Ako se tijekom. Otkrije defekt neuralne cijevi trudnoća u ultrazvuk pregled, to dolazi kao izvrsno šok budućim roditeljima. Ovisno o težini ove malformacije, dijete možda neće moći preživjeti ili se može roditi s invaliditetom, od kojih su neki ozbiljni. U Njemačkoj je rizik od rođenja djeteta s oštećenjem neuralne cijevi oko 1 na 1000. Kako bi se to uopće dogodilo, svaka žena u fertilnoj dobi treba poduzeti odgovarajuće mjere opreza i konzumirati dovoljno folna kiselina u pravo vrijeme.
Što je defekt neuralne cijevi?
Oštećenje živčane cijevi rezultat je razvojne abnormalnosti između otprilike 18. dana i 28. dana nakon toga začeće. Za to vrijeme prethodnik živčani sustav, neuralna ploča, formira se u zametak. U početku se radi o izduženom udubljenju u području koje se kasnije razvije u djetetova leđa. Kako dijeljenje stanica napreduje, ovo se udubljenje zatvara do 28. dana nakon jajašca i sperma kombiniraju se tako da tvore živčanu cijev koja dovodi do nastanka leđna moždina, kralježnica, mozak i lobanja. U slučaju oštećenja živčane cijevi, ne zatvara se u potpunosti. Ovaj se kvar može pojaviti na jednom ili više mjesta budućeg kralježnog stupa i može varirati u veličini. Posljedica je takozvana "otvorena leđa", a spina bifida ili anencefalija. Anencefalija se prevodi kao „bez a mozak“. Bebama rođenim s ovim teškim oblikom defekta neuralne cijevi nedostaju veliki dijelovi mozak i na vrhu lobanja. Ta djeca nisu održiva. Oni su ili mrtvorođeni ili umiru nedugo nakon rođenja.
Uzroci
Oštećenje živčane cijevi može imati mnogo uzroka. Mogu biti genetski, zbog kromosomskih abnormalnosti, ili uzrokovani metaboličkim utjecajima i štetnim tvarima. Oštećenje živčane cijevi također može potaknuti virusna infekcija, na primjer s rubeole, visok groznica ili izlaganje zračenju rendgenskim zrakama ili CT skeniranjem u rana trudnoća. Nadalje, žene koje moraju uzeti antiepileptički lijekovi a također i žene s tipom 1 dijabetes su u opasnosti, pogotovo ako su loše kontrolirani. Folna kiselina nedostatak je drugi mogući uzrok.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi spina bifida ovise o području kralježnice koje je oštećeno i o tome je li leđna moždina izboči se prema van kroz procjep stvoren u neuralnoj cijevi. U blagom obliku, spina bifida occulta, pogođene osobe često nisu svjesne svoje deformacije, osim ako je liječnik otkrije tijekom Rendgen ispitivanje. Takav nedostatak živčane cijevi uzrokuje nespecifične tegobe poput leđa bol, promjene na koži u području oštećenja kralježnice ili slabosti mjehur sfinkter. Međutim, ako je leđna moždina or moždanih ovojnica zahvaćeni su defektom neuralne cijevi i oštećeno živčano tkivo, spektar pritužbi kreće se od manjih poremećaja kretanja do paraplegija. Ostali simptomi mogu uključivati skolioza (zakrivljenost kralježnice), atrofija mišića i deformacije zglobova. Spina bifida rijetko uzrokuje oštećenje mozga. Međutim, neka dojenčad razvija hidrocefalus, a to je stražnji kraj cerebelum strši u spinalnog kanala. To ne uzrokuje oštećenje mozga, ali može utjecati na Cirkulacija likvora. Međutim, većina pogođene djece ima normalnu inteligenciju.
Dijagnoza i tijek bolesti
Defekt neuralne cijevi obično otkrije ultrazvuk ispitivanje. Veliki defekti na neuralnoj cijevi vidljivi su već u dvanaest tjedana trudnoće. Manje izražene vertebralne abnormalnosti mogu se otkriti između šesnaest i dvadeset tjedana. Međutim, ako je stražnja strana fetus je teško procijeniti ili ako postoji visok rizik, an amniocenteza također može biti potrebno. Manje je konačan trostruki test (krv test) u četvrtom mjesecu trudnoća.
komplikacije
Hoće li komplikacije nastati zbog defekta neuralne cijevi ovisi o tome gdje se defekt nalazi. Na primjer, posebno ekstremni oblik malformacije neuralne cijevi, anencefalija, nespojiv je sa životom, jer se veliki dijelovi mozga u tom slučaju niti ne stvaraju. Novorođenče umire nakon nekoliko tjedana. Drugi oblik defekta neuralne cijevi, spina bifida, pokazuje različite pojave s različitim učincima. Dakle, defekt može proći potpuno nezapaženo ako kralježnična moždina nije zahvaćena. Ako je zahvaćena leđna moždina i ako je defekt otvoren uz izlaganje živčanog tkiva, živčana cijev mora se kirurški zatvoriti odmah nakon rođenja ili čak i prije. U suprotnom postoji rizik od ozbiljne infekcije koja može biti fatalna. Čak i nakon toga, većina pacijenata treba cjeloživotnu njegu. U težim slučajevima oboljeli su izloženi riziku paraplegija. Neki pacijenti pate od mokraćnih i fekalnih inkontinencija. Ponekad su zahvaćeni i leđna moždina i mozak. U tom slučaju na mentalni razvoj djeteta također može negativno utjecati. Međutim, s tim u vezi nije moguće dati precizne izjave o prognozi. U većini slučajeva djeca se normalno razvijaju inteligentno. Često postoji i neurogena mjehur, koji zahtijeva stalni medicinski tretman, inače gubitak bubreg funkcija bi se mogla razviti kao komplikacija.
Kada trebate otići liječniku?
Defekti neuronske cijevi javljaju se u pomno praćenom prvom tromjesečju trudnoća. Zato je vrlo važno tako rano da žena redovito pohađa zakazane preventivne preglede. U tom kontekstu, defekt neuralne cijevi u fetus mogu se otkriti i liječiti. Na taj se način kasnije posljedice nakon rođenja u najboljem slučaju mogu obuzdati do te mjere da to može i dijete dovesti uglavnom normalan život. Ako je defekt živčane cijevi već toliko ozbiljan da bi se dijete rodilo s invaliditetom, žena još uvijek može odlučiti da ima kasno abortus. Probir tijekom trudnoće također je važan za otkrivanje bilo kakvih prehrambenih nedostataka i ostalog faktori rizika za defekt neuralne cijevi i na vrijeme intervenirati. Ako se dijete rodi s oštećenjem neuralne cijevi, pedijatar je već potreban odmah nakon rođenja i mora utvrditi je li ultrazvuk slike odgovaraju stvarnom stanju zdravlje novorođenčeta. Mnogo novorođenčadi treba operaciju odmah nakon rođenja, ovisno o vrsti i težini defekta neuralne cijevi, jer što se ranije liječi, to se bolje može liječiti urođeni defekt živčane cijevi. Bilo koji kirurški ožiljci također prilično dobro zarastaju u tako ranoj dobi i mogu postati gotovo nevidljivi kasnije u životu. Na taj način novorođenče također može i dalje imati normalan život.
Liječenje i terapija
Američki znanstvenici počeli su prenatalno zatvarati defekt živčane cijevi prije 20 godina. Da bi se došlo do djeteta, bilo je potrebno otvoriti trbuh i materica kroz veće rezove. U međuvremenu je razvijena minimalno invazivna kirurška metoda za zatvaranje spina bifida dok je dijete još uvijek u maternici - Njemački centar za fetalnu kirurgiju i minimalno invazivne Terapija (DZFT). Ova prenatalna intervencija povoljno utječe na funkciju donjih ekstremiteta kao i na mjehur i rektum. Također može ograničiti razvoj hidrocefalusa. Najbolji uvjeti za ovu intervenciju su u ranim 20-im tjednima trudnoće. Ako su djeca rođena s otvorenim leđima, onda klice mogu napasti i uzrokovati dalje oštećenje živaca. Stoga se otvorene strukture kralježnične moždine moraju kirurški zatvoriti u prvih jedan do dva dana nakon rođenja. Ako se dijagnosticira i hidrocefalus, stvara se dodatni umjetni odvod za višak cerebrospinalne tekućine. Također se mora osigurati redovito pražnjenje mjehura i crijeva ako je ovdje prisutna paraliza. Za pogođenu djecu bogata vlaknima dijeta i dovoljan unos tekućine važan je da bi konzistencija stolice bila mekana. Cilj naknadnog terapija bit će omogućiti djeci veliku dozu neovisnosti i mobilnosti. Pedijatar i liječnik adolescent poznaje različite specijalnosti koje mogu pomoći u tome. Može koordinirati i pružiti razmjenu informacija.
Outlook i prognoza
Za prognozu oštećenja neuralne cijevi važna je rezultirajuća bolest. Ako se defekt očituje u obliku spina bifida occulta, pogođene osobe obično ne primjećuju malformacije i moguće je dovesti normalan život. Situacija je drugačija u slučaju mijelomeningocele. Ovo je ozbiljna bolest koja može uzrokovati značajne probleme u djetinjstvo i adolescenciji kao i u odraslom životu. Infekcije, mokraćni sustav i bubreg problemi, paraliza i hidrocefalus (voda na mozgu) su česti simptomi ove bolesti. Pogođene osobe također pokazuju značajne poteškoće na socijalnoj razini; mentalni retardacija a psihijatrijski problemi nisu rijetki. Vrlo teški slučajevi također pokazuju veću štetu, što izuzetno smanjuje preživljavanje pogođene djece. Međutim, čak i s mijelomeningokelom, većina pogođenih osoba može dovesti dobar život i integrirati se u društveni i profesionalni život. Liječenje defekta neuralne cijevi uvijek uključuje operaciju. Ovisno o vrsti i težini, to se obično događa odmah nakon rođenja. To je osobito važno za prognozu, jer što se ranije izvodi liječenje, to su veće šanse za kasniji život.
Prevencija
Najbolja preventivna mjera protiv defekta neuralne cijevi je odgovarajuća opskrba folna kiselina najkasnije na početku trudnoće, a još bolje već kad se očituje želja za djetetom. Dijete u razvoju to treba vitamin za svoje stanice, tkiva i organe. Ima važnu ulogu u razvoju mozga i leđne moždine. Odgovarajuća opskrba folnom kiselinom prepolovljuje rizik od oštećenja živčane cijevi.
Evo što možete sami učiniti
Budući roditelji saznaju da njihovo dijete ima oštećenje neuralne cijevi, to dolazi kao šok isprva. To je osobito istinito ako je kvar ozbiljan i, vjerojatno, dijete neće preživjeti. Ostali oblici defekata neuralne cijevi mogu se kirurški ispraviti tijekom trudnoće (prenatalne) ili nekoliko dana nakon rođenja. Djeca s oštećenjem neuralne cijevi obično ovise o pomoći tijekom svog života. To jako otežava roditelje pogođene djece. Ovisno o individualnoj dijagnozi kvara, psihoterapijska podrška ili razne skupine za samopomoć mogu pomoći. Pomoć za samopomoć nudi, s jedne strane, Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), koja pruža svoje informacije na nekoliko jezika. Druga internetska adresa je adresa Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., grupa za samopomoć koja postoji od 1966. (www.asbh.de). U najgorem slučaju, pomoć je dostupna od Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister u Deutschland eV (www.veid.de). Općenito korisno za pacijente zahvaćene defektom neuralne cijevi je pijenje puno tekućine i jesti a dijeta bogata vlaknima. Oboje trebaju održavati stolicu mekom i tako olakšati stolicu. Fizikalne terapije omogućuju pacijentu da postane i ostane mobilan, a time i neovisan. Stoga je neophodno iskoristiti terapije koje je propisao liječnik.
