Ehlers-Danlosov sindrom, također poznat i kao EDS, je vezivno tkivo poremećaj koji se nasljeđuje kao dio genetske greške. Iznad svega, EDS se očituje pretjerano mobilnim zglobova kao i pretjerana rastezljivost sustava koža, Ponekad posuđe, ligamenti, mišići kao i tetive i unutarnji organi također može utjecati na EDS; prognoza ovisi o tome koja je vrsta sindroma dijagnosticirana.
Što je Ehlers-Danlosov sindrom?
Ehlers-Danlosov sindrom je vrlo rijetka vezivno tkivo poremećaj. To je nasljedna bolest koja se javlja kao dio genetske greške. U ovom slučaju, a kolagen prisutan je poremećaj sinteze. Budući da je vezivno tkivo je prisutan u cijelom tijelu, simptomi i znakovi Ehlers-Danlosov sindrom mogu biti vrlo različiti i raznoliki. Ponekad se pogođena osoba može žaliti na prekomjerno rastezanje koža; u nekim slučajevima postoji čak govoriti puknuća posuđe kao i unutarnji organi. Postoji deset vrsta EDS-a, koji donose različite simptome, kao i tečajeve.
Uzroci
Ehlers-Danlosov sindrom uzrokovan je gen kvar u kolagen sinteza. Otprilike 80 posto svih oboljelih ima tipove I do III, dok tipovi IV do VII čine samo dio svih oboljelih; tipovi VIII do X javljaju se još rjeđe. Dok kolagen V je pogođen u tipovima I i II Ehlers-Danlosovog sindroma, tip III je poremećaj kolagena III. Sljedeći geni mogu pokrenuti Ehlers-Danlosov sindrom: COL1A1 do COL3A1, kao i COL5A1 i COL5A2, i TNXB. Geni ADAMTS2 i PLOD1 ponekad mogu biti odgovorni za sindrom. Ovisno o vrsti, ovisi i način nasljeđivanja. Mnogi oblici Ehlers-Danlosovog sindroma nasljeđuju se na autosomno dominantni način. To znači da promjena da bi se razvio Ehlers-Danlosov sindrom mora utjecati na samo jedan od alela. Međutim, postoje i oblici koji se nasljeđuju na autosomno recesivni način. U ovom slučaju, oba alela moraju imati promjenu da bi se bolest mogla prenijeti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog poremećaja sinteze kolagena, krv posuđe, koža kao i zglobova nedovoljno su oblikovani. To znači da pacijent pati od nedostatka čvrstoće i, kao posljedice, prekomjernog rastezanja vezivnog tkiva. To u daljnjem toku dovodi do laganog kidanja već zahvaćenih struktura. Posebno, krv mogu puknuti žile, mogu se dogoditi zakrivljenosti kralježnice ili čak pukotine crijeva. Ponekad su moguće i rekurentne pneumotoracije. Kod tipova I i II pacijent se žali na vrlo lako ozlijeđenu i prenategnutu kožu. Izlaže vrlo nenormalno zarastanje rana, ima vrlo ozbiljnu hiperextenzibilnost zglobova, au nekim slučajevima i posude unutarnji organi mogu biti pogođeni. Kod tipa III, koža je samo djelomično zahvaćena poremećajem; prije svega, oboljeli se žale na izrazito izraženu hipermobilnost zglobova. U tipu IV postoji vrlo tanka, gotovo prozirna koža. Pacijent ima izraženu sklonost ka hematom, također ima vrlo izraženu hipermobilnost zglobova, a u ovoj su fazi često i žile i unutarnji organi zahvaćeni Ehlers-Danlosovim sindromom. Tip VI pretežno se žali na umjereno ozbiljnu hiperekstenzibilnost kože. Iscjeljenje rana je nenormalan; unutarnji organi su ponekad uključeni. U mnogim slučajevima postoji i okularnost. Kod tipova VII A i B postoji hiperekstenzibilnost kože koja je ponekad izuzetno tanka. Mnogi se pacijenti žale i na iščašenje kuka. S druge strane, kod tipa VII C, pacijenti izvješćuju o opuštenoj koži i zahvaćenosti svojih unutarnjih organa. Zglobovi su također hipermobilni.
Dijagnoza i tijek
Liječnik postavlja kliničku dijagnozu, pretežno konzultirajući obiteljsku povijest. Nadalje, liječnik provjerava pojačano kapilara krhkosti pomoću Rumpel-Leedeova testa i također izvodi kožu biopsija, nakon čega slijedi elektronsko mikroskopsko ispitivanje cijele strukture kolagena. Pojačanje ljudske genetske DNK može se koristiti za otkrivanje vrsta. Ovisno o vrsti, prognoza i tijek bolesti Ehlers-Danlosovog sindroma variraju. Iako neki pacijenti imaju vrlo mala ograničenja, drugi oboljeli imaju problema u svakodnevnom životu. Iznad svega, bol, ekstremne nestabilnosti zglobova kao i deformacije kralježnice osiguravaju ogromno ograničenje pokretljivosti. Međutim, većina pacijenata ima normalno očekivano trajanje života; samo u vrlo malo pacijenata koji također pate od vaskularnog oštećenja, javljaju se značajne komplikacije kao dio Ehlers-Danlosovog sindroma.
komplikacije
Komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma uvelike ovise o dijagnosticiranoj vrsti. U težim slučajevima postoje malformacije kože, mišića i ligamenata. Također mogu biti zahvaćeni unutarnji organi. Koža je kod pacijenata često prenapregnuta, a zglobovi se mogu pretjerano pomicati. Djeca posebno pate od Ehlers-Danlosovog sindroma zbog nasilja i zadirkivanja. Depresija i mogu nastati psihološki problemi. Koža se može oštetiti čak i blagim mehaničkim utjecajem i lako se trga. To povećava rizik od nesreća i upala. Na kralježnicu utječe i Ehlers-Danlosov sindrom, pa se mogu pojaviti deformacije kralježnice. Nenormalno zarastanje rana ponekad se javlja kod svih vrsta, pa se infekcije i upale moraju liječiti s posebnom pažnjom. Nema liječenja ili terapija dostupno za Ehlers-Danlosov sindrom. Međutim, pacijent mora biti oprezan da se ne upušta u fizički naporne aktivnosti. Također, rane a jednostavne prehlade moraju se liječiti s velikim oprezom. Ne smanjuje se očekivano trajanje života zbog Ehlers-Danlosovog sindroma. Komplikacije se mogu javiti uglavnom zbog zakrivljenosti kralježnice ili odgođenog zacjeljivanja rane.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Treba se obratiti liječniku ako postoje česte kožne suze, abnormalno zacjeljivanje rana i drugi simptomi koji ukazuju na oštećenje vezivnog tkiva. Ehlers-Danlosov sindrom također se očituje hematomima, pretjerano osjetljivom kožom, a ponekad i zakrivljenjem kralježnice i puknućem crijeva. U daljnjem tijeku mogu se pojaviti i tegobe kukova i bolesti unutarnjih organa. Uz sve ove pritužbe potrebno je hitno medicinsko pojašnjenje. Budući da je Ehlers-Danlosov sindrom nasljedna bolest, ima smisla pogledati obiteljsku povijest. Budući roditelji koji i sami pate od te bolesti ili imaju slučajeve bolesti u obitelji, idealno bi bilo da dijete pregledaju odmah nakon rođenja. Najkasnije, ako dođe do ozbiljnih komplikacija poput krvarenja ili ozbiljnih bol liječnik mora razjasniti uzrok. Ostali kontakti su dermatolog, razni internisti ili specijalist za nasljedne bolesti. U hitnoj medicinskoj pomoći, najbolje je odmah upozoriti hitnu pomoć ili bi pogođenu osobu trebalo odvesti u najbližu bolnicu.
Liječenje i terapija
Ne postoji ni simptomatsko ni uzročno terapija. Iz tog se razloga sve vrti oko profilaksa bilo kakvih posljedica. Pacijent mora voditi računa da izbjegne ozljede kao i veće tjelesne stres. To znači da treba izbjegavati bilo koji sport koji ponekad povećava rizik od ozljeda. Trudnoća povećava rizik; ljudi koji su pogođeni tipovima I, II, IV i VI moraju se stoga pažljivo nadzirati. Također je važno uzeti kašalj potiskivač terapija u slučaju prehlade. To je zato što može spriječiti puknuće debelo crijevo i kasnije pneumotoraks, Ako rane moraju se pažljivo liječiti kako bi se potaknulo oštećenje zacjeljivanja rana.
Outlook i prognoza
Prognoza Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS) ovisi o vrsti bolesti. Također je različito za svakog pogođenog pojedinca. Pacijenti koji imaju hipermobilni tip EDS-a obično imaju normalno očekivano trajanje života. Kod vaskularnog tipa EDS-a veći su rizici od komplikacija uzrokovanih naglim unutarnjim krvarenjem. Međutim, u oba oblika kvaliteta života je ozbiljno ugrožena. Nadalje, oba oblika Ehlers-Danlosovog sindroma uključuju višestruke nasljedne poremećaje vezivnog tkiva. Stoga trenutno nije dostupna uzročna terapija. Čak su i mogućnosti za simptomatske terapije ograničene. Pacijenti stoga moraju voditi računa da se ne ozlijede. Ni trivijalne operacije ne smiju se izvoditi kako bi se izbjegle ozljede. Međutim, postoje pacijenti koji teško pate od bilo kakvih ograničenja. Međutim, drugi su teško oštećeni u svom svakodnevnom životu. Sve u svemu, Ehlers-Danlosov sindrom je progresivan. Tijekom života ograničenja se povećavaju. Zglobne nestabilnosti, deformacije kralježnice i teški bol može se dogoditi, uvelike smanjujući pokretljivost. U vaskularnom obliku bolesti također postoji stalni rizik od krv pucanje plovila što rezultira komplikacijom opasnom po život. Međutim, najgora posljedica EDS-a je ozbiljno smanjenje kvalitete života zbog smanjene pokretljivosti i stalni strah od bolnih puknuća.
Prevencija
Nema prevencije. Ponekad samo preimplantacijska genetska dijagnoza ili pregledi dijagnoze polarnog tijela mogu spriječiti daljnje nasljeđivanje Ehlers-Danlosovog sindroma.
Nastavak
Naknadne njege obično je vrlo malo, ako uopće postoji mjere i mogućnosti dostupne pogođenoj osobi s Ehlers-Danlosovim sindromom. Budući da je to urođena bolest, ona se također ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski, pa se ne može dogoditi ni potpuno izlječenje. Iz tog je razloga rano otkrivanje Ehlers-Danlosovog sindroma od primarne važnosti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda kod pogođene osobe. Što ranije sindrom otkrije liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. Ako pacijent želi imati djecu, može se izvršiti nasljedno savjetovanje kako bi se spriječilo prenošenje sindroma na potomke. U većini slučajeva ovaj sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta. Međutim, oni koji su pogođeni jako ovise o pomoći prijatelja i obitelji da se nose sa svojim svakodnevnim životom. Krvne žile također treba redovito provjeravati kako bi se spriječile puknuća koja mogu biti opasna po život oštećene osobe. U djece, Ehlers-Danlosov sindrom treba biti u potpunosti informiran kako bi se izbjegle dvosmislenosti.
Što možete učiniti sami
Pacijenti ne mogu izliječiti Ehlers-Danlosov sindrom vlastitim lijekovima. Nasljedna bolest se ne smatra izlječivom. Ipak, razni mjere mogu se uzimati u svakodnevnom životu radi postizanja oslobađanja od simptoma. Podržavajuće se mogućnosti moraju primjenjivati više puta, jer se s njima ne može postići trajno minimaliziranje simptoma. The slabost vezivnog tkiva mogu se prikriti modnim krojevima odjeće i dodataka. Nošenje oblika oblikovanja tijela, kao i stabilizirajuće donje rublje i istodobno pomalo široka odjeća pomažu da bližnji ne mogu vidjeti poremećaje vezivnog tkiva u svakodnevnom životu. Masaže, kreme ili naizmjenične kupke potiču krv Cirkulacija kože i podržavaju organizam. Sportske aktivnosti pomažu u izgradnji mišića. To može smanjiti neka područja na slabost vezivnog tkiva. Roditelji i liječnici trebali bi detaljno educirati oboljele o Ehlers-Danlosovom sindromu i predstaviti njihove simptome i tijek bolesti. Dijete ima koristi od potpune informiranosti. Digitalna razmjena s drugim oboljelima također može biti korisna u suočavanju s bolešću u svakodnevnom životu. Rano u djetetovom životu treba posebno podržavati i poticati povjerenje u vlastite kompetencije. Snažno samopouzdanje pomaže djetetu da postigne dobru kvalitetu života sa sindromom.
