Conradi-Hünermannov sindrom izraz je koji se koristi u humanoj medicini kada se pacijentici dijagnosticira izuzetno rijedak nedostatak rasta zbog genetskih uzroka. To se, između ostalog, očituje niskom dlakavošću, skraćenim udovima, pretjerano velikim koža pore i drugi morfološki nedostaci. Sindrom se ne može izliječiti, već samo simptomatski liječiti.
Što je Conradi-Hünermannov sindrom?
Conradi-Hünermannov sindrom genetski je uzrokovana abnormalnost rasta koja se javlja isključivo kod djevojčica. Pogođene osobe pate od velikih morfoloških abnormalnosti. To su izvana vidljive na skraćenim udovima, izrazito velikim koža pore i niska dlakavost. Moguće je i deformirano lice i druge nedostatke tijela. Bolest je ime dobila po otkrivačima, njemačkim pedijatrima Erichu Conradu, Carlu Hünermannu i Rudolfu Happleu. U literaturi se mogu naći i pojmovi Happleov sindrom, Conradi-Hünermann-Happleov sindrom i latinski nazivi chondrodystrophia congenita calcificans i chondrodysplasia foaetalis calcarea. Prema klasifikaciji ICD-10, također se može koristiti naziv sindrom hondrodysplasia punctata. Budući da bolest zahvaća hondrodisplazije, ona pripada skupini chondrodysplasia punctata. Tipično za predstavnike ove skupine je kalcifikacija grkljan, dušnik ili zglobova. Danas je moguće dijagnosticirati složene bolesti ove skupine već u maternici. U medicinskoj literaturi učestalost Conradi-Hünermannovog sindroma procjenjuje se na oko jedno od 100,000 XNUMX poroda. Dakle, bolest je izuzetno rijetka.
Uzroci
Conradi-Hünermannov sindrom posljedica je isključivo genetskih uzroka. Diferencijacija od ostalih bolesti skupine chondrodysplasia punctata temelji se na genetskom defektu koji uzrokuje simptome koji se javljaju u svakom pojedinom slučaju i relevantnom načinu nasljeđivanja. Dakle, za razliku od ostalih bolesti, Conradi-Hünermannov sindrom nasljeđuje se kroz dominantni X kromosom. Ovo ima neispravan EBP gen i tako uzrokuje tipične morfološke abnormalnosti. EBP gen je također poznat kao sterol delta8 / 7 izomeraza i enzim je pronađen u holesterol metabolizam. Između ostalog, odgovoran je za preslagivanje dvostrukih veza i mutiran je u kromosomskom području Xp 11.23 - p 11.22 u pogođenih djevojčica.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Različite manifestacije Conradi-Hünermannovog sindroma ispadaju različito, pa ne moraju biti prisutni svi dolje navedeni simptomi. Često se kod pogođenih osoba javljaju samo neki od simptoma koji su u potpunosti zamislivi. Primjerice, česte su značajne morfološke abnormalnosti lica. U mnogih pogođenih lice je vrlo ravno i karakterizira ga posebno spljošteni most nos. Uz to, promjene na očima spadaju u tipične simptome Conradi-Hünermannovog sindroma. Najčešći simptomi uključuju zamućenje očne leće (katarakt), gubitak ili ozbiljno smanjenje očnih živčanih vlakana (glaukom) i degenerativne štete na optički živac, što se očituje smanjenjem broja živčanih stanica (optička atrofija). Uz to, može doći do ozbiljnog skraćivanja ekstremiteta, zbog čega se sindrom često naziva i poremećaj rasta. Pogotovo su zahvaćene ruke i noge. Djelomično su asimetrični. Razlike u duljini također nisu neobične. Osim toga, ograničenja u funkcionalnosti i mobilnosti zglobova su također čest simptom (kontraktura zgloba). kifoze or skolioza se također često prijavljuje. kifoze razumijeva se kao zaostala (leđna) zakrivljenost kralježnice. Bočno odstupanje istog naziva se skolioza, U Dodatku, promjene na koži su česti. Pogođene osobe imaju velike pore. ihtioza (ihtioza), pigmentni poremećaj, eritdrodermija i atrofoderma također su česti.
Dijagnoza i tijek
Prva je dijagnoza moguća modernoj ljudskoj medicini u maternici i stoga vrlo rano. Otkrivanje se može postići pomoću rendgen. To obično pokazuje neke abnormalnosti. Na primjer, kalcifikacije na krajevima zglobova, takozvana epiphysis ossis, mogu biti vidljive, posebno u ranim godinama života. Kalcifikacije su vidljive kao naborane na Rendgen slika. Uz to, a tijelo kralježaka koja je smanjena u visini i tipično je skraćivanje udova. Osobito u starijih bolesnika već može i čisto vizualni pregled dovesti na početni nalaz. Međutim, budući da se Conradi-Hünermannov sindrom mora razlikovati od ostalih predstavnika skupine chondrodysplasia punctata, sveobuhvatan diferencijalna dijagnoza uvijek će biti potrebno. Ostali mogući uzročnici simptoma koji nisu povezani sa sindromom također bi trebali biti isključeni.
komplikacije
Kod ageneze corpus callosum mogu se pojaviti različiti simptomi i komplikacije. Međutim, u većini slučajeva postoje poremećaji u ponašanju i ograničenja u sluhu i vidu. Obično se ograničenja ne pojavljuju iznenada, ali dovesti do stalnog smanjenja tih percepcija tijekom bolesti. Kompletna slijepilo ili cjelovita gubitak sluha također se mogu javiti. Zbog povećane mozak pritisak, u mnogim slučajevima postoje glavobolje i nerazvijenost u mozgu. Zbog ovih nerazvijenosti javljaju se poremećaji u ponašanju i druge psihološke tegobe. Često se javlja i agenesis corpus callosum nizak rast. Pacijenti pate od metaboličkih poremećaja i imaju smanjenu kvalitetu života. Koncentracija je također smanjena, tako da je obično smanjena inteligencija. Uzročno liječenje nije moguće, jer nije moguće replicirati mozak bar. Iz tog razloga, uglavnom bihevioralne terapije i učenje koriste se terapije kako se agenesisom korpusnog kalozuma tjelesna inteligencija ne bi smanjila. Govorna terapija također se mora izvoditi u mnogim slučajevima. Ako se pojave epileptični napadi, mozak tlak se mora smanjiti. U rijetkim slučajevima agenesis corpus callosum ne uzrokuje nikakve simptome ili komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Kad se primijete morfološke abnormalnosti lica ili drugi tipični simptomi Conradi-Hühnermanovog sindroma, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. U slučaju primjetnih simptoma poput karakteristike katarakt ili poremećaja rasta, velika je vjerojatnost da je riječ o genetskoj bolesti - tada treba odmah govoriti pedijatru. Conradi-Hühnermanov sindrom je nasljedna bolest koja se uglavnom javlja kod žena. Roditelji koji primijete simptome spomenute kod svog djeteta ili imaju konkretnu sumnju na bolest zbog obiteljske povijesti, trebaju se odmah obratiti liječniku. Općenito, neobične simptome i vanjske abnormalnosti treba brzo razjasniti kako bi se mogli liječiti u ranoj fazi. Stoga: ako imate samo sumnju ili karakteristične znakove bolesti, obratite se svom obiteljskom liječniku ili pedijatru. Daljnji kontakti su stručnjak za nasljedne bolesti i specijalist za odgovarajuće simptome. Na primjer, an oftalmolog treba konzultirati zbog problema s vidom, dok poremećaji rasta zahtijevaju ortopedsku pomoć. U hitnoj medicinskoj pomoći treba kontaktirati hitnu medicinsku službu.
Liječenje i terapija
Budući da se Conradi-Hünermannov sindrom predstavlja kao genetski poremećaj koji dovodi do morfoloških promjena čak i u embrionalnoj fazi, izlječenje nije moguće. Sukladno tome, svi terapijski pristupi imaju simptomatski fokus. Cilj je stoga ublažiti simptome bolesti. Na primjer, promjene u koža može ublažiti masti. Razlike u noga duljine zahtijevaju ortopedski tretman. Promjene ili nepravilan položaj kralježnice također se mogu liječiti nošenjem steznika. Lijekovi su propisani za liječenje potencijalno nastalih bol. fizioterapija ili fizioterapeutski koncepti mogu činiti korisni komplementarni element cjelovitog i sami po sebi koordiniranog terapija koncept.
Outlook i prognoza
Conradi-Hünermannov sindrom u pravilu se ne može liječiti uzročno. Iz tog je razloga moguće samo simptomatsko liječenje sindroma, tako da nema cjelovitog izlječenja. Ako se Conradi-Hünermannov sindrom ne liječi, oboljeli pate od različitih deformacija lica, što može imati negativan učinak na estetiku pacijenta.A poremećaj rasta također se javlja, a ruke i noge su prvenstveno pogođene ovim poremećajem. Razlika u duljini također može dovesti na ograničenja u kretanju, a time i u svakodnevnom životu. Općenito, Conradi-Hünermannov sindrom vrlo negativno utječe na djetetov razvoj i usporava ga. Sindrom smanjuje i viziju pacijenta, a u najgorim slučajevima dolazi do potpunog gubitka vida. Liječenje Conradi-Hünermannovog sindroma može prvenstveno nadoknaditi promjene na koži i kralježnici. Korzet se može koristiti za ublažavanje deformacije kralježnice. fizioterapija or fizikalna terapija također može ublažiti bol. Prevencija Conradi-Hünermannovog sindroma nije moguća. Međutim, bolest obično ne utječe negativno na očekivani životni vijek pacijenta.
Prevencija
Conradi-Hünermannov sindrom uzrokovan je neispravnim kromosomom. Bolest je stoga isključivo genetska, što prevenciju čini potpuno nemogućom.
kontrola
Budući da je genetski Conradi-Hünermannov sindrom ili Happleov sindrom povezan s poremećajima rasta, višestruki odlasci liječniku su norma u mladosti. Medicinsko liječenje može biti simptomatično samo zbog genetskog uzroka Conradi-Hünermannovog sindroma. Međutim, uz potrebne medicinske mjere koje proizlaze iz kliničke slike, mjere naknadne njege također su korisne. Jedan od važnih mjere naknadne njege su usluge podrške psihološke prirode. Neposrednu okolinu treba informirati o prirodi bolesti kako bi se izbjeglo zlostavljanje i ismijavanje zbog posebnog izgleda pogođene osobe. Korištenje meditacija, opuštanje metode ili joga također može pomoći onima koji su pogođeni da se lakše nose sa posljedicama bolesti. Sudjelovanje u grupi za samopomoć može biti važna mjera u kontekstu njege. I sami oboljeli i njihovi neposredni rođaci ovdje mogu dobiti pomoć, savjet i podršku. Značajne i ispunjene slobodne aktivnosti jednako su dio Conradi-Hünermannovog sindroma kao i redovita tjelovježba. Unutar svojih fizičkih mogućnosti, pogođeni mogu sudjelovati u sportovima s invaliditetom. To također osigurava stvaranje poticajnog socijalnog okruženja u kojem se pogođeni osjećaju prihvaćenima. S medicinske strane, ne može se učiniti previše za Conradi-Hünermannov sindrom. Međutim, fizioterapija i druge fizioterapeutske mjere koji održavaju pokretnost mogući. Takve mjere također pomažu u ublažavanju bol.
Što možete učiniti sami
Budući da su jake vidljive promjene povezane sa simptomima nasljedne bolesti, oboljela osoba treba obratiti pažnju na jačanje svog samopouzdanja. U svakodnevnom je životu, unatoč svim nelagodama, dobra psihološka stabilnost važna za održavanje dobre kvalitete života. Kako bi se osiguralo da suočavanje s bolešću nije povezano s iznenađenjima ili neugodnim situacijama za pogođenu osobu i ljude u njihovom socijalnom okruženju, treba pružiti dobre informacije o bolesti i njenom tijeku. To olakšava međuljudsku interakciju. Korisno je stvoriti opuštenu atmosferu u kojoj ljudi mogu govoriti otvoreno o bolesti i razjasniti otvorena pitanja. Predrasude i zabrane mogu se smanjiti na ovaj način. Za mentalno jačanje, opuštanje mogu se koristiti metode koje se mogu provesti samostalno u bilo koje vrijeme. Meditacija, joga ili progresivni mišić opuštanje pomoći smanjiti stres i razbistri um. Grupe za samopomoć također su često korisne. Ovdje oboljeli razmjenjuju informacije i daju jedni drugima podršku i važne savjete. Unatoč ozbiljnim simptomima, slobodno vrijeme i sportske aktivnosti pomažu u održavanju i izgradnji osjećaja blagostanja. S obzirom na fizičke mogućnosti, sudjelovanje u društvenom životu važno je za mentalno zdravlje. U kontaktu s drugim ljudima mogu se smanjiti strahovi i živjeti životna radost.
