Nukleinske kiseline: funkcija i bolesti

Nukleinske kiseline sastoje se od niza pojedinačnih nukleotida koji tvore makromolekule i, kao glavna komponenta gena u staničnim jezgrama, nositelji su nasljednih informacija i kataliziraju mnoge biokemijske reakcije. Pojedinačni nukleotidi sastoje se od a fosfat i nukleinsko-bazni dio kao i molekula prstenoznog prstena riboza ili deoksiriboza. Biokemijska učinkovitost nukleinske kiseline temelji se ne samo na njihovom kemijskom sastavu već i na njihovoj sekundarnoj strukturi, njihovom trodimenzionalnom rasporedu.

Što su nukleinske kiseline?

Građevni blokovi nukleinske kiseline su pojedinačni nukleotidi, svaki sastavljen od a fosfat ostatak, monosaharid riboza ili deoksiriboza, svaki s 5 atoma C raspoređenih u prsten i jedan od pet mogućih nukleinskih baze. Pet mogućih nukleinskih baze su adenin (A), gvanin (G), citozin (C), timin (T) i uracil (U). Nukleotidi koji sadrže deoksiribozu kao šećer komponente su nanizane kako bi stvorile deoksiribonukleinske kiseline (DNA) i nukleotidi koji sadrže riboza kao šećer komponente se sastavljaju da tvore ribonukleinske kiseline (RNA). Uracil se kao nukleinska baza javlja isključivo u RNA. Tamo uracil zamjenjuje timin koji se nalazi isključivo u DNA. To znači da su za izgradnju DNA i RNA dostupna samo 4 različita nukleotida. U engleskoj i međunarodnoj upotrebi, kao i u njemačkim tehničkim radovima, kratice DNA (deoksiribonukleinska kiselina) umjesto DNA i RNA (ribonukleinska kiselina) umjesto RNA obično se koriste. Pored nukleinskih koji se javljaju u prirodi kiseline u obliku DNA ili RNA, u kemiji se razvijaju sintetske nukleinske kiseline koje djeluju kao katalizatori za određene kemijske procese.

Anatomija i struktura

Nukleinske kiseline sastoje se od spajanja ogromnog broja nukleotida. Nukleotid se uvijek sastoji od prstenaste mono šećere deoksiriboze u slučaju DNA ili riboze u slučaju RNA, plus fosfat ostatak i nukleinska baza. Riboza i deoksiriboza razlikuju se samo po tome što se u slučaju deoksiriboze OH skupina redukcijom, tj. Dodatkom elektrona transformira u H ion i tako postaje kemijski stabilnija. Polazeći od prstenaste riboze ili deoksiriboze, svaka s po 5 atoma C, nukleinska bazna skupina u svakom nukleotidu povezana je s istim atomom C N-glikozidnom vezom. N-glikozidni znači da odgovarajući C atom atoma šećer je povezan s NH2 skupinom nukleinske baze. Ako se atom C s glikozidnom vezom naziva br. 1, tada je - gledajući u smjeru kazaljke na satu - atom C s brojem 3 fosfatnom vezom povezan s fosfatnom skupinom sljedećeg nukleotida, a atom C s brojem 5 je esterificirana u svoju "vlastitu" fosfatnu skupinu. Obje nukleinske kiseline, DNA i RNA, svaka se sastoji od čistih nukleotida. To znači da je središnji šećer molekule DNA nukleotidi su uvijek od deoksiriboze, a oni od RNA uvijek od riboze. Nukleotidi dane nukleinske kiseline razlikuju se samo po redoslijedu od 4 moguća nukleinska baze u svakom slučaju. DNA se može smatrati tankim vrpcama koje su namotane u sebi i upotpunjene komplementarnim kolegama, tako da DNA normalno postoji kao dvostruka zavojnica. U ovom su slučaju parovi baza adenin i timin te gvanin i citozin uvijek nasuprot jedni drugima.

Funkcija i zadaci

DNA i RNA obavljaju različite zadatke i funkcije. Iako DNA ne obavlja nikakve funkcionalne zadatke, RNA intervenira u različitim metaboličkim procesima. DNA služi kao središnje mjesto za pohranu genetskih informacija za svaku stanicu. Sadrži upute za izgradnju cijelog organizma i čini ih dostupnima po potrebi. Struktura svih proteini je pohranjen u DNA u obliku aminokiselinskih sekvenci. U praktičnom smislu, kodirane informacije DNA prvo se "transkribiraju" postupkom transkripcije i prevode (transkribiraju) u odgovarajući aminokiselinski slijed. Sve ove potrebne složene radne funkcije obavljaju posebne ribonukleinske kiseline. RNA tako preuzima zadatke stvaranja komplementarne pojedinačne niti DNA unutar stanične jezgre i transporta kao ribosomske RNA kroz nuklearne pore iz stanične jezgre u citoplazmu do ribosoma kako bi se sastavili i sintetizirali specifični aminokiseline u namjeravano proteini.Važan zadatak obavlja tRNA (prijenosna RNA), koja se sastoji od relativno kratkih lanaca od oko 70 do 95 nukleotida. TRNA ima strukturu sličnu djetelini. Njegova je zadaća preuzeti aminokiseline osigurane prema kodiranju od strane DNA i učiniti ih dostupnima ribosoma za sintezu bjelančevina. Neke su tRNA specijalizirane za određene aminokiseline; međutim, druge su tRNA odgovorne za više aminokiselina istovremeno.

Bolesti

Složeni procesi povezani s diobom stanica, odnosno replikacijom kromosomi i prijevod genetskog koda u aminokiselinske sekvence, može rezultirati nizom disfunkcija, sa širokim spektrom mogućih učinaka od smrtnih (koji nisu održivi) do jedva primjetnih. U rijetkim iznimnim slučajevima mogu i slučajni kvarovi dovesti poboljšanom prilagođavanju pojedinca uvjetima okoline i, sukladno tome, blagotvornim učincima. Tijekom replikacije DNA mogu se dogoditi spontane promjene (mutacije) u pojedinim genima (gen mutacija) ili se može dogoditi pogreška u distribucija of kromosomi među stanicama (mutacija genoma). Poznati primjer genomske mutacije je trisomija 21 - također poznata kao Downov sindrom. Nepovoljni uvjeti okoliša u obliku a dijeta nisko u enzimi, dugotrajne stresne situacije, pretjerana izloženost UV zračenje olakšati oštećenje DNA, što može dovesti do slabljenja imunološki sustav i promiču stvaranje Raka Stanice. Otrovne tvari također mogu utjecati na raznoliku funkciju RNA i dovesti do značajnog oštećenja.