EEC sindrom je rijedak stanje koja je prisutna pri rođenju. Kratica je kratica za izraze ektrodaktilija, ektodermalna displazija i rascjep (engleski naziv za rascjep usna i nepca). Dakle, pojam bolesti sažima tri najvažnija simptoma EEC sindroma. Pacijenti pate od rascjepa šake ili stopala i oštećenja ektodermalne displazije.
Što je EEC sindrom?
EEC sindrom predstavlja poremećaj u razvoju pogođenih osoba koji se utvrđuje pri rođenju. EEC sindrom nastaje kao rezultat genetskih mutacija u bolesnika. Tri tipična simptoma EEC sindroma sastoje se od ektodermalne displazije, ektrodaktilije i oro-facijalne pukotine. U osnovi, EEC sindrom je izuzetno rijedak. Iako točna incidencija bolesti nije poznata, u medicinskoj literaturi trenutno se nalazi tek nešto više od 300 slučajeva bolesti. 1970. godine nekoliko je liječnika razlikovalo EEC sindrom kao neovisnu bolest od ostalih bolesti sa sličnim simptomima. To su bili liječnici Passarge, Rüdiger i Haase. EEC sindrom karakterizira autosomno dominantan način nasljeđivanja. Prema nagađanjima, prvi opis bolesti dogodili su se već 1804. godine liječnici Martens i Eckoldt.
Uzroci
U principu, sindrom EEZ proizlazi iz gen mutacije na određenim sekvencama gena. U većini slučajeva, EEC sindrom nastaje kao rezultat takozvanih missense mutacija. Oni se javljaju na gen nazvan TP63 na lokusu gena 3q27. Ovaj gen odgovoran je za kodiranje transkripcijskog faktora koji igra važnu ulogu u stvaranju ekstremiteta i ektoderma. Mutacije na ovom genu povezane su s tipičnim EEC sindromom. U ovom slučaju fenotip i genotip obično koreliraju. Kod ostalih mutacija pacijenti pate od malformacija unutarnjeg uha, kao i ušnih školjki. Nasljeđivanje EEZ sindroma je na autosomno dominantan način. Prodor EEZ sindroma kreće se od 93 do 98 posto i stoga nije potpun. Ekspresivnost bolesti je također promjenjiva.
Simptomi, pritužbe i znakovi
EEC sindrom varira po svojim simptomima u pojedinim slučajevima. Različite genetske mutacije prvenstveno su odgovorne za ove varijacije. Tipični znakovi EEC sindroma sastoje se od sindaktilije, rascjepa stopala ili šake i rascjepa usna i nepce s obje strane. Međutim, u nekim slučajevima samo rascjep usna je prisutan. suzni kanali pacijenata s EEC sindromom obično su pogođeni atrezijom, a pojedinci su također fotofobični i pate od konjunktivitis, kronični blefaritis i dakriocistitis. The iris od onih koji imaju bolest obično ima plavu nijansu. Anlageni za zube često su odsutni ili premali. Sjekutići su ispodprosječno uskog izgleda i oblikom nalikuju olovkama. The kosa na glava raste slabo, a rast trepavica i obrve je također slab. Pacijenti često imaju svijetloplavu boju kosa koja se lagano uvija. Ušne školjke su obično deformirane, a osobe također pate od oštećenog sluha. Osim toga, honalna atrezija, hipohidroza i hiperkeratoza su prisutni. The nokti na prstima ruku i nogu često su deformirani u EEC sindromu. Malformacije mogu utjecati i na bubrege i mokraćne kanale. Pacijenti obično imaju suha koža koji stvara malo pigmenata i zato je vrlo blijed. U osnovi, tipični znakovi EEC sindroma razlikuju se po težini u pojedinačnim slučajevima. Također, glavni simptomi se ne javljaju zajedno kod svih oboljelih. Međutim, većina ljudi pogođenih EEC sindromom ima prosječnu inteligenciju, dok se tjelesni razvoj često odgađa.
Dijagnoza
Razni medicinski stručnjaci sudjeluju u dijagnozi EEC sindroma. Tijekom razgovora s pacijentom liječnik pokušava utvrditi simptome i povijest bolesti što preciznije. Vizualni i Rendgen pregledi igraju važnu ulogu u kliničkom pregledu. Ovisno o lokalizaciji simptoma, liječnik će na primjer vizualizirati čeljust ili ekstremitete. Također pregledava bubrege pomoću ultrazvuk tehnologija.Liječnik uzima briseve s koža i naručuje laboratorijsku histološku analizu uzoraka. Pouzdana dijagnoza EEZ sindroma obično je moguća samo uz pomoć genetskog testa. U ovom testu liječnik identificira tipične genetske mutacije koje uzrokuju EEC sindrom. U nekim se embrijima EEZ sindrom već može otkriti tijekom trudnoća. Odgovarajući prenatalni pregledi posebno su korisni u onim obiteljima u kojima su se već dogodile odgovarajuće mutacije. U diferencijalna dijagnoza, liječnik koji liječi razlikuje EEC sindrom od Hay-Wellsovog sindroma i ektodermalne displazije.
komplikacije
Komplikacije EEZ sindroma i njegova izraženost variraju kod većine ljudi. Međutim, većina pacijenata pati od rascjepa stopala i rascijepljene ruke. Rascjep može utjecati i na usnu. EEC sindrom uzrokuje kod mnogih pacijenata komplekse inferiornosti i smanjeno samopoštovanje zbog promijenjenog izgleda. Kvaliteta života značajno se smanjuje sindromom. U mnogim su slučajevima zubi također pogođeni malformacijama. Dlaka rast je također ograničen, tako da gotovo da nema stvaranja dlaka na glava or obrve. Djeca često pate od EEC sindroma jer ih zadirkuju zbog promijenjenog izgleda. Najčešće, gubitak sluha i suha koža javljaju se u bolesnika. EGS sindrom obično ne utječe na inteligenciju i ona se može razviti na uobičajeni način. Nažalost, ne postoji liječenje za sindrom EEZ. Međutim, mogu se izvesti kirurški zahvati radi kozmetičke korekcije deformacija. Fizikalna terapija se također često izvodi radi jačanja pacijentovih obrazaca kretanja. Nema drugih komplikacija s metodama liječenja. Međutim, pacijent mora živjeti sa simptomima EEC sindroma do kraja svog života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da je EEC sindrom obično prisutan od rođenja, to ne zahtijeva dodatni posjet liječniku radi dijagnoze. Međutim, budući da pogođeni pate od različitih malformacija i deformacija, uvijek se treba obratiti liječniku ako to uzrokuje ograničenja i nelagodu u svakodnevnom životu. Ovaj sindrom također može utjecati na zube i uši i po potrebi ih treba ispraviti. Ako pacijent iznenada boluje, treba se obratiti liječniku ENT-a gubitak sluha. Budući da EEC sindrom također značajno usporava mentalni i tjelesni razvoj djeteta, u ovom je slučaju potreban liječnički pregled i daljnja podrška. To može spriječiti pritužbe u odrasloj dobi. Isto tako, psiholog se također mora konzultirati ako dijete ili roditelji imaju psihološke pritužbe. Nadalje, EEC sindrom također može dovesti na malformacije bubrega ili mokraćnog sustava, tako da bi i ta područja tijela trebala redovito pregledavati. Uspješnim liječenjem obično se ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za EEC sindrom. Međutim, pacijenti obično dobivaju simptomatsko liječenje prilagođeno njihovim simptomima pomoću kirurških kozmetičkih korekcija i ortodontskih terapija. Fizikalna terapija je također korisno za većinu pacijenata. U principu, prognoza EEC sindroma je povoljna, tako da oboljeli obično dosegnu normalnu dob.
Outlook i prognoza
Prognoza za EEC sindrom je obično vrlo povoljna. Obično se životni vijek ne smanjuje. Međutim, u rijetkim slučajevima mogu se pojaviti komplikacije, koje mogu biti fatalne. Do sada je opisano vrlo malo slučajeva ove autosomno dominantne mutacije. Međutim, budući da je klinička slika vrlo varijabilna, pretpostavlja se veći broj neprijavljenih slučajeva. Iako bolest karakteriziraju tri glavna znaka rascjepa ruku i rascjepa stopala, rascjepa usne i abnormalnosti različitih ektodermalnih struktura, svi se simptomi razlikuju po težini među pojedincima i ne moraju se javljati istovremeno. Ova varijabilnost određuje i individualnu prognozu bolesti. Ako je hipohidroza, tj. Smanjena sposobnost znojenja jedan od dominantnih znakova bolesti, uvijek postoji rizik od komplikacija opasnih po život. Zbog smanjenog znojenja, tjelesna se toplina ne može učinkovito rasipati kada je odjeća pregusta, vanjska temperatura je povišen ili dolazi do fizičkog napora, pa smrt mogu nastati zbog nakupljanja topline. Stoga je pravilno liječenje hipohidroze jedan od najvažnijih elemenata terapija za EEC sindrom. Neke pogođene osobe također pate od gubitak sluha. Nadalje, kontinuirano oftalmološko liječenje potrebno je kako bi se spriječila katarakta ili ožiljci na rožnici. Iako je očekivano trajanje života gotovo normalno, često dolazi do smanjenja kvalitete života zbog višestrukih vidljivih abnormalnosti. U pojedinačnim slučajevima to može dovesti na psihološke probleme i socijalnu isključenost.
Prevencija
EEC sindrom je genetske prirode i tako izmiče preventivnom mjere. Izvediva je samo prenatalna dijagnoza. Međutim, bolest praktički ne ograničava pacijente u njihovom životnom vijeku.
Nastavak
U EEC sindromu, mjere ili su mogućnosti daljnje njege obično vrlo ograničene. Budući da je to također prirođena bolest, također se ne može u potpunosti liječiti i stoga samo čisto simptomatski. Potpuno izlječenje se ne može postići. Što se ranije otkrije EEC sindrom, to je bolji daljnji tijek bolesti. Ako pacijent želi imati djecu tijekom svog života, genetsko savjetovanje može se i izvoditi. To može spriječiti prijenos sindroma. Liječenje EEC sindroma obično se provodi uz pomoć fizioterapija, tako da je povećana pokretljivost pogođene osobe. Neke se deformacije također mogu ispraviti u procesu. U mnogim slučajevima pogođena osoba može samostalno izvoditi vježbe kod kuće, potičući tako oporavak. Nakon operacije, u svakom slučaju treba poštivati odmor u krevetu, kako bi se tijelo moglo oporaviti. Psihološka podrška također je vrlo korisna kod EEZ sindroma za prevenciju depresija i druge psihološke uzrujanosti. U većini slučajeva, EEC sindrom ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Evo što možete sami učiniti
Kod EEO sindroma, pacijenti vlastitim kapacitetima ne mogu postići promjenu ili izliječiti fizičke abnormalnosti. Do danas se nasljedna bolest smatra neizlječivom. Za korekciju određenih oštećenja mora se uspostaviti medicinska suradnja. U svakodnevnom životu pogođena osoba može uzimati razne mjere kako bi ojačao njegovu emocionalnu stanje. Sudjelovanje u grupama za samopomoć ili digitalna razmjena s drugim oboljelima mogu biti od velike pomoći. U kontaktu se može pružiti uzajamna pomoć i razgovarati o izazovima u svakodnevnom suočavanju s bolešću. Rodbina bi trebala obavijestiti bolesno dijete što je ranije moguće o EEZ sindromu, njihovim simptomima i tijeku bolesti. Povećavanje samosvijesti i odgovaranje na sva pitanja važni su za uklanjanje dvosmislenosti i izbjegavanje iznenađenja. Članovi obitelji koji također imaju EEC sindrom mogu podijeliti svoja iskustva i pružiti podršku djetetu. Zajedno se prepreke mogu prevladati u svakodnevnom životu. Svijest bi također trebala biti usmjerena na djetetove snage. Zajedničke aktivnosti u kojima se može izgraditi osjećaj postignuća dobar su način za promicanje samopouzdanja i poboljšanje kvalitete života.
