Encefalopatija s električnim epileptičkim statusom tijekom spavanja (ESES) starosni je epileptički sindrom sa samoograničenim tijekom. Karakteristika poremećaja je izrazita epileptogena aktivacija tijekom ne-REM spavanja. Paralelno se javljaju i neuropsihološke regresije.
Što je encefalopatija s ESES-om?
Encefalopatija s ESES je rijetka epilepsija sindrom koji se često razvija u djetinjstvo. Utječe na približno 0.5 posto djetinjstvo epilepsije. ESES je definiran gotovo kontinuiranom epileptogenom aktivnošću tijekom ne-REM spavanja. Fiziološka talamokortikalna oscilacija tijekom spavanja pokreće brzu sekundarnu sinkronizaciju žarišnih "šiljastih valova". Drugi uobičajeni izraz za ESES je epilepsija s kontinuiranim ispuštanjem šiljastih valova tijekom spavanja. Napad je osobito čest kod djece u dobi od četiri do osam godina. Dječaci su pogođeniji od djevojčica - omjerom 3: 2. Uzrok ovog sindroma je nepoznat. Obično se javlja kod djece koja to već imaju epilepsija.
Uzroci
Patološki kranijalni MRI otkriven je u 30 do 60 posto bolesnika s ESES-om. Izvješća opisuju kortikalne displazije poput polimikrogirije, hidrocefalusa i pre- ili perinatalnih vaskularnih lezija. Uz to se dokumentiraju i talamičke promjene. U približno 30 posto oboljelih osoba ESES se razvija kao posljedica atipične ekspresije polimikrogirije benigne fokalne epilepsije djetinjstvo s centrotemporalnim šiljastim valovima. Generalizirani potencijali za epilepsiju tijekom spavanja rezultat su brze sekundarne bilateralne sinkronizacije žarišnog epileptogenog fokusa. Uzrok djelomičnog oštećenja kognitivnih performansi je sam epileptogeni fokus. Pokazana je vremenska veza između pojave ESES-a i neuropsihološke regresije. Zbog različitih etiologija mogu biti višestruki uzroci dovesti na isti epileptički sindrom. Postoji uvjerenje da je ESES dobno ovisan odgovor na diferencijalne lezije u djece s odgovarajućom predispozicijom. Navodno je u približno 15 posto slučajeva pronađena pozitivna obiteljska anamneza za epilepsiju ili febrilne napadaje. Genetski čimbenici se stoga smatraju nebitnim za uzročnost.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptom su epileptični napadi u 80 posto slučajeva. Oni se javljaju na semiološki vrlo varijabilan način. Najčešće uočeni oblici su jednostrani ili obostrani sinhroni motorički napadi. Javljaju se pretežno noću. Tijekom dana uočeni su atiptični izostanci kod mnogih pacijenata dok su budni. Mogući su atonični i astatični, jednostavni i složeni žarišni napadi. Tonik napadaji nisu dokumentirani. Rano obilježje kod djece je izrazita usporena sposobnost učenja. Mnoga djeca razvijaju probleme u razumijevanju jezika (receptivna disfazija) i u formuliranju vlastitih misli u jeziku (izražajna afazija). Kako epilepsija napreduje, mogu se pojaviti napadi različitih vrsta dok su budni ili u snu. Mogu se manifestirati kao trenuci mentalne odsutnosti, mioklonski napadaji ili žarišni motorički napadi. Iako napadaji remete obrasce spavanja, oboljele osobe se sljedećeg jutra često čine odmornima i osvježenima. Neka djeca ostaju bez napadaja tijekom noći.
Dijagnoza
EEG pokazuje epileptičku aktivnost tijekom spavanja kao neprekidne skokove i valove. To je posebno značajno tijekom dijela spavanja koji se naziva "sporovalnim snom". Očitavanja EEG-a često su abnormalna tijekom budnosti. Imenovanje sindroma temelji se na nalazima EEG-a. Metabolički krv testovi koji promatraju kako funkcioniraju tjelesne funkcije, ne otkrivaju nikakve abnormalnosti. Mozak skeniranja također ne daju abnormalne rezultate. ESES sindrom ima elktrofiziološku, ali i kliničku sličnost s dva druga sindroma: Landau-Kleffnerov sindrom i benigna fokalna epilepsija iz djetinjstva. Stoga ga mnogi stručnjaci definiraju kao najizrazitiji oblik pojedinog kliničkog sindroma. S početkom puberteta klinički epileptični napadaji i ESES obrasci na EEG-u dramatično se poboljšavaju. Otprilike tri do četiri godine nakon pojave sindroma, često oko jedanaeste godine života, simptomi nestaju. Nalazi EEG-a mogu se potpuno normalizirati ili pokazivati blage patološke žarišne šiljaste valove. Paralelno s poboljšanjem EEG-a, mogu se primijetiti i povećanja kognitivnih performansi. Nenormalnosti u ponašanju istodobno se smanjuju. Većina pogođenih pojedinaca pokazuje trajne izrazite rezidualne neurokognitivne probleme. Opseg trajnih deficita ovisi o raznim čimbenicima. Stupanj aktivacije EEG-a i osnovna bolest imaju velik utjecaj. Trajanje ESES-a najvažniji je prediktivni čimbenik za opseg neurokognitivnog oštećenja. Do sada nije potvrđen učinak terapija na kognitivni ishod bolesnika.
komplikacije
Obično encefalopatija s ESES rezultira epileptičkim napadajima i poremećajima psihe. Ovi simptomi mogu imati snažan negativan utjecaj na život pacijenta, uvelike smanjujući kvalitetu života. Motorički napadi javljaju se češće noću i stoga su posebno neugodni za pacijenta. Napadaji često dovesti do lišavanje spavanja, poremećaji spavanja i ozbiljni umor. Postoje i komplikacije u rastu djece. Osobito su djeca pogođena smanjenom inteligencijom u encefalopatiji s ESES-om. Sadržaj mogu pratiti i apsorbirati polako. Slično tome, postoje poremećaji govora i problema s pronalaženjem riječi. Također, razumijevanje govora nije lako moguće. Zbog ovih simptoma djeca mogu postati žrtve nasilja. Napadaji se mogu dogoditi i tijekom dana i otežati svakodnevni život. U nekim slučajevima pacijent ovisi o pomoći druge osobe. Obično nije moguće potpuno liječiti encefalopatiju ESES-om, iako napadaji mogu biti ograničeni. Zbog smanjene inteligencije, mogu se izvoditi razne terapije za pomoć djetetu. Ne dolazi do daljnjih komplikacija. Međutim, roditelji također jako pate od psihološke nelagode.
Kada treba ići liječniku?
Ako pogođena osoba pati od epileptički napadaj, općenito treba što prije potražiti liječnika. U težim slučajevima osobe u neposrednoj blizini trebaju odmah pozvati hitnog liječnika kako bi se suzbile posljedice opasne po život. Liječnički pregled također treba započeti nakon što ste doživjeli drugi epileptički napadaj. Uzroci napadaja mogu varirati i liječnik ih mora razjasniti nakon svakog incidenta. To je neophodno kako bi se spriječilo trajno oštećenje zdravlje kao i za suzbijanje napadaja pružanjem optimalne medicinske skrbi. Noćni napadaji posebno zabrinjavaju. Hitno treba pozvati liječnika kako bi se mogla pružiti odgovarajuća početna skrb. Ako se pojave neobjašnjivi poremećaji spavanja ili neobični prekidi noćnog spavanja, poželjno je konzultirati se s liječnikom. Ako postoji usporena sposobnost učenja ili nedostatak razumijevanja jezika, treba obaviti sveobuhvatan liječnički pregled. Ljudi koji imaju zapanjujuće probleme s izražavanjem svojih misli u prave riječi trebaju posjetiti liječnika kako bi provjerio uzrok. Ako se pogođena osoba čini da je mentalno odsutna često, to se smatra zabrinjavajućim. Ako se manifestacije mentalne odsutnosti javljaju u izravnoj povezanosti s epileptički napadaj, treba odmah potražiti liječnika kako bi se moglo provesti liječenje.
Liječenje i terapija
Ciljevi liječenja lijekovima su poboljšanje EEG-a i smanjenje epileptičnih napadaja. To je usmjereno na povećanje neuropsiholoških performansi. Antikonvulzivno terapija je također koristan u bolesnika bez kliničkih napadaja. Na temelju iskustva s manjim skupinama bolesnika, valproat kod visokih doza je prikladno kao početno terapija. Daljnji pokušaji terapije mogu se učiniti s lamotrigin or levetiracetam. Ako ESES napreduje iz prethodno pojavljene rolandske epilepsije, sulcijam preporučuje se. Ako se progresija ne dogodi, visokadoza daju se kortikosteroidi. Ovo dugotrajno liječenje proizvodi značajno poboljšanje u do 77 posto pacijenata. Često se ova terapija mora prekinuti zbog pojave nuspojava. Za kontrolu napadaja mogu se koristiti i drugi lijekovi. Tu spadaju natrij valproat (Epilim), etosuksimid (Zarontin) i klobazam (Frizij) .Posebno u žarišnim slučajevima mozak lezije, vrši se pravovremena procjena operacije epilepsije.
Prospekt i prognoza
Prognoza encefalopatije s ESES-om obično se smatra povoljnom. Bolest predstavlja starosni poremećaj. To znači da se javlja samo tijekom određenog vremenskog prozora tijekom cijelog života. Dijagnosticira se samo u djece u dobi od četiri do osam godina. U daljnjem procesu razvoja i rasta dolazi do spontanog zacjeljivanja. Čak i bez medicinske pomoći, simptomi se ublažavaju s početkom puberteta i bolest se više ne može dijagnosticirati zbog oslobađanja od simptoma koji se tada javljaju. Fokus liječenja je na smanjenju djetetovih epileptičnih napadaja. Pritom treba smanjiti učestalost i intenzitet napadaja. Svaki napadaj može dovesti komplikacijama i rizicima koje treba smanjiti kroz administraciju lijekova i dobre njege. Budući da se simptomi javljaju tijekom spavanja, potrebna je povećana budnost, posebno u to vrijeme. Inače postoji rizik od ozbiljnih komplikacija i oštećenja koja mogu imati utjecaja na cjelokupni način života. Iako u adolescenciji postoji ublažavanje simptoma, bolest se obično otkriva kod pacijenata koji pate od drugih poremećaja ili abnormalnosti. Stoga se za adekvatnu prognozu mora uzeti u obzir cjelokupna situacija.
Prevencija
Mehanizmi u osnovi razvoja ESES-a složeni su i do danas nisu temeljito razjašnjeni. Učinkovita prevencija bolesti još nije utvrđena.
Nastavak
U većini slučajeva nema izravnih mogućnosti ili mjere praćenja dostupni su pogođenim osobama s encefalopatijom s ESES-om. Pogođene osobe s ovom bolešću obično se oslanjaju na čisto simptomatsko liječenje bolesti kako bi spriječile daljnje komplikacije ili nelagodu. Hoće li to rezultirati potpunim izlječenjem encefalopatije s ESES-om, ne može se univerzalno predvidjeti. Također je moguće da se zbog ove bolesti životni vijek pogođene osobe smanji. Liječenje se vrši uz pomoć lijekova. Treba ih uzimati redovito i u ispravnim dozama. Ako postoje neke nesigurnosti ili neka druga pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. U mnogim slučajevima pacijenti ovise o uzimanju lijekova do kraja života kako bi ublažili simptome encefalopatije s ESES-om. Treba li stanje dovesti do epileptičnog napadaja, mora se odmah zatražiti hospitalizacija ili hitna medicinska pomoć kako bi se spriječila smrt pogođene osobe. Briga i podrška prijatelja i obitelji također mogu imati pozitivan učinak na daljnji tijek ove bolesti. U mnogim je slučajevima u ovom procesu također potreban psihološki tretman.
Što možete učiniti sami
U slučaju poremećaji spavanja bilo koje vrste, pogođena osoba treba potražiti nadležnu medicinsku pomoć. Prekidi noćnog spavanja neobični su i treba ih pažljivije nadzirati radi bolje njege i liječenja. U većini slučajeva pacijenti s encefalopatijom s ESES-om ne primjećuju fizičke procese koji se događaju tijekom noćnog sna. Oni imaju memorija prestaje ujutro i zato se oslanja na promatranja drugih. Budući da mogućnosti samopomoći za to stanje su minimalni, pogođenim osobama se savjetuje da potraže pravovremeni pregled i liječenje ako se pojave nepravilnosti. U svakodnevnom životu važna je podrška rodbine. Morali bi pomno pratiti što se događa tijekom epileptičnih napadaja kako bi naknadno mogli pružiti dovoljne i korisne informacije u kontaktu s liječnikom. Izbjegavanje stres a užurbani su važni za poboljšanje kvalitete života. Uz to treba obratiti pažnju na zdravog i uravnoteženog dijeta. To podržava organizam i povećava opću dobrobit. Budući da mnogi bolesnici s encefalopatijom s ESES-om imaju smanjenu sposobnost učenja, u svakodnevnom životu obično ovise o pomoći članova obitelji. U dogovoru s liječnikom, oni bi trebali stvoriti najbolje uvjete za pacijenta kako bi život s bolešću mogao biti što optimalniji.
