Hipogamaglobulinemija je klinička slika koja pripada skupini takozvanih primarnih imunodeficijencija. Karakteristično za ovo posebno imunodeficijencije je da je to određeno nedostatkom antitijela. U osnovi, hipogamaglobulinemije su bolesti kod kojih gama globulini, posebno imunoglobulini, potpuno su odsutni.
Što je hipogamaglobulinemija?
Pojam hipogamaglobulinemija pretežno se koristi kao sinonim za pojam agamaglobulinemija. Jedina je razlika u tome što se kod hipogamaglobulinemije gama frakcija smanjuje, dok kod agamaglobulinemije uopće ne postoji. Promatranja su pokazala da je velik udio agamaglobulinemija u osnovi hipoglobulinemija. Međutim, ta razlika u većini slučajeva nije od kliničke važnosti. Suprotno tome, hipogamaglobulinemiju razlikuju od disgamaglobulinemije, koja je mnogo češća. I hipogamaglobulinemije i disgamaglobulinemije javljaju se kod različitih imunodeficijencija, poput WHIM sindroma, nedostatka ICOS-a, CVID-a i hiper-IgM sindroma. Moguća je i hipogamaglobulinemija kao popratni simptom. Općenito, poremećaji nedostatka antitijela, poput hipogamaglobulinemije, najčešće su imunodeficijencije.
Uzroci
U principu, sve bolesti s nedostatkom antitijela, uključujući hipogamaglobulinemiju, temelje se na smanjenoj proizvodnji antitijela. antitijela se zovu imunoglobulini njihovim medicinskim imenom. To su vlastita tijela proteini koji se koriste za obranu od određenih mikroorganizama. Osnovna je razlika između urođenih, takozvanih primarnih hipogamaglobulinemija i, s druge strane, stečenih ili sekundarnih hipogamaglobulinemija. Sekundarne hipogamaglobulinemije mogu biti uzrokovane određenim bolestima, poput malignih ili malignih bolesti. Oni su često povezani sa sustavom za koji su odgovorni krv formacija. Iz fizioloških razloga hipogamaglobulinemije se javljaju kod beba u razdoblju od drugog do šestog mjeseca. U tom razdoblju dječji organizam nadomješta antitijela apsorbirana od majke u maternici onim koja stvara sam. U tom je razdoblju povećana vjerojatnost ozbiljnih bakterijskih infekcija. Posebna i također relativno česta manifestacija hipogamaglobulinemije je takozvani selektivni nedostatak IgA. U nekim bolestima s nedostatkom antitijela, poput agamaglobulinemije, genetski uzroci također su uključeni u razvoj bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U uvjetima hipogamaglobulinemije, oboljeli pacijenti mogu osjetiti niz različitih simptoma i pritužbi. Na primjer, strahovana komplikacija cijepljenja je nedostatak odgovora na antigene cjepiva. Osim toga, u mnogim slučajevima bolest dovodi do povećane osjetljivosti na bakterijske infekcije. Nastale infekcije često zahvaćaju gornji dio dišni put, gastrointestinalni trakt i koža. U brojnim sindromima hipogamaglobulinemija se također javlja kao glavno obilježje. Mentalno retardacija ponekad se javlja zajedno s X-vezanom hipogamaglobulinemijom i neurološkim deficitima. X-vezana hipogamaglobulinemija također se ponekad javlja u nizak rast što je posljedica izoliranog nedostatka rasta hormoni, Osim toga, stanje dio je sindroma osteopetroze-hipogamaglobulinemije. U osnovi se bolesti s nedostatkom antitijela, koje uključuju hipogamaglobulinemiju, razlikuju ovisno o težini i izraženosti simptoma. Bolestima je obično zajedničko da pacijenti pate od ponovljenih infekcija. To prije svega utječe na sinuse i uši, na primjer u obliku srednje uho infekcija. Konjunktivitis je češća u očima, dok je gnojna rinitis pojavljuje se u nos. Bronhitis često zahvaća bronhije i pneumonija mogu se javiti u plućima. Ponavljajuće infekcije na plućima mogu dovesti do kroničnih promjena na organu. Bronhijalne cijevi se šire, što olakšava gnoj akumulirati. Proljev favoriziraju grozdaste infekcije gastrointestinalnog trakta. Moguće su i autoimune reakcije kod kojih imunološki sustav napada vlastite tvari i tkiva tijela.
Dijagnoza i tijek bolesti
Da bi se dijagnosticirala hipogamaglobulinemija, neophodno je da se pogođena osoba posavjetuje s odgovarajućim stručnjakom. Potonji će prvo razgovarati o pacijentovom povijest bolesti, moguće prethodne bolesti i individualni način života zajedno s pacijentom. Gore opisani simptomi su od središnje važnosti jer pružaju indikacije ozbiljnosti hipogamaglobulinemije. Krv testovi su potrebni za pouzdanu dijagnozu nedostatka antitijela. Protutijela se mogu otkriti u krv a može se točno odrediti u količinskom smislu. Uz to, nedostatak pojedine podskupine antitijela može se precizno utvrditi. Također je potrebno izvršiti analizu takozvanih specifičnih antitijela, koja su usmjerena protiv specifičnih patogeni i komponente krvne grupe.
komplikacije
Kao rezultat hipogamaglobulinemije, oboljela osoba je obično relativno često bolesna i često zahvaćena infekcijama i upalama. To uglavnom uključuje infekcije dišni put, Tako da disanje poteškoće ili pneumonija nastaju. U najgorem slučaju, ovo može biti kobno za pacijenta. Nadalje, također mogu biti pritužbe želudac. U mnogim slučajevima pacijenti pate od smanjene inteligencije i retardacija, tako da su ovisni o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Nerijetko i hipogamaglobulinemija dovodi do nizak rast. Kako bolest napreduje, upala nosnih šupljina ili srednje uho također se javlja. Stalne infekcije i upale također mogu negativno utjecati na psihološko stanje pacijenta i dovesti na smanjenu kvalitetu života. The želudac prigovori često uzrokuju proljev or bol u trbušno područje. U pravilu nije moguće trajno izliječiti hipogamaglobulinemiju. Stoga se liječenje provodi uz pomoć infuzijama i lijekove i mogu ograničiti simptome na kratko vrijeme. Međutim, pogođena osoba mora se podvrgnuti liječenju nekoliko puta. Očekivano trajanje života obično se smanjuje hipogamaglobulinemijom.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da se hipogamaglobulinemija ne liječi sama od sebe i, u većini slučajeva, tijek bolesti je negativan, neophodno je da oboljela osoba posjeti liječnika. To može spriječiti daljnje komplikacije i nelagodu. Posjet liječniku neophodan je ako pacijent često pati od infekcija i upala. Pogotovo dišni put je pogođena ovim infekcijama, tako da je ozbiljna disanje mogu se pojaviti poteškoće. Isto tako, mentalno retardacija često ukazuje na hipogamaglobulinemiju i treba ga pregledati liječnik. Prigovori očiju ili česti upala od konjunktiva također može ukazivati na bolest. Što su prije žalbe istražene, to je veća vjerojatnost potpunog oporavka. U većini slučajeva hipogamaglobulinemiju može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili pedijatar. Međutim, daljnje liječenje zahtijeva uključivanje različitih stručnjaka za ublažavanje simptoma hipogamaglobulinemije. Ako se dijagnosticira rano, obično se ne smanjuje očekivano trajanje života.
Liječenje i terapija
Do danas nisu poznati načini da se dugoročno izliječi nedostatak protutijela, a posebno hipogamaglobulinemija. Međutim, pogođeni pacijenti mogu dobiti zamjenu imunoglobulina G. To je glavna komponenta antitijela. U tu svrhu se posebna protutijela filtriraju iz krvi davatelja plazme. Nakon što se protutijela prođu kroz intenzivno pročišćavanje, daju se pojedincima bilo intravenozno ili supkutano redovitim planiranim ubrizgavanjem. Ova isporuka antitijela u većini slučajeva dobro zaustavlja ponovljene infekcije.
Prevencija
Specifičan mjere za sprečavanje hipogamaglobulinemije još nisu poznati. Uz to, bolest također ima genetsku komponentu na koju se ne može utjecati ni na koji način. Zbog toga je utoliko važnije odmah se obratiti liječniku ako se pojave znakovi ili simptomi bolesti.
kontrola
U većini slučajeva hipogamaglobulinemije, pogođena osoba nema posebne mogućnosti za daljnju njegu. Oboljeli bi se trebali obratiti liječniku kod prvih simptoma i znakova bolesti kako bi se moglo započeti rano liječenje. Potpuno izlječenje nije moguće. Ako postoji želja za rađanjem djece, u slučaju hipogamaglobulinemije također se mogu obaviti genetska ispitivanja i savjetovanja. To može spriječiti ponavljanje bolesti kod potomaka. Pogođene osobe obično ovise o uzimanju različitih lijekova. Uvijek se treba pridržavati liječničkih uputa, pazeći na točnu dozu i redoviti unos. U slučaju bilo kakvih nejasnoća ili pitanja, uvijek se treba prvo obratiti liječniku. Budući da potpuni lijek za hipogamaglobulinemiju nije moguć, pogođene osobe ovise o uzimanju lijekova do kraja života. Unaprijediti mjere naknadne njege obično nisu potrebni. Bolest također ne smanjuje očekivani životni vijek pogođene osobe. Međutim, bolest predstavlja rizik od zarazne bolesti relativno visoka, pa bi pogođena osoba trebala poduzeti posebne mjere opreza protiv nje.
To možete učiniti sami
Budući da nedostatak imunoglobulini sačinjava stanje hipogamaglobulinemije, samopomoć se prvenstveno odnosi na jačanje i podupiranje vlastite imunološke obrane. Rizik od lako zaraze s zarazne bolesti, mnogim je pacijentima teško rukovati. Ali postoje neke mjere predostrožnosti koje možete poduzeti, izazov je izbjegavati bakterija koliko je god moguće. Za to su dobra sredstva za čišćenje ruku dostupna u bilo kojoj ljekarni. Veliki dio imunološki sustav je u crijevo, ili ovisi o crijevima zdravlje. Zadržavajući crijevo fit pomaže probiotici i zdrava dijeta. Voće i povrće, posebno salate, treba posebno temeljito prati. Bilo gdje bakterija može nastati, čišćenje i pranje vrlo je važno za pacijente s hipogamaglobulinemijom. Mnogim ljudima koji pate od hipogamaglobulinemije korisno je sudjelovanje u skupinama za podršku. Osobito u razdoblju nakon dijagnoze, emocionalna podrška koja se nudi u grupama velika je podrška. Pojedinac mjere za poboljšanje kvalitete života i borbu protiv hipogamaglobulinemije dijele se u razmjeni iskustava. Međutim, pacijenti i rodbina također se okupljaju na internetskim forumima kako bi razmijenili iskustva i imali priliku ublažiti pojedinačne simptome uz podršku drugih.
