnog postupka, skraćeni rebra relativno su jasno vidljivi. Nerazvijena pluća, na primjer, također se dijagnosticiraju slikanjem. Uz to, valja napomenuti da se Majewski sindrom može otkriti sonografskim tehnikama čak i u zametak u majčinom trbuhu.
komplikacije
Kao rezultat Lenz-Majewskog sindroma, pogođene osobe prvenstveno pate od nizak rast. U djece ova pritužba može dovesti na psihološke probleme ili maltretiranje i zadirkivanje. Kvaliteta života pogođene osobe time je znatno ograničena stanje. Nadalje, nije rijetko za karijes i druge nedostatke koji se javljaju na zubima. Bez liječenja, pogođena osoba pati od teške bolesti zubobolja i druge neugodne nelagode u usne šupljine. Nerijetko Lenz-Majewski sindrom dovodi i do mentalnog retardacija, tako da pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi. Često roditelji i rođaci pogođenih osoba također pate od mentalne nelagode ili depresija kao rezultat simptoma. Nadalje, pojedini se ekstremiteti mogu također skratiti zbog bolesti, što također može dovesti na razna ograničenja u životu. Lenz-Majewski sindrom nije moguće uzročno liječiti. Iz tog je razloga liječenje uglavnom usmjereno na smanjenje pojedinačnih simptoma. Komplikacije se ne javljaju, ali tijek bolesti nije u potpunosti pozitivan. U pravilu, oni pogođeni Lenz-Majewskim sindromom ovise o pomoći drugih ljudi tijekom svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljeli od Majewskog sindroma u većini slučajeva pokazuju malformacije koštane strukture odmah nakon rođenja. Kada se dogodi porođaj u stacionaru, medicinske sestre, medicinske sestre ili liječnici obavljaju početne preglede dojenčeta. U rutinskom postupku otkrivaju nepravilnosti i samostalno započinju potrebnu medicinsku skrb. U slučaju porođaja kod kuće ili rođenja u rodnom centru, prisutne primalje poduzimaju prve korake da provjere djetetovo zdravlje. Ako primijete bilo kakve abnormalnosti ili vizualne promjene kod novorođenčeta, također se bez odlaganja samostalno jave liječniku. Stoga nema potrebe da djetetovi roditelji postupaju u gore spomenutim slučajevima. Ako se spontano rođenje dogodi bez nazočnosti opstetričara, majku i dijete treba prevesti u najbližu bolnicu odmah nakon poroda. Ako se uoče malformacije ili se dojenče već u ovoj fazi istakne fizičkim nepravilnim položajem, treba hitan liječnički pregled. Ako je dojenče u respiratornom distresu ili ima respiratorno zatajenje, treba upozoriti hitnu pomoć. U Dodatku, prva pomoć mjere mora se pokrenuti kako bi se osiguralo opstanak djeteta. Bez odgovarajuće oksigenacije doći će do trenutne smrti.
Liječenje i terapija
Mogućnosti liječenja Majewskog sindroma i dalje su relativno ograničene na temelju trenutnog stanja medicinskog znanja. U principu nije moguće liječiti uzroke bolesti jer je to urođeni poremećaj. Međutim, brojne istraživačke studije rade na unapređivanju genetskih pristupa terapija. Iz tog su razloga trenutno dostupne samo simptomatske metode liječenja Majewskog sindroma. Na primjer, moguće su korekcije malformacija tijekom kirurških intervencija. Međutim, zbog nerazvijenosti pluća, prognoza Majewskog sindroma je relativno loša. To je zato što organizam oboljelih pacijenata nema dovoljno kisik. U većini slučajeva ta činjenica postaje problem tek nakon rođenja, budući da zametak u maternici se isporučuje sa kisik od strane majke. U novorođenčadi se komplikacije zbog nedovoljne opskrbe kisikom razvijaju relativno brzo. Majewski sindrom u mnogim je slučajevima poguban, jer pogođene osobe nisu održive.
Outlook i prognoza
Prognoza Majewskog sindroma je nepovoljna. Ovaj se sindrom temelji na genetskom defektu koji nije izlječiv. Iz pravnih razloga ne mogu se genetski mijenjati ljudi. Stoga se liječnici i liječnici koriste simptomatskim metodama liječenja. Ipak, kvaliteta života pogođene osobe jako je ograničena. To dovodi do nedovoljne opskrbe organizma vitalnim kisikom. U mnogih se bolesnika prerana smrt dogodi ubrzo nakon rođenja u prvim mjesecima života. Prognoza ovisi o težini poremećaja. Iako je riječ o genetskoj manici, njezin intenzitet varira od osobe do osobe. Simptomi kongenitalnog poremećaja mogu se ublažiti kod nekih bolesnika kirurškom intervencijom. To ovisi o cjelokupnoj situaciji i zdravlje pogođene osobe. Uz to, operacije su povezane s rizicima. Mogu se pojaviti komplikacije, što dovodi do daljnjeg pogoršanja stanja zdravlje. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, nerazvijenost ment ispravlja se pomoću transplantacija u kirurškom zahvatu. Ipak, pacijent je ovisan o liječenju lijekovima do kraja svog života. Reakcije odbacivanja organizma mogu se pojaviti u bilo kojem trenutku, što rezultira životnim opasnim stanjem.
Prevencija
Majewski sindrom predstavlja urođenu bolest koja se još uvijek ne može spriječiti unatoč mogućnostima napretka.
kontrola
Budući da je liječenje Majewskog sindroma relativno složeno i neophodno za život, ne postoji daljnja skrb u strogom smislu. Međutim, pogođene osobe mogu se potruditi pronaći dobar način za suočavanje s bolešću i izgraditi pozitivan osnovni stav unatoč nedaćama. Opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um. Majewski sindrom povezan je s nizom različitih komplikacija i simptoma, što sve može imati vrlo negativan utjecaj na svakodnevni život, a također i na kvalitetu života pogođene osobe. Budući da je to također genetska bolest, ne može se potpuno izliječiti, pa je pogođena osoba ovisna o cijelom životu terapija. Razne malformacije mogu negativno utjecati na estetiku pogođene osobe. Ako depresivne osobine i psihološke tegobe postanu očite, to treba razjasniti kod psihologa. Ponekad i popratni terapija može pomoći u lakšem rješavanju okolnosti i boljem prihvaćanju bolesti.
Što možete učiniti sami
Mayevski sindrom još se ne može učinkovito liječiti. Najvažnija mjera je ublažiti simptome i nelagodu te ukloniti sve bol pogođeno dijete može doživjeti. Budući da je bolest obično fatalna, pogođeni roditelji trebaju potražiti psihološku podršku što je ranije moguće. Liječnik će uputiti djetetove roditelje specijalistu ako je dijagnoza pozitivna. Ako je tečaj pozitivan, dijete će trebati podršku do kraja svog života. To uključuje znatne stres za roditelje i dugoročno se njima ne može upravljati bez pomoći službe ambulantne skrbi. Pomoć treba potražiti rano kako bi se izbjegao razvoj glavnih psiholoških simptoma. Ako Majewksi sindrom pođe negativnim tijekom, pohađanje grupe za podršku može biti korisno. U svakom slučaju, roditeljima je potrebna podrška u suočavanju s tugom i trebaju govoriti u tu svrhu psihologu. Rođaci i prijatelji također pružaju važnu podršku tijekom početnog razdoblja. Liječenje bolesti roditelji ne mogu podržati s obzirom na intenzivno medicinsko liječenje praćenje djeteta naznačeno je u svakom slučaju.
