Kongenitalna spondiloepifizna displazija prevodi se na njemački otprilike kao „urođena malformacija dugog tubularnog kosti i tijela kralješaka “i opisuje oblik patuljaštva koji je genetski uzrokovan. Ostali sinonimi za kongenitalnu spondiloepifiznu displaziju su SEDC i SED kongenitalni tip. Bolest su prvi opisali njemački pedijatri Jürgen W. Spranger i Hans-Rudolf Wiedemann 1966. godine, pa se iz tog razloga SEDC naziva i SED tip Spranger-Wiedemann.
Što je kongenitalna spondiloepifizna displazija?
Kongenitalna spondiloepifizna displazija je koštana displazija i definirana je abnormalnim razvojem tijela kralješaka i epifizom duge kosti kosti. Predstavlja rijedak oblik SED-a i nasljeđuje se na autosomno dominantan način.
Uzroci
Uzrok bolesti je mutacija COL2A1- gen, koji je odgovoran za kodiranje proteina kolagen tip II. Mutacija uzrokuje netočnu zamjenu odgovorne aminokiseline, što dovodi do sadašnje kliničke slike. Mutacija se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Dakle, jedan pogođeni alel dovoljan je da uzrokuje kongenitalni SED. U slučaju jednog roditelja zahvaćenog heterozigotno, tj. S jednim alelom, stopa prijenosa na potomstvo je 50 posto. U slučaju dvojice heterozigotnih roditelja, to je 75 posto. U slučaju jednog ili oba homozigotna pogođena roditelja, prijenos bolesti je 100 posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
kolagen tip II važan je strukturni protein za hijalin i elastičnost hrskavica u sisavaca, a mutacija stoga rezultira opsežnom simptomatologijom. U početku je u prvom planu ortopedska simptomatologija:
Ljudi s urođenom spondiloepifiznom displazijom malog su rasta od rođenja. Osobito su uočljivi skraćeni trup i kratki udovi. Suprotno tome, šake, stopala i lice ne pokazuju vidljive nedostatke u rastu. Okosnica ima normalnu veličinu u odnosu na bedro kosti. Pojedinci s urođenim SED rasti biti visok od 0.9 do 1.4 metra. Patološka zakrivljenost kralježnice postoji i razvija se od početnog šupljeg leđa (hiperlordoza) do grbavac (kifoze) i / ili bočno uvijanje (bočno odstupanje /skolioza) kralježnice. Plosnatost kralježanih kostiju i druge deformacije, osobito u vrat, povećati rizik od leđna moždina šteta. Ostale ortopedske deformacije poput coxa vare, neujednačenosti bedrene kosti ili stopala su također česti. Smanjivanje pokretljivosti udova vrlo se često razvija u ranim fazama djetinjstvo. Uz to, nerijetko su prisutne i artritične tegobe. Deformacija kostiju lica nije potvrđena, ali jagodice se često opisuju kao spljoštene. Međutim, ovo opažanje ne može potkrijepiti statistikama. Nestabilnost osi brloga, kralježnica druge vratni kralježak, može se pojaviti i dalje uzrokovati vanskeletne pritužbe. Može dovesti na respiratorne poremećaje nakon rođenja kao i u daljnjem tijeku djetinjstvo, koji se očituju u kratkim stankama u disanje do zastoja disanja. kolagen tip II potreban je ne samo za stvaranje kostiju već i u staklastom tijelu oka, zbog čega su ovdje također često prisutne pritužbe. Kratkovidost (kratkovidost) I odvajanje mrežnice (odvajanje mrežnice) daljnje su posljedice mutacije COL2A1. Sljedeće zahvaćeno područje je unutarnje uho, zbog čega oboljeli obično pate gubitak sluha. Također postoji povećani rizik od rascjepa usna i nepca. Dakle, zbog mutacije na oboljele utječu ne samo ortopedski već i izvanskeletno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza se postavlja genetskim ispitivanjem na ljudima. Ciljano pretraživanje mutacija u COL2A1 gen omogućuje laboratorijsko ispitivanje za potvrđivanje sumnje. Svih 54 egzona COL2A1 gen, uključujući mjesta spajanja, sekvenciraju se iz genomske DNA. Za ovaj postupak potreban je pisani informirani pristanak pacijenta, odnosno roditelja pacijenta, jer se primjenjuju smjernice Zakona o genetskoj dijagnostici.
komplikacije
Ova bolest rezultira raznim malformacijama i deformacijama na tijelu pacijenta. Pacijenti pate od snažnog nanizma, a također i od poremećaja rasta u ostalim dijelovima tijela. Mogu se pojaviti i deformacije lica ili ruku i ušiju. Leđa su također jako zakrivljena i tzv stopala razvija se. Kvaliteta života pogođene osobe znatno je ograničena i smanjena ovom bolešću. Isto tako, deformacije lica mogu dovesti do teških kompleksa inferiornosti ili smanjenog samopoštovanja. Isto tako, mnogi pacijenti nerijetko pate od respiratornih problema, a u najgorem slučaju može doći do potpunog zatajenja dišnog sustava. Ova bolest također utječe na oči, što rezultira vizualnim poteškoćama ili je potpuno slijepilo. Na uši također utječu gubitak sluha. Pogođeni se više ne mogu sami nositi sa svakodnevnim životom i ovisni su o pomoći drugih ljudi. Liječenje se može provoditi uz pomoć terapija ili kroz razne intervencije. Međutim, ne mogu se ublažiti sve pritužbe. Ako je potrebno, životni vijek pogođene osobe se smanjuje. Nadalje, rijetko je da roditelji pacijenta zahtijevaju psihološku skrb.
Kada treba ići liječniku?
CSD je nasljedan i stoga se obično dijagnosticira odmah nakon rođenja. Roditelji koji primijete nizak rast, poremećaji rasta ili nepravilan položaj djeteta trebali bi uključiti pedijatra. Artični prigovori ili opći osjećaj bolesti također su jasni znakovi upozorenja koje treba odmah razjasniti. Liječenje se obično odvija u specijaliziranoj klinici i uključuje razne medicinske i kirurške zahvate mjere. Tijekom liječenja liječnika mora pažljivo nadzirati i redovito pregledavati. Ako se ne liječi, KSD uzima ozbiljan tečaj. Da bi se spriječilo da deformacije i disfunkcije organa značajno utječu na kvalitetu života, bolest se mora liječiti u ranoj fazi. Ako se simptomi kongenitalne spondiloepifizne displazije pojave kasnije u životu, preporučuje se posjet liječniku. U ovom slučaju, temeljni stanje može biti samo blagi CSD, koji međutim zahtijeva i liječenje. Prava kontakt osoba je obiteljski liječnik, ortoped i razni internisti. Pojedinačne simptome liječe logopedi, ušni i očni stručnjaci i terapeuti.
Liječenje i terapija
Ortopedski problemi glavni su fokus liječenja oboljelih. Redovne vježbe u obliku fizioterapija za stabilizaciju kralježnice preporučuju se. Ne treba zanemariti ni ostale ekstraskeletne simptome jer mogu prouzročiti ozbiljnu posljedičnu štetu. Pogotovo jer se s vremenom može očekivati pogoršanje ekstraskeletnih simptoma, redoviti oftalmološki i ORL pregledi važan su dio skrbi o djeci sa SEDC-om. Radiografija vratne kralježnice kako bi se potvrdilo ili odbacilo sumnja na SED hitno je potrebna u prvih šest mjeseci djetetovog života. Nadalje, funkcionalna slika, posebno MR kraniocervikalnog spoja, tj. Spoj gornjih vratnih kralješaka s lobanja, preporučuje se. U slučaju hitne i traumatske kirurgije, posebno anesteziologa treba što prije obavijestiti o mogućoj atlantoaksijalnoj nestabilnosti, tj. Nestabilnosti između prva dva vratna kralješka, atlas i osi. Budući da se mogu javiti ozbiljne komplikacije, osobito tijekom intubacija kongenitalnih SED-pacijenata neophodno je unaprijed savjetovanje.
Outlook i prognoza
Kongenitalnu spondiloepifiznu displaziju karakterizira nepovoljna prognoza. Bolest se razvija zbog mutacije gena u procesu ljudskog razvoja. Zakonski propisi sprečavaju liječnike i liječnike da mijenjaju genetski materijal ljudskog organizma. Stoga je glavni fokus istraživača na razvoju metoda liječenja koje dovesti do ublažavanja simptoma. Malformacije na najbolji mogući način ispravljaju liječnici u kirurškim intervencijama. Unatoč svim naporima i višestrukim ispravcima, prirodno stanje zdravlje pacijenta ne može se postići. Cilj je ublažiti nelagodu i vratiti optimalno funkcioniranje tijela. Svaka operacija povezana je s različitim rizicima i nuspojavama. To se mora uzeti u obzir prilikom izrade prognoze. Uz to, displazija kod mnogih ljudi dovodi do snažnog emocionalnog opterećenja. U slučaju nepovoljnog tijeka bolesti, to može dovesti do razvoja mentalnih bolesti. To dodatno pogoršava kvalitetu života kao i općenito zdravlje pogođene osobe. Simptomi displazije izraženi su u različitom intenzitetu kod svakog pacijenta. Što se više simptoma javlja, to je prognoza lošija. Uz to, u težim slučajevima može doći do zatajenja dišnog sustava, što dovodi do prerane smrti pacijenta. U slučajevima potpunih slijepilo, pogođene osobe ovise o svakodnevnoj pomoći drugih ljudi.
Prevencija
Budući da se tijekom bolesti javlja značajna ortopedska nelagoda, neophodan je redoviti medicinski tretman. Konkretno, često se može dogoditi ozbiljno neusklađenost kralježnice s nadležnim osobama fizioterapija. Uputa za samopomoć, odnosno redovite i pravilne gimnastičke vježbe, neophodna je za samoodređen život bolesne osobe. U drugim područjima liječenja, kao što su gubitak sluha i kratkovidost, opseg bolesti jako varira. Stoga se mjera u kojoj je kontinuirano liječenje vrijedno ili ograničava život pacijenta mora pojedinačno vagati za one koji su pogođeni.
Nadzorna njega
U većini slučajeva pacijenti s ovom bolešću nemaju ili imaju vrlo malo naknadne njege mjere njima dostupna. Prvo i najvažnije, treba se obratiti liječniku i postaviti dijagnozu rano u toku ove bolesti, jer to također ne može rezultirati neovisnim izlječenjem. Ako pacijent želi imati djecu, također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Međutim, potpuno izlječenje nije moguće. Zbog bolesti, većina oboljelih ovisi o mjere of fizioterapija or fizikalna terapija. Mnoge se vježbe mogu ponoviti kod kuće, što ubrzava liječenje. Redovite kontrole liječnika također su vrlo korisne i važne kako bi se u ranoj fazi otkrile i liječile druge štete. Neki od pogođenih ovise i o pomoći i podršci vlastite obitelji u svakodnevnom životu, pri čemu ljubavni razgovori mogu imati pozitivan učinak na tijek bolesti, a također i na psihološko stanje pogođene osobe. Ova se bolest u pravilu ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s kongenitalnom spondiloepifiznom displazijom rade sa svojim liječnicima na liječenju kako bi razvili plan za pomoć u svakodnevnom životu. Zbog svog nanizma, pacijenti pate od ograničenja u njihovoj sposobnosti kretanja, što otežava obavljanje određenih svakodnevnih aktivnosti. Domovi pacijenata mogu se prilagoditi njihovim potrebama i zahtjevima, tako da barem kod kuće ne pate od ozbiljnih ograničenja kretanja. Zbog deformacija kralježnice i s tim povezanog naprezanja na leđima, izuzetno je važno da pogođeni redovito izvode fizioterapeutske vježbe s fizioterapeutom. Određeni se trening mogu po želji pacijenta izvoditi i kod kuće. Na taj način pogođena osoba jača mišiće i, u najboljem slučaju, suzbija daljnje pogoršanje sposobnosti kretanja. Pacijenti redovito pohađaju rutinske liječničke preglede, čak i ako se ne pojave nove pritužbe. To je zato što oboljeli imaju predispozicije za očne bolesti i gubitak sluha. The dišni put može biti pogođena i prirođenom spondiloepifiznom displazijom, zbog čega su neophodni pregledi. Neki pacijenti pate od kompleksa inferiornosti kojima treba upravljati psiholog. Roditeljima će u nekim slučajevima možda trebati i psihoterapijski tretman.
