Glanzmannova trombastenija jedna je od rjeđih krv poremećaji zgrušavanja. U svom težem obliku može čak biti i kobno ako se pacijent na vrijeme ne liječi pravim lijekovima. Javlja se kao nasljedni i stečeni poremećaj i - ovisno o svom obliku i simptomima - može biti veliko psihološko opterećenje za pogođenu osobu. Budući da djeca ionako imaju veći rizik od ozljeda zbog svog ponašanja, posebno su izložena riziku kada su u pitanju nesreće.
Što je Glanzmannova trombastenija?
Glanzmannova trombastenija dobila je ime po svom otkrivaču, švicarskom pedijatru Eduardu Glanzmannu. Nasljedni oblik vrlo rijetkog poremećaja zgrušavanja trombocita poznat je i kao nasljedna trombastenija, GT, Glanzmann-Naegeli sindrom i Glanzmann Naegeli bolest. Bolest trombocita nasljeđuje se na autosomno recesivni način i preskače nekoliko generacija prije nego što se ponovi. Roditelji novorođenčeta često ne znaju da su nositelji jer kod sebe ne primjećuju nikakve simptome. Pacijenti imaju povećanu tendenciju krvarenja, što može varirati od blažih manifestacija bolesti (precizno koža podkrvarenje) do smrtnih komplikacija tijekom kirurških zahvata. Stoga je vrlo rizično za one koji su pogođeni obavljati i manje kirurške zahvate ako oni sami i / ili operativni liječnik nisu svjesni bolesti. Nije moguće utvrditi koliko je točno krv poremećaj je među populacijom. Ono što je sigurno, jest da se s jednakom učestalošću javlja kod muškaraca i žena. Žene koje su nositeljice mogu normalno nositi svoje dijete, ali trebale bi potražiti savjet prije planiranja a trudnoća. Uz nasljedni oblik Glanzmannove trombastenije, postoji i stečeni oblik.
Uzroci
U nasljednom obliku Glanzmannove trombastenije, bolest se javlja kod djeteta samo ako su oba roditelja nositelji genetske greške. Ako je samo jedan roditelj nositelj ili sam ima bolest, tada je statistička vjerojatnost 50 posto da će dijete i sama oboljeti. Ako su roditelji u rodbinskoj vezi, djetetov je rizik od razvoja Glanzmannove trombastenije vrlo velik. Bolest utječe na glikoproteinski receptor GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na 17. kromosomu, koji je ili potpuno odsutan ili ne funkcionira. Receptor na gen osigurava da trombociti skupiti se tamo gdje krv žila je ozlijeđena (zgrušavanje krvi, nakupljanje). Ako receptor nije u potpunosti funkcionalan, fibrinogen, Von Willebrandov faktor i fibronektin koji skupljaju trombociti zajedno ne mogu pristati tamo. Krvarenje se uopće ne može zaustaviti ili samo s velikim zakašnjenjem. Stečena Glanzmannova trombastenija javlja se u kontekstu malignih bolesti (Hodgkinov limfom, multipli mijelom, leukemija). U ovom obliku bolesti formira se tijelo autoantitijela protiv receptora GPIIb / IIIa. Hodgkinov limfom je maligni tumor limfa žlijezde. U multiplog mijeloma, zloćudni Raka stanice u koštana srž rasti do te mjere da dolazi do prijeloma kostiju. Nastali nedostatak trombocita također povećava rizik od krvarenja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti koji imaju Glanzmannovu trombasteniju imaju povećanu sklonost krvarenju. Zaustavljaju se tek nakon duljeg razdoblja krvarenja ili se uopće ne stvaraju ugrušci. Prvi se simptomi javljaju i prije pete godine života. Međutim, bolest se obično dijagnosticira kasno u životu. Blagi oblik disfunkcije trombocita očituje se u minor-u koža krvarenje (točkasta, sitna pjegavost), krvarenje iz desni i nos, pretjerano menstruacija kod žena i višestruko koža krvarenje (purpura). Javljaju se u kontekstu ozljeda, ali često i spontano. Veći hematompotkožna krvarenja poput kože imaju uočljivu trešnjastocrvenu boju. U težim slučajevima postoji krvav povraćanje, gastrointestinalno krvarenje (tarnasta stolica), krv u mokraći i ozbiljna životno opasna krvarenja tijekom kirurških zahvata i krvarenja. Hipovolemična šok mogu se javiti tijekom poroda. Većina oboljelih ima blagi oblik Glanzmann-Naegelijevog sindroma.
Dijagnoza
Glanzmannova Naegelijeva bolest dijagnosticira se na temelju nalaza kožnih krvarenja (vrsta i opseg) i odsutnosti agregacije trombocita praćene normalnim brojem i oblikom trombocita. Uz pomoć protočne citometrije liječnik može utvrditi prirodu genetske greške. Ako se bolest otkrije rano, prognoza za bolesnika je povoljna.
komplikacije
Bez liječenja, Glanzmannova trombastenija može dovesti do smrti. U većini slučajeva, pored fizičkih simptoma, postoje i teški psihički poremećaji i, u većini slučajeva, depresija. Oboljeli imaju povećanu tendenciju krvarenja u različitim dijelovima tijela. Ovo može dovesti na povećani rizik od ozljeda, osobito u djece, tako da su na njih posebno pogođena bolešću. Za pacijenta to dovodi do znatnih ograničenja u svakodnevnom životu. Krvarenje se javlja uglavnom na desni or nos. U žena je pojačano krvarenje tijekom razdoblja. Ovo može dovesti do znatnog promjene raspoloženja. Nerijetko se događa da se krv pojavljuje i u mokraći ili stolici, što kod mnogih pacijenata prvenstveno dovodi do napada panike. Međutim, unutarnja krvarenja u ovom slučaju mogu biti opasna po život, pa je pacijentu nužno hitno liječenje. Potpuno izlječenje i uzročno liječenje nisu mogući za Glanzmannovu trombasteniju. Međutim, simptomi i trajanje krvarenja mogu biti ograničeni do te mjere da ne dolazi do smanjenog životnog vijeka.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Odrasli ili djeca koja dožive neobično intenzivna krvarenja čak i od lakših ozljeda trebaju posjetiti liječnika. Ako krvari iz otvorenog rane ne može se zaustaviti ili se može zaustaviti tek nakon vrlo velike količine gubitka krvi, nužan je posjet liječnika. Postoji prijetnja po život stanje to se mora medicinski pregledati i razjasniti. Ako vrtoglavica nastaje zbog gubitka krvi ili ako postoji nesigurnost u hodu ili nesvjestica, savjetuje se oprez. Da bi se izbjegao povećani rizik od nesreća, pogođena osoba treba se odmoriti. Tada se treba obratiti liječniku. Ako su česte nos ili se tijekom tjelesne aktivnosti dogodi krvarenje iz desni, treba se obratiti liječniku. Žene i spolno zrele djevojke koje pate od vrlo jakih menstrualnih krvarenja moraju se obratiti liječniku. Ako vrtoglavica, smanjena izvedba ili umor javlja se tijekom menstruacija, treba potražiti medicinsku pomoć. Ako ima krv u stolici, krvavi urin ili krvavi iscjedak, potrebna je konzultacija s liječnikom. Ako se tijekom vremena također ispljune krv povraćanje, postoji razlog za zabrinutost. Ako trajno krvarenje rezultira oštećenjem svijesti ili gubitkom svijesti, mora se pozvati hitnog liječnika. Dok ne stigne hitna pomoć, slijedite upute medicinskog osoblja i pokušajte zaustaviti krvarenje.
Liječenje i terapija
Glanzmannova trombastenija liječi se uz pomoć antikoagulacijskih lijekova i hemostatskog sredstva desmopresin (DDAVP) kako bi se spriječile opasne po život posljedice pogođene osobe. Hemostatski droge djeluju na oslobađanje neispravnog receptora. Ako se oboljeloj osobi s tim ne može pomoći, koncentriraju se trombociti. To se radi i tijekom operacije. Međutim, 15 do 30 posto pacijenata liječenih na ovaj način se razvija antitijela. Danas je rekombinantni faktor koagulacije VIIa (humani fibrinogen) često se daje kao alternativa. Uklanjanje slezena, koji se prije smatrao manje učinkovitim, također poboljšava bolesničko stanje bolesti. Čak i oboljeli bez stvaranja ugrušaka više ne razvijaju ozbiljne simptome i povećavaju broj trombocita. Također može smanjiti trajanje krvarenja.
Outlook i prognoza
Genetski poremećaj nije izlječiv. Zbog zakonskih zahtjeva, čovjek genetika ne smije se mijenjati. Iz tog razloga, simptomatsko se liječi oboljelima od Glanzmannove trombastenije. U težim slučajevima, poremećaj zgrušavanja krvi može imati smrtonosni tok. Oboljeli imaju tendenciju krvarenja više nego inače. Ako se ne pruži pravovremena medicinska pomoć, oboljela osoba može iskrvariti i prerano umrijeti. Proces rođenja predstavlja poseban rizik. Ovdje postoji rizik od iznenadne smrti novorođenčeta. Zbog pritužbi i njihovih posljedica, apsolutno je potrebno potražiti medicinsku pomoć u slučaju abnormalnosti, kao i u slučaju povećane tendencija krvarenja tijekom života. U značajnoj mjeri utječe na daljnji razvoj, a time i na prognozu. Iako nema izlječivosti kod Glanzmannove trombastenije, dugoročno se može postići elementarno poboljšanje u organizmu pogođene osobe terapija kao i u neposrednoj akciji u slučaju pojave nepravilnosti. Ozljede treba odmah liječiti liječnik kako bi se krvarenje što prije moglo zaustaviti. Pod uvjetom da administraciju lijekova je uspješno, došlo je do značajnog poboljšanja u zdravlje stanje. Ukupna incidencija krvarenja je smanjena. Uz to, u slučaju ozljeda gubitak krvi dokumentiran je u manjoj mjeri.
Prevencija
Prevencija nije moguća kod Glanzmannove trombastenije jer je ili naslijeđena ili se sindromski javlja kao dio određenih bolesti stečenih kasnije u životu. Jedini način za smanjenje pojave krvarenja, barem količinski, jest izbjegavanje ozljeda ako je moguće. Spontano krvarenja iz nosana primjer, može se spriječiti izbjegavanjem nasilja glava pokrete, a krvarenje iz desni može se spriječiti nježnim pažljivim četkanjem zuba.
kontrola
Općenito, kod Glanzmannove trombastenije nisu moguće niti potrebne izravne mogućnosti za naknadnu njegu. Fokus je na ranom otkrivanju i liječenju simptoma kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Budući da je Glanzmannova trombastenija nasljedna bolest, genetsko savjetovanje treba provesti ako pacijent želi imati djecu kako bi se spriječilo nasljeđivanje bolesti. Općenito, oni pogođeni Glanzmannovom trombastenijom trebaju poduzeti dodatne mjere predostrožnosti u slučaju ozljede ili krvarenja. Treba nositi i identifikacijsku iskaznicu koja ukazuje na bolest kako bi liječnik zajamčio brzu i pravilnu njegu. Također u slučaju medicinskih pregleda ili kirurških intervencija, liječnici moraju biti informirani o Glanzmannovoj trombasteniji kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. U mnogim slučajevima bolest se može liječiti kirurškom intervencijom, pri čemu se ta intervencija mora izvesti nekoliko puta kako bi se trajno ublažili simptomi. Nakon operacije, pogođena osoba treba se uvijek odmarati i brinuti o svom tijelu. Unaprijediti mjere obično nisu potrebne. Očekivano trajanje života pacijenta također se obično ne smanjuje Glanzmannovom trombastenijom ako se izbjegne ozbiljno krvarenje.
Evo što možete sami učiniti
U pravilu se Glanzmannova trombastenija može samopomoći liječiti ili podržavati samo u vrlo ograničenoj mjeri mjere. Pacijenti prvenstveno ovise o simptomatskom liječenju liječnika. Općenito, uvijek se mora izbjegavati krvarenje. To je posebno slučaj s djecom jer se lako mogu ozlijediti. U tom slučaju roditelji moraju posebno paziti na djecu kako bi izbjegli krvarenje. Spontano krvarenja iz nosa u ovom slučaju treba izbjegavati i dotičnu osobu koja ne čini nasilje ili trzaj glava pokreti. Isto vrijedi i za krvarenje iz zubnog mesa, iako se to može izbjeći pravilnom i redovitom njegom zuba te upotrebom a usta ispiranje. U slučaju operacije, liječnik mora uvijek biti obaviješten o Glanzmannovoj trombasteniji kako bi se izbjegle komplikacije. Djeca uvijek trebaju biti u potpunosti informirana o bolesti. To uključuje obavještavanje o rizicima i komplikacijama koje se mogu dogoditi s jakim krvarenjem. Kontakt s drugim oboljelima može dovesti do razmjene iskustava, što može imati pozitivan učinak na pacijentov svakodnevni život i kvalitetu života.
