Hipohondrogeneza je vrlo rijetka nasljedna bolest koja se očituje multiformnim deformacijama ljudskog kostura. Do danas je poznato samo nekoliko slučajeva. Prvi je put opisan 1921. godine, kada su ga liječnici povezali s patuljaštvom. Nakon toga, hipohondrogeneza je dobivala malo pažnje u medicinskoj literaturi i istraživanjima. 1977. bolest je redefinirana i razlikuje se od ahondrogeneze, čiji nositelji nemaju održivost. Budući da su šanse za preživljavanje novorođenčadi vrlo male, naziva se smrtonosnom.
Što je hipohondrogeneza?
Hipohondrogeneza se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Mutirani geni potječu ili od majke ili od oca. Budući da je a gen uvijek se duplicira - jedan dolazi od majke, jedan od oca, mutirani geni obično se inaktiviraju drugim, zdravim genom. Međutim, u hipohondrogenezi oboljeli gen je dominantan i isključuje onu zdravu (autosomnu). Dakle, bolest je u potpunosti izražena. To se zove kolagen II bolest zajedno s drugim bolestima sličnog tipa. U hipohondrogenezi, važan gen ne uspije, tako da je poremećeno stvaranje kostiju. Većina djece koja pate od hipohondrogeneze umiru vrlo rano; mnogi su mrtvorođeni ili se guše nakon rođenja. Međutim, ovo je statistička zabluda, jer se preživjela djeca nazivaju nositeljima urođene spondiloepifizne displazije, bolesti koja jako sliči hipohondrogenezi.
Uzroci
Uzrok hipohondrogenezije je genetska promjena. Kod ove bolesti dolazi do zatajenja gena COL2A1. Ovaj gen nalazi se na 17. kromosomu i kontrolira nastajanje kolagen II. Geni su odgovorni za razne konstrukcije i kontrolne funkcije. U slučaju mutacije, ove funkcije više ne mogu biti ispunjene. COL2A1 kontrolira sastav kolagen na ribosoma. Genetski se podaci čitaju, ali su neispravni. Tako proizvedena molekula kolagena ne može obavljati normalne funkcije kolagena. Stanice ga uključuju u rast kosti, ali molekula kolagena ne može osigurati unutarnju i vanjsku koheziju kostiju. To dovodi do ozbiljnih deformacija u cijeloj strukturi kostura ljudskog tijela. Djeca s ovom bolešću imaju malu ili nikakvu održivost. Zbog poremećene strukture kostiju, mnoga djeca ne mogu pravilno disati i umiru nedugo nakon rođenja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kolagen II je ključan u izgradnji kosti. Kosti deformiraju se kad se kolagen poremeti. Kolagen II je protein koji stvara kosti rasti zajedno i daje im stabilnost. Bez ovog proteina kosti se doslovno tope. Bez stabilizacije tijela pomoću kostura, osoba nije sposobna za život. Hipohondrogeneza se očituje vrlo kratkim ekstremitetima i skraćenim trupom. The grudi je neispravna i rebra su vrlo skraćeni. Kralježnica je potpuno deformirana i ne može ispunjavati svoje funkcije. Suprotno tome, glava izgleda nesrazmjerno velik. Lice je spljošteno, iz kojeg oči snažno strše. The trbušno područje je izuzetno napuhan, što ukazuje na nedostatak u voda propis. Neki su mrtvorođeni također pokazali druge malformacije unutarnji organi. Medicinski se stručnjaci ne slažu oko njihove važnosti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza hipohondrogeneze može se pojaviti u maternici. Tijekom trudnoća testove, liječnik uzima amnionska tekućina od majke. To se ispituje u laboratoriju. Ako su nalazi pozitivni, savjetuje se roditelj. U kojoj je mjeri an abortus Moguće nije medicinski relevantno, ali ga roditelji moraju razjasniti u okviru zakonskih mogućnosti. Izvodljivost fetusa s hipohrogenezom je vrlo niska. Većina djece s ovim simptomima su mrtvorođena. Malo se djece rađa živo, ali umire tijekom prvih godina života. U naprednijim trudnoća, liječnik može dijagnozu postaviti pomoću ultrazvuk u maternici. Ispituje razvoj koštane građe zametak. Ako ovo otkrije abnormalnosti, može se dogovoriti za genetsko testiranje.
komplikacije
Hipohondrogeneza obično uzrokuje vrlo teške nizak rast a u većini slučajeva dovodi izravno do smrti pacijenta. Iz tog razloga nije moguće posebno liječenje. Kosti pogođene osobe izuzetno su deformirane, tako da dolazi do prianjanja kostiju. Stabilnost kostiju se smanjuje i dolazi do prijeloma. Ako se pogođena osoba rodi izravno bez stabilizacije kostura, ona ne može preživjeti i umre. Nadalje, mrtvorođeni nisu rijetki. The glava pacijenta je ponekad veća nego u obične bebe i unutarnji organi su također deformirani. Zbog djetetove smrti, u većini slučajeva postoje ozbiljne psihološke tegobe i komplikacije. Pacijenti pate od depresija, a obično su pogođeni i partneri. Ako se dogodi rana dijagnoza, abortus također mogu razmotriti po želji roditelja. Hipohondrogeneza obično ne utječe na očekivani životni vijek majke. Nadalje, ne dolazi do posebnih komplikacija za majku.
Kada treba ići liječniku?
Budući da se hipohondrogenezija ne liječi sama, a u većini slučajeva simptomi se pogoršavaju, u svakom slučaju s tim se mora potražiti liječnika stanje. Na taj se način mogu izbjeći daljnje komplikacije. Što je prije liječnika konzultirano, to je veća vjerojatnost izlječenja. Pogođena osoba trebala bi posjetiti liječnika ako dijete pati od poremećaja rasta i ograničene strukture kostiju. Kosti se često stapaju jedna s drugom, tako da su ograničenja kretanja i, u mnogim slučajevima, ozbiljna bol može se dogoditi. Isto tako, vrlo kratki udovi mogu ukazivati na hipohondrogenezu i uvijek ih treba pregledati liječnik. Hipohondrogeneza također može dovesti do mrtvorođenče U nekim slučajevima. Ako je stanje dijagnosticira se prije rođenja, an abortus može se dogoditi. U mnogim slučajevima, stanje također može dovesti na psihološku nevolju majke ili roditelja, pa je poželjan posjet psihologu.
Liječenje i terapija
U slučaju genetske bolesti, terapije zasad nisu moguće. S jedne strane, a terapija moralo bi započeti s roditeljima ili nositeljem autosomno dominantnog gena, ali s druge strane, također bi trebalo započeti s fetus u maternici. Liječnici pokušavaju razviti gen terapija u kojem se mutirani geni zamjenjuju zdravima, ali ova je metoda zasad samo u eksperimentalnoj fazi. Hoće li pronaći primjenu u bliskoj budućnosti, tek ćemo vidjeti. Razvoj fetus i zametak u maternici se moglo kontrolirati izvana dodavanjem važnih vitamini i proteini, ali kolagen II proizvodi isključivo u stanici sam defektni gen. Nije moguće isporučiti i preraditi umjetni kolagen II (kao što je insulin za dijabetes).
Prevencija
Budući da je riječ o genetskoj mutaciji, za ovu bolest nema prevencije. Međutim, tijekom trudnoća testovima, geni roditelja provjeravaju se na mutacije. Ako se utvrdi promjena, liječnik obavještava roditelje. Međutim, takva genetska ispitivanja mogu se provoditi i izvan trudnoće. To daje roditeljima priliku da razgovaraju o mjeri u kojoj žele ući u a visoko rizična trudnoća. Genetičari, kao i liječnici, pružaju intenzivno savjetovanje roditeljima u riziku i informiraju ih o svim mogućim poremećajima. Ovdje se također mogu razmotriti alternative za vlastitu trudnoću, poput usvojenja ili umjetna oplodnja.
Nadzorna njega
Ne postoje jasne preventivne mjere ili usluge naknadne njege mjere protiv nasljedne bolesti hipohondrogeneze. Međutim, u vezi s pregledom trudnoće, liječnik provjerava gene roditelja ima li mutacija. U slučaju promjene, roditeljima se odmah pružaju sveobuhvatne informacije. Tada mogu razmisliti žele li ili ne ući u takvu visoko rizična trudnoća. Intenzivnim savjetovanjem s liječnicima i genetičarima pogođeni roditelji saznaju sve važne činjenice o bolesti i s njom povezanim poremećajima. Moguće, alternativa poput umjetna oplodnja ili se raspravlja o posvojenju. Ciljana samopomoć za pogođene u osnovi nije dostupna. Tijekom trudnoće moguće je posebno kontrolirati razvoj bolesti fetus. To se postiže proteinima i vitamin dodataka. Međutim, lijek za nasljednu bolest nije moguć. Budući da se pogođena djeca često rađaju mrtva, roditelji razmišljaju o pobačaju. Popratne uznemirenosti i nelagode mogu izazvati depresija. Zbog toga je psihoterapijska podrška vrlo važna. Kontaktiranje drugih roditelja pomaže u suočavanju sa situacijom i procesuiranju tuge. Da bi se spriječilo ponavljanje, oni koji su pogođeni trebali bi iskoristiti sveobuhvatne genetsko savjetovanje ako planiraju drugu trudnoću.
Evo što možete sami učiniti
Hipohondrogeneza se u većini slučajeva ne može izravno spriječiti. Roditelji mogu provoditi razne testove tijekom trudnoće kako bi otkrili stanje u ranoj fazi. Alternativno, umjetna oplodnja može se izvesti za sprečavanje bolesti umetanjem stranog genetskog materijala. Načini samopomoći također obično nisu dostupni pogođenoj osobi. Tijekom trudnoće, razvoj djeteta može se kontrolirati u ograničenoj mjeri dodavanjem proteini i vitamini, iako ovo ne pruža cjelovit lijek za bolest. U mnogim slučajevima djeca su mrtvorođena, pa će roditelji možda morati razmisliti o pobačaju. Nadalje, hipohondrogeneza može dovesti do ozbiljne psihološke nelagode ili depresija kod roditelja i rodbine. Iz tog razloga, psihološko savjetovanje i liječenje psihologa uvijek treba provoditi u slučaju bolesti. Kontakt s drugim pogođenim osobama također može odgovoriti na pitanja i riješiti moguće psihološke poremećaje. Genetsko savjetovanje treba obaviti prije druge trudnoće kako bi se izbjeglo ponavljanje hipohondrogeneze.
