homocistein je ne-proteinogeni sumpor-s sadrže alfa-aminokiselinu koja nastaje oslobađanjem metilne skupine (-CH3) kao međuprodukta iz metionina. Za daljnju obradu homocistein, odgovarajuću opskrbu vitamini B12 i B6 kao i folna kiselina ili je betain neophodan kao dobavljač metilnih skupina. Povišen koncentracija of homocistein in krv plazma je povezana s oštećenjem krvna žila zidovi, demencijai depresija.
Što je homocistein?
Homocistein je u svom bioaktivnom L obliku ne-proteinogena aminokiselina. On nije u stanju biti građevni blok proteina zbog njegove tendencije stvaranja heterocikličkog prstena zbog njegove dodatne CH2 skupine u usporedbi s cistein, koji ne omogućava stabilnu peptidnu vezu. Stoga bi ugradnja homocisteina u protein uzrokovala da se protein uskoro raspadne. Kemijska molekularna formula C4H9NO2S pokazuje da se aminokiselina sastoji isključivo od tvari koje su gotovo svugdje dostupne u obilnim količinama. Elementi u tragovima, rijetko minerala a metali nisu potrebni za njegovu izgradnju. Homocistein je zwitterion jer ima dvije funkcionalne skupine, svaka s pozitivnim i negativnim nabojem, koje su u cjelini električno uravnotežene. Na sobnoj temperaturi homocistein postoji kao kristalna krutina s a talište od oko 230 do 232 Celzijeva stupnja. Tijelo može razgraditi povišenu razinu homocisteina u krv dopuštajući dva homocisteina molekule da se udruže u homocistin formirajući disulfidni most, a bubrezi ga u ovom obliku mogu izlučiti.
Funkcija, učinci i uloge
Glavna uloga i funkcija L-homocisteina je pomoć u sintezi proteini i pretvoriti u S-adenosilmetionin (SAM) u suradnji s nekim ko-enzimi. SAM, s tri metilne skupine (-CH3), glavni je donor metilne skupine u staničnom metabolizmu. SAM je uključen u mnoge biosinteze i u detoksikacija reakcije. Metilne skupine određenih neurotransmitera poput adrenalin, holin i kreatin potječu iz SAM-a. Nakon otpuštanja metilne skupine, SAM daje S-adenozilmetionin (SAH), koji se pretvara natrag u adenozin ili natrag u L-homocistein hidrolizom. Koliko god je pomoćna funkcija homocisteina važna za određene metaboličke procese, također je važno da se homocistein, kao međuproizvod ovih biokemijskih lanaca reakcije i sinteze, ne pojavljuje u abnormalnim koncentracijama. krv, jer tada vrši štetne učinke. Višak homocisteina koji nije potreban za potporu konverzijama u metionina Gore opisani metabolizam se zato normalno dalje razgrađuje uz sudjelovanje vitamin B6(piridoksina) i izlučuje se putem bubrega nakon stvaranja homocistina. Da bi homocistein mogao obavljati svoje metaboličke zadatke, važno je organizmu osigurati dovoljne količine vitamini B6, B12 i folna kiselina.
Formiranje, pojava, svojstva i optimalne vrijednosti
Homocistein se stvara u tijelu kao kratkotrajni međuprodukt u složenom metabolizmu metionina. Alternativni naziv (S) -2-amino-4-merkaptobutanska kiselina ukazuje na strukturu homocisteina. Sukladno tome, to je monokarbonska kiselina s karakterističnom karboksilnom skupinom (-COOH) i istodobno jednostavna masna kiselina. Homocistein se ne apsorbira hranom, već se proizvodi privremeno u tijelu. Iako bioaktivni L-cistein igra važnu ulogu u sintezi proteina i u stvaranju SAM, optimalno i istodobno podnošljivo koncentracija u krvi je u uskim granicama od samo 5 do 10 µmol / l. Više razine homocisteina ukazuju na određene metaboličke poremećaje i dovesti na kliničku sliku hiperhomocisteinemija. Optimalno koncentracija aminokiseline vjerojatno ovisi o odgovarajućoj mentalnoj i tjelesnoj aktivnosti i teško ga je definirati. Čini se razumnijim definirati prihvatljivu gornju granicu razine homocisteina, koja bi trebala biti 10 µmol / l.
Bolesti i poremećaji
Kada koncentracija homocisteina prijeđe dopuštenu granicu, stečeni ili genetski uvjetovani metabolički poremećaji u metioninu uravnotežiti su obično prisutni. Često jednostavno nedostaje potrebno vitamini B6(piridoksina), B9 (folna kiselina) i B12 (kobalamin), koji su potrebni kao koenzimi ili katalizatori u lancu biokemijske konverzije. Ukupno oko 230 - iako se rijetko događa - gen mutacije su poznate dovesti na poremećaj metabolizma metionina. Patološki porast homocisteina naziva se homocistinurija. Najčešći gen mutacija koja uzrokuje bolest nalazi se na lokusu gena 21q22.3. Mutacija je autosomno recesivna i uzrokuje stvaranje defektnog enzima potrebnog za proces razgradnje i pretvorbe homocisteina. Do sada poznate mutacije uključuju izostavljanje (brisanje) ili dodavanje (umetanje) nukleinskih baze na odgovarajućim lancima DNA. Nepovoljni životni uvjeti i navike također mogu uzrokovati povećanu razinu homocisteina. Tu spadaju pretjerane alkohol potrošnja, nikotin zlostavljanje, gojaznost i nedostatak vježbanja. Prekomjerna razina homocisteina može dovesti oštetiti endotel, unutarnji zid krvi posuđei promovirati arterioskleroza, na primjer. Vene postaju neelastične i uzrokuju niz sekundarnih bolesti poput visoki krvni tlak. Oni također nose rizik od stvaranja tromba koji uzrokuju koronarne bolesti srce bolest i moždani udar. Neurološke bolesti poput depresija i senilna demencija su također povezani s povišenom razinom homocisteina. U djece koja pate od genetske homocistinurije, simptomi bolesti se jako razlikuju. Spektar simptoma kreće se od teško uočljivih obilježja bolesti do pojave gotovo svih mogućih simptoma. Prvi se simptomi obično pojave nakon dostizanja druge godine života. Tijekom prve dvije godine života može se primijetiti usporavanje psihomotornog razvoja. U mnogim je slučajevima prvi simptom genetske homocistinurije prolaps kristalne leće.
