Sindrom policističnih jajnika: uzroci

Patogeneza (razvoj bolesti)

Uzrok sindroma policističnih jajnika još nije u potpunosti shvaćen. Vjerojatno je u osnovi toga genetska nastrojenost. To uzrokuje kromosomsko pogrešno kodiranje koje dovodi do kvara na insulin receptor a time i do inzulinska rezistencija (smanjena učinkovitost vlastitog inzulina u tijelu na skeletne mišiće, masno tkivo i jetra). Ovaj enzimski defekt narušava djelovanje FSH (folikul-stimulirajući hormon) na jajniku. Istodobna prisutnost prekomjerne stimulacije od strane LH (luteinizirajući hormon) rezultira povećanom proizvodnjom androgeni (muški spol hormoni).

U klaster analizi istraživači su uspjeli dodijeliti simptome PCO pacijentima različitim oblicima tečaja i povezati ove varijante sa određenim gen varijante u studiji povezanosti širokog genoma (GWAS). Nakon klaster analize, mogli bi se razgraničiti sljedeći podtipovi:

  • Reproduktivni podtip (tj. Reproduktivni): karakterizira povišena razina u serumu luteinizirajući hormon (LH i globulin koji veže spolni hormon (SHBG; transportni protein za estrogeni i androgeni); normalan Indeks tjelesne mase (BMI) i nizak serum insulin razine su često prisutne; pacijenti su imali češće udruživanje s varijantama u genima PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C i CDH10, a također i s rijetkim varijantama u DENND1A gen (oko 23% slučajeva)
  • Podvrsta metabolizma (tj. Utječe na metabolizam): karakterizira se višim razinama BMI, glukoze i inzulina s nižim razinama SHBG i LH; pacijenti su imali vezu s genom KCNH7 / FIGN (približno 17% slučajeva)
  • Ni reproduktivni ni metabolički podtip; ti su pacijenti također imali varijante gena povezane s PCO sindromom (približno 60% slučajeva)

Etiologija (uzroci)

Biografski uzroci

  • Genetski teret roditelja, djedova i baka (snažno obiteljsko grupiranje).

Uzroci ponašanja