Kronični infantilni neuro-kutaneo-artikularni sindrom (CINCA sindrom) autoinflamatorni je poremećaj koji uzrokuje lažni upalni odgovor u tijelu. Sindrom se očituje u dojenačkoj dobi, uključujući groznica, boli neurološki simptomi. Liječenje se vrši uz pomoć droge koji smanjuju protein interleukin-1β.
Što je CINCA sindrom?
Pojam kronični dječji neuro-kutaneo-artikularni sindrom (CINCA sindrom) odnosi se na oblik periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom. Medicinska znanost pod tim pojmom grupira nekoliko autoinflamatornih bolesti; Muckle-Wellsov sindrom i Familial Hladan-U ovu skupinu spadaju i inducirani autoinflamatorni sindrom (FCAS). U autoinflamatornoj bolesti, tijelo reagira kao da upala - međutim, u stvarnosti upala nije prisutna. Stoga su autoinflamatorne bolesti slične autoimune bolesti, ali u kojem se tijelo okreće protiv svog imunološki sustav. Sva tri oblika periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom dijele svoju genetsku osnovu: a gen kvar ometa normalan upalni odgovor i pokreće ga, iako ne postoji stvarni uzrok. CINCA sindrom prvi se put pojavljuje u djetinjstvu.
Uzroci
CINCA sindrom je nasljedna bolest za koju je NLRP3 gen je odgovoran. NLRP3 gen nalazi se na kromosomu 1 i dominantan je. To znači da je jedan mutirani alel već dovoljan da se CINCA sindrom manifestira kod pogođene osobe. Međutim, hoće li pogođeni roditelj prenijeti bolest na dijete, uvelike ovisi o slučaju; vjerojatnost nasljeđivanja je 50 posto. Gen NLRP3 kodira protein kriopirin koji prenosi upalne signale. Osim toga, kriopirin također igra ulogu u samouništenju stanica (apoptoza) - osiguravajući da oštećene stanice nestanu i ne naštete tijelu. Kriopirin potiče sintezu interleukin-1β. Ovo je glasnička tvar koja promovira upala. Interleukin-1β stimulira jetra stanice za proizvodnju serumskog amiloid A proteina (SAA). Postoje tri različite inačice SAA akutne faze, koje su danas poznate medicini. Ti su SAA odgovorni za akutni upalni odgovor i pokreću simptome CINCA sindroma. SAA-1 i SAA-2 sudjeluju u upalnoj reakciji jetra. U studijama su medicinski istraživači također pronašli SAA-3 u drugim tkivima; čini se da tamo pokreće upalni odgovor.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi CINCA sindroma ozbiljniji su od simptoma druga dva oblika periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom. U CINCA sindromu simptomi se mogu pojavljivati u epizodama ili kontinuirano. Tipični simptomi uključuju groznica, osip ili košnica, gubitak sluha, bol u zglobovima (artralgija) i bol u mišićima (mialgija). Ovi se znakovi bolesti mogu manifestirati i u drugim autoupalnim poremećajima. Međutim, CINCA sindrom od njih se razlikuje, između ostalog, ranim početkom: Dojenčad već može razviti bolest. Uz opće simptome periodičnih sindroma povezanih s kriopirinom, javljaju se i druge pritužbe. CINCA sindrom može utjecati na središnju živčani sustav (CNS) i dovesti do meningitis, što je kronično. Nadalje, bolest potencijalno uzrokuje napadaje i povećava pritisak u lubanji. To je pritisak koji postoji u mozak. Uobičajeno je to 5 do 15 mm Hg. Ako se inranijalni tlak poveća, oboljele osobe u početku imaju simptome kao što su mučnina, povraćanje, umor, nemir, bradikardija, glavobolja i problemi budnosti. Napredni znakovi intrakranijalnog tlaka uključuju kvantitativne poremećaje svijesti poput somnolencije, koja se prvenstveno očituje kao teška pospanost i neobična pospanost. U stuporu je pogođene osobe teško probuditi i reagirati samo na jake bolne podražaje. CINCA sindrom također može uzrokovati najteži kvantitativni poremećaj svijesti: jesti. Bolest također potencijalno uzrokuje limfa oticanje čvora, bubreg oštećenja i slijepilo.
Dijagnoza i tijek
CINCA sindrom započinje u djetinjstvu. Iz tog razloga medicina ga naziva upalnom sistemskom bolešću koja se javlja kod novorođenčadi. Tijekom dijagnoze liječnici otkrivaju upalne markere u krv koji tvore određeni obrazac. Na temelju ovog obrasca mogu razlikovati CINCA sindrom od ostalih upalnih bolesti.
komplikacije
Kao posljedica CINCA sindroma javljaju se različiti simptomi. Oni se mogu pojaviti uglavnom u epizodama, tako da pogođena osoba između njih nema posebne simptome. U većini slučajeva postoji kožni osip i groznica. Nadalje, postoji i bol u mišićima i ekstremitetima, što otežava svakodnevni život pogođene osobe. The zglobova također može boljeti i postoji gubitak sluha. U najgorem slučaju, ovo gubitak sluha dovodi do potpunog gubitka sluha. Bez liječenja, CINCA sindrom dovodi do meningitis, što može uzrokovati paralizu i druge senzorne smetnje. Također se javljaju konvulzije i epileptični napadaji. Pogođena osoba uglavnom se osjeća umorno i iscrpljeno i više ne sudjeluje aktivno u životu. Zbog konstante bol i nelagoda, nisu rijetki psihički poremećaji i depresija da se dogodi. Nadalje, slijepilo or bubrežna insuficijencija može se javiti ako se CINCA sindrom ne liječi. Sam tretman ne dovesti do daljnjih komplikacija i može ublažiti simptome. Međutim, liječenje obično treba ponoviti češće.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se sumnja na CINCA sindrom, treba odmah potražiti liječnika. Tipični znakovi upozorenja koji zahtijevaju medicinsku procjenu uključuju vrućicu, kožni osip, zglob i bol u mišićima, i osip i gubitak sluha. Svatko tko primijeti jedan ili više ovih simptoma treba odmah potražiti liječničku pomoć. Ako znakovi meningitis pojaviti se, treba potražiti bolnicu. Napadaji, jaki glavobolje a oštećena svijest također se mora odmah razjasniti i po potrebi liječiti. U slučaju omamljenosti ili jesti, potrebna je hitna medicinska pomoć. Ako je moguće, treba dati pogođenu osobu prva pomoć a zatim ih odmah liječi specijalist. U svakom slučaju nakon ovako teškog tečaja potreban je duži boravak u bolnici. Ovisno o naknadnim simptomima, možda će se trebati konzultirati druge liječnike. U slučaju gubitka sluha, dok se mora konzultirati stručnjaka za uho slijepilo mora liječiti očni specijalist, a kasnije liječnik oftalmolog. Ako psihološke uzruja i depresija se dogodi, preporučuje se posjet terapeutu.
Liječenje i terapija
Jer droge a druge terapije ne mogu utjecati na pokretačku mutaciju u genu NLRP3, liječenje CINCA sindroma usmjereno je protiv lančane reakcije koja uzrokuje upalne simptome. anakinra se često koristi u ovom kontekstu. Ovaj lijek je antagonist receptora za interleukin-1 i utječe i na interleukin-1α i na interleukin-1β. anakinra može ublažiti gubitak sluha, kao i normalizirati brzinu sedimentacije eritrocita i količinu C-reaktivnog proteina u krv. Uzima se otprilike u isto vrijeme svaki dan. Pogođeni pojedinci mogu ga sami ubrizgati. Drugi lijek koji se može koristiti kod CINCA sindroma je kanakinumab. Ovo je sredstvo koje cilja samo protein interleukin-1β, što ga čini specifičnijim. Za razliku od anakinra, pogođeni moraju samo ponoviti kanakinumab injekcija u dužim intervalima. U pravilu je između dva tjedna nekoliko tjedana injekcije. Liječnici ponekad akutne upalne simptome CINCA sindroma liječe s kortizonkoji sadržava droge. Često je potrebno da pogođene osobe uzimaju lijekove protiv bolova zbog nelagode u zglobovima i mišićima.
Outlook i prognoza
Općenito, liječenje CINCA sindroma uvijek je usmjereno protiv upala, s ciljem da se ograniči lančana reakcija upale. Uzročno liječenje kod ovog sindroma nije moguće. Međutim, uz pomoć lijekova, simptomi se mogu relativno dobro ograničiti. Gubitak sluha je također ublažen, jer se ne javlja kao posljedica oštećenja uha. Također nema posebnih komplikacija, iako su pogođeni ovisni o cjeloživotnom životu terapija kako bi trajno ublažili simptome.U CINCA sindromu bolovi u mišićima i zglobova je olakšan uz pomoć bolova, iako bez uzroka terapija moguće je i pacijenti ovise o trajnom liječenju. Ako se ne dogodi liječenje CINCA sindroma, upale se šire po cijelom tijelu pacijenta i mogu dovesti do teških komplikacija i, u najgorem slučaju, do smrti pogođene osobe. Stoga je liječenje neophodno od djetinjstva da bi dijete preživjelo. Međutim, ne može se predvidjeti hoće li CINCA sindrom negativno utjecati na očekivano trajanje života ako se liječi.
Prevencija
Trenutno ne postoji učinkovit način uzročnog sprječavanja genetske bolesti kao što je CINCA sindrom. Jer stanje pojavljuje se u djetinjstvu, ima manje mjesta za mjere koji utječu na opće zdravlje. Zdrava prehrana i dobra stres upravljanje može pomoći u ograničavanju komplikacija. Prepoznat opuštanje tehnike kao što su progresivno opuštanje mišića or autogeni trening potencijalno smanjiti pojedinačne simptome poput boli. Djeca mogu naučiti takve tehnike počevši od predškolske dobi. Budući da je CINCA sindrom ozbiljan kronične bolesti koja drastično utječe na način života, djeca često imaju koristi i od psihosocijalnih intervencija.
Nastavak
U većini slučajeva pacijenti sa CINCA sindromom nemaju mogućnosti daljnje njege. Ovaj stanje je urođena bolest i stoga se ne može liječiti uzročno, samo simptomatski. Ako osoba pogođena CINCA sindromom želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvršiti unaprijed kako bi se spriječio prijenos sindroma na djecu. U pravilu se sam sindrom liječi uz pomoć lijekova. Ne javljaju se posebne komplikacije i simptomi se mogu relativno dobro ublažiti. Međutim, pogođena osoba ovisi o redovnom uzimanju ovih lijekova. Nadalje, interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir. Nerijetko je da CINCA sindrom dovodi do psiholoških tegoba ili depresivnih raspoloženja. Ako se i ove pritužbe pojave, razgovori s prijateljima ili s vlastitom obitelji također mogu biti od velike pomoći. U slučaju ozbiljnih psiholoških tegoba, posjet psihologu je presudan. Nadalje, kontakt s drugim pacijentima s CINCA sindromom često se može pokazati vrlo korisnim, jer to često dovodi do razmjene informacija. CINCA sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Pojedinci koji imaju CINCA sindrom obično pate od različitih simptoma. Najvažnija mjera samopomoći je redovito uzimanje propisanih lijekova i provođenje terapije mjere propisao liječnik. Uz to je korisno terapijsko savjetovanje. Osobito u slučaju teških poremećaja, može vam pomoći govoriti stručnjaku koji će vas možda moći kontaktirati s drugim oboljelima. Nadalje, dijeta mora se promijeniti u slučaju CINCA sindroma. Kako bi se spriječili tipični simptomi kao što su kožni osip, bol u zglobovima, osip i groznica, pojedinac dijeta potrebno je. U tu svrhu pacijentima je najbolje savjetovati se s liječnikom specijalistom ili nutricionistom. I na kraju, pacijenti trebaju puno odmora u krevetu i poštede. Bolest predstavlja ogroman napor na cijelo tijelo, a veliki napor i stres stoga treba izbjegavati. Umjerena vježba i koordinirano radna terapija dozvoljeni, što je također najbolje primijeniti zajedno s profesionalno osposobljenim liječnikom. CINCA sindrom također uvijek zahtijeva blisku medicinsku pomoć praćenje. Pogotovo u slučaju neuobičajenih simptoma ili akutnih tegoba, hitno se treba obratiti odgovornom medicinskom osoblju.
