Wolmanova bolest je lizosomska bolest za pohranu koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. U bolesti dolazi do gubitka aktivnosti takozvane lizosomske kiseline lipaza. Wolmanova bolest je relativno rijetka.
Što je Wolmanova bolest?
Wolmanova bolest je genetski poremećaj kod kojeg postoji nedostatak u lizosomskoj kiselini lipaza enzim. Enzim je potreban za specifičnu metabolizmu lipidi u tijelu. Posljedično, metabolizacija je oštećena. Wolmanova bolest uvijek se nasljeđuje na autosomno recesivni način. The gen kodirano za kiselinu lipaza nalazi se na kromosomu broj 10. Bolest skladištenja lipida (medicinsko ime ksantomatoza) kod Wolmanove bolesti karakterizira kalcifikacija nadbubrežnih žlijezda koja u većini slučajeva započinje u prvim danima života.
Uzroci
Glavni uzrok Wolmanove bolesti nalazi se isključivo u nasljeđivanju genetske greške. Bolest je posljedica potpunog gubitka funkcije lipaze, uzrokovanog mutacijama takozvane LIPA gen. Ovaj enzim je odgovoran za cijepanje lizosoma u holesterol esteri i triacilgliceridi, koji se apsorbiraju u odgovarajuću stanicu na endocitotski način u obliku supstance LDL, poseban lipoprotein. U normalnim okolnostima, holesterol tijekom ovog procesa nastaje u slobodnom obliku, koji se transportira u takozvani citosol i odgovoran je za regulaciju sinteze kolesterola u endoplazmatskom retikulumu. U prisutnosti Wolmanove bolesti, holesterol esteri se nakupljaju u lumenima lizosoma. Istodobno je poremećen normalan proces sinteze kolesterola, tako da sve više i više lipoproteina LDL se apsorbira. Događa se sve veća nakupina tvari estera kolesterola i triacilglicerida, što dugoročno rezultira staničnom smrću.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Brojni simptomi različitih vrsta mogu se pojaviti kao dio Wolmanove bolesti. Ovi su simptomi prvenstveno uzrokovani pretjeranim nakupljanjem lipidi u tijelu. Simptomatologiju Wolmanove bolesti karakterizira ona kolesterola ester bolest skladištenja, iako je još uvijek prisutna neka rezidualna aktivnost lipaze. Simptomi Wolmanove bolesti pojavljuju se rano i u mnogim se slučajevima javljaju odmah nakon rođenja zahvaćenog pacijenta. Na primjer, kod Wolmanove bolesti, gastrointestinalne tegobe u obliku nadutost, oteklina u trbušno područje i napuhnut trbuh, povraćanje i, uz to, izraženo proširenje jetra i slezena (medicinski izraz hepatosplenomegalija) mogu se javiti kao mogući simptomi. Kao posljedica nekroza, može doći do povećanja kao i kalcifikacije nadbubrežnih žlijezda. Simptomi kao što su hiperkolesterolemija kao i hiperlipidemija također se mogu javiti. Osim toga, mogu se razviti komplikacije opasne po život, u mnogim slučajevima rano djetinjstvo.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Pri prvim simptomima Wolmanove bolesti odmah se nalažu detaljni specijalistički pregledi u okviru kojih postaje moguće postaviti točnu dijagnozu. U većini slučajeva laboratorijsko-kemijska krv provodi se analiza koja može otkriti promjene u uzorcima lipida. U većini slučajeva pojavljuju se pjenaste stanice. Jetra biopsija je još jedan mogući alat za dijagnosticiranje Wolmanove bolesti. Ovdje se mogu otkriti neobično jake nakupine lizosoma u takozvanim hepatocitima, koji mogu pružiti informacije o bolesti. Wolmanovu bolest može se razlikovati od ostalih bolesti skladištenja lizosoma pomoću testova enzimske aktivnosti i genetskih analiza koje mogu identificirati mutacije u odgovarajućim genima. Dijagnostičke metode kao što su Rendgen a ultrazvukom se može utvrditi prisutnost Wolmanove bolesti. Wolmanova bolest obično dovodi do smrti u prvoj godini života.
komplikacije
Simptomi Wolmanove bolesti mogu se uvelike razlikovati. Iz tog razloga rano liječenje u mnogim slučajevima također nije moguće jer simptomi i pritužbe nisu karakteristični. Pacijenti pate od nadutost i zatvor. Nerijetko se događa da pacijenti također pate od gubitak apetita i psihološke pritužbe zbog trajnih problema u želudac područje. Nerijetko se događa da pacijenti pate od napuhnutog trbuha i oteklina. Nadalje, mučnina i povraćanje također se mogu javiti. Simptomi Wolmanove bolesti mogu značajno ograničiti razvoj djece. Djeca koja ne plove se time maltretiraju ili zadirkuju, a kao rezultat toga mogu se razviti psihološke tegobe. Uzročan tretman ili terapija ove bolesti nije moguće. Same pritužbe mogu se liječiti i simptomatski ograničiti, a obično nema posebnih komplikacija. Međutim, pacijenti ovise o cjeloživotnom životu terapija, budući da se obično ne događa potpuno pozitivan tijek bolesti. Međutim, Wolmanova bolest ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Wolmanova bolest obično se očituje u prvih nekoliko tjedana života. Ako se ne otkrije odmah nakon rođenja, treba se obratiti liječniku najkasnije kad se pojave poznati simptomi. Na primjer, ponavljajuće bol u trbuhu, proljev or povraćanje kod djeteta mora razjasniti liječnik kako ne bi došlo do komplikacija i otkrivanje bilo koje Wolmanove bolesti u ranoj fazi. Ako rast retardacija ili kronični groznica razvija, možda će biti potrebno stacionarno liječenje. U svakom slučaju, stvarna terapija mora se pomno nadzirati. Liječenje provode obiteljski liječnik i razni specijalisti za zarazne bolesti i unutarnje bolesti. Ako je tijek liječenja pozitivan, roditelji pogođenog djeteta također bi trebali uključiti fizioterapeuta u liječenje. Budući da je Wolmanova bolest u većini slučajeva fatalna, terapeut bi trebao biti uključen u pratnju liječenja. Palijativno medicinsko mjere treba započeti zajedno s odgovornim liječnikom kako bi se osigurala sveobuhvatna skrb za pogođenu osobu u posljednjem stadiju života.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoje posebne metode liječenja za terapiju Wolmanove bolesti. U pravilu je terapija samo simptomatska. Na primjer, oboljelom pacijentu daju se takozvani inhibitori HMG-CoA reduktaze ili moraju uzimati inhibitore sinteze apolipoproteina B ili sinteze kolesterola. Posljednjih godina također su razvijene uspješne enzimske terapije kao dio različitih kliničkih programa, koji se mogu koristiti za razne lizosomske bolesti skladištenja, a također i u prisutnosti Wolmanove bolesti. Odgovarajući enzim isporučuje se izvana u redovitim intervalima, što može dovesti do smanjenja ili čak preokreta simptoma. Osim toga, uklanjanje bilo kojeg polipi može se smatrati kirurškom terapijom Wolmanove bolesti.
Outlook i prognoza
Wolmanova bolest vrlo je rijedak poremećaj koji obično dovodi do smrti djeteta u prva tri do šest mjeseci života. Dojenčad s tom bolešću umire u prvoj godini života. Prognoza je prema tome loša. Od 2015. godine u Njemačkoj se nudi specifična enzimska nadomjesna terapija koja može produžiti očekivano trajanje života. Infuzija se vrši svaka dva tjedna i stoga predstavlja trajni teret za one koji su pogođeni jer su odgovarajuće specijalističke klinike koje nude terapiju dostupne u malom broju u Njemačkoj. Međutim, nadomjesna enzimska terapija može značajno poboljšati kvalitetu života. U kombinaciji s drugim liječenjem mjere kao što su ljekovite bol liječenje i simptomatska terapija jetra pritužbe, djeca s bolešću mogu dovesti relativno život bez simptoma u pojedinačnim slučajevima. Dugotrajne studije o tijeku Wolmanove bolesti još uvijek ne postoje zbog rijetkosti bolesti. Konačnu prognozu donosi odgovorni stručnjak. Liječnik opće prakse ili specijalist za genetske bolesti odgovoran je koji donosi prognozu s obzirom na pojedinačne simptome i konstituciju pacijenta.
Prevencija
Budući da je Wolmanova bolest nasljedna bolest, ne postoje mogućnosti za prevenciju mjere.U slučaju da se pojave odgovarajući simptomi i znakovi karakteristični za bolest, moraju se odmah izvršiti detaljni specijalistički pregledi pogođenog pacijenta. Na taj se način može brzo dijagnosticirati i u skladu s tim liječiti moguća prisutnost Wolmanove bolesti. To može ublažiti sve simptome bolesti koji se pojave i smanjiti vjerojatnost pojave potencijalno opasnih komplikacija. Međutim, općenito je Wolmanova bolest izuzetno rijetka stanje, s procijenjenom incidencijom od približno 1 na 700,000 XNUMX.
Nastavak
U većini slučajeva Wolmanove bolesti pogođenom je pojedincu na raspolaganju vrlo malo i obično vrlo ograničenih mjera naknadne njege. To je urođena bolest koja se također ne može potpuno izliječiti. Stoga bi se osoba pogođena ovom bolešću u ranoj fazi trebala obratiti liječniku kako bi se spriječila pojava daljnjih komplikacija i pritužbi. Samoizlječenje nije moguće. U slučaju Wolmanove bolesti, treba obaviti liječnički pregled kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Pacijenti s Wolmanovom bolešću obično ovise o uzimanju različitih lijekova koji mogu trajno ublažiti i ograničiti simptome. Uvijek treba osigurati ispravno doziranje i redoviti unos kako bi se simptomi ublažili. Redovite kontrole i pregledi liječnika također su vrlo važni kako bi se u ranoj fazi otkrile i liječile daljnje štete. Zbog bolesti mnogi pacijenti ovise i o podršci vlastite obitelji, pri čemu psihološka podrška nije rijetko potrebna. Wolmanova bolest u pravilu ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Terapija simptoma povezanih s Wolmanovom bolešću je simptomatska ili nadomjesna enzimska terapija. Međutim, do danas je dokazana učinkovitost ovih tretmana kontroverzna. U slučaju bolesti koja se već pokazala u prvim danima života, roditeljima su mogućnosti samopomoći, osim medicinske primjene, nemoguće. Kao potporna mjera, mogu se samo pokušati prilagoditi dijeta davali djeci što je bolje moguće njihovim ozbiljnim zdravlje stanje. Na primjer, nizak kolesterol dijeta u kombinaciji s kolestiraminom može dovesti ublažavanju učinaka Wolmanove bolesti. Emocionalna i fizička prisutnost mogu imati pozitivan utjecaj na kvalitetu života pogođenih pacijenata. Budući da roditeljima nije dana mogućnost da svojoj djeci pomognu na bilo koji drugi način, fokus bi trebao biti na psihološkoj podršci njima. Čak i novorođenčad imaju vrlo dobar osjećaj za promjene u ponašanju svojih roditelja. Pružajući okruženje što je moguće emocionalno stabilnije, djeci se na taj način može pomoći da iskuse vrijeme sigurnosti unatoč posljedicama bolesti. S tim u vezi, važno je da se roditelji i rodbina također ne boje prihvatiti pomoć u brizi za dijete.
