Sljedeći simptomi i pritužbe mogu ukazivati na adrenogenitalni sindrom (AGS):
Izraz i težina simptoma ovise o tome koji od enzimi je neispravan i u kojoj je mjeri zaostala aktivnost pogođenog enzima, kao i na spolu pogođene osobe.
Glavni simptomi nedostatka 21-hidroksilaze
- Posljedice hiperandrogenemije (povećana proizvodnja androgeni (muški spol hormoni)).
- djevojke:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) je žensko, ali djevojke izgledaju muški
- Interseksualne genitalije već uočljive pri rođenju (hipertrofija klitora (povećanje klitorisa) u prisutnosti normalnih ženskih unutarnjih genitalija (maternica / maternica i jajnici / jajnici))
- Sve veća virilizacija (maskulinizacija).
- Muški kosa uzorak (gornji usna brada, kosa na grudi).
- Preuranjena stidna dlaka
- Nedostatak razvoja dojke
- osnovni amenoreja (nema menstrualnog krvarenja duže od tri mjeseca s već uspostavljenim ciklusom).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotip (XX) je žensko, ali djevojke izgledaju muški
- dječaci:
- Pseudopubertas praecox (oblik prerane spolne zrelosti u maloljetničkom (adolescentnom) tipu).
- Hipogonadizam (hipofunkcija spolnih žlijezda, tj. Mali testisi) kontrast je povećanom razvoju sekundarnih spolnih karakteristika (rast stidne dlake i penisa)
- Pseudopubertas praecox (oblik prerane spolne zrelosti u maloljetničkom (adolescentnom) tipu).
- Oba spola:
- Ako se ne liječi, javljaju se infantilni visok rast (zbog ubrzanog sazrijevanja kostiju) i nizak rast u odrasloj dobi (zbog preranog zatvaranja epifiznih zglobova)
- U odrasloj dobi pogođene osobe često pate od gojaznost, metaboličke promjene i poremećaji plodnosti (plodnosti).
- djevojke:
- Hipokortizolizam (nedostatak Kortizol).
- Anoreksija (gubitak apetita)
- Iscrpljenost, umor
- Razdražljivost
- Gubitak težine
- Hiperkalcemija (višak kalcija)
- Hipoglikemija (hipoglikemija)
- Vrtoglavica (vrtoglavica)
Preostala aktivnost 21-hidroksilaze određuje tijek:
- Klasični adrenogenitalni sindrom sa sindromom rasipanja soli ("rasipanje soli" -AGS; 75% slučajeva) - enzim je potpuno nestao
- Javlja se već u djetinjstvu
- Nedostatak nedovoljno formiranog mineralkortikoidnog djelovanja aldosterona; aldosteron je mineralokortikoid koji se također proizvodi u kori nadbubrežne žlijezde. Predstavlja važnu kariku u renina-angiotenzin-aldosterona sustav (RAAS), koji pomaže u regulaciji krv pritisak i sol uravnotežiti. Hipoaldosteronizam (nedostatak aldosterona) uzrokuje poremećaje u soli uravnotežiti s gubitkom tekućine ("sindrom rasipanja soli").
- Poremećaj elektrolita (natrij ↓, kalij ↑).
- Povraćanje (povraćanje), proljev (proljev), desikoza (dehidracija), slabost u pijenju, apatija (apatija), hipotenzija (niska krv pritisak), hiponatremija (natrij nedostatak), hiperkalijemiju (kalij višak), metabolička acidoza/ metabolička acidoza).
- Nedostatak kortizola i hiperandrogenemija
- klasik adrenogenitalni sindrom bez sindroma rasipanja soli („jednostavni virilizator“ -AGS; 25% slučajeva) - rezidualna aktivnost 21-hidroksilaze od 1-2%.
- Javlja se već u djetinjstvu
- Nedostatak kortizola i hiperandrogenemija
- Neklasičan adrenogenitalni sindrom (AGS s „kasnim početkom“) - rezidualna aktivnost 21-hidroksilaze od 20-60%; blaga simptomatologija.
- Nema prenatalne maskulinizacije; obično se očituje tek u pubertetu ili odrasloj dobi
- Nema gubitka soli
- Nema nadbubrežne insuficijencije (nadbubrežna slabost)
- Kod djevojčica: Hirzutizam (povećani terminal kosa (duga kosa) kod žena, prema muškarcu distribucija obrazac (ovisan o androgenu)), masna koža, akne, dubok glas, poremećaji menstruacije.
- Preuranjena stidna dlaka
- Poremećaj plodnosti (plodnosti)
Glavni simptomi nedostatka 11β-hidroksilaze
- Povećana je proizvodnja deoksikortikosterona s djelovanjem mineralnih kortikoida (DOC) s viškom mineralkortikoida:
- Hipertenzija (povišeni krvni tlak)
- Hiperkalemija (višak kalija)
- U ženskom spolu: virilizacija (maskulinizacija).
Glavni simptomi nedostatka 17α-hidroksilaze
- Povećana je proizvodnja deoksikortikosterona s djelovanjem mineralnih kortikoida (DOC) s viškom mineralkortikoida:
- Hipertenzija
- hIPERKALIJEMIJA
- Hiponatremija (nedostatak natrija)
- Metabolička alkaloza (metabolički poremećaj karakteriziran porastom bikarbonata ili gubitkom vodik ioni).
- U ženskom spolu: primarno amenoreja (izostanak prve menstruacije).
- U muškom spolu: feminizacija (izostaje stvaranje muških spolnih karakteristika).
- Nedostatak pubertetskog razvoja kod oba spola.
